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文檔簡介

第一章單元測試1【單選題】(2分)不屬于真核生物的表達調控層次的有()A.翻譯后水平調控B.翻譯前水平調控C.轉錄水平調控D.翻譯水平調控E.轉錄后水平調控2【單選題】(2分)關于人類基因組,說法錯誤的是()A.55%是重復序列B.人類基因組大約有2萬個基因C.55%是基因外序列D.20%為內含子、非翻譯區(qū)和假基因E.單拷貝或低拷貝序列占人類基因組的45%3【單選題】(2分)引起DNA分子斷裂而導致DNA片段重排的因素是()A.紫外線B.焦寧類C.亞硝酸D.電離輻射E.甲醛4.【多選題】正確答案:BCE下列哪些疾病時由于DNA修復缺陷所導致的()A.白化病B.Cockayne綜合征C.Fancino貧血D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病5【判斷題】所有基因突變都屬于誘發(fā)突變。()A.對B.錯第二章單元測試1【單選題】(2分)甲夫婦生育了一個唇裂患兒,乙夫婦生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒,他們各自再生育患兒的風險是()。A.甲>乙B.乙>甲C.均為1/4D.無法比較確定E.均為1/22【單選題】(2分)對多基因病來說,后代發(fā)病風險的估計與下列哪一個因素無關?()A.家庭患病人數(shù)B.孕婦年齡C.群體發(fā)病率D.遺傳率E.病情嚴重程度3【單選題】(2分)在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個體接近于中間類型,極端變異的個體很少。這些變異產生是由()。A.主基因作用B.多對基因的分離和自由組合的作用的結果C.遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果D.環(huán)境因素的作用大小決定的E.遺傳基礎的作用大小決定的4.【多選題】正確答案:AC以下說法正確的是()。A.多基因遺傳性狀的每對等位基因的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律B.多基因遺傳性狀的每對等位基因的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律C.多基因遺傳性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律D.多基因遺傳性狀的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律E.單基因遺傳病和多基因遺傳疾病之間存在嚴格界限5【判斷題】苯丙酮尿癥患者中,雜合子的苯丙氨酸羥化酶活性與正常人一樣,唯有隱性純合子的酶活性降低到正常人的0-5%。()A.錯B.對第三章單元測試1【單選題】(2分)正確答案:E基因頻率是指()。A.某一基因的數(shù)量B.某一等位基因的數(shù)量C.某一對基因的數(shù)量D.某一基因在所有基因中所占的比例E.某一基因在所有等位基因中所占的比例2【單選題】(2分)紅綠色盲(XR?。┠行园l(fā)病率為0.07,那么女性發(fā)病率為()。A.0.07B.1/0.072C.0.072D.1/0.07E.0.0733【單選題】(2分)正確答案:E醫(yī)學遺傳學研究的對象是()A.染色體病B.先天性代謝病C.基因病D.分子病E.遺傳病4【單選題】(2分)甲型血友病致病基因頻率為0.0002,則群體中女性攜帶者為()A.0.0002/2B.0.0004C.0.000023D.0.0008E.1/0.00025.【多選題】正確答案:ABD下列哪個群體屬于遺傳平衡的群體()A.AA49%;Aa42%;aa9%B.AA25%;Aa50%;aa25%C.AA16%;Aa35%;aa49%D.AA81%;Aa18%;aa1%E.AA50%;aa50%第四章單元測試1【單選題】(2分)正確答案:E最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關的疾病是()。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.遺傳性代謝病D.分子病E.Leber遺傳性視神經病2【單選題】(2分)某女性耳聾患者,37歲,婚后生育一子為耳聾,但其同樣耳聾的一個哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙,父親聽力正常。此女性患者想生育第二胎,因擔心再生育耳聾兒子而來院遺傳咨詢。您推測其生育正常子女的概率為()。A.50%B.不確定C.幾乎100%D.幾乎為0E.25%3【單選題】(2分)線粒體遺傳不具有的特征為()A.異質性B.閾值效應C.交叉遺傳D.高突變率E.母系遺傳4.【多選題】正確答案:BCD以下線粒體疾病的突變與tRNA有關的是哪些()。A.LHONB.KSSC.MELASD.MERRFE.Leigh綜合征5【判斷題】線粒體基因病常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累的癥狀,且病情多變,預后較差。()A.錯B.對第五章單元測試1【單選題】(2分)染色體數(shù)目在二倍體基礎上再增加一條稱之為()。A.三倍體B.三體型C.單倍體D.部分三體E.單體2【單選題】(2分)染色體發(fā)生羅伯遜易位后的結果,最確切的說法是()。A.只形成一條中著絲粒染色體B.形成兩條中著絲粒染色體C.形成三條近端著絲粒染色體D.形成一條中著絲粒染色體和一條由兩個很小的短臂構成的小染色體E.形成兩條近端著絲粒染色體3.【多選題】正確答案:ACE大體上,染色體病可分為以下哪幾種類型()A.常染色體病B.染色體易位攜帶者C.性染色體病D.微小缺失綜合征E.染色體異常的攜帶者4【判斷題】脆性X綜合征特殊面容表現(xiàn)為長臉、大耳朵、嘴大唇厚、大下頜等。一般男性帶有一條脆性X染色體通常為患者,女性通常為攜帶者。()A.錯B.對5【單選題】(2分)以下哪項不是染色體多態(tài)常出現(xiàn)的位置()A.D、G組染色體的短臂、隨體和隨體柄B.Y染色體長臂遠端2/3長度C.1、9、16號染色體的次縊痕的有無或增加D.X染色體短臂第六章單元測試1【單選題】(2分)某新生女嬰,其母妊娠和生產均無異常。但此新生兒嚴重張力過低,嚴重到需要管飼,面部異常——杏仁狀眼、下彎嘴角、陰唇不發(fā)達。提示女嬰罹患Prader-Willi綜合征。主治醫(yī)師預約了染色體分析和DNA檢測,以便確定是否15號染色體缺失,或基因組印記的改變。試問,胞苷結構的第5位碳原子發(fā)生()改變,常常與基因的失活相關?A.基因重排B.DNA甲基化C.假基因D.姐妹染色單體交換E.基因轉變2【單選題】(2分)在導致Prader-WilliSyndrome(PWS)和AngelmanSyndrome(AS)的所有因素中,占比重最大的是()。A.來源于印記的點突變B.重組突變C.單親二體型D.父源或母源的15q11-q13缺失E.平衡易位3【單選題】(2分)下列哪一種遺傳病與表觀遺傳修飾的改變無關()。A.肝豆狀核變性B.PWS綜合征C.Rett綜合征D.AS綜合征E.脆性X綜合征4【判斷題】一般情況下,親代印記(基因組印記)發(fā)生在哺乳動物的配子形成期,不改變基因的序列,僅僅影響基因的表達。()A.錯B.對5【判斷題】基因組印記的遺傳是在生殖細胞成熟過程中根據后代性別建立新印記。()A.錯B.對第七章單元測試1【單選題】(2分)下列不屬于癌基因編碼產物的是()A.生長因子B.生長因子受體C.信號轉導分子D.凋亡促進因子E.DNA結合蛋白和轉錄因子2【單選題】(2分)散發(fā)性視網膜母細胞瘤的第一次基因突變發(fā)生在()A.親代的生殖細胞B.子代的生殖細胞C.腫瘤細胞D.子代的體細胞E.親代的體細胞3【單選題】(2分)RB基因是()A.細胞癌基因B.癌基因C.抑癌基因D.腫瘤轉移抑制基因E.腫瘤轉移基因4【單選題】(2分)家族性(遺傳性)腫瘤不具有的特征是()。A.家族聚集性B.多發(fā)C.多基因遺傳D.雙側E.早發(fā)5【判斷題】醫(yī)學遺傳學研究的推進有利于腫瘤的個體化治療。()A.錯B.對第八章單元測試1【單選題】(2分)某23歲男青年,患嚴重佝僂病,骨骼畸形、骨痛而行走困難。查體可見身材矮小,下肢進行性彎曲,O型腿。實驗室檢查表明血鈣正常,血磷低,尿磷高、血清堿性磷酸酶增高,服用維生素D制劑不能提高血磷。家系調查發(fā)現(xiàn),其母親較常人矮小,妹妹表觀正常,但血磷也偏低。則初步診斷為:()。A.維生素D依賴性佝僂病,XD遺傳B.維生素D缺乏性佝僂病,AD遺傳C.抗維生素D性佝僂病,XD遺傳D.抗維生素D性佝僂病,XR遺傳E.維生素D依賴性佝僂病,XR遺傳2【單選題】(2分)正確答案:E開展家系調查的最主要目的是()。A.收集病例B.便于與患者聯(lián)系C.了解醫(yī)治效果D.了解發(fā)病人數(shù)E.了解疾病的遺傳方式3【單選題】(2分)懷疑胎兒為無腦兒,且孕婦有先兆流產的傾向,此時應采?。ǎ〢.羊膜穿刺B.絨毛取樣C.B型超聲掃描D.染色體檢查E.胎兒鏡檢查4.【多選題】正確答案:BDE以下關于NIPT無創(chuàng)產前基因檢測描述正確的是()。A.分娩后,胎兒游離DNA在母體內仍長期存在。B.可降低唐篩假陽性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導致的流產。C.這是一種目前廣泛開展的產前診斷技術。D.檢測的是基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA。E.檢測可用于孕12-24周。5【判斷題】臨床遺傳咨詢工作在臨床上涉及面很窄,只涉及少數(shù)???。()A.對B.錯第九章單元測試1【單選題】(2分)關于三胚層胚盤,以下哪種說法正確()A.只有內胚層來自外胚層B.內胚層和中胚層都來自外胚層C.只有中胚層來自外胚層D.在第3周初完全形成E.在第2周末完全形成2【判斷題】胎盤內的血液循環(huán)中,母體血和胎兒血兩套血液循環(huán)系統(tǒng)是相混合的。()A.對B

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