2023年醫(yī)學遺傳學期末重點復習題

《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題

中央電大徐甸

（2023年12月07日）

一、名詞解釋

1.不規(guī)則顯性：

2.分子?。?/p>

3.移碼突變：

4.近婚系數(shù)：

5.羅伯遜易位：

6.遺傳征詢：

7.交叉遺傳：

8.非整倍體：

9.常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：

10.易患性：

11.親緣系數(shù)：

12.遺傳性酶?。?/p>

13.核型：

14.斷裂基因：

15.遺傳異質(zhì)性：

16.遺傳率：

17.嵌合體：

18.外顯率和表現(xiàn)度:

二、填空題

1.DNA的組成單位是。

2.具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相相應的等位基因，則該男性個體稱為

3.凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個__。

4.基因表達涉及和兩個過程。

5.人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構成，彼此互稱

為。

6.血紅蛋白病中，由于珠蛋白異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白

異常引起的是地中海貧血。

7.“中心法則”表達生物體內(nèi)的傳遞或流動規(guī)律。

8.染色體畸變涉及和兩大類。

9.群體的遺傳結構是指群體中的和種類及頻率。

10.在多基因遺傳病中，易患性的高低受__和的雙重影響。

11.苯丙酮尿癥患者肝細胞的__酶(PAH)遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為

12.染色體非整倍性改變可有型和______型兩種類型。

13.在真核生物中，一個成熟生殖細胞(配子)所含的所有染色體稱為一個.

其上所含的所有基因稱為一個。

14.根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為類。

15.分子病是指由于導致的結構或合成量異常所引起的疾病。

16.和是同一物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。

17.一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為。如控制性狀的基由于一對相對基因,

則該個體稱為。

18.基因頻率等于相應___基因型的頻率加上1/2基因型的頻率。

19.在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有一條染色單體，稱為。

20.通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做。

21.45,X和47,XXX的女性個體的間期細胞核中具有一個和____個X染色質(zhì)。

22,表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。

23.倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成?個特殊的結構，即。

24.一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為,與此性狀相關的遺傳組成稱為0

25.在初期卵裂過程中若發(fā)生_______或,可導致嵌合體。

26.DNA分子是的載體。其復制方式是。

27.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關，稱

為。

28.近親的兩個個體的親緣限度用表達，近親婚配后代基因純合的也許性用表達。

29.血紅蛋白病分為和兩類。

3O.Xq27代表。核型為46,XX.del(2)(q35)的個體表白其體內(nèi)的染色體發(fā)生了?

31.基因突變可導致蛋白質(zhì)發(fā)生________或變化。

32.細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為。

33.染色體數(shù)目畸變涉及和的變化。

34.a地中海貧血是因異?；蛉笔?，使的合成受到克制而引起的溶血性貧血。

35.在基因的置換突變中同類堿基(喀咤與喳咤、噤吟與嚶吟)的替換稱為。不同類型堿基(喀咤與嗯吟)間的替換稱

為。

36.假如一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱

為.

37.多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者以及____呈正相關。

三、選擇題

1.下列堿基中不是DNA成分的為()。

A腺喋吟B鳥噂吟C胞嗒咤D胸腺嗑咤E尿嗑噬

2.與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是()o

A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發(fā)育低下E

患者的毛發(fā)和膚色較淺

3.細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中通過一個復制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體0。

A可檢出姊妹染色單體互換B可檢出非姊妹染色單體互換C可檢出同源染色體互換D兩條姊妹染色單體均較

淺E兩條姊妹染色單體均深染

4.DNA分子中脫氧核糖核苜酸之間連接的化學鍵是0。

A離子鍵B氫鍵C磷酸二酯鍵D糖苜鍵E高能磷酸鍵

5.HbH病患者的也許基因型是()?

A-----/-----B-a/-aC---------/aaD-a/aaEacfs!-----

6.下列不符合常染色體隱性遺傳特性的是0。

A.致病基因的遺傳與性別無關，男女發(fā)病機會均等

B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)

C.患者的雙親往往是攜帶者

D.近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等

E.患者的同胞中，是患者的概率為1/4,正常個體的概率約為3/4

7.人類a珠蛋白基因簇定位于。

Allpl3B11p15C11q15D16ql5E16p13

8.四倍體的形成也許是由于().

A雙雄受精B雙雌受精C核內(nèi)復制D不等互換E部分反復

9.在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是()。

A串聯(lián)核糖體B激活tRNAC合成模板D辨認氨基酸E延伸肽鏈

10.在一個群體中,BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為()。

A0.64B0.16C0.90DO.80E0.36

11.一個個體中具有不同染色體數(shù)口的三種細胞系,這種情況稱為()?

A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型

12.某基因表達的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是()。

A移碼突變B整碼突變C無義突變D同義突變E錯義突變

13.一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近().

A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高

B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低

C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低

D群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率迅速減少

E群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高

14.染色質(zhì)和染色體是()。

A不同物質(zhì)在細胞周期中不同時期的表現(xiàn)

B不同物質(zhì)在細胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式

C同一物質(zhì)在細胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式

D同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式

E以上都不是

15.下列堿基置換中,屬于轉換的是()。

AA—CBA<->TCT3CDG<->TEG<->C

16.通常表達遺傳負荷的方式是()。

A群體中有害基因的多少B一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目

C群體中有害基因的總數(shù)D群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目

E群體中有害基因的平均頻率

17.性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是()o

ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血

18.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是0。

A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體

D近端著絲粒染色體EY染色體

19.母親是紅綠色盲(XR)患者，父親是正常人，預計四個兒子中色盲患者有()o

A1個B2個C3個D0個E4個

20.真核生物的轉錄過程重要發(fā)生在()。

A細胞質(zhì)B細胞核C核仁D溶酶體E細胞膜

21.短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100%,一個該病患者(Aa)與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為()。

A2/3B1/4C1/2D3/4E0

22.DNA復制時新鏈的合成方向是()。

A3'-5'B3，~5'或C5'-*3;或3，~5'D5'-3，E有時3~5',有時5-3，

23.基因型為b<>/b+的個體表現(xiàn)為()?

A重型b地中海貧血B中間型b地中海貧血C輕型b地中海貧血

D靜止型a地中海貧血E正常

24.若某人核型為46,XX,dup(3)(ql2q21)則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()。

A缺失B倒位C易位D插入E反復

25.通常表達遺傳密碼的是()。

ADNABRNACtRNADmRNAErRNA

26.減數(shù)分裂前期I的順序是O°

A細線期一粗線期一偶線期一雙線期一終變期

B細線期-粗線期一雙線期-偶線期.終變期

C細線期-偶線期-雙線期一粗線期一終變期

D細線期-偶線期.粗線期一雙線期一終變期

E細線期一雙線期-偶線期一粗線期一終變期

27.胎兒期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbF,其分子組成是（）。

Aa2p2Ba2y2C0282Da2&E^282

28.真核生物結構基因中，內(nèi)含子兩端的結構特性為（）。

A5，AG???GT3'B5'GT???AC3'C5'AG-CT3'D5'GT…AG3，E5'AC-GT3Z

29.著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）。

A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D復雜易位E不平衡易位

30.斷裂基因中的編碼序列是（）。

A啟動子B增強子C外顯子D內(nèi)含子E終止子

31.應用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，規(guī)定群體發(fā)病率為（）。

A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%E0.1%-1%

32.根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中（）。

AA組BB組CC組DD組EG組

33.PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為（）。

A0.09B0.49C0.42D0.7E0.3

34.真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中所有染色體稱為一個（）。

A染色體組型B染色體組C基因組D二倍體E二分體

35.應進行染色體檢查的疾病為

A先天愚型Ba地中海貧血C苯丙酮尿癥D假肥大型肌營養(yǎng)不良癥

E白化病

36.人類第五號染色體屬于（）。

A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體

D端著絲粒染色體E近中著絲粒染色體

37.苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺少導致（）。

A代謝終產(chǎn)物缺少B代謝中間產(chǎn)物積累C代謝底物積累D代謝終產(chǎn)物積累

E代謝副產(chǎn)物積累

38.一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（）。

A1/9B1/4C2/3D3/4E1

39.遺傳漂變指的是（）.

A基因頻率的增長B基因頻率的減少C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳

D基因頻率在小群體中的隨機增減E基因在群體間的遷移

40.不規(guī)則顯性是指（）。

A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀

B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間

C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型

D致病基因突變成正?；?/p>

E致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常

41.人類精子發(fā)生的過程中，假如第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正

常進行，則其可形成0。

A一個異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性細胞D四個異常性細胞

E以上都不是

42.下列不屬于RNA成分的堿基為()。

A腺口票吟B鳥嗯嶺C胞喀咤D胸腺喀咤E尿喘咤

43.染色體臂上作為界標的帶()o

A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū)D一定是染色體次縊痕區(qū)

E可以是深帶或淺帶

44.一個體和他的外祖父母屬于()o

A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關系

45.減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在()。

A前期IB中期IC后期ID中期［［后期H

46.鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS,其分子組成是()。

A谷一賴口谷一＞賴谷一＞緞＞谷-緞匚谷一＞城

Aa?pQ6—Ba2QP2，2—cCa2Pn222b6tDra2QP6-Ea2QP26?！?/p>

47.復等位基因是指()o

A一對染色體上有三種以上的基因B一對染色體上有兩個相同的基因

C同源染色體的不同位點有三個以上的基因

D同源染色體的相同位點有三種以上的基因

E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因

48.人類b珠蛋白基因簇定位于()。

Alip13B11p15C11q15D16q15E16p13

49.Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是0。

A核型分析B性染色質(zhì)檢查C酶活性檢測D寡核甘酸探針直接分析法

ERFLP分析法

50.某人核型為46,XX,del(1)(pter-q21;)則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了。

A缺失B倒位C易位D插入E反復

51.人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為()。

A0區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)

52.DNA分子中堿基配對原則是指0。

AA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配CDA配C,G配T

EA配T,C配U

53.人類次級精母細胞中有23個()。

A單價體B二價體C單分體D二分體E四分體

54.46,XY,t(2；5)(q2l;q31)表達()。

A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C一男性帶有等臂染色體D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

E一男性個體具有缺失型的畸變?nèi)旧w

55.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是()。

A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E近婚系數(shù)

56.真核細胞中的RNA來源于()。

ADNA復制BDNA裂解CDNA轉化DDNA轉錄EDNA翻譯

57.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有0。

A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬

B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂

C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足

D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸

E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊

58.基因型為心/5八的個體表現(xiàn)為()。

A重型b地中海貧血B中間型地中海貧血C輕型地中海貧血

D靜止型a地中海貧血E正常

59.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,假如外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為()o

A50%B45%C75%D25%E100%

60.嵌合體形成的因素也許是()。

A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對

B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離

C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失

D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離

E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

61.人類成人期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbA,其分子組成是()。

Aa2^2Ba2yzCa2￡?Daz*E

62.生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。

A增殖期B生長期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E變形期

63.關于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是()?

A系譜中往往只有男性患者B女兒有病，父親也一定是同病患者

C雙親無病時，子女均不會患病D有交叉遺傳現(xiàn)象

E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

64.引起鐮形細胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是()。

A移碼突變B錯義突變C無義突變D整碼突變E終止密碼突變

65.假如在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增長一條可形成()?

A單倍體B三倍體C單體型D三體型E部分三體型

66.基因表達時，遺傳信息的流動方向和重要過程是0。

ARNA-DNAf蛋白質(zhì)BhnRNA-mRNAf蛋白質(zhì)CDNA-tRNA-蛋白質(zhì)

DDNA—mRNAf蛋白質(zhì)EDNAnRNA—蛋白質(zhì)

67.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。

A46,XX,del(15)(q14q21)B46,XY,t(4：6)(q21q14)

C46,XX,inv(2)(p14q21)D45,XX,-14,-21,+t(14,21)(pl1；qll)

E46,XY,-14,+t(14,-21)(pll；qII)

68.人類HbLepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼,該基因的形成機理是()。

A堿基置換B堿基插入C密碼子插入D染色體錯誤配對引起的不等互換

E基因剪接

69.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()。

ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血

70.染色體不分離()o

A只是指姊妹染色單體不分離B只是指同源染色體不分離

C只發(fā)生在有絲分裂過程中D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離

71.斷裂基因轉錄的對的過程是()o

A基因一mRNAB基因一hnRNA-剪接mRNA

C基因一hnRNA-戴帽和加尾fmRNAD基因一前mRNA—hnRNAfmRNAE基因一前mRNA

f剪接、戴帽和加尾一mRNA

72.應進行染色體檢查的是0。

A先天愚型B苯丙酮尿癥