母嬰保健遺傳咨詢題庫

母嬰保健專業(yè)技術(shù)人員培訓考試試卷（遺傳咨詢）單項選擇題1、從事遺傳咨詢?nèi)藛T應當是：（B）A取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師或助理執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格的均可；B符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》臨床醫(yī)師；C符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》超聲診斷醫(yī)師；D符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》實驗室技術(shù)人員。2、提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)應對（A）做產(chǎn)前篩查。A已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B不簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦C拒絕簽署知情同意書的孕婦D所有孕婦3、對于篩查結(jié)果為高風險的應盡快通知孕婦，應該（A）A、建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。B、醫(yī)生為孕婦做終止妊娠的處理C、不用處理，繼續(xù)妊娠D、是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)生無關(guān)4、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每(C)年校驗一次?A一B二C三D五5、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應當由（B）名以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)?A1B2C3D46、對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門（C）；情節(jié)嚴重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責任。A給予警告或者責令暫停一個月以上三個月以下執(zhí)業(yè)活動B給予警告或者責令暫停三個月以上六個月以下執(zhí)業(yè)活動C給予警告或者責令暫停六個月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動D給予警告或者責令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動7、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》自（A）開始實施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日8、產(chǎn)前篩查應按照（B）的原則，醫(yī)務(wù)人員應事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。A自主選擇、平等自愿B知情選擇、孕婦自愿C權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守約定9、各機構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書應報（D）所審議通過并報醫(yī)務(wù)處備案。A所在機構(gòu)當?shù)匦l(wèi)生局B所在機構(gòu)當?shù)卣瓹所在機構(gòu)當?shù)貗D女聯(lián)合會D所在機構(gòu)醫(yī)學倫理委員會10、產(chǎn)前篩查機構(gòu)應負責產(chǎn)前篩查高風險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應在孕（D）周內(nèi)進行篩查高風險病例的后續(xù)診斷。A21B22C23D2411、篩查結(jié)果以（C）告知被篩查者，應通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結(jié)果。A短信形式B電話形式C書面形式D口頭形式12、驗室每年應參加（B）衛(wèi)生部指定機構(gòu)的室間質(zhì)評計劃，并取得合格證書。連續(xù)（）不參加或者未取得室間質(zhì)評合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年13、血清標本應保存至產(chǎn)后（B）以上，血清標本應保存于-70℃，以備復查。A1年B2年C3年D5年14、有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應保存（B）以上，另有規(guī)定的除外。A2年B5年C10年D15年15、產(chǎn)前篩查報告需（B）以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應具備（）以上檢驗或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。A三個，中級B兩個，副高級C一個，高級D兩個，高級16、產(chǎn)前篩查實驗室應用（B）檢測A半定量檢測系統(tǒng)B定量檢測系統(tǒng)C定性檢測系統(tǒng)D半定量半定性檢測系統(tǒng)17、血清標本在4℃-8℃溫度下保存，不應超過（C）A3dB5dC7dD10d18、血清標本運輸過程中應保持（C）A-20℃B0～4℃C4℃～8℃D常溫19、在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應將盛有血液標本的采血管靜置于室溫下(18℃～28℃)約（C），待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18℃，則可將盛有血液的采血管靜置于37℃恒溫水浴箱內(nèi)0.5h使其凝集。A0～0.5hB0.5h～1hC0.5h～2hD0.5h～3h20、產(chǎn)前篩查標本采集應采取孕婦靜脈血（B），收集于真空干燥采血管中。A1mL～2mLB2mL～3mLC3mL～4mLD4mL～5mL21、提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應在知情同意書中標明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達到的（C），以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。A篩查效率B陽性率C檢出率D假陰性率22、產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（A）的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無腦兒23、某位孕婦在獲知懷有一位先天心臟病胎兒之后堅持將患兒生出,并及時成功進行了患兒的心臟病矯治手術(shù)．請問這屬于出生缺陷的哪一級預防?（D）A.一級預防B.二級預防C.三級預防D.二級和三級預防并存24、有關(guān)出生缺陷的描述哪個是正確的?（D）A.出生缺陷的發(fā)生只與母親有關(guān)B.出生缺陷的發(fā)生只與父親有關(guān)。C.出生缺陷的發(fā)生只與父母雙方有關(guān)D.出生缺陷既和遺傳有關(guān)，又與環(huán)境有關(guān)25、頭胎診斷為單基因疾病，第二胎的遺傳咨詢應具備（C）A.明確母親的基因型B.明確父親的基因型C.明確頭胎的致病基因和父母的基因型D.明確頭胎的致病基因26、目前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標本進行（A）Ａ．產(chǎn)前診斷Ｂ．細胞計數(shù)Ｃ．分離有害細胞Ｄ．分離母體細胞27、經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應當對孕婦進行產(chǎn)前診斷；經(jīng)產(chǎn)前診斷，有哪些問題的，醫(yī)師應當向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學意見（C）A．胎兒患嚴重遺傳性疾病的B．胎兒有嚴重缺陷的C．胎兒患嚴重遺傳性疾病的或胎兒有嚴重缺陷的D．因患嚴重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康的28、21－三體綜合征的描述下列哪些是不正確的：（C）A．染色體異常B．患兒存活者有明顯的智能落后C．男性唐氏嬰兒長大至青春期不會有生育能力D．胎兒中胚房及其衍化物異常29、21三體型先天愚型的最主要的病因是：（C）A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離30、下列各項中屬于性染色體疾病的是（B）A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型D.Edward綜合征31、根據(jù)我省免費產(chǎn)前篩查有關(guān)技術(shù)規(guī)范，對所有接受血清學篩查的孕婦進行追蹤隨訪，其中孕（A）周以內(nèi)至少1次，產(chǎn)后（）之內(nèi)至少1次A28半年B30半年C309個月D289個月32、下列哪項不是中孕期母血清學產(chǎn)前篩查的主要檢查項目？（D）A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征33、中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周34、根據(jù)我省免費產(chǎn)前篩查有關(guān)技術(shù)規(guī)范，采集并按照要求分離得到的血標本與知情同意書和產(chǎn)前篩查申請單一起，由縣級技術(shù)服務(wù)管理機構(gòu)收集后，于采血之日起（A）個工作日內(nèi)送往血清學篩查機構(gòu)。A3B5C7D935、在先證者所患遺傳性疾病較嚴重且難以治療，再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康孩子的情況下，可運用（A）A、產(chǎn)前診斷 B、遺傳咨詢C、產(chǎn)前咨詢D、婚前咨詢36、下列哪項不是中孕期血清學產(chǎn)前篩查的主要檢查項目（D）A、18-三體綜合征 B、神經(jīng)管缺陷C、21-三體綜合征D、13-三體綜合征37、下列哪項不是中孕期血清學篩查的生化指標（B）A、甲胎蛋白B、孕婦年齡C、游離雌三醇 D、人絨毛膜促性腺激素38、實驗室檢測的母體血清標記物方案二聯(lián)法是（D）A、AFP+uE3B、HCG+uE3C、AFP+uE3D、AFP+HCG39、產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥（C），假陽性率<（）A、60%，5%B、60%，8%C、70%，5%D、70%，8%40、產(chǎn)前篩查申請單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（C）A出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)B出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)C出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)D出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)41、開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風險率表達方法不包括（B）A1/nB%C高風險D低風險42、唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用（C）為陽性切割值A(chǔ)1/230B1/250C1/270D1/30043、18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用（B）為陽性切割值A(chǔ)1/400B1/350C1/300D1/27044、開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值A(chǔ)AFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥1.5～2.0MOMDAFP≥2.0～2.5MOM45、產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥（B），假陽性率<（）;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%46、產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥（A），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%48、產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥（A），假陽性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%49、產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%50、產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥（C），假陽性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%51、產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥（D），假陽性率<（）A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%52、產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%53、陽性預測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預測值應≥（A）。A0.5%B1%C1.5%D2%54、篩查報告發(fā)放應在收到標本的（B）以內(nèi)。A5個工作日B7個工作日C10個工作日D14個工作日55、篩查結(jié)果為低風險的，應向孕婦說明此結(jié)果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性D和高風險一樣56、隨訪內(nèi)容不包括（D）A妊娠結(jié)局B孕期是否順利C胎兒或新生兒是否正常D分娩方式57、對于年齡在（B）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產(chǎn)前診斷。A30B35C40D4558、絨毛取材術(shù)應在（A）進行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后59、羊膜腔穿刺術(shù)應在（）進行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕18周～24周D孕18周之后60、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應在（D）進行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后產(chǎn)61、下面哪項檢查是世界各地最常用且安全可靠產(chǎn)前診斷的取采方法（A）A.羊膜腔穿刺術(shù)B.胎兒鏡C.絨毛取材術(shù)D.臍學穿刺術(shù)62、妊娠期發(fā)現(xiàn)哪種情形者，不應提出終止妊娠的醫(yī)學意見？（D）A.胎兒患有嚴重遺傳性疾病B.胎兒有嚴重缺陷C.因患嚴重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康D.胎位不正63、下列哪種情況需做產(chǎn)前診斷：（C）A.初產(chǎn)婦年齡33歲B.配偶年齡33歲C.初產(chǎn)婦年齡36歲D.配偶年齡36歲64、下列哪一種情況應作產(chǎn)前羊水細胞或絨毛細胞染色體分析（D）A.生育過無腦兒B.生育過血友病患兒C.父母雙方為地貧雜合子D.生育過先天愚型兒65、經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應當對孕婦進行（A）A.產(chǎn)前診斷B.母嬰保健C.孕婦保健D.胎兒保健66、羊水中AFP測定最適宜診斷哪種疾?。–）A.腦積水B.先天愚型C.開放性神經(jīng)管缺陷D.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩67、神經(jīng)管缺陷篩查高風險孕婦進一步檢查的方法（D）A、羊膜腔穿刺B、胎兒無創(chuàng)DNA檢測C、臍帶血穿刺D、高分辨率超聲檢查68、篩查結(jié)果為低風險時，應向孕婦說明此結(jié)果（C）A、完全排除可能性B、完全排除不了可能性C、并不是完全排除可能性 D、和高風險一樣69、目前我國開展產(chǎn)前篩查技術(shù)依據(jù)的主要規(guī)范性文件是：（A）A《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》B《產(chǎn)前篩查技術(shù)管理辦法》C《產(chǎn)前診斷技術(shù)實施細則》D《產(chǎn)前篩查技術(shù)實施細則》70、依據(jù)《母嬰保健法》，經(jīng)（C），有下列情形之一的，醫(yī)師應當向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學意見：胎兒患嚴重遺傳性疾病的；胎兒有嚴重缺陷的；因患嚴重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康的。A產(chǎn)前檢查B產(chǎn)前篩查C產(chǎn)前診斷D產(chǎn)前保健71、產(chǎn)前診斷胎兒畸形最常用的手段是（C）A.胎兒心電圖B.羊膜腔穿刺羊水檢查C.胎兒頭皮血PH值檢查D.B超檢查72、診斷胎兒遺傳性疾病，準確性較差的產(chǎn)前診斷技術(shù)是（A）A.孕婦血提取胎兒細胞B.羊水穿刺C.胎兒鏡下活檢D.絨毛穿刺取樣73、婚前醫(yī)學檢查，對確診患有嚴重遺傳病不宜生育者正確的處理方法是（B）A.不能結(jié)婚B.可以結(jié)婚，但需要采取長效避孕措施或者實施結(jié)扎手術(shù)C.可以結(jié)婚，但需提交書面聲明，保證不生育D.可以結(jié)婚，但必須符合晚婚規(guī)定74、下列那項不屬于無創(chuàng)DNA檢測的適用人群（C）A、血清學唐篩臨界風險B、錯過血清學篩查孕周，要求排除21-三體風險者C、血清學篩查高危D、有產(chǎn)前診斷禁忌征75、胎兒無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為高風險時，正確的處理方式（D）A、建議孕婦直接終止妊娠B、超聲隨訪C、定期產(chǎn)檢D、介入性產(chǎn)前診斷76、胎兒無創(chuàng)DNA檢測是最適宜孕周為（D）A、10-22+6周B、12-24周C、12-26周D、12-22+6周77、胎兒無創(chuàng)DNA檢測是目標疾病不包括（D）A、21-三體綜合征B、18-三體綜合征C、13-三體綜合征D、神經(jīng)管缺陷78、開放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導致，依據(jù)缺陷的部位和嚴重程度而臨床表現(xiàn)不同，包括（A）和（），前者為致命性的，可導致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。A無腦兒開放性脊柱裂B開放性脊柱裂胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻C胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻致命性軟骨發(fā)育不全D開放性脊柱裂腦膨出79、免費產(chǎn)前血清學篩查報告的審核人應具備（C）及以上檢驗或相關(guān)專業(yè)技術(shù)職稱。A初級B中級C副高D正高80、我國出生缺陷預防體系分為三級，其中產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查分別屬于（C）預防和（）預防。A一級二級B二級二級C二級三級D一級三級81、唐氏綜合征的發(fā)病率為（A）A.1/600-800B.約1/1000C.約1/1500D.1/200082、以下與唐氏綜合征影響因素描述不符的是（B）A.射線，放射性塵埃等物理因素會影響唐氏綜合征發(fā)病B.患病率隨孕婦年齡增加而降低C.35歲出現(xiàn)發(fā)病拐點D.母親年齡是影響唐氏綜合征發(fā)病的主要因素83、以下描述錯誤的是：（C）A.核型分析為產(chǎn)前診斷金標準B.血清學篩查及NT值產(chǎn)前篩查具有假陽性高，檢出率低的特點C.現(xiàn)行產(chǎn)前診斷方法為非侵入性D.血清學篩查包括AFP,HCG,uE3,Inh-A等指標84、標準型唐氏綜合征的發(fā)病機理是（B）A.染色體之間發(fā)生易位B.由于細胞減數(shù)分裂過程中染色體不分離造成C.由于細胞分裂過程中染色體不分離造成D.身體的一部分細胞正常，一部分細胞多出一條21號染色體85、下面關(guān)于血清學篩查的說法中錯誤的是（）A.血清學篩查以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)作為檢驗結(jié)果的標準B.產(chǎn)前篩查標志物的水平隨孕周的增加會有很大的變化C.篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查D.產(chǎn)前篩查的指標有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A86、以下篩查方法中對唐氏綜合征檢出率最高的是（）A.早孕期綜合篩查B.中孕期四聯(lián)篩查C.NT檢查D.早孕期生化檢查87、以下診斷結(jié)果中哪項不表示患有21三體的診斷結(jié)果有（D）A.47，XX(XY)，+21B.46，XX(XY)/47,XX(XY),+21C.46，XX(XY)，rob(13q;21q)D.46，XXXX(XY),del(21),(q11)88、篩查報告發(fā)放應在收到標本的（B）以內(nèi)。A5個工作日B7個工作日C10個工作日D14個工作日89、以下關(guān)于染色體疾病和基因病說法不正確的是（D）A.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的異常B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病C.貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病D.地中海貧血癥是常染色體疾病90、下列哪項活動不是正確的遺傳咨詢行動？（D）A.獲得并解釋個人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風險與再發(fā)生風險C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應對措施D.為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了91、下列哪項不符合基本的遺傳咨詢原則（B）A.自愿原則B.指導性原則C.保護隱私原則D.知情同意原則92、疑似染色體病首選的檢查方法是（A）A.染色體核型分析B.染色體微陣列芯片C.FISHD.MLPA93、唐氏綜合征篩查中5%的假陽性率的確切含義是（A）A.100個真陰性中檢出5個陽性B.100個檢測為陽性者中有5個是假陽性C.100個被檢者中有5個陽性D.以上都不對94、遺傳咨詢必須遵循哪些原則（D）A.自愿與平等原則B.信任和保護隱私原則C.與遺傳診斷相關(guān)的倫理、道德、法律問題D.以上全部需要遵循95、下列那些疾病應該進行染色體檢查（A）A.先天愚型

BC.白化病D.地中海貧血96、下列易位型21三體核型描述正確的是（D）A.46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10)B.45,XX,der(13;21)(q10;q10)C.46,XX,-14,+der(14;21)(q10;q10)D.46,XX,+21,der(13;21)(q10;q10)97、下面哪一種出生缺陷在近1-2年中國發(fā)生率最高？（C）A.先天愚型B.神經(jīng)管畸形C.先天心臟病D.唇腭裂98、有關(guān)產(chǎn)前無創(chuàng)檢測的描述哪個是對的（A）A.懷孕后12周可以做產(chǎn)前染色體無創(chuàng)檢測B.目前的技術(shù)可以準確檢測所有染色體數(shù)量異常C.無創(chuàng)檢測的對象是蛋白質(zhì)D.無創(chuàng)檢測可以檢測單基因疾病99、先天愚型是什么異常導致的遺傳??？（B）A.18號染色體三體B.21三體C.唐氏基因缺陷D.孕婦懷孕時致畸藥物所致100、是下面哪一位華人科學家發(fā)明了利用孕婦外周血進行胎兒染色體倍數(shù)異常的檢測無創(chuàng)檢查方法？（B）A.楊煥明B.盧煜明C.盧光琇D.賀林二、多選題1.河南省免費產(chǎn)前篩查項目包括（ABC）A孕早期彩色超聲篩查B孕中期血清學篩查C新生兒疾病篩查D乙肝五項篩查2.河南省免費產(chǎn)前篩查的服務(wù)對象為（ABC）A女方具有河南省戶籍B男方具有河南省戶籍C男女雙方非河南戶籍，女方在本省居住6個月以上3.產(chǎn)前篩查的方法包括（ABD）A、唐氏篩查B、胎兒無創(chuàng)DNA檢測C、臍帶血穿刺D、超聲篩查4.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說法正確的是（ABC）A．產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟B．篩查出的可疑者需要進一步的確診C．年齡是產(chǎn)前篩查的第一個指標D．無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種新的產(chǎn)前診斷方法5.遺傳咨詢的和產(chǎn)前診斷的對象包括以下哪項？（ABC）A.不明原因反復自然流產(chǎn)者B.既往分娩智力低下或畸形兒者C.年齡超過35歲的高齡產(chǎn)婦D.既往有流產(chǎn)病史者6.唐氏綜合征臨床表現(xiàn)常伴有：（ABCDE）A.特殊面容B.智力障礙C.不孕不育D.白血病E.發(fā)育遲緩7.以下關(guān)于唐氏綜合征表述正確的為：（ABD）A也稱21-三體綜合征B患兒智力低下C目前有有效的治療方法D出生率為1/700～1/800。8.遺傳病篩查的原則（ABCD）A．被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發(fā)病率，疾病嚴重影響健康。篩查出后有干預、預防或治療的方法B.篩查方法簡便，成本低，安全，易被受檢者接受C.對疾病的檢出率高，假陽性和假陰性率低，D．有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持9.下面哪些是18三體綜合征患者的特征（BCD）A腦積水B耳朵畸形，耳位低下C小頜、胸骨短小D手以特殊姿勢握拳10.唐氏篩查二聯(lián)法篩查指標（AC）A母體血清AFPBHCGC游離β-HCGD游離雌三醇E妊娠相關(guān)蛋白11.唐氏篩查三聯(lián)法篩查指標（ACD）A母體血清AFPBHCGCβ-HCGD游離雌三醇E抑制素A12.唐氏篩查四聯(lián)法篩查指標（ACDE）A母體血清AFPBHCGCβ-HCGD游離雌三醇E抑制素A13.中孕期母血清學產(chǎn)前篩查是通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜激素β亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患（ACD）的風險度。A.唐氏綜合征B.13-三體綜合征C.18-三體綜合征D.開放性神經(jīng)管缺陷14.下列哪項是中孕期母血清學產(chǎn)前篩查的目標疾病？（ABC）A.唐氏綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷D.13-三體綜合征15.孕中期隨孕周的增大濃度上升的生化標志物為（AC）A母體血清AFPBβ-HCGC游離雌三醇D抑制素A16.唐氏篩查風險評估與哪些因素有關(guān)？（ABCDE）A體重B年齡C孕周D家族史E種族17.哪些人需要進行產(chǎn)前診斷（ABCD）A.唐篩高風險孕婦B.35歲以上高齡孕婦C.曾生育過染色體異常或基因異常兒或夫妻一方為某種遺傳性疾病患者或攜帶者D.胎兒發(fā)育異?；蛱嚎梢苫蔚?8.羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證有哪些（ABCDE）A.先兆流產(chǎn)B.術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃；C.有出血傾向(血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常)；D.有盆腔或?qū)m腔感染征象E.無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。19.對檢出率的概念錯誤的解釋是（BCD）A篩查結(jié)果為陽性的患病者的百分比。B篩查結(jié)果為陽性的未患病者的百分比。C篩查陽性中真陽性的比例.D篩查結(jié)果為陰性的未患病者的百分比。20.確定產(chǎn)前診斷的重點疾病，應當符合哪些條件（ABCD）A.疾病發(fā)生率較高B.疾病危害嚴重，家庭及社會和個人疾病負擔大C.疾病缺乏有效的臨床治療方法D.診斷技術(shù)成熟、可靠、安全、有效21.孕中期唐氏篩查所用采血管錯誤的是（ACD）A促凝管B真空干燥管CEDTA抗凝管D肝素抗凝管22.免費產(chǎn)前篩查的血清學采集機構(gòu)應配備至少包括（AB）A-20℃冰箱B普通離心機C免疫分析儀23.無菌操作常規(guī)靜脈采血的要求是( ABCDE)A一人B一針C.一管D一巾E一帶24.侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)包括（ABC）A.絨毛膜穿刺B.羊膜腔穿刺C.臍靜脈穿刺D胎兒游離DNA高通量測序25.產(chǎn)前篩查實驗室與采血點不在同一醫(yī)療機構(gòu)者，應在采血點離心分離得到血清，分離后的血清不應放在（ABD）冰箱保存A4℃~8℃B-1℃C-20℃D常溫26.對父母進行染色體檢查的適應癥是（AB）A．生過智力低下、多發(fā)畸形患兒B．有自然流產(chǎn)和不育史C．生過常染色體顯性或隱性遺傳病的患兒D．生過先天性代謝病患兒27.下列哪些不是孕中期血清學唐氏篩查的篩查對象（ABDE）A夫婦一方為染色體異常攜帶者B大于35歲的高齡孕婦C孕15-20周+6的非高齡孕婦D曾生育過染色體病患兒的孕婦E曾經(jīng)有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸物接觸史28.血清學唐氏篩查采集標本時，對孕婦的要求是（ABD）A空腹B安靜C可服咖啡D座位或臥位的舒適姿勢29.免費產(chǎn)前篩查報告單應包括以下信息（ABCDE）A標本編號和條形碼號B孕婦的年齡與預產(chǎn)期分娩的年齡C.篩查時的孕周及其推算方法D各篩查指標的檢測值和MoM值E經(jīng)校正后的篩查目標疾病的風險度30.無創(chuàng)DNA篩查的適用人群為（BCD）A血清學篩查高風險B血清學篩查臨界風險C有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者D患者為孕20+6周以上者31.對血清學唐氏篩查結(jié)果為高風險的孕婦，下列哪些項是正確的選擇（ABDE）A遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果,向其介紹進一步的產(chǎn)前檢查和診斷方法，由孕婦知情選擇B產(chǎn)前診斷率宜≥80%。C在未作出明確診斷前,可以為孕婦做終止妊娠的處理。D產(chǎn)前篩查機構(gòu)負責高風險病例的轉(zhuǎn)診E.產(chǎn)前診斷機構(gòu)應在22周內(nèi)進行篩查高風險病例的后續(xù)診斷。32.對于血清學唐氏篩查隨訪，正確的選項有（ABCDE）A隨訪率應≥90%。B隨訪時限為產(chǎn)后1～6月。C隨訪內(nèi)容包括妊娠結(jié)局,孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。D高風險和臨界風險的孕婦，隨訪率應達到100%.E產(chǎn)前篩查機構(gòu)應如實登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計分析,定期上報省級產(chǎn)診中心。33.隨訪內(nèi)容包括（ABC）A

妊娠結(jié)局

B

孕期是否順利

C

胎兒或新生兒是否正常

D分娩方式34.唐篩高危的孕婦，可以選擇做下列哪些檢查：(ACD)A.羊膜腔穿刺術(shù)B.無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷C.臍帶血穿刺術(shù)D.絨毛活檢35.以下屬于染色體病的是（ABCD）AEdward綜合征BPatua綜合征CDown綜合征DTurner綜合征36.以下屬于常染色體病的是（ABC）AEdward綜合征BPatua綜合征CDown綜合征DTurner綜合征37.21-