5.1基因突變和基因重組高一生物課件（人教版2019必修2）

第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組虎是亞洲特有的珍稀動物，它作為大型猛獸起源于我國黃河中游。黃底黑紋的野生型是虎標志性的毛色表型，除此之外，還存在４種毛色多態(tài)型：白底黑紋的白虎、金底無黑紋的金虎、幾乎全白的雪虎和因黑色條紋區(qū)域擴張和融合而形成類似于黑化表型的擬黑化虎，這些非典型毛色的色型均源自于最早野生種群的遺傳變異型。黃虎（黃底黑紋的野生型）白虎（白底黑紋）金虎（金底無黑紋）雪虎（幾乎全白）４種非典型毛色多態(tài)型的虎如何由野生型變異而來的呢？本

節(jié)

聚

焦基因突變的原因是什么？細胞癌變的原因是什么？基因突變和基因重組有哪些重要意義基因突變的實例一：白虎的形成資料一：請根據(jù)圖片，從毛色上分析黃虎和白虎有怎樣的異同？毛色的底色（背景毛色）不同，均有黑色條紋。

基于上圖，比較白虎與野生型黃虎的Slc45a2

基因序列，并查閱密碼子表，說出黃虎和白虎的Slc45a2基因和其表達的蛋白質(zhì)有怎樣的差異？

我國科學家研究發(fā)現(xiàn)，同黃虎相比，白虎的一個色素基因——Slc45a2發(fā)生突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋資料二：基因突變的實例一：白虎的形成黃虎和白虎的Slc45a2基因和其表達的蛋白質(zhì)的差異基因：C-G被T-A替換。蛋白質(zhì)：丙氨酸被纈氨酸替換。編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添合成的淀粉分支酶異常豌豆皺縮編碼CFTR轉(zhuǎn)運蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失合成的CFTR轉(zhuǎn)運蛋白異?；颊咧夤苤叙ひ涸龆啵喂δ車乐厥軗p編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常鐮刀紅細胞任務一：依據(jù)教材基因突變的三個實例，分析其中的異同，并嘗試描述基因突變的概念。DNA分子中發(fā)生堿基替換、

、

，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。增添

缺失根本原因直接原因結(jié)果P81P71P72基因突變是否一定遺傳給下一代？p81基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。2基因突變的遺傳性基因突變

優(yōu)生優(yōu)育：備孕、懷孕期間應盡量避免接觸輻射性物質(zhì)，還需要養(yǎng)成良好的生活習慣，多鍛煉身體，而且要注意營養(yǎng)均衡。細胞分裂前的間期基因突變發(fā)生時期：變異類型：結(jié)

果：堿基的替換、增添或缺失基因堿基序列的改變

思考：處于什么時期的細胞，容易發(fā)生基因突變？為什么？因為在細胞分裂前的間期要進行DNA復制，DNA復制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。請按照下列的改變，構(gòu)建出Slc45a2基因表達的模型，思考密碼子的排列順序?qū)l(fā)生什么變化造成蛋白質(zhì)氨基酸序列發(fā)生什么變化1.當黃虎的Slc45a2基因第9堿基對缺失、、、2.當黃虎的Slc45a2基因第4堿基對前增添A—T堿基對、、、3.當黃虎的Slc45a2基因第6堿基對被C—G堿基對替換、、、4.當黃虎的Slc45a2基因第10堿基對被T—A堿基對替換、、、

任務二：基因突變的類型及影響正常Slc45a2基因表達過程第4堿基對前增添A—T堿基對AT①堿基缺失→缺失位置前氨基酸序列不受影響，影響缺失位置后的序列。第9堿基對缺失③缺失或增添的堿基數(shù)是

，則一般僅影響個別氨基酸。3的倍數(shù)②堿基增添→增添位置前氨基酸序列不受影響，影響增添位置后的序列。第6堿基對被C—G堿基對替換④堿基替換→由于密碼子的簡并性，氨基酸序列不受影響。CG思考：由于氨基酸沒有改變，故實際該基因并沒有發(fā)生突變，對嗎？不對，只要基因堿基序列改變就發(fā)生了基因突變。第10堿基對被T—A堿基對替換TAU終止密碼子⑤堿基替換→可能使終止密碼子提前出現(xiàn)，肽鏈縮短。思考：堿基排列順序改變一定會導致生物性狀的改變嗎？為什么？可能不改變性狀：①突變可能發(fā)生在不能編碼氨基酸的DNA片段上。——非編碼區(qū)②基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸?！艽a子的簡并性③若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變?！蛔兊慕Y(jié)果：產(chǎn)生新的等位基因④若突變基因是該細胞的奢侈基因，在該細胞中不表達?！虻倪x擇性表達白細胞內(nèi)的胰島素基因發(fā)生突變，是否會影響生物的性狀？

任務二：基因突變的類型及影響GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改變可能改變保持不變基因結(jié)構(gòu)基因數(shù)量基因位置生物性狀

任務三：

小組協(xié)作，探究下列問題，深度理解基因突變。血紅蛋白基因1.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？2.根據(jù)圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？正常結(jié)腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉(zhuǎn)移①“不死”—能夠無限增殖；②“變態(tài)”—形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化（呈球狀）；③“擴散”—細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移（教材P82）一、基因突變（P82思考.討論）細胞癌變存在。表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和繁殖，或者促進細胞凋亡。抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和繁殖所必須的。

原癌基因相應蛋白質(zhì)活性過強細胞分裂不受機體控制、連續(xù)分裂——細胞癌變正常表達產(chǎn)物突變或過量表達正常表達產(chǎn)物突變致癌因子可能3.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？？結(jié)腸癌發(fā)生的原因“油門”“剎車”原癌基因和抑癌基因突變。②只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生基因突變就引起癌變（

）判斷①原癌基因和抑癌基因是互為等位基因。（

）××①原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是等位基因。②癌癥往往是多個基因突變的結(jié)果，癌變是一個逐漸積累的過程。物理因素化學因素生物因素

任務四：

通過以下實例，請總結(jié)出基因突變的原因?！举Y料1】二戰(zhàn)時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)?！举Y料2】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用?！举Y料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA。亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。某些病毒如乙肝病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞DNA。外因

暢所欲言你知道哪些癌癥的預防與治療方法？①如何預防癌癥致癌因子原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變細胞癌變引起積累②診斷:③治療:手術(shù)切除、化療和放療等。免疫治療、靶向藥物治療病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等?；蛲蛔冊谏锝缡瞧毡榇嬖诘?，所有生物均可發(fā)生。普遍性基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個DNA分子的任何部位。隨機性不定向性一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。在自然狀態(tài)下基因突變的頻率約為10-5~10-8。低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco5基因突變的特點（六）基因突變的意義:基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)，對生物體有害。有些基因突變對生物體是有利的。有些基因突變既無害也無益，是中性的，屬于中性突變。多數(shù)有害01少數(shù)有益02有些中性03生物變異的根本來源生物進化的原始材料形成新性狀產(chǎn)生新基因基因突變產(chǎn)生新基因的途徑說明：基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關。分析誘變育種的原理及優(yōu)缺點？輻射種植收獲篩選油多黃豆基因突變的應用——誘變育種難以控制突變方向，盲目性高，需處理大量材料?；蛲蛔兲岣咄蛔兟?，在較短的時間內(nèi)創(chuàng)造人類需要的新品種。優(yōu)點：原理：缺點：南瓜種子上太空，基因發(fā)生突變，產(chǎn)生了新品種南瓜。

進一步研究發(fā)現(xiàn)，白虎（白底黑紋），金虎（金底無黑紋）對黃虎而言均是隱性性狀，且由不同對染色體上的基因突變而來，除基因突變外，請畫出遺傳圖解闡述其他方式獲得雪虎（白底無黑紋）的具體過程。設黃底（A）對白底（a）為顯性，黑紋（B）對無黑紋（b）為顯性。隱性突變黃虎（黃底黑紋的野生型）白虎（白底黑紋）金虎（金底無黑紋）雪虎（白底無黑紋）隱性突變AABBaaBBAAbbaabb減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合?？茖W家發(fā)現(xiàn)因黑色條紋區(qū)域擴張和融合而表現(xiàn)出類似于黑化表型的擬黑化虎，擬黑化虎也是由黃虎發(fā)生隱性突變而來，由控制黑色素分布的基因c控制，與控制底色的Slc45a2基因（A和a基因）位于同一對同源染色體上，請思考控制底色的基因（A和a)與影響黑色素分布的基因(C和c)如何實現(xiàn)重組黃虎（黃底黑紋的野生型）擬黑化虎（體表黑色條紋的加粗部分融合）請畫出互換的過程圖時間：減數(shù)第一次分裂前期互換：非姐妹染色單體上的______等位基因重組：同源染色體上的__________非等位基因二、基因重組在生物體進行

生殖的過程中，控制

的基因的重新組合。1概念:有性不同性狀?前提②本質(zhì)原核細胞、病毒不進行有性生殖，不能發(fā)生基因重組。（狹義）不同個體或物種間基因的重組。（廣義）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化綠色熒光蛋白基因?qū)胄∈蠹毎瑢е滦∈蠹毎谢虬l(fā)生重組。Aa個體產(chǎn)生不同于親本的AA，aa基因型個體，屬于基因重組嗎？為什么？不屬于2時期:減數(shù)分裂二、基因重組3類型:互換自由組合型非同源染色體自由組合非等位基因自由組合產(chǎn)生不同配子，受精結(jié)合產(chǎn)生不同基因型的后代。同源染色體間的非姐妹染色單體互換。基因重組可以發(fā)生在

①細胞有絲分裂后期②四分體時期③減數(shù)第一次分裂后期④細胞分裂間期⑤受精作用過程4結(jié)果:基因重組會有新的基因產(chǎn)生嗎？會出現(xiàn)新的性狀嗎？①只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因。②只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會出現(xiàn)新的性狀。重組性狀5意義:產(chǎn)生配子的多樣性基因重組新基因型后代新性狀組合（變異）雜合子有性生殖減數(shù)分裂導致產(chǎn)生產(chǎn)生被淘汰更適應環(huán)境更不適應環(huán)境生物進化對生物進化有重要意義實例1：金魚的培育

我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進行人工雜交。6應用:雜交育種①目的：將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過雜交集中在一起，再經(jīng)選擇和培育，獲得新品種。F1高桿抗病DdTtF2D_T_D_ttddT_ddtt矮抗連續(xù)?第1年第2年第3年及之后②過程：雜交→自交→選擇→自交

操作簡單，目的性強。集不同品種的優(yōu)良性狀于一身。（集優(yōu)）育種年限長，過程繁瑣。只能利用已有的基因重組，不能創(chuàng)造新的基因。③優(yōu)點：④缺點：6應用:雜交育種P高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttddTT需要的純合矮抗品種1.如圖是基因型為AaBb的某高等動物的細胞分裂示意圖，據(jù)圖回答問題：(1)圖1細胞處于什么時期？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是什么？（2）圖2細胞的名稱是什么？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因可能是什么？(3)若該動物的基因型為AaBB，則產(chǎn)生圖2現(xiàn)象的原因又是什么？圖1細胞處于有絲分裂后期；圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是基因突變