腎病科晉升副主任（主任）醫(yī)師囊性腎瘤病例報告專題分析

腎病科晉升副主任（主任）醫(yī)師囊性腎瘤病例報告專題分析囊性腎瘤（cysticnephroma，CN）是一種罕見的腎臟良性腫瘤。傳統(tǒng)意義上的CN包括成人型與兒童型兩種，囊性腎瘤術(shù)前與腎臟其他囊性病變鑒別困難，國內(nèi)外文獻(xiàn)報道較少。筆者收集所在醫(yī)院近年來2例成人型囊性腎瘤患者臨床及影像學(xué)資料，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)其病理、臨床、影像學(xué)特點，現(xiàn)將具體內(nèi)容報告如下。1.臨床資料例1女性，58歲，因“間斷右腰部疼痛2月余”入院?；颊叩捏w格檢查、血及尿常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)檢查均正常。入院后行CT檢查示：右腎囊性混雜密度腫塊，內(nèi)伴纖維分隔及斑點狀鈣化灶，向腎外膨?。▓D1）；增強掃描可見分隔緩慢輕度強化，病灶邊界清楚（圖2-4）。術(shù)中見腎腫瘤位于右腎外側(cè)部，約12cm×10cm×8cm大小，呈囊性，未侵犯腎周脂肪囊，探查見腫瘤與腎蒂關(guān)系密切，術(shù)中無法保留腎臟，行右腎根治性切除術(shù)。術(shù)后病理為囊性腎瘤，大體標(biāo)本切面可見多囊分隔（圖5）。圖1-5女，63歲，右腰部不適；圖1CT平掃示右腎上極等低密度腫塊，其內(nèi)可見等分隔及細(xì)小鈣化灶，病變范圍約12cm×10cm×8cm，囊性區(qū)CT值為10HU，邊界清晰，正常腎實質(zhì)受壓變??；圖2-4分別為增強掃描皮質(zhì)期、髓質(zhì)期圖像，囊液無強化，分隔輕度強化；圖5病理大體標(biāo)本，切面呈多房囊狀改變。例2男性，35歲，因“右腰部疼痛”進(jìn)行檢查，B超示右腎中部一混合回聲包塊。體格檢查及血液檢驗均正常。入院后行CT檢查示：右腎上中部可見一囊實性腫塊，大小約4.3cm×5.0cm×3.7cm，實性部分平掃呈稍高密度，CT值約為68Hu，囊性成分CT值約13Hu（圖6），增強掃描實性及囊性部分未見明顯強化，似見少許分隔（圖7-9）。行右腎腫瘤根治術(shù)后病理為囊性腎瘤。

圖6-9男，35歲，右腰部疼痛不適；圖6CT平掃示右腎上極等－稍高密度影，其內(nèi)分隔顯示不清；圖7-9分別為增強掃描皮質(zhì)期、髓質(zhì)期圖像，囊液及實性成分均無強化，囊液CT值為13Hu，實性成分CT值為67HU，增強后可見少量分隔。2.討論2.1命名與分類從Edmunds1892年報道第一例CN病例（認(rèn)為是腎臟囊腺瘤）以來，由于本病組織成分復(fù)雜、多樣，其命名多次改變，且組織學(xué)分類不統(tǒng)一。2004年，WHO泌尿系統(tǒng)腫瘤分類將其統(tǒng)一命名為囊性腎瘤，是一種由上皮和間質(zhì)構(gòu)成的良性囊性新生物。根據(jù)最新的2016年WHO腎腫瘤的分類標(biāo)準(zhǔn)，傳統(tǒng)意義上的CN包括成人型和兒童型囊性腎瘤。近來的研究表明，兒童型CN在形態(tài)學(xué)、免疫表型和基因遺傳學(xué)方面與成人型CN不同。成人型CN與混合性上皮間質(zhì)腫瘤（mixed

epithelialand

stromaltumors，MEST）同屬于MEST家族，近期的資料顯示，成人CN同MEST具有相似的形態(tài)學(xué)特征、臨床表現(xiàn)和基因表達(dá)譜，因此WHO現(xiàn)視二者為“MEST家族”的不同變型。兒童囊性腎瘤與腎源性殘余、腎母細(xì)胞瘤、部分囊性分化的腎母細(xì)胞瘤同屬于兒童腎母細(xì)胞瘤樣囊性瘤，是一種具有DICER1基因突變的特殊類型，并伴有發(fā)生胸膜肺母細(xì)胞瘤的風(fēng)險。2.2組織與免疫LiY等研究表明，兩種病變上皮下常出現(xiàn)富于細(xì)胞的間質(zhì)，而兒童型病變中常出現(xiàn)炎癥細(xì)胞。兩者免疫組化標(biāo)記均表達(dá)雌激素受體，而繩索狀膠原和抑制素免疫反應(yīng)在成人型CN/MEST中更常見，而兒童型CN中普遍存在DICER1突變，所以最新的WHO分類將成人型和兒童型CN分開。組織學(xué)上，囊性腎瘤大體上表現(xiàn)為單發(fā)的界限清楚的類圓形腫物，切面呈多房囊性，囊壁光滑，內(nèi)含淡黃色稀薄或血性液體。鏡下表現(xiàn)囊壁組織為襯附單層扁平、立方或鞋釘樣上皮細(xì)胞，胞質(zhì)多為嗜酸性。間質(zhì)為纖維組織樣、成纖維細(xì)胞樣或似卵巢樣間質(zhì)，間隔內(nèi)可見簇狀成熟的腎小管。2.3臨床與影像囊性腎瘤占所有腎腫瘤約1%—2%，傳統(tǒng)意義上的CN年齡具有雙峰分布，2歲以下的兒童和30歲以上（40-69歲）更常受到影響。男性兒童（男女比例為3：1）和絕經(jīng)后女性（女性與男性比例為9：1）的發(fā)病率較高。臨床上CN起病隱匿，發(fā)展緩慢，通常因血尿、腰背痛、腹部包塊就診或體檢發(fā)現(xiàn)。本組2例均因腰部不適檢查發(fā)現(xiàn)。影像學(xué)上，囊性腎瘤具有相對特征性的CT表現(xiàn)：呈單發(fā)的多房囊樣病變，囊內(nèi)近似水樣密度，邊界清楚，位于腎實質(zhì)內(nèi)并突出于腎包膜外，向內(nèi)壓迫腎盂，也可位于腎門。大部分CN內(nèi)有完整分隔，將病灶分成多個小腔，分隔粗細(xì)不等，通常清晰光整，無明顯結(jié)節(jié)影，呈等或略低密度，增強掃描呈輕、中度的漸進(jìn)性強化，這可能與囊壁間隔主要為纖維結(jié)締組織并有小血管增生有關(guān)。囊腔數(shù)量不一、大小不等，囊腔間互不交通。但部分CN內(nèi)分隔顯示不清，可較厚且不規(guī)則。偶有病變可整體或近似表現(xiàn)為實性腫塊，可能與子囊腔較?。ǎ?cm），或囊內(nèi)容物主要為黏液瘤樣成分并與纖維間隔聯(lián)系緊密有關(guān)。偶有斑點或結(jié)節(jié)樣鈣化。本組1例的影像學(xué)表現(xiàn)為典型的多房囊性，且有點狀鈣化，較為典型，大體標(biāo)本與影像十分符合（圖5）。另1例則似見少量分隔，含有實性成分，增強掃描未見明顯強化，可能其是粘液瘤樣物質(zhì)或者出血。MRI對CN的囊內(nèi)間隔、包膜及出血的顯示較CT更為敏感，能較好反映CN的病理基礎(chǔ)。囊內(nèi)間隔呈等T1短T2信號，在T2WI即可較好顯示，并呈漸進(jìn)性強化。有研究認(rèn)為包膜及間隔在T2WI上呈低信號反映其病理基礎(chǔ)主要為纖維樣成分，本病出血偶見。MRI可以多角度、多參數(shù)成像，間隔的顯示效果較CT好，能更好的反應(yīng)病理基礎(chǔ)，而且無輻射，對于兒童患者應(yīng)優(yōu)先采用MRI檢查。在影像學(xué)上不能將成人型與兒童型CN區(qū)分開來，它們雖然組織學(xué)上不同，但在解剖學(xué)和放射學(xué)上是相同的。關(guān)于兒童囊性腎瘤的影像報道極少，范淼等報道了兩例兒童囊性腎瘤，其影像學(xué)表現(xiàn)與成人的CN無區(qū)別。CN應(yīng)與低度惡性潛能多房囊性腎腫瘤、腎臟多發(fā)復(fù)雜囊腫、多囊腎等病變進(jìn)行鑒別診斷。影像學(xué)上有時難于鑒別，特別是有實性成分時，需要病理診斷。兒童型則需