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PAGEPAGE1第4節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預防的遺傳病遺傳詢問與檢測重點:遺傳詢問與檢測難點:遺傳病變異的類型1.由于或里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更,從而使發(fā)育成的個體患病,這類疾病都稱為遺傳性疾病,簡稱遺傳病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病,3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。單基因遺傳病是指上基因的異樣所引起的疾病。多基因遺傳病是指涉及和的遺傳病。遺傳病是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結構異樣引起的疾病?!敬鸢浮可臣毎芫讶旧w單個很多個基因很多種環(huán)境因素染色體異樣請對以下的遺傳病進行分類常染色體顯性遺傳?。撼H旧w隱性遺傳病:伴X染色體隱性遺傳?。喊閄染色體顯性遺傳?。喊閅染色體遺傳病:多基因遺傳?。喝旧w異樣遺傳?。孩俅搅癣诎谆、劭咕S生素D佝僂病④精神分裂癥⑤貓叫綜合征⑥并指⑦特那氏綜合征⑧克蘭費爾特綜合征⑨高膽固醇血癥⑩高血壓?紅綠色盲?腭裂?家族性心肌病?苯丙酮尿癥?多指?蠶豆病?血友病?外耳道多毛癥?糖原沉積性I型?軟骨發(fā)育不全【答案】(1)常染色體顯性遺傳?。孩蔻???(2)常染色體隱性遺傳病:②??(3)伴X染色體隱性遺傳?。???(4)伴X染色體顯性遺傳病:③(5)伴Y染色體遺傳?。?(6)多基因遺傳?。孩佗堍?(7)染色體異樣遺傳病:⑤⑦⑧2.遺傳詢問的基本程序是:、、、、?!敬鸢浮坎∏樵\斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率計算提出防治措施1.羊膜腔穿刺是產(chǎn)前側(cè)的常用方法,下列不用此方法診斷的是A.某些遺傳性代謝疾病 B.染色體異樣C.神徑管缺陷 D.冠心病【答案】D【解析】據(jù)分析可知:某些遺傳性代謝疾病、染色體異樣和神徑管缺陷可用羊膜腔穿刺檢測出來。只有冠心病不能用此方法檢測,D正確。2.如圖為某遺傳病患者的染色體核型圖,下列有關敘述正確的是A.該圖是從患者體內(nèi)提取處于減數(shù)第一次分裂前期的細胞視察獲得B.患者的性腺中,初級性母細胞內(nèi)能形成23個四分體C.患者體細胞中,含有的性染色體可能是0條或1條或2條D.患者表現(xiàn)為女性,該遺傳病屬染色體異樣遺傳病【答案】D【解析】有絲分裂中期,染色體形態(tài)比較穩(wěn)定,數(shù)目比較清楚,便于視察。該圖是從患者體內(nèi)提取處于有絲分裂中期細胞視察獲得,A錯誤;患者只有45條染色體,因此患者的性腺中,初級卵母細胞內(nèi)能形成22個四分體,B錯誤;患者體細胞中,在有絲分裂后期有2條X染色體,其他時期及不進行有絲分裂時含有1條X染色體,C錯誤;此患者比正常女性少了一條X染色體,屬染色體異樣遺傳病,D正確。人類遺傳病與學生的生活貼近又與健康休戚相關,所以本節(jié)課學生的關注度和學習的愛好比較大。本節(jié)課以唐氏篩查的化驗單作為切入口,立刻將實際生活與課本學問緊密聯(lián)系起來,學生能很快進入狀態(tài)。本節(jié)課采納講授式和問題式相結合,特殊是關于遺傳病的分類及推斷,細微環(huán)節(jié)落實到位,遺傳病的分類是本節(jié)的重點也是難點,經(jīng)常與遺
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