遺傳性運動感覺神經病-CMT

遺傳性運動感覺神經病-CMT遺傳性運動感覺神經病-CMT遺傳性運動感覺神經病-CMT概述summary遺傳性運動感覺神經病或稱Charcot-Marie-Tooth病或稱腓骨肌萎縮癥，代表了一組臨床和遺傳異質性的周圍神經系統(tǒng)疾病，是人類最常見的周圍神經系統(tǒng)遺傳性疾病。1886年最早由法國兩位神經病學家JeanMartinCharcot和PierreMarie以及一位英國學者HowardHenryTooth首先在臨床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50%以上患者為CTM病，成為高弓足最常見的原因。過去常被稱為腓骨肌萎縮癥、遺傳性腓骨肌萎縮癥、神經性肌萎縮癥等。但此病的病變不僅僅局限于腓骨肌，足的內在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎縮癥并不準確。在國外文獻中現(xiàn)常稱為遺傳性運動和感覺神經性疾病(hereditarymotor-sensoryneuropathies,HMSNs)。概述summary遺傳性運動感覺神經病或稱Charcot-Marie-Tooth病或稱腓骨肌萎縮癥，代表了一組臨床和遺傳異質性的周圍神經系統(tǒng)疾病，是人類最常見的周圍神經系統(tǒng)遺傳性疾病。1886年最早由法國兩位神經病學家JeanMartinCharcot和PierreMarie以及一位英國學者HowardHenryTooth首先在臨床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50%以上患者為CTM病，成為高弓足最常見的原因。過去常被稱為腓骨肌萎縮癥、遺傳性腓骨肌萎縮癥、神經性肌萎縮癥等。但此病的病變不僅僅局限于腓骨肌，足的內在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎縮癥并不準確。在國外文獻中現(xiàn)常稱為遺傳性運動和感覺神經性疾病(hereditarymotor-sensoryneuropathies,HMSNs)。流行病學epidemiology

CMT是最常見的一種遺傳性周圍神經病，人群總發(fā)病率約為1/2500，其中CMT1的發(fā)病率約為15/100000，CMT2的發(fā)病率約為7/100000，然而目前國內尚沒有CMT的流行病學資料。國外文獻報道其發(fā)病率為10-40/100000。臨床主要特征是四肢遠端進行性肌無力和萎縮伴感覺障礙。

CMT病是一種遺傳性單基因突變造成的神經系統(tǒng)疾病。它的發(fā)生與特定基因變異有著密切關系?，F(xiàn)已確定了30多個與CMT相關的基因。此外，其遺傳形式也多種多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳等。病因和病理

Etiologyandpathology病因和病理

EtiologyandpathologyCMT足部畸形的發(fā)生是由于外周神經病變引起的足部肌力的不平衡所致。腓骨短肌腱無力脛后肌牽拉足內翻脛前肌無力腓骨長肌引起第1跖骨跖屈畸形內側縱弓加大前足外翻、內收和跖腱膜攣縮病因和病理

EtiologyandpathologyCMT足部畸形的發(fā)生是由于外周神經病變引起的足部肌力的不平衡所致。前足外翻畸形代償性后足內翻足負重的“三角架結構”的改變脛前肌無力小腿三頭肌引起足下垂足內在肌的的無力相對有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形分型TypeCMT1型(脫髓鞘型)：為常染色體顯性遺傳。起病較早,超過3/4病例在20歲前起病。高弓足的發(fā)生率在兒童為20%，而青壯年可達67%。神經傳導速度減慢(正中神經運動傳導速度<38m/s)。神經活檢示廣泛的節(jié)段性脫髓鞘和髓鞘增生形成“洋蔥頭”樣結構。此型占CMT病的50%。CMT2型(軸突型)：遺傳形式不清楚。發(fā)病晚，半數于20歲后起病，神經傳導速度正?；蜉p度減慢(正中神經運動傳導速度>38m/s)。感覺損害較輕。神經活檢示軸索變性,而極少有脫髓鞘改變。此型占CMT病的20%。分型TypeCMT3型：Dejerine-Sottas綜合癥。為隱性遺傳，很少見。常在嬰兒期發(fā)病。常有脊柱畸形、共濟失調、嚴重的感覺障礙。CMT4型：常染色體隱性遺傳。很少見。CMT-X：是一種X染色體連鎖遺傳形式。男性多見。約占CMT病的10%-20%。臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

CMT1型：1.起病隱襲，男性多見，多在10-20歲，亦可在10歲以前或30歲以上發(fā)病。2.多自雙下肢遠端起病，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮，跑跳、快速轉身困難。下肢伸肌受累在先，最初為腓骨短肌，繼之脛前肌、伸趾長肌、腓腸肌、比目魚肌、下肢近端肌肉。肌萎縮一般不超過大腿的下1/3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鶴腿樣”下肢外觀。3.隨著病情進展，雙上肢逐漸由遠端向近端進展，出現(xiàn)肌無力、肌萎縮，一般發(fā)展至肘部為止。面頸部很少受累。臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

CMT1型：4.下肢肌張力、反射減低或消失，足下垂、弓形足，行走時為跨閾步態(tài)。5.部分患者可有感覺障礙，但較運動障礙為輕，表現(xiàn)為下肢為主的末梢型深、淺感覺障礙，亦可合并肢體發(fā)涼、少汗等。少數患者可有耳聾、共濟失調、眼震、視神經萎縮等。臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

高弓足、脊柱畸形、馬蹄內翻足。陳嶸,梁秀齡1996年總結國內已報道338例CMT病，發(fā)現(xiàn)I型105例中高弓足占72例（85.7%），II型15例高弓足7例(46.7%)。臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

臨床檢查：1.柔軟性畸形還是僵硬性畸形？柔軟性畸形具有正?；虼蟛糠终５年P節(jié)活動。還應該檢查足踝部各個肌肉的力量。CMT病腓骨短肌和脛前肌常最先受累。而脛后肌最后受累及。Fenton發(fā)現(xiàn)在CMT病中肌肉受到影響的幾率：腓骨短肌81％，脛前肌81％，伸趾長肌83％，伸拇長肌91％，第3腓骨肌100％，腓骨長肌42％，脛后肌20％。臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

臨床檢查：2.足趾畸形：拇趾常有錘狀趾，其他外側足趾常有爪形趾畸形。確定足趾畸形是可復的還是僵硬性畸形？3.前足畸形：糾正后足內翻后，前足常表現(xiàn)出外翻畸形或第１跖骨跖屈畸形。此外全跖骨跖屈可形成高弓足。

4.后足畸形：后足常有內翻畸形和高弓畸形（跟骨傾斜角＞30°）。采用Coleman外側木塊試驗可鑒別后足內翻是否由于前足外翻引起。即或足內翻能否被糾正。前足置于外翻位后，后足內翻予以糾正，稱為前足源性后足內翻。后足高弓多為假性高弓，即是前足跖屈畸形的一種代償現(xiàn)象。

臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

臨床檢查：

4.后足畸形：后足常有內翻畸形和高弓畸形（跟骨傾斜角＞30°）。采用Coleman外側木塊試驗可鑒別后足內翻是否由于前足外翻引起。即或足內翻能否被糾正。前足置于外翻位后，后足內翻予以糾正，稱為前足源性后足內翻。后足高弓多為假性高弓，即是前足跖屈畸形的一種代償現(xiàn)象。

臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

5.中足畸形：跗骨跖屈。6.伸肌無力性足下垂。脛前肌和伸肌腱無力。

7.跟腱或腓腸肌攣縮。

8.感覺情況。輔助檢查

Accessoryexamination常規(guī)足踝部負重位正側位檢查。測量Meary角、跟骨傾斜角，Hibbs角等。觀察關節(jié)有無脫位和退變。根據情況選用其他檢查（1）肌電圖（2）基因檢測（3）肌肉活檢（4）MRI。

診斷

Diagnosis

CMT臨床診斷建立在家族史，在體格檢查的特征所見，EMG/NCV檢測及必要時腓腸神經或組織檢查。診斷根據是：1.青少年期潛隱發(fā)病，緩慢進展病程，出現(xiàn)對稱性下肢遠端肌無力和肌萎縮，典型者呈“鶴腿樣”改變，垂足，弓形足。2.踝反射減弱或消失，可有感覺障礙。3.大部分病例的運動神經傳導速度減慢。4.部分患者可有周圍神經粗大。5.陽性家族史可進一步支持本病的診斷。6.神經活檢可區(qū)分階段性脫髓鞘及再生，“洋蔥頭”樣改變及程度，可區(qū)別軸索改變，從而可確診本病。7.基因檢測可確定分型。治療

Treatment保守治療：包括藥物治療、理療、支具治療等。不能阻止長遠功能損害的發(fā)展。手術治療：CMT病需要外科治療的是因周圍神經損傷引起的弓形足、爪形趾等機型。對于畸形明顯，經保守治療無效，又影響患者的工作生活者，或病情進展較快、畸形嚴重患者，應考慮手術治療。治療

Treatment手術重建的原則是糾正所有的畸形，建立足踝部的肌力平衡，防止畸形的復發(fā)。應根據患者的具體情況制定個性化治療方案。受限要區(qū)分柔韌性畸形和僵硬性畸形，此外其他還要考慮患者年齡、預后、肌力、患者的期望值等。如柔韌性畸形應盡可能保留關節(jié)，而僵硬性畸形可能需要融合關節(jié)。但患者如果小于12歲，無論僵硬與否，均應盡可能保留關節(jié)。如果肌力均在4級以下，不能行肌腱移位術，雖然為柔軟性畸形，亦應融合關節(jié)。術前應和患者充分溝通，本病可能繼續(xù)進展，手術結果隨時間會有改變。治療

Treatment軟組織平衡手術：跖腱膜延長或切斷。跟腱或腓腸肌腱延長。伸肌腱延長或切斷，或向近端移位。腓骨長肌腱移位至腓骨短肌腱。脛后肌腱移位移位至足背。屈趾肌腱移位治療爪形趾（Girdlestone-Taylor手術）治療

Treatment骨性手術：趾間關節(jié)融合。跖骨背伸截骨。中跗關節(jié)截骨：Japas截骨術，Cole截骨術。跟骨截骨：Dwyer截骨術，跟骨外移截骨術。三關節(jié)融合術。脛距跟融合術。治療

Treatment手術方式的選擇？因人而異！參考文獻：1.王正義等，《足踝外科學》。2.張建中，Charcot-Marie-Tooth病足部畸形的外科治療。3.洪道俊張玉生，Charcot-Marie-Tooth病的診治。4.MaryK.Nagai,GilbertChan,JamesT.Guille.PrevalenceofCharcot-Marie-ToothDiseaseinPatientsWhoHaveBilateralCavovarusFeetJPediatrOrthop2006;26:438-443.5.CarlosCasasnovas,LuisMiguelCano,,AntoniaAlbertí,Charcot-Marie-ToothDisease.Foot&AnkleSpecialist.2008;1;350-3546.AgnesJani-Acsadi,KarenKrajewski,MichaelE.Shy,Charcot-Marie-ToothNeuropathies:DiagnosisandManagement.Seminarsinneurology.2008,（28）2，185-1947.ChristinaM.Ward,LoriA.Dolan,D.LeeBennett,CavovarusFootinCharcot-Marie-ToothD