圍產(chǎn)期保健-孕中期保健（婦女保健課件）

產(chǎn)前篩查概述產(chǎn)前篩查目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。應(yīng)該作的篩查孕期夫婦雙方全身檢查孕11-14周胎兒頸部透明帶檢查（B超）孕14-20周唐氏篩查（血液）孕20-27周胎兒系統(tǒng)彩超12345染色體病的產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT論壇：

開(kāi)放性神經(jīng)管畸形1唐氏綜合征218三體綜合征3篩查及診斷的目標(biāo)疾病產(chǎn)前篩查開(kāi)放性神經(jīng)管畸形/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT論壇：

是神經(jīng)管閉合異常造成的無(wú)腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2-6‰1胎兒大多不能成活，即使成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾2與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因?qū)е旅富钚越档陀嘘P(guān)3產(chǎn)前篩查病因是多了一條21號(hào)染色體唐氏綜合征又稱“先天愚型”唐氏綜合征產(chǎn)前篩查病因是多了一條18號(hào)染色體18三體綜合征18三體綜合征產(chǎn)前篩查DS出生發(fā)生率1/600-1/800唐氏綜合征（DS）產(chǎn)前篩查智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形臨床表現(xiàn)唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%。有絲分裂錯(cuò)誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%。由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%。唐氏綜合征的遺傳病理產(chǎn)前篩查DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦。產(chǎn)前篩查篩查技術(shù)ABCDE與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢母血清生化免疫篩查胎兒體表及重要臟器的超聲篩查預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷定義產(chǎn)前診斷項(xiàng)目一產(chǎn)前診斷（prenataldiagnosis）產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一又稱宮內(nèi)診斷。是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。適應(yīng)癥孕婦年齡≥35歲。夫婦一方染色體異?；蛟^(guò)染色體病患兒。曾生育過(guò)某種單基因病患兒、AR或XR遺傳病攜帶者。曾生育過(guò)先天畸形(特別是神經(jīng)管缺損)患者。產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥產(chǎn)前診斷有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡史等。具有遺傳病家族史又系近親婚配的孕婦。夫婦之一有致畸因素接觸史。羊水過(guò)多、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或疑為嚴(yán)重宮內(nèi)感染的孕婦。產(chǎn)前診斷方法產(chǎn)前診斷方法產(chǎn)前診斷非侵襲性影像學(xué)：超聲波、X線、CT、磁共振母親血清與尿液成分檢測(cè)侵襲性羊膜穿刺法

絨毛取樣法臍帶穿刺術(shù)

胎兒鏡檢查羊膜穿刺法/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT論壇：

時(shí)間：妊娠16～20周產(chǎn)前診斷離心外觀上清液細(xì)胞測(cè)定酶含量核型分析基因診斷體外培養(yǎng)提取DNA羊膜穿刺法產(chǎn)前診斷絨毛取樣法基因診斷核型分析生物化學(xué)分析

產(chǎn)前診斷時(shí)間：妊娠8～12周臍帶穿刺術(shù)測(cè)定酶含量核型分析基因診斷診斷宮內(nèi)感染診斷血液系統(tǒng)疾病宮內(nèi)治療產(chǎn)前診斷時(shí)間：妊娠17-32周胎兒鏡檢查宮內(nèi)治療直接觀察胎兒抽取羊水或胎血作各種檢查最理想?產(chǎn)前診斷時(shí)間：妊娠15~21周小結(jié)01