基因突變和基因重組-2025年高考生物一輪復(fù)習(xí)（新人教新高考）

第六單元生物的變異、育種與進(jìn)化

第25講基因突變和基因重組

課標(biāo)內(nèi)容（1）概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。

（2）闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能

發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。（3）描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒

的作用下，基因突變頻率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至

發(fā)生癌變。（4）闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自

由組合和互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。

考點一基因突變

「基礎(chǔ)“精細(xì)梳理夯實必備知識

1.基因突變

DNA

V

VVV

i—I

GAG

CTC~|~?~~I-谷氨酸

>IGAG

—

快圓餅狀

III

GTG

CACGUG繳氨酸

III鐮狀

提醒①患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿

AT

基對=號=被替換成胃=。②用光學(xué)顯微鏡能觀察到紅細(xì)胞形狀的變化，不能觀

察到基因的變化。

一-，分子水平

荷允壬中發(fā)生玻遑迪姑握、擅避到跳冬而

電一現(xiàn)DN期A逢"因堿基詢'而碎河吊麥酸變

基因的位置科數(shù)目不變“一」

A可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但主要

需一發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中,如：真核生物

V主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期

洵絲分裂嗡的間期或撅椒分裂學(xué)的問期

1屣獎基因茨菱加山翥晨覆!一、;

M1①物理因素\/a.亞硝酸鹽、堿基類似物等：

附〈②化學(xué)因素某些病毒的遺傳物質(zhì)：

W:③生物因素/\c.紫外線、X射線及其他輻射］

、____________________________________/

名師解讀

(1)“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變

基因］a基因2.b基因3

II||||DNA分子

①基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，屬于基因突變，如圖中基因1、2、3o

②非基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，不屬于基因突變，如圖中a、bo

(2)“基因改變”不一定是基因突變

基因數(shù)量的改變不屬于基因突變，而是屬于染色體變異。

［普迪生1一一切生物都可以發(fā)生

員生的范圍①時間上---可以發(fā)生在生物個

體發(fā)育的任何時期

隨機性

②部位上一可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)

不同DNA分子上和同一kDNA分子

特的不同部位

點

低頻性-自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低

不定一個基因可以發(fā)生不同的突變,

向性產(chǎn)生一個以上的等位基因

'［多害少利性］一一般是有害的，少數(shù)有利

迨

傳若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后

特代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳,但

點有些植物可通過無性生殖遺傳

產(chǎn)生教聶眼里壁兔.基因的數(shù)0尹位”更

生物變異的根本來源

為生物進(jìn)化提供豐富的原材料

名師解讀

①基因突變一定會使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變。

②病毒和原核細(xì)胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物

基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基

因。

2.細(xì)胞的癌變

(1)機理

一般來說，

;這類基因一

原癌基因表

達(dá)的蛋白質(zhì)1旦突變或過

［量表達(dá)而導(dǎo)

是細(xì)胞正常

一的生長和增/致相應(yīng)蛋白

正

引送所必需的I質(zhì)活性過強,

卻

起

胞‘真袤近酊直/賽疊的二

一^

,白質(zhì)能抑制:旦突變而導(dǎo)

基

細(xì)胞的生長1致相應(yīng)蛋白不

和增殖,或;質(zhì)活性減弱耍

者促進(jìn)細(xì)胞1或失去活性,的

果

凋亡

①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是

一個基因。

②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基

因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑

癌基因。

③原癌基因和抑癌基因共同對細(xì)胞的生長和增

殖起調(diào)節(jié)作用。

(2)主要特征

在適宜條件下細(xì)胞膜上的糖蛋白等

能夠無限增殖擴物質(zhì)減少，細(xì)胞之間

形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)散的黏著性顯著降低，容

生顯著變化、易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移

【考點速覽?診斷】

⑴某膜蛋白基因CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變。(2020?江蘇卷,9A)(X)

提示CTCTT重復(fù)次數(shù)不同，基因堿基序列不同，會引起基因突變。

(2)高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中。(2019?海南卷，11A)(X)

提示可發(fā)生在體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中。

(3)基因突變使DNA序列發(fā)生的變化，都能引起生物性狀變異。(2019?江蘇卷，

4B)(X)

提示由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會引起生物性狀變異。

(4)癌細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變,細(xì)胞間黏著性增加。(2018?全國卷n,6A)(X)

提示癌細(xì)胞的產(chǎn)生是多基因累積突變的結(jié)果，且細(xì)胞間黏著性降低。

⑸紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學(xué)顯微鏡觀察識別。(2019?天津

卷,4A)(X)

提示光學(xué)顯微鏡下看不到分子水平的變化。

⑹有害突變不能成為生物進(jìn)化的原材料。(2018?江蘇卷，4B)(X)

提示環(huán)境改變后，有害突變可能成為有利突變，被選擇出來。

L疑難-精準(zhǔn)突破強化關(guān)鍵能力

【情境推理?探究】

1.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，

再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小？闡述理由。

①置換單個堿基對②缺失3個堿基對

③缺失4個堿基對④增加4個堿基對

提示③。因為在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入一個堿基對，再在插入位點

的附近缺失4個堿基對，只能導(dǎo)致蛋白質(zhì)中缺少一個氨基酸，而在①②④情況下,

可能導(dǎo)致多個氨基酸發(fā)生變化。

2.在豌豆的野生高莖種群中發(fā)現(xiàn)一株矮莖幼苗，判斷該變異性狀是否能夠遺傳，

最為簡便的方法是o

提示待該矮莖幼苗長大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現(xiàn)矮莖性狀

【重點難點?透析】

1.基因突變與生物性狀的關(guān)系

(1)基因突變引起生物性狀的改變

堿基影響范圍對氨基酸序列的影響

替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列

增添大不影響增添位置前的序列而影響增添位置后的序列

缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列

（2）基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因

改變性狀的原因;、未改變性狀的原因）■-

①突變部位:基因的非

①基因突變可能引發(fā)

編碼區(qū)

肽鏈不能合成

②密碼子的簡并性

②肽鏈延長（終止密碼

③隱性突變:如AA中

子推后）

其中一個A*a

③肽鏈縮短（終止密碼

④有些突變改變了蛋

子提前）

白質(zhì)中個別氨基酸，但

④肽鏈中氨基酸種類

該蛋白質(zhì)的功能不變

改變

2.常和基因突變聯(lián)系的“熱點”

:后細(xì)胞芬勇前的面前,DNA食制社DNA芬宇雙［

［鏈打開,脫氧核昔酸鏈不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基的;

；變化

\__________

突

「原癥基西，基因

生

為

;或抑癌基：變

化

進(jìn)

［因發(fā)生基！物

豐

供

提

原

的

;因突變可r富

，能引起細(xì)；

料

材

1胞癌變；

（南菱看祎而莫前誦季畝黃菱田原逋正行所

典例J挪凈研_________提升學(xué)科素養(yǎng)

考向1結(jié)合基因突變的特點及原因，考查科學(xué)思維

1.（2022?遼寧1月適應(yīng)性測試）口丫咤橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位

置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用葉咤橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是

（）

A.突變基因表達(dá)的肽鏈延長

B.突變基因表達(dá)的肽鏈縮短

C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變

D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段

答案D

解析基因突變時，堿基的增添、缺失和替換都有可能導(dǎo)致終止密碼子提前或者

滯后出現(xiàn)，從而導(dǎo)致肽鏈縮短或延長，A、B正確；轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈

為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導(dǎo)致mRNA堿基序列發(fā)生

改變，C正確；染色體上增加或減少一個染色體片段屬于染色體變異，不屬于基

因突變，D錯誤。

2.（2023?山東泰安期末）下圖為果蠅體細(xì)胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因

的分布狀況，圖中I、II為無遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是（）

1n

abc

A.I、n也可能發(fā)生堿基的增添、缺失和替換，但不屬于基因突變

B.基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性

C.一個細(xì)胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期時間相對較長

D.若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因

答案A

解析I、n為非基因片段，也可能發(fā)生堿基的增添、缺失和替換，但不屬于基

因突變，A正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中，基

因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機性，B錯誤；一個細(xì)胞

周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期發(fā)生DNA復(fù)制，C錯誤；題

圖中控制白眼與紅寶石眼的基因是同一條染色體上的基因，不是等位基因，D錯

誤。

考向2結(jié)合基因突變與性狀之間的關(guān)系，考查科學(xué)思維

3.（2023?華師一附中調(diào)研）某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個氨基酸的肽

鏈，在紫外線照射下，該基因內(nèi)部插入了三個連續(xù)的堿基對，突變成基因a。下

列相關(guān)敘述錯誤的是（）

A.基因A轉(zhuǎn)錄而來的mRNA上至少有64個密碼子

B.基因A突變成基因a后，不一定會改變生物的性狀

C.基因A突變成基因a時，基因的熱穩(wěn)定性升高

D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同

答案D

解析若基因內(nèi)部插入了三個連續(xù)的堿基對，致使mRNA上的終止密碼子提前

出現(xiàn)，則突變點后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D

錯誤。

4.（2023?南陽五中質(zhì)檢）科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的

兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如表所示。讓突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果

蠅雜交，F(xiàn)i均為圓眼果蠅，F(xiàn)i雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果

蠅有30只。下列敘述正確的是（）

突變基因III

堿基變化C-TCTT-C

有一個氨基酸與野生型果蠅的多肽鏈長度比野生型果蠅的

蛋白質(zhì)變化

不同長

A.棒眼果蠅的出現(xiàn)是由于控制眼形的基因發(fā)生了堿基的替換和增添

B.控制眼形的基因I、II中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響

C.棒眼果蠅的出現(xiàn)說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀

D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3116

答案B

解析基因I中發(fā)生了堿基的替換，基因n中發(fā)生了堿基的缺失，A錯誤；由

F2中圓眼：棒眼=450：30=15：1可知基因I、II分別位于兩對同源染色體上，

其遺傳遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才表現(xiàn)為棒眼，故基因I、

n中的一個基因發(fā)生突變不會使性狀發(fā)生變化，B正確；突變基因I表達(dá)的蛋白

質(zhì)中有一個氨基酸與野生型果蠅的不同，突變基因n表達(dá)的蛋白質(zhì)中多肽鏈長度

比野生型果蠅的長，據(jù)此無法得出基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性

狀，C錯誤；F2中圓眼：棒眼=15：1,說明果蠅眼形受兩對獨立遺傳的等位基

因控制，F(xiàn)2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15（即1/5）,D錯誤。

考向3結(jié)合細(xì)胞癌變，考查社會責(zé)任

5.（2023?廣東東莞調(diào)研）2020年世界無煙日的主題為“保護(hù)青少年，遠(yuǎn)離傳統(tǒng)煙草

產(chǎn)品和電子煙”。煙草燃燒所產(chǎn)生的煙霧中含有多種致癌物質(zhì)，下圖表示癌變的

細(xì)胞中某種基因突變前后編碼蛋白質(zhì)的情況以及對細(xì)胞分裂的影響。下列相關(guān)敘

述錯誤的是（）

A.癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果

B.正常健康人體細(xì)胞的染色體上也存在著與癌有關(guān)的基因

C.圖中的A基因為原癌基因

D.煙草中的致癌物質(zhì)可能引起A基因突變使細(xì)胞分裂失控

答案C

解析癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個基因突變累積的結(jié)果，

A正確；原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表

達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，正常健康人體細(xì)胞的染色體上也存在著與

癌有關(guān)的基因，B正確；圖中A基因的正常表達(dá)的蛋白質(zhì)可以控制細(xì)胞的分裂;

當(dāng)A基因突變以后，其表達(dá)的蛋白質(zhì)不起作用，導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，所以A基

因?qū)儆谝职┗颍珻錯誤，D正確。

考點二基因重組

「基礎(chǔ)”精細(xì)梳理夯實必備知識

1.概念

，一.鼠生于藏數(shù)分裂I嗡翱、啟朗

-破宴I過程中

-進(jìn)行有性生殖的真核生物

-控制不同性狀的基因惠—

既不產(chǎn)生新基因，也不產(chǎn)生新牲狀y-J

2.類型

——(1)互換-------------------------------

四分體的非姐妹染色單體之間的互換(發(fā)生在

減數(shù)第一次分裂前期的四分體時期)

一一(2)自由組合------------------------

位于非同源染色體上非等位基因自由組合

Ab和aBAB和ab

(3)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗

R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌

------(4)人工重組---------------------------

轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進(jìn)行的)，即基因工程

構(gòu)建

T-DNA表達(dá)轉(zhuǎn)入

Ti質(zhì)粒T含重組

攜帶外源基Ti質(zhì)粒的

因的DNA片段農(nóng)*干菌將目的基因

插入染色體

的DNA中

3.結(jié)果

產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

4.意義及應(yīng)用

是生物變異的來源之一

件S為生物進(jìn)化提供材料

y'是形成生物多樣性的重要原因之一

&1進(jìn)行舞育種珞雙二本中的優(yōu)良

……”性狀集+在一起

名師解讀

(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的

個體的體細(xì)胞增殖時也不發(fā)生。

(2)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不

屬于基因重組。

(3)一對等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，

而不是基因重組。

【考點速覽?診斷】

⑴基因重組只是基因間的重新組合，不會導(dǎo)致生物性狀變異。(2019?江蘇卷，

4A)(X)

提示基因重組會導(dǎo)致出現(xiàn)新表型，導(dǎo)致生物性狀變異。

⑵雜合子雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)

生對等交換，這種變異屬于基因重組。(2018?海南卷，14A)(J)

⑶同源染色體中非姐妹染色單體發(fā)生交換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異。(2017?天津

卷，4D改編)(X)

提示屬于基因重組。

r■疑難-精準(zhǔn)突破強化關(guān)鍵能力

【情境推理?探究】

1.[2020?全國卷I,32(1)]生物體進(jìn)行有性生殖形成配子的過程中，在不發(fā)生染色

體結(jié)構(gòu)變異的情況下，產(chǎn)生基因重新組合的途徑有兩條，分別是

提示在減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合;

位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生互換，導(dǎo)致

染色單體上的基因重組

2.下圖為某動物體內(nèi)的兩個細(xì)胞，乙細(xì)胞由甲細(xì)胞分裂形成。嘗試回答乙細(xì)胞的

形成原因。

提示在減數(shù)第一次分裂前期A與a發(fā)生了染色體互換（A或a發(fā)生了基因突變）

和減數(shù)第一次分裂后期B、B所在的一對同源染色體未分離

3.如圖為某哺乳動物（基因型為AaBbDd）體內(nèi)一個細(xì)胞的分裂示意圖，嘗試分析

該細(xì)胞形成過程中發(fā)生變異的類型。

提示由于該細(xì)胞經(jīng)過了減數(shù)分裂I,在減數(shù)分裂I的后期發(fā)生了非同源染色體

上的非等位基因自由組合，即基因重組；由于細(xì)胞中A、a所在的同源染色體移

向一極，因此發(fā)生了染色體數(shù)目變異；由于B基因所在的染色體的一段移接到A

所在的非同源染色體上，因此發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。

粵例J超陰研__________提升學(xué)科素養(yǎng)

考向1結(jié)合基因重組的特點，考查科學(xué)思維能力

1.（2023?湖南長沙長郡中學(xué)模擬）基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關(guān)于

基因重組的實例，正確的是（）

A.高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果

B.S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基因突變的結(jié)果

C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的

結(jié)果

D.“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果

答案D

解析高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A錯誤；S型

細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是由于S型細(xì)菌的DNA

與R型細(xì)菌的DNA發(fā)生了基因重組，B錯誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段

外來DNA序列出現(xiàn)皺粒豌豆是基因突變的結(jié)果，C錯誤；“一母生九子，九子

各不同”是因為雙親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因重組，D正確。

2.（2023?遼寧沈陽調(diào)研）下列關(guān)于高等動、植物體內(nèi)基因重組的敘述中，錯誤的是

（）

A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的

C.基因型Aa的個體自交，因為基因重組而出現(xiàn)AA、Aa、aa的后代

D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組

答案C

解析高等動、植物體內(nèi)基因重組包括互換和自由組合，分別發(fā)生在減數(shù)分裂I

前期和減數(shù)分裂I后期，A、D正確；同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因的

自由組合造成的，B正確；基因型Aa的個體自交，出現(xiàn)AA、Aa、aa的后代，

是因為等位基因的分離以及雌雄配子的隨機結(jié)合，C錯誤。

考向2結(jié)合基因突變和基因重組辨析，考查科學(xué)思維

3.（2023?東北育才中學(xué)調(diào)研）已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B,

其分布如圖所示，現(xiàn)將某外來DNA片段（m）插入位點a或b,下列關(guān)于變異類型

的說法正確的是（）

基因A無效片段基因B

基因A無效片段基因B

IIII

II

位點a位點b

A.若m只含幾個堿基對且插入位點a,則發(fā)生了基因突變

B.若m只含幾個堿基對且插入位點b,則發(fā)生了染色體變異

C.若m為有效片段且插入位點a,則發(fā)生了基因重組

D.若m為有效片段且插入位點b,則基因m也無法表達(dá)

答案C

解析若在位點a插入只含幾個堿基對的m,由于插入位點在無效片段，沒有引

起基因堿基序列的改變，不屬于基因突變，A錯誤；在位點b插入的是“只含幾

個堿基對的DNA片段”，而不是“染色體某一片段”，會導(dǎo)致基因B堿基序列

發(fā)生改變，這種變化屬于基因突變，不屬于染色體變異，B錯誤；若在位點a插

入有效片段m,這種導(dǎo)入外來基因的操作屬于基因工程范疇，借助基因拼接技術(shù)

或DNA重組技術(shù)，定向改造生物的遺傳性狀，屬于基因重組，C正確；若在位

點b插入有效片段m,會改變基因B的DNA分子結(jié)構(gòu)，但插入的基因m很可

能會正常表達(dá)，D錯誤。

4.（2023?山東煙臺質(zhì)檢）圖1、圖2表示某基因型為AaBb的二倍體動物在生殖發(fā)

育過程中正在分裂的兩個細(xì)胞。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）

圖1圖2

A.圖1所示細(xì)胞中①處染色體上出現(xiàn)a基因的原因是基因突變或染色體互換

B.圖2所示細(xì)胞中②處染色體上出現(xiàn)a基因的原因是染色體互換

C.圖1所示細(xì)胞具有的染色體組數(shù)是圖2所示細(xì)胞的2倍

D.選該動物的睪丸制作切片可觀察到圖1、圖2所示細(xì)胞圖像

答案A

解析圖1所示細(xì)胞進(jìn)行的是有絲分裂①處染色體上出現(xiàn)a基因的原因是基因突

變，A錯誤；據(jù)題圖分析可知，圖2細(xì)胞中②染色體上出現(xiàn)a基因的原因是染色

體互換，B正確；圖1細(xì)胞中共有4個染色體組，圖2細(xì)胞共有2個染色體組，

C正確；該動物的生殖器官是睪丸，其中的細(xì)胞既可以進(jìn)行有絲分裂，也可以進(jìn)

行減數(shù)分裂，故用睪丸制作切片可觀察到圖1、圖2所示的細(xì)胞圖像，D正確。

重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)

1.（2021?海南卷，6）已知5-澳尿喀咤（BU）可與堿基A或G配對。大腸桿菌DNA

上某個堿基位點已由A—T轉(zhuǎn)變?yōu)锳-BU,要使該位點由A—BU轉(zhuǎn)變?yōu)镚—C,

則該位點所在的DNA至少需要復(fù)制的次數(shù)是（）

A.lB.2

C.3D.4

答案B

解析根據(jù)題意可知，BU可以與A配對，又可以和G配對，由于大腸桿菌DNA

上某個堿基位點已由A—T轉(zhuǎn)變?yōu)锳—BU,所以復(fù)制一次會得到G—BU,復(fù)制

第二次時會得到G—C,所以至少需要經(jīng)過2次復(fù)制后，才能實現(xiàn)該位點由A—

BU轉(zhuǎn)變?yōu)镚-C,B正確。

2.（2021?重慶卷，9）基因編輯技術(shù)可以通過在特定位置加入或減少部分基因序歹U,

實現(xiàn)對基因的定點編輯。對月季色素合成酶基因進(jìn)行編輯后，其表達(dá)的酶氨基酸

數(shù)量減少，月季細(xì)胞內(nèi)可發(fā)生改變的是（）

A.基因的結(jié)構(gòu)與功能B.遺傳物質(zhì)的類型

C.DNA復(fù)制的方式D.遺傳信息的流動方向

答案A

解析根據(jù)題干信息分析，基因編輯技術(shù)可以通過在基因特定位置加入或減少部

分堿基序列，實現(xiàn)對基因的定點編輯，說明該技術(shù)可改變月季細(xì)胞內(nèi)基因的結(jié)構(gòu)，

對月季色素合成酶基因進(jìn)行編輯后，該酶氨基酸的數(shù)量減少，說明該技術(shù)可改變

月季細(xì)胞內(nèi)基因的功能，A正確；月季細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)的類型不變，仍然是

DNA,B錯誤；月季細(xì)胞內(nèi)的DNA復(fù)制的方式不變，C錯誤；月季細(xì)胞內(nèi)遺傳

信息的流動方向不變，D錯誤。

3.（2022?湖南卷，5）關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是（）

A.成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變

B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應(yīng)

C.正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因

D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性

答案C

解析細(xì)胞癌變后其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球

形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，在自然條件下，基因突變具有低頻性，

故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多

個相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確；人和動物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與

癌變有關(guān)的基因，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長和增殖所必需的，抑癌

基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，細(xì)胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)

生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀杰會影響神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)和免疫

系統(tǒng)的功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。

4.（2021?江蘇卷，5）DNA分子中堿基上連接一個“一CH3”，稱為DNA甲基化，

基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的

是（）

A.基因型相同的生物表型可能不同

B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變

C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異

D.原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細(xì)胞癌變

答案A

解析基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；

基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄過程，不屬于基因突變，B錯誤；若被甲基化的基因是

有害的，則有害基因不能表達(dá)，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯誤；

原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正?？刂萍?xì)胞周期，可能會導(dǎo)致細(xì)胞癌變，D

錯誤。

5.（2021?湖南卷，15）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白

（LDL）,LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿

中膽固醇含量。尸CSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活

性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。

下列敘述錯誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

D.編碼apoB-100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

答案C

解析基因突變導(dǎo)致LDL受體缺失一LDL與細(xì)胞表面受體結(jié)合減少，運輸?shù)郊?xì)

胞內(nèi)的膽固醇減少一血漿中膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并，基因

突變不一定引起其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，B正確；引起PCSK9

蛋白活性降低的基因突變一PCSK9蛋白活性降低一LDL受體降解水平下降

一LDL受體增多一LDL與細(xì)胞表面受體結(jié)合增多一血漿中膽固醇含量降低，C

錯誤；編碼apoB-100的基因失活一載脂蛋白apoB-100減少一血漿中膽固醇不易

進(jìn)入組織細(xì)胞一血漿中膽固醇含量升高，D正確。

6.（2021?浙江6月選考，6）a-珠蛋白與a-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基

酸組成，其中第1?138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因

上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明（）

A.該變異屬于基因突變

B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成

C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異

D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移

答案C

解析a-珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起

的，該變異屬于基因突變，A不符合題意；該實例能說明基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，

B不符合題意；基因突變是DNA上點突變，并非DNA片段缺失，C符合題意；

發(fā)生該基因突變后，蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目增加，說明該變異導(dǎo)致終止密碼子后移,

D不符合題意。

限時強化練

（時間：30分鐘）

【對點強化】

考點一基因突變

1.（2023?安徽蚌埠期末）下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是（）

A.親代的突變基因一定能遺傳給子代

B.病毒由于沒有細(xì)胞結(jié)構(gòu)，所以不會發(fā)生基因突變

C.突變基因一定由物理、化學(xué)或生物因素誘發(fā)

D.突變基因一定有基因堿基序列的改變

答案D

解析基因突變?nèi)舭l(fā)生在生殖細(xì)胞中，會遺傳給后代，基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞

中，一般不遺傳給后代，A錯誤；病毒主要是由蛋白質(zhì)和核酸組成的，其中核酸

是遺傳物質(zhì)，所以病毒盡管沒有細(xì)胞結(jié)構(gòu)，仍然會發(fā)生基因突變，B錯誤；突變

基因可由物理、化學(xué)或生物因素誘發(fā)，也可自發(fā)產(chǎn)生，C錯誤；基因突變是指

DNA分子中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，而引起的基因堿基序列的改變，D

正確。

2.（2023?江蘇徐州調(diào)研）用人工誘變的方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分

脫氧核昔酸序列發(fā)生如下變化：CCGCTAACG-CCGCGAACG,那么黃色短桿

菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是（可能用到的密碼子：天冬氨酸一GAU、GAC；丙氨酸

—GCA、GCU、GCC、GCG）（）

A.基因突變，性狀改變

B.基因突變，性狀沒有改變

C.染色體結(jié)構(gòu)缺失，性狀沒有改變

D.染色體數(shù)目改變，性狀改變

答案A

解析對比題中該基因的部分序列可知，基因中CTA被替換成CGA,mRNA中

相應(yīng)的密碼子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU,多肽中相應(yīng)的氨基酸由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成丙氨

酸。因此，黃色短桿菌發(fā)生了基因突變，性狀也發(fā)生了改變，A符合題意，B不

符合題意；由于只是部分堿基的改變，而且細(xì)菌無染色體結(jié)構(gòu)，所以不會導(dǎo)致染

色體結(jié)構(gòu)缺失和數(shù)目的變化，C、D不符合題意。

3.（2023?哈師大附中調(diào)研）下列關(guān)于生物遺傳與變異敘述，正確的是（）

A.發(fā)生在DNA分子中個別堿基的替換、增添或缺失均屬于基因突變

B.同源染色體相同位點未必是等位基因、同源染色體間可以發(fā)生基因重組

C.遺傳病一定是個體含有致病基因引起的

D.先天性疾病一定是遺傳病，遺傳病一定是先天性疾病

答案B

解析基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因發(fā)生了堿

基的替換、增添或缺失，才是基因突變，A錯誤；同源染色體相同位點上含有相

同基因或等位基因，同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換可導(dǎo)致基因重組,

B正確；遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。ú缓?/p>

病基因）等，C錯誤；先天性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病,

D錯誤。

4.（2022?廣東卷，11）為研究人原癌基因嶼。和火四的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)

基因小鼠（A勿c、Ras及Myc+Ras,基因均大量表達(dá)），發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進(jìn)程

體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（）

A.原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖

B.三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力

C.兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)

D.兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)

答案D

解析原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程。抑癌基因

主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，A錯誤；腫瘤細(xì)胞可無限增殖，B錯誤；原癌基

因的正常表達(dá)對于細(xì)胞正常的生長和增殖是必需的，原癌基因皿c和Ras在人

體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯誤；據(jù)圖分析，同時轉(zhuǎn)入纏”和Ras的

小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉(zhuǎn)入匝c或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達(dá)

對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。

5.（2023?豫南九校聯(lián)考）每年的2月4日是世界癌癥日，2021年的活動主題為“關(guān)

愛患者，共同抗癌”。目前一種關(guān)于抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變導(dǎo)致癌癥的理

論被許多人接受。下列關(guān)于癌癥的敘述錯誤的是（）

A.原癌基因發(fā)生突變或過量表達(dá)，可能引起細(xì)胞分裂失控

B.抑癌基因發(fā)生突變可能導(dǎo)致抑癌蛋白不能正常產(chǎn)生，無法阻止細(xì)胞不正常的增

殖

C.動物肝臟中的維生素A、很多蔬菜水果中的維生素C和纖維素，屬于抑制癌變

的物質(zhì)

D.癌癥的發(fā)生是致癌因子誘發(fā)單一抑癌基因或原癌基因突變的結(jié)果

答案D

解析原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長和增殖所必需的，因此原癌基因發(fā)

生突變或過量表達(dá)會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，可能引起細(xì)胞分裂失控,A正確；

抑癌基因發(fā)生突變可能導(dǎo)致抑癌蛋白不能正常產(chǎn)生，進(jìn)而無法阻止細(xì)胞不正常的

增殖，B正確；很多食物中含有抑制癌變的物質(zhì)，如動物肝臟中富含的維生素A、

很多蔬菜水果中富含的維生素C、胡蘿卜素和纖維素，C正確；癌癥的發(fā)生并不

是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個細(xì)胞中發(fā)生5?6個基因突變，才能賦予癌

細(xì)胞所具有的特征，這是一種累積效應(yīng)，D錯誤。

考點二基因重組

6.（2022?吉林名校聯(lián)合模擬）下列過程中沒有發(fā)生基因重組的是（）

A.肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗中的R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌

B.圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)3：1的性狀分離比

C.基因型為AaBb的豌豆植株能產(chǎn)生4種類型的配子

D.同源染色體的非姐妹染色單體間的互換

答案B

解析S型細(xì)菌的DNA能進(jìn)入R型細(xì)菌中，并與R型細(xì)菌的DNA重新組合，

進(jìn)而將R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌，因此R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌屬于基因重組，

A不符合題意；控制豌豆圓粒和皺粒的基因是位于同源染色體上的一對等位基

因，因此，圓粒豌豆自交只能發(fā)生等位基因的分離，而不會發(fā)生基因重組，B符

合題意；基因型為AaBb的個體在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因A

與a、B與b彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因A與B或b、a與

B或b自由組合，因此會產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab4種類型的配子，發(fā)生了基因重

組，C不符合題意；同源染色體的非姐妹染色單體間的互換發(fā)生在減數(shù)分裂I的

四分體時期，屬于基因重組，D不符合題意。

7.（2023?遼寧撫順調(diào)研）下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是（）

A.XAYa的個體在形成配子時，A基因、a基因與X染色體、Y染色體重組

B.基因重組不能產(chǎn)生新的等位基因，所以不能為進(jìn)化提供原材料

C.位于同源染色體上的等位基因有時會隨著姐妹染色單體的交換導(dǎo)致基因重組

D.基因工程的遺傳學(xué)原理主要是基因重組

答案D

解析基因型為XAya的個體在形成配子時，等位基因A和a基因位于X、Y這

對同源染色體上，隨著X染色體、Y染色體的分離而分別進(jìn)入不同的配子中，

不屬于基因重組，A錯誤；基因突變會產(chǎn)生新的基因，基因重組不產(chǎn)生新的基因,

但會形成新的基因型，也能為進(jìn)化提供原材料，B錯誤；減數(shù)分裂I的四分體時

期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而交

換，導(dǎo)致基因重組，C錯誤；基因工程通過體外DNA重組和轉(zhuǎn)基因技術(shù)，賦予

生物以新的遺傳特性，其遺傳學(xué)原理主要是基因重組，D正確。

8.（2023?江西新余調(diào)研）減數(shù)分裂過程中，配對的同源染色體并不是簡單地平行靠

攏，而是在非姐妹染色單體間的某些部位因交換形成清晰可見的交叉，如圖為某

細(xì)胞中交換模式圖。下列敘述錯誤的是（）

交叉

A.此種變異屬于基因重組，在減數(shù)分裂I前期能觀察到

B.一般情況下，染色體越長可形成的交叉數(shù)目越多

C.該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子

D.互換是基因重組的一種常見類型，為進(jìn)化提供原材料

答案C

解析同源染色體上非姐妹染色單體發(fā)生互換會導(dǎo)致基因重組，此過程發(fā)生在減

數(shù)分裂I前期，A正確；一般情況下，染色體越長，說明染色體上基因片段越長,

可交叉的基因數(shù)目就越多，B正確；題圖中，同源染色體中的非姐妹染色單體互

換的片段在A和B,a和b之間，故非姐妹染色單體上A與B的等位基因沒有

發(fā)生互換，故該細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子只有AB和ab兩種，C錯誤；互換是

基因重組的一種常見類型，能為生物的進(jìn)化提供原材料，D正確。

【綜合提升】

9.（2023?湖南長沙一中調(diào)研）某精原細(xì)胞的部分基因在染色體上的位置如圖甲所

示，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了圖乙或圖丙所示的變化，下列分析正確的是（）

A.乙為隱性突變，產(chǎn)生3種配子

B.乙為顯性突變，產(chǎn)生2種配子

C.丙為基因重組，產(chǎn)生1種配子

D.丙為染色體變異，產(chǎn)生4種配子

答案A

解析