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神經(jīng)外科醫(yī)師晉升正(副)主任醫(yī)師職稱顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣橫紋肌樣瘤病例分析專題報(bào)告患兒男,1歲。20天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)頭偏向右側(cè),無(wú)發(fā)熱、嘔吐、啼哭、吐奶等不適。1周來(lái)上述癥狀進(jìn)行性加重,伴間斷性啼哭。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查考慮髓母細(xì)胞瘤,未予特殊治療。于2015年9月22日入院。MRI表現(xiàn):第四腦室區(qū)可見團(tuán)塊狀囊實(shí)性混雜低T1、等T2信號(hào)影(圖1、2),黑水序列呈等信號(hào),DWI(b=1000s/mm2)上實(shí)性成分彌散受限呈稍高信號(hào)(圖3),病變邊界欠清,第四腦室稍擴(kuò)張,橋腦輕度受壓向前移位,幕上腦室系統(tǒng)未見明顯擴(kuò)張。釓噴替酸葡甲胺(GD-DTPA)注入后增強(qiáng)掃描顯示,第四腦室區(qū)病變實(shí)性部分呈明顯強(qiáng)化,囊性部分囊壁環(huán)形強(qiáng)化,病變范圍大小約2.1cm×2.1cm×1.8cm(左右徑×前后徑×上下徑)(圖4、5)。初步診斷:室管膜瘤或髓母細(xì)胞瘤。圖1
T1WI軸面示第四腦室區(qū)腫塊呈不均勻低信號(hào)(箭);圖2
T2WI軸面示腫塊呈不均勻等信號(hào)(箭);圖3
DWI上腫瘤彌散受限呈稍高信號(hào),邊界欠清(箭);圖4T1WI軸面增強(qiáng)示腫塊呈不均勻高信號(hào)(箭);圖5
T1WI矢狀面示第四腦室腫塊呈不均勻高信號(hào)(箭)手術(shù)及病理所見:術(shù)中見第四腦室內(nèi)偏左側(cè)一灰褐色腫瘤,大小約2.5cm×2cm×2cm,質(zhì)地軟韌不均,邊界不清,無(wú)包膜,血供一般,腫瘤呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng),第四腦室出口輕微受壓。術(shù)后病理所見:鏡下可見橫紋肌細(xì)胞中等大小,圓或卵圓形,偏核位,細(xì)胞質(zhì)含有不太明顯的粉染致密包涵體樣物,瘤細(xì)胞邊界清楚。免疫組織化學(xué)染色:CK(部分+),EMA(部分+),S-100(+),GFAP(散在+),Olig0-2(少量細(xì)胞+),Syn(弱+),INI-1(-),CD99(灶+),F(xiàn)LI-1(弱+),Ki-67(40%+)。病理診斷:(四腦室)惡性腫瘤,符合非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(AT/RT)世界衛(wèi)生組織(WHO)分級(jí)Ⅳ級(jí)(圖6)。圖6
鏡下可見橫紋肌細(xì)胞中等大小,圓或卵圓形,偏核位,細(xì)胞質(zhì)含有不太明顯的粉染致密包涵體樣物,瘤細(xì)胞邊界清楚(HE×100)討論非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤是一種好發(fā)于嬰幼兒和兒童的中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)極具侵襲性的惡性腫瘤,預(yù)后效果極差。該腫瘤首先由Rorke等人發(fā)現(xiàn),在WHO2007年神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中被分為WHOⅣ級(jí)。國(guó)內(nèi)有關(guān)于AT/RT的報(bào)道大多涉及病理學(xué),而有關(guān)影像學(xué)方面報(bào)道卻非常少。因該腫瘤組織成分較復(fù)雜,且常伴囊變及出血,所以其影像學(xué)表現(xiàn)也很復(fù)雜;CT平掃常見腫瘤為高密度影,部分腫瘤可見鈣化,增強(qiáng)掃描病變強(qiáng)化不均勻,囊變通常見于幕上部位。MRI檢查顯示T1WI呈等或低信號(hào),T2WI呈等或高信號(hào);腫瘤的邊界較清晰,占位效應(yīng)和瘤周水腫輕重不一;增強(qiáng)掃描腫瘤組織強(qiáng)化不均,腫瘤邊緣可見中央環(huán)繞囊化或壞死區(qū)域帶狀強(qiáng)化。AT/RT的影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性,所以與其他發(fā)生位于幕下的良惡性腫瘤鑒別通常比較困難。鑒別診斷:(1)髓母細(xì)胞瘤:為兒童后顱窩中線區(qū)實(shí)質(zhì)性腫塊,主要發(fā)生于小腦蚓部,容易突入第四腦室,影像學(xué)上腫瘤在T1WI為低信號(hào),T2WI為等信號(hào)或高信號(hào),增強(qiáng)掃描有明顯均一強(qiáng)化;
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