維生素D缺乏疾病

VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調(diào)節(jié)

維生素D缺乏性手足搐搦維生素D缺乏性佝僂病維生素D的生理與調(diào)節(jié)

維生素D缺乏性手足搐搦維生素D不僅是一重要微量營(yíng)養(yǎng)素，參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。1,25-(OH)2D被認(rèn)為是一類固醇激素。1,25-(OH)2D參與多種細(xì)胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過(guò)程。VitD來(lái)源日光皮膚合成出生天然食物2周含量少主要來(lái)源食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶15μg/L

(9.75μg/L

/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量25-OHD11ng/ml~60ng/ml1,25-(OH)2D25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況VitD的調(diào)節(jié)VitD2,3自身反饋?zhàn)陨矸答?5-(OH)D31,25-(OH)2D3VitD的調(diào)節(jié)低血鈣VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25-(OH)2D3VitD的調(diào)節(jié)1,25-(OH)2D3高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT維生素D的生理與調(diào)節(jié)01維生素D缺乏性手足搐搦02維生素D缺乏性佝僂病VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現(xiàn)01定義02病理改變03病因04發(fā)病情況05發(fā)病機(jī)理06預(yù)防07治療08診斷和鑒別診斷09營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全。維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(osteomalacia)。佝僂病也同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損。VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現(xiàn)01定義02病理改變03病因04發(fā)病情況05發(fā)病機(jī)理06預(yù)防07治療08診斷和鑒別診斷09圍產(chǎn)期缺乏日照不足生長(zhǎng)過(guò)快其他病因VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現(xiàn)01定義02病理改變03病因04發(fā)病情況05發(fā)病機(jī)理06預(yù)防07治療08診斷和鑒別診斷09年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是1小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶外活動(dòng)少；2地區(qū)：北方患病率高于南方；3流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度；4發(fā)病情況VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現(xiàn)01定義02病理改變03病因04發(fā)病情況05發(fā)病機(jī)理06預(yù)防07治療08診斷和鑒別診斷09增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長(zhǎng)板模式圖VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷臨床表現(xiàn)必須有維生素D缺乏的高危因素可以維生素D缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。壹貳兒童期發(fā)生佝僂病的較少?多見(jiàn)于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒?01年齡不同，臨床表現(xiàn)不同?02發(fā)生非特異性神經(jīng)精神癥狀的原因?03活動(dòng)期血生化除血清鈣稍低外，其余指標(biāo)改變更加顯著?04為什么？？？非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。1血生化改變:2X線：正常或鈣化線稍模糊3血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿?初期（早期）活動(dòng)期（激期）生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化craniotabes（乒乓感aping-pong-ballsensation)21>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主方顱caputquadratum肋骨串珠rachiticRosary手腳、鐲wideningofwristsandankles前囟寬大wideopenanteriorfontanels,435肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱雞胸pigeonbreastdeformity赫氏溝Harrison’grooveO、X腿（bowlegs）萌牙遲（Eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降12雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）堿性磷酸酶顯著升高05血磷顯著降低04血鈣稍低03PTH顯著升高02血清25-(OH)D顯著下降01血生化改變X線長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤(pán)增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；正常水平；X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化堿性磷酸酶約需1~2月降至線，骨骺軟骨盤(pán)逐漸恢復(fù)正常以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失?；謴?fù)期逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常01多見(jiàn)于2歲以后的兒童02X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形03血生化：完全恢復(fù)正常后遺癥期膝外翻畸形VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診斷和鑒別診斷診斷01正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查02“金標(biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查03鑒別診斷粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出腦積水：前囟進(jìn)行性增大顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷其他病因?qū)е碌呢E病01病史：無(wú)佝僂病的高危因素體征：其他部分長(zhǎng)骨干骺端無(wú)骨樣組織堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長(zhǎng)發(fā)育正常02正常發(fā)育中的個(gè)體差異正常下肢發(fā)育過(guò)程下肢生理性彎曲：牙萌出延遲：正常，遺傳性前囟閉合延遲：正常，遺傳性VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency1臨床表現(xiàn)2定義3病理改變5發(fā)病情況6發(fā)病機(jī)理8治療7預(yù)防4病因9診斷和鑒別診斷VitD制劑：以口服治療為主22%目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形40%鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑38%一般治療：治療VitD缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency01臨床表現(xiàn)02定義03病理改變04病因05發(fā)病情況06發(fā)病機(jī)理07預(yù)防08治療09診斷和鑒別診斷圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D（800IU/d);嬰幼兒期：日光浴（戶外活動(dòng)）與適量補(bǔ)充維生素D;預(yù)防補(bǔ)充維生素D01早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒:02生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D800IU/d，033個(gè)月后改預(yù)防量；04足月兒:05生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D400IU/日，06至2歲；夏季可暫停服用；07鈣劑：一般可不加服080102維生素D缺乏性佝僂病維生素D缺乏性手足搐搦維生素D的生理與調(diào)節(jié)發(fā)病機(jī)理維生素D缺乏性手足搐搦診斷與鑒別診斷治療臨床表現(xiàn)維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDdeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見(jiàn)6月以內(nèi)的小嬰兒。發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣126543正?？傃狢a2.2-2.6mmol/L游離Ca＋＋1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游離Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)123456發(fā)病機(jī)理01維生素D缺乏性手足搐搦02臨床表現(xiàn)03診斷與鑒別診斷04治療05隱匿型表現(xiàn)總血陶瑟征Trousseausign（+）腓反射Peronealsign（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）1驚厥convulsion2手足搐搦carpopedalspasm3喉痙攣laryngospasm