備考2022高考生物高效學(xué)習(xí)方案考點(diǎn)專項(xiàng)-4-22人類遺傳病與優(yōu)生-新人教版

備考2022高效學(xué)習(xí)方案生物考點(diǎn)專項(xiàng)1．說明人類遺傳病概念、類型及特點(diǎn)。2．舉例分析遺傳病對(duì)人類的危害及相關(guān)表現(xiàn)。3．說明優(yōu)生的概念及主要措施。4．調(diào)查人群中的遺傳病并進(jìn)行患病率統(tǒng)計(jì)。一、人類遺傳病1．概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．種類二、優(yōu)生1．概念：讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。2．優(yōu)生學(xué)3．措施1.人類遺傳病類型及其特點(diǎn)比擬比擬遺傳病類型概念及特點(diǎn)常見病例診斷方法單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制的遺傳——遵循孟德爾遺傳規(guī)律常染色體顯性遺傳病患病在世代間往往具連續(xù)性(患者在男女兩性中表現(xiàn)平衡)并指、軟骨發(fā)育不全(AA或Aa)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病患病往往隔代遺傳(患者在男女兩性中表現(xiàn)平衡)白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥(aa)伴X顯性遺傳病女性患者多于男性患者，男患者的母親與女兒均為患者表現(xiàn)出交叉遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫(XAY或XAXA或XAXa)伴X隱性遺傳病男性患者多于女性患者，且女患者的父親與兒子均為患者色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(XaY或XaXa)伴Y遺傳病只限于在男性中傳遞，“傳男不傳女〞，“父?jìng)髯?，子傳孫〞外耳道多毛癥比擬遺傳病類型概念及特點(diǎn)常見病例診斷方法多基因遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律由兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病具家族聚集現(xiàn)象，受環(huán)境影響較大，在群體中發(fā)病率較高唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病遺傳物質(zhì)改變較大(可在光學(xué)顯微鏡下檢出)，胚胎期可引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、性腺發(fā)育不良產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè))注：除上述遺傳病外，對(duì)人的線粒體DNA研究說明，線粒體DNA缺陷與數(shù)十種人類遺傳病有關(guān)——該類遺傳病遵循“母系遺傳〞特點(diǎn)2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(2)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。3．人類遺傳病調(diào)查(1)確認(rèn)調(diào)查對(duì)象①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②宜選取“可操作性強(qiáng)〞的調(diào)查類型，如：紅綠色盲，多(并)指，高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進(jìn)行，不必做復(fù)雜的化驗(yàn)、基因檢測(cè)等)。③欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣闊人群〞中隨機(jī)抽樣調(diào)查。④欲確認(rèn)遺傳方式，需對(duì)“患者家系〞展開調(diào)查。(2)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。(4)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算：某種遺傳病的發(fā)病率＝特別提示(1)遺傳病一般具有如下特點(diǎn)：①在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)；②很多遺傳病是終生性的；③遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。(2)近親結(jié)婚會(huì)大大增加“隱性基因〞所控制的遺傳病的發(fā)病率。思維拓展先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系可用集合的方式表示遺傳病與先天性疾病和家族性疾病的關(guān)系，如下圖【例1】(2022·全國卷Ⅱ)(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與____________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的____________別離比例。(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、____________、____________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分為4類，原因是致病基因有____________之分，還有位于____________上之分。(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到____________，并進(jìn)行合并分析。[解析](1)人類遺傳病一般分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病還與環(huán)境因素有關(guān)，一般不表現(xiàn)典型的孟德爾別離比例。(2)系譜圖包括的信息有：性別、性狀表現(xiàn)、親子代關(guān)系、世代數(shù)，如果不考慮細(xì)胞質(zhì)和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，因?yàn)橹虏』蛴酗@、隱性及位于常染色體和性染色體之分。(3)如果系譜圖中世代數(shù)少，后代個(gè)體數(shù)少，得出的結(jié)論可能不確切，因此，往往需要得到多個(gè)具病有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析。[答案](1)染色體異常環(huán)境因素孟德爾(2)親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖(2022·海淀高三期末)有關(guān)人類遺傳病的表達(dá)正確的選項(xiàng)是 ()①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的②都是由一對(duì)等位基因控制的③都是先天性疾病④近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病時(shí)機(jī)大大增加⑤線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)政遺傳?、扌匀旧w增加或缺失都不是遺傳病A．只有一項(xiàng) B．有兩項(xiàng)C．有三項(xiàng) D．三項(xiàng)以上解析：此題同樣考查遺傳病的相關(guān)知識(shí)。遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。大多數(shù)遺傳病是先天性疾病。近親結(jié)婚使后代中獲得隱性遺傳病的概率大大增加。因此此題答案是A。答案：A1.優(yōu)生和優(yōu)先學(xué)概念(1)優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。(2)優(yōu)生學(xué)應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)?？煞譃轭A(yù)防性優(yōu)生學(xué)(負(fù)優(yōu)生學(xué))和進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)(正優(yōu)生學(xué))。2．優(yōu)生措施(1)禁止近親結(jié)婚(最簡單有效的方法)。我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚〞。原因是近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的概率大增，使所生子女患隱性遺傳病的概率大增。(2)遺傳咨詢(主要手段)：診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。(3)提倡適齡生育。(4)產(chǎn)前診斷(重要措施)：在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。3．基因診斷的方法及原理基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原那么。拓展延伸直系血親和三代以內(nèi)旁系血親如何界定直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代親屬，如父母與子女、祖父母(外祖父母)與孫子女(外孫子女)等。旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，包括除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥與兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。三代以內(nèi)旁系血親指與祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如自己的孫子女與自己舅姨的曾孫子女(曾外孫子女)是不可以婚配的，這屬于三代以內(nèi)旁系血親。血親關(guān)系用下表來說明：【例2】(2022·長春高三期末)每個(gè)家庭都不希望生出有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。以下選項(xiàng)正確的選項(xiàng)是 ()A．通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有所有先天性遺傳病B．禁止近親結(jié)婚可以杜絕有先天性缺陷的病兒C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征[解析]考查優(yōu)生的措施。產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾??；禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率；可以通過產(chǎn)前診斷確定貓叫綜合征。[答案]C以下遺傳病不能夠用顯微鏡進(jìn)行檢測(cè)的是 ()A．性腺發(fā)育不良B．21三體綜合征(先天性愚型)C．貓叫綜合征D．色盲解析：性腺發(fā)育不良、21三體綜合征(先天性愚型)、貓叫綜合征都屬于染色體變異，在光學(xué)顯微鏡下可以觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)來檢測(cè)是否患?。簧儆诨蛲蛔?，顯微鏡無法檢測(cè)。答案：D1．以下說法中正確的選項(xiàng)是 ()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)生，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病僅是由遺傳因素引起的疾病解析：先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病也有可能是遺傳?。患易逍约膊〔灰欢ㄊ沁z傳病，散發(fā)性疾病也可能是遺傳病；遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)的改變，但表現(xiàn)型是基因型和環(huán)境共同作用的結(jié)果，有些遺傳病需環(huán)境中一定誘發(fā)因素存在才會(huì)發(fā)作。答案：C2．人口調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，那么可初步判斷該病屬于()A．伴X染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．常染色體顯性遺傳D．伴Y染色體遺傳解析：該病在男女中的發(fā)病率不同，可確定為伴性遺傳，伴X顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳只在男性中表現(xiàn)。答案：A3．我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的醫(yī)學(xué)依據(jù)是 ()A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的時(shí)機(jī)增大C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病解析：近親結(jié)婚的人，隱性遺傳病基因純合的時(shí)機(jī)大大增加，這是因?yàn)榻H結(jié)婚的夫婦，其遺傳物質(zhì)有一局部是相同的。每人都攜帶少量的隱性致病基因，故應(yīng)禁止近親結(jié)婚，防止遺傳病的發(fā)生。答案：B4．如圖是一家族先天性聾啞的系譜圖(該病受一對(duì)基因A，a控制)，從Ⅳ14、Ⅳ15推測(cè)Ⅲ11和Ⅲ12不宜結(jié)婚，以下原因說法不正確的選項(xiàng)是()A．違反法律B．他們屬于旁系血親C．他們婚后生有病男孩的概率大約為D．先天性聾啞屬于X染色體隱性遺傳解析：此題主要考查優(yōu)生的措施知識(shí)。優(yōu)生的主要措施之一是禁止近親結(jié)婚，Ⅲ11、Ⅲ12屬于近親：三代以內(nèi)的旁系血親，是表兄妹關(guān)系，夫婦雙方攜帶相同致病基因的時(shí)機(jī)很大，因?yàn)殡p方從共同祖先那里繼承下來相同的致病的時(shí)機(jī)增大，所生子女患隱性遺傳病的時(shí)機(jī)大大增加。分析系譜圖可知Ⅲ11、Ⅲ12基因型均為Aa，婚后生出有病男孩的概率為。由圖可知，先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病。答案：D5．下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個(gè)家庭中發(fā)病的情況。據(jù)表推斷最符合遺傳規(guī)律的是 ()家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.常染色體顯性遺傳 B．伴X染色體顯性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳 D．條件缺乏，無法判斷解析：丁家庭父母正常，兒子患病，為“無中生有〞，應(yīng)是典型的隱性遺傳病。但由于其余家庭的遺傳均存在多種可能，故不能確定是常染色體上的，還是X染色體上的隱性遺傳病。答案：D6．關(guān)于禁止近親結(jié)婚的說法中，哪項(xiàng)是正確的 ()A．禁止近親結(jié)婚就是禁止一切有親緣關(guān)系的人婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施B．禁止近親結(jié)婚就是禁止具有直系血親關(guān)系的人婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施C．禁止近親結(jié)婚是禁止具有三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人婚配的優(yōu)生措施D．禁止近親結(jié)婚是禁止具有直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人婚配的優(yōu)生措施解析：近親指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。答案：D7．以下是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的選項(xiàng)是 ()

遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性(X)染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來防止生出患病的孩子。對(duì)于并指等常染色體顯性遺傳病，那么需要作產(chǎn)前診斷。答案：B8．甲、乙是兩個(gè)家族系譜圖，乙家族患色盲(相關(guān)基因B—b)。請(qǐng)據(jù)圖答復(fù)。(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于____________染色體上，是____________性遺傳。(2)圖甲中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，那么Ⅲ8表現(xiàn)型是否一定正常？____________，原因是__________________________________。(3)圖乙中Ⅰ1的基因型是____________，Ⅰ2的基因型是____________。(4)假設(shè)圖甲中的Ⅲ8與圖乙中的Ⅲ5結(jié)婚，那么他們生下兩病兼患男孩的概率是____________。(5)假設(shè)圖甲中Ⅲ9是先天性愚型，那么其可能是由染色體組成為____________的卵細(xì)胞和____________的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異稱為____________。解析：甲圖中父(Ⅰ1)與母(Ⅰ2)皆患病，而女兒(Ⅱ5)正常，此病一定是常染色體顯性遺傳病。因?yàn)橹挥须p親Ⅰ1和Ⅰ2是含有顯性致病基因的雜合體(Aa)，才能得到正常的女兒(aa)，假設(shè)為伴X顯性，其女兒(Ⅱ5)必然從父親得到致病的顯性基因而患病。根據(jù)圖甲我們分析出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為aa和Aa，所以Ⅲ6的基因型有兩種可能，即Aa或aa，其表現(xiàn)型也就不一定正常。由于乙家族患色盲，據(jù)圖乙可推出Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XBXb和XBY。根據(jù)兩圖分析圖甲中Ⅲ8的基因型為AaXBY或aaXBY，圖乙中的Ⅲ5的基因型為aaXbXb。假設(shè)二者結(jié)婚，那么他們生下患病孩子的概率是：Aa×aa→×aa＝aa；生下患乙病男孩的概率是：XBX×XbXb＝XbY，因此他們生下兩病兼患男孩的概率是：×＝。先天性愚型是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，其形成原因是精子(或卵細(xì)胞)多了一條21號(hào)常染色體與正常的卵細(xì)胞(或精子)受精后發(fā)育形成的。這種可遺傳的變異稱為染色體畸變(染色體數(shù)目變異)。答案：(1)常顯(2)不一定基因型有兩種可能(3)XBXbXBY(4)(5)23A＋X22A＋X(或22A＋X23A＋X)染色體數(shù)目變異●教學(xué)建議對(duì)于?人類遺傳病與優(yōu)生?一節(jié)的復(fù)習(xí)設(shè)計(jì)，應(yīng)結(jié)合實(shí)例將其遺傳方式加以概括，明確多基因病(如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘，精神分裂癥、先天性心臟病等)；單基因病(如多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全病、白化癥、苯丙酮尿癥、抗維生素D佝僂病、假肥大型患兒、紅綠色盲癥等)的遺傳學(xué)原理及有關(guān)題型的應(yīng)用，特別是單基因遺傳病的分類：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病，X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等?！駛溆眠x題1．(2022·全國卷Ⅰ高考)以下關(guān)于人類遺傳病的表達(dá)，錯(cuò)誤的選項(xiàng)是 ()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親結(jié)婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多對(duì)基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：人類遺傳病分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，都是可遺傳的。單基因突變可引起單基因遺傳病。這三類遺傳病的發(fā)病都受環(huán)境因素的影響，其中多基因遺傳病更易受環(huán)境的影響。近親結(jié)婚由于夫婦雙方攜帶相同隱性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隱性遺傳病的概率增加。答案：D2．(2022·廣東卷)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖，預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：根據(jù)圖中曲線可以看出，隨著母親年齡的增長，發(fā)病率提高，因此要適齡生育。產(chǎn)前診斷進(jìn)行染色體分析可有效地對(duì)該病作出診斷。答案：A3．(2022·高考上海卷)以下有關(guān)遺傳病的表達(dá)中，正確的選項(xiàng)是 ()A．僅基因異常而引起的疾病B．僅染色體異常而引起的疾病C．基因或染色體異常而引起的疾病D．先天性疾病就是遺傳病解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，先天性疾病不一定是遺傳病。答案：C4．(2022·高考江蘇卷)以下關(guān)于人類遺傳病的表達(dá)不正確的選項(xiàng)是 ()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析：考查人類遺傳病的根本知識(shí)。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是一個(gè)基因控制的遺傳病。答案：D5．(2022·高考江蘇卷)以下圖為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)锽、b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請(qǐng)答復(fù)以下問題(概率用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲種遺傳病的遺傳方式為__________________。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為___________________。(3)Ⅲ－2的基因型及其概率為__________________。(4)由于Ⅲ－3個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ－2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；H如果是男孩那么表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是____________。如果是女孩那么表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________；因此建議_______________。解析：根據(jù)第Ⅰ代正常的1號(hào)和2號(hào)個(gè)體生了一個(gè)患病的女兒，可知甲種病為常染色體隱性遺傳。乙病為伴X染色體遺傳病，由Ⅱ代中正常的6號(hào)和7號(hào)生出了患病的孩子，故屬于隱性遺傳病。由第Ⅲ代3號(hào)可知第Ⅱ代2號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY,3號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXb，因此第Ⅲ代2號(hào)的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY。對(duì)于甲種?。焊阜降幕蛐蜑?/3AA、2/3Aa，母方的基因型為1/10000Aa，男孩的發(fā)病率＝女孩的發(fā)病率＝2/3Aa×1/10000Aa×1/4＝1/60000aa；對(duì)于乙種病：父方的基因型XBY，母方的基因型為1/100XBXb，女孩的發(fā)病率＝0，男孩的發(fā)病率＝1/200，建議生女孩。答案：(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0優(yōu)先選擇生育女孩●資料卡片產(chǎn)前診斷目前采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)主要有：(1)羊膜腔穿刺術(shù)。該技術(shù)抽取羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞學(xué)檢查，染色體分析，酶的生化測(cè)定，判明胎兒性別作性連鎖遺傳病診斷，認(rèn)識(shí)某些遺傳病或畸胎(尤其是神經(jīng)管缺損胎兒)，了解胎兒的成熟度及母兒血型不合時(shí)，胎兒的受累程度等；還可注入顯影劑診斷胎兒軟組織畸形。當(dāng)前，這一技術(shù)在世界范圍內(nèi)已得到廣泛應(yīng)用，并取得可喜的成果。如紐約產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室接受7000例患者中發(fā)現(xiàn)染色體異常共149例(2.13%)。其中40%是明確診斷為非嵌合體常染色體三體征(21、18或13三體)，性染色體異常21%，染色體結(jié)構(gòu)異常32%。這就使就診者日趨增加。我國各大城市醫(yī)院也已開展此項(xiàng)工作，且日趨成熟。當(dāng)然，該技術(shù)的應(yīng)用仍有局限性，有些疾病還不能檢出。如代謝性疾病的診斷，國外目前只能檢出90種，包括血友病A、X連鎖高氨血癥及β－地中海貧血癥等。我國僅能檢出其中幾種疾病，如黑朦性癡呆、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、丙酮酸尿癥、粘多糖病(某些類型)等。(2)絨毛活檢法。羊水診斷一般始于16～20孕周，絨毛活檢可在6～10孕周作出診斷。絨毛組織雖不能取代羊水，但它用于產(chǎn)前診斷遺傳病有著廣闊的前景。絨毛活檢原為我國鞍鋼醫(yī)院于1973年首創(chuàng)，目的是鑒別胎兒性別。國外采用此法，開展為超聲定位指導(dǎo)穿刺，獲得標(biāo)本作染色體檢查分析，用于產(chǎn)前診斷先天性缺陷。(3)胎兒鏡檢查。胎兒鏡檢查主要用于超聲顯像技術(shù)不能顯示的胎兒體表的微小畸形，并用于采取能顯示遺傳特征的胎