基因突變和基因重組高一下學期生物人教版必修2

第5章

基因突變及其他變異新教材?人教版?必修二虎不僅是亞洲特有的珍稀動物，而且是起源于我國黃河中游的大型猛獸?；⒌捏w色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的--白虎。白虎是患了白化病嗎？如果是，為什么體表又有黑色條紋呢？我國科學家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個色素基因--SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。白虎出現(xiàn)的根本原因：SLC45A2基因發(fā)生了突變5.1

基因突變和基因重組

我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。

討論：1、航天育種的生物學原理是什么？2、如何看待基因突變所造成的結(jié)果？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種?；蛲蛔兊谋举|(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。問題探討福島核電站

這個新聞一出，引起了世界各國的嚴重關(guān)注，人們在擔心什么?1.基因突變1.染色體復制的實質(zhì)：遺傳物質(zhì)DNA的復制2.遺傳信息復制的過程，會不會出錯？會基因突變究竟是什么？如何發(fā)生？基因突變實例1:鐮狀細胞貧血（鐮刀型細胞貧血癥）正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA基因突變1.圖5—2中氨基酸發(fā)生了什么變化？1.圖5—2中氨基酸發(fā)生了什么變化？基因突變谷氨酸換成了纈氨酸為什么能發(fā)生此替換？mRNA上的密碼子發(fā)生了改變TAU2.研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。右圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。堿基對的替換A替換谷氨酸正常DNAmRNA蛋白質(zhì)谷氨酸基因中堿基的替換是不一定引起蛋白質(zhì)的改變基因突變?nèi)绻@個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？A

U

CCGC···異亮氨酸精氨酸mRNADNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常蘇氨酸丙氨酸ACCGC···

堿基對缺失A

CCGC···TGGCG···A

G

TCCGC···

T

C

AGGCG···堿基對增添絲氨酸脯氨酸A

G

UCCGC···基因突變DNAmRNADNAmRNA基因中堿基的增添或缺失，一般會引起蛋白質(zhì)的改變堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換1個堿基對只改變

氨基酸或者

氨基酸序列，也可能使翻譯

。增添（缺失）1個堿基對不影響插入位置

的序列而影響插入位置

的序列增添（缺失）3個連續(xù)堿對增添（缺失）位置增加（缺失）

氨基酸對應的序列小1個不改變提前終止大前后1個小基因突變1.概念：基因突變DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。（1）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導致基因突變?不一定若發(fā)生在非基因片段上則不屬于基因突變（3）能否用光學顯微鏡檢測突變類型？基因突變是基因上某一個位點的改變，無法在光學顯微鏡下觀察拓展：能否用光學顯微鏡判斷是否患鐮狀細胞貧血癥？（2）突變后產(chǎn)生的一定是等位基因嗎？真核生物是產(chǎn)生它的等位基因。原核生物沒有染色體，沒有等位基因，故產(chǎn)生的是新基因基因突變2.是否遺傳給下一代？1.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子3.有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代2.基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細胞中一般不能遺傳可以通過無性生殖遺傳實例2:

細胞的癌變基因突變討論1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？討論2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？相關(guān)基因(包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。存在基因突變實例2:

細胞的癌變原癌基因：這類基因一旦發(fā)生突變或過量表達而導致相應蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的抑癌基因：這類基因一旦突變而導致相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡原癌基因抑癌基因細胞正常生長、增殖正常表達產(chǎn)物過量表達突變表觀遺傳修飾不表達正常表達產(chǎn)物抑制細胞生長、增殖或促進細胞凋亡表達產(chǎn)物活性過高表達產(chǎn)物的量過高表達產(chǎn)物的量過低表達產(chǎn)物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細胞癌變可能基因突變癌細胞的特點：①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導致癌癥的重要因素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？與社會的聯(lián)系病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細胞發(fā)生癌變的病毒。物理致癌因子：化學致癌因子：癌癥的預防與治療①預防：遠離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。基因突變3.基因突變的原因：1.誘發(fā)突變--外因①物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）②化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物（改變核酸的堿基）③生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細胞的DNA）2.自發(fā)突變--內(nèi)因自然條件下，由于DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生?；蛲蛔兯伎迹夯蛲蛔冎饕l(fā)生在什么時期？主要發(fā)生在細胞分裂前的間期，因為DNA復制時，先解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，易受到外界因素的干擾而發(fā)生堿基的改變4.基因突變的特點：1.普遍性：2.隨機性：3.不定向性：4.低頻性：基因突變在生物界是普遍存在的。一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低。時間隨機：生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。部位隨機：任何細胞的任何DNA分子的任何部位?；蛲蛔?nèi)纾篈可以突變成aA也可以突變成A’4.基因突變的意義：基因突變一、對生物體來說1.基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物體有害2.有些基因突變對生物體是有利的3.還有些基因突變既無害也無益，是中性的如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等如有的基因突變不會導致新的性狀出現(xiàn)，就屬于中性突變①產(chǎn)生新基因的途徑②生物變異的本來源③生物進化的原材料思考：基因突變一定導致生物性狀發(fā)生改變嗎？不一定基因突變未導致性狀改變的情況：①突變位點在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子②密碼子的簡并③改變的氨基酸序列，在蛋白質(zhì)加工過程中被剪切④發(fā)生了隱性突變（如AA突變成Aa)拓展：誘變育種1.方法：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如，用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。航天育種2.原理：基因突變

優(yōu)點：（1）提高突變率，加速育種進程。

（2）大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。

缺點：（1）有利變異少，需大量處理實驗材料；

（2）誘變的方向不能控制，具有盲目性3.優(yōu)缺點：從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？2.基因重組基因重組3.類型：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.概念：2.發(fā)生時期：減數(shù)分裂時期（減Ⅰ）（3）廣義上還包括：轉(zhuǎn)基因型（1）自由組合型（2）互換型減數(shù)分裂Ⅰ后期，由于非同源染色體的自由組合，使位于非同源染色體上的非等位基因自由組合aaBBbbAAAAaaBBbbaBaBbbAAaaBBbbAA（1）自由組合型AAaabbBBAaBbaB和Abab和AB或基因重組在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致同源染色體上的非等位基因重組BDBDbdbdbDBDbdBdbdBDbDBdbdBDBbDd如果沒有交換產(chǎn)生的配子是BD、BD和bd、bd兩種如果交換產(chǎn)生的配子是BD、bd、Bd、bD四種基因重組（2）交換型（3）轉(zhuǎn)基因型（廣義上的）基因重組②

綠色熒光蛋白基因?qū)胄∈蠹毎?，導致小鼠細胞中基因發(fā)生重組①

R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌，導致R型細菌的基因發(fā)生了重組思維拓展：一對等位基因存在基因重組嗎？不存在如：一對膚色正常的夫婦，生了一個膚色正常的孩子和一個白化病的孩子，不是基因重組的結(jié)果，是基因分離的結(jié)果。基因重組4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導致重組性狀出現(xiàn)注意：原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型，不生新的基因，所以不產(chǎn)生新的性狀基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。有性生殖過程中的基因重組種類多樣化的配子產(chǎn)生基因組合多樣化的子代進而產(chǎn)生其中一些子代可能會含有適應某種變化的、生存所必需的基因組合物種在一個無法預測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存有利于基因重組5.基因重組的意義：基因突變與基因重組對比項目基因突變基因重組本質(zhì)發(fā)生時間及原因可能性意義聯(lián)系基因堿基序列發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新的性狀。控制不同性狀的基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表現(xiàn)型。生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因.細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。在有性生殖過程中,減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合。四分體時期的染色體互換?？赡苄孕?，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型思維訓練：

分析相關(guān)性某研究團隊調(diào)查了4家醫(yī)院2006—2013年確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%;同時，他們調(diào)查健康人作為對照，在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%?；谠撜{(diào)查結(jié)果，甲乙兩人得出了不同結(jié)論。甲認為吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系，吸煙會使肺癌患病率升高。乙認為上述調(diào)查不足以說明吸煙與肺癌患病率之間有因果關(guān)系，只能說明二者之間具有較高的相關(guān)性。乙在同甲辯論時說:“吸煙的人平時都攜帶打火機，你能說帶打火機與患肺癌之間有因果關(guān)系嗎?”討論1：你認為能否從該調(diào)查中得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結(jié)論?如果能，對不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋?如果不能，對吸煙與肺癌患病率的高相關(guān)性該如何解釋?在“確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%”，這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關(guān)性,但在此處并沒有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系。思維訓練：

分析相關(guān)性討論2：你認為能否從該調(diào)查中得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結(jié)論?如果能，對不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋?如果不能，對吸煙與肺癌患病率的高相關(guān)性該如何解釋?要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析,需要發(fā)現(xiàn)吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導致了肺癌。材料中還提到“在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說明吸煙并不--定導致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷:只依靠材料中的兩個調(diào)查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結(jié)論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關(guān)性。思維訓練：

分析相關(guān)性習題鞏固Exercisestoconsolidate我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性，與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質(zhì)存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。(1)bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的。（）(2)bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因重組導致的。（）(3)基因的堿基序列改變一定會導致表達的蛋白質(zhì)失去活性。（）√XX習題鞏固Exercisestoconsolidate鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子），在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常血紅蛋白，并對瘧疾有較強的抵抗力。(1)這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)

的高，為什么？雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤?。習題鞏固Exercisestoconsolidate(2)為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長的進化歷程依然

“頑固”地存在？請結(jié)合這個例子闡明原因并分析如何辯證地認識基因

突變與生物的利害關(guān)系。基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會幫助生物更好地適應改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機會。

這