江蘇專用2025版高考生物一輪復習第7單元生物的變異育種與進化第1講基因突變和基因重組學案

PAGE11-第1講基因突變和基因重組課標要求核心素養(yǎng)1．概述堿基的替換、插入或缺失會引起基因中堿基序列的變更2．闡明基因中堿基序列的變更有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發(fā)生變更，甚至帶來致命的后果3．闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會導致限制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異1．通過基因突變和基因重組對生物體性狀的影響，建立結構與功能觀(生命觀念)2．通過基因突變與生物性狀的關系、基因突變和基因重組的比較，提高歸納與概括實力(科學思維)3．顯隱性突變推斷的遺傳試驗設計(科學探究)考點一基因突變1．基因突變的實例—鐮刀型細胞貧血癥(1)患者貧血的干脆緣由是血紅蛋白異樣，根本緣由是發(fā)生了基因突變，堿基對由。這說明白基因限制生物性狀的途徑為基因通過限制蛋白質的結構干脆限制生物體的性狀。(2)用顯微鏡能否視察到紅細胞形態(tài)的變更？能(填“能”或“否”)。用顯微鏡能否視察到堿基對的替換？否(填“能”或“否”)。2．基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增加和缺失，而引起的基因結構的變更。3．發(fā)生時間主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。4．誘發(fā)基因突變的因素(1)內因：DNA復制時間或發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生變更。(2)外因(連線)①物理因素 a．亞硝酸、堿基類似物等②化學因素 b．某些病毒的遺傳物質③生物因素 c．紫外線、X射線及其他輻射提示：①—c②—a③—b5．基因突變的特點6．結果：可產(chǎn)生新的基因。(1)若發(fā)生在配子中：可遺傳給后代。(2)若發(fā)生在體細胞中：一般不能通過有性生殖遺傳。7．意義(1)新基因產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的根原來源。(3)生物進化的原始材料。(人教版必修2P82“批判性思維”改編)基因突變頻率很低，而且大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，但為何它仍可“為生物進化供應原材料”？提示：對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由很多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化供應原材料。1．基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。 (×)提示：基因突變通常發(fā)生在DNA→DNA，即DNA復制的過程中。2．積聚在甲狀腺細胞內的131I可能干脆誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。 (×)提示：甲狀腺濾泡上皮細胞屬于體細胞，體細胞基因突變一般不遺傳給子代。3．A基因可突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。 (√)4．DNA中堿基對的增加、缺失、替換肯定引起基因突變。 (×)提示：DNA中堿基對的增加、缺失、替換引起基因結構的變更為基因突變。5．誘變因素可以提高突變頻率并確定基因突變的方向。 (×)提示：誘變因素不能確定基因突變的方向，因為基因突變是不定向的。6．在誘導菊花莖段形成幼苗的過程中不會同時發(fā)生基因突變與基因重組。 (√)1．在細胞分裂的間期簡單發(fā)生基因突變的緣由是________________________________________________________________________________。提示：細胞分裂間期DNA發(fā)生復制，DNA分子結構不穩(wěn)定2．基因突變是可遺傳變異的根原來源，生物體內發(fā)生的基因突變肯定能遺傳給后代嗎？___________________________________________________________________________________________________________________。提示：不肯定，發(fā)生在生殖細胞中的基因突變能遺傳給后代，發(fā)生在體細胞中的基因突變不能遺傳給后代1．基因突變對蛋白質的影響規(guī)律類型影響范圍對氨基酸的影響替換小只變更1個氨基酸或不變更增加大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增加或缺失3個堿基小增加或缺失位置增加或缺失1個氨基酸2．基因突變未引起生物性狀變更的四大緣由(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。(2)密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子變更，但由于一種氨基酸可對應多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因限制的性狀不變更。(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不變更。(4)有些突變變更了蛋白質中個別氨基酸的位置，但該蛋白質的功能不變。3．基因突變變更生物性狀的緣由(1)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。(2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。(3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。(4)肽鏈中氨基酸種類變更。1．原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的旁邊，再發(fā)生下列哪種狀況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最??？闡述理由。①置換單個堿基對②缺失3個堿基對③缺失4個堿基對④增加4個堿基對提示：③。因為在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入一個堿基對，再在插入位點的旁邊缺失4個堿基對，只能導致蛋白質中缺少一個氨基酸，而在①②④狀況下，可能導致多個氨基酸發(fā)生變更。2．對正常綠葉的小麥純系種子進行輻射處理，處理后將種子單獨隔離種植，從其中兩株正常綠葉(甲、乙)的后代中分別出了花斑葉的突變株。若要探討甲、乙兩株的單個基因突變是發(fā)生在同一對基因上，還是分別發(fā)生在獨立遺傳的兩對基因上，可利用甲、乙后代的突變植株進行試驗。請寫出試驗思路。提示：將甲、乙后代的突變植株進行單株雜交，統(tǒng)計F1的表現(xiàn)型及比例?？疾榛蛲蛔兊奶攸c及機理1．(2024·壽光市高三月考)如圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。下列有關敘述正確的是()A．Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基對的增加、缺失和替換，但不屬于基因突變B．基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C．一個細胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期時間相對較長D．若b、c分別限制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因A[Ⅰ、Ⅱ為非基因片段，也可能發(fā)生堿基對的增加、缺失和替換，但不屬于基因突變，A正確；基因突變具有普遍性，即基因突變普遍存在于各種生物中，B錯誤；一個細胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期發(fā)生DNA復制，C錯誤；題圖中的白眼與紅寶石眼等眼色的基因是同一條染色體上的基因，不是等位基因，D錯誤。]2．(多選)(2024·聊城市高三一模)人類β地中海貧血癥是一種由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病，該基因存在多種突變類型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換，導致β鏈縮短。下列敘述錯誤的是()A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置B．甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續(xù)的缺失所致C．乙患者基因突變位點之后的堿基序列都發(fā)生了變更D．可通過視察染色體結構干脆診斷該病攜帶者和患者BCD[限制甲、乙患者貧血癥的基因均為β珠蛋白的基因，其在同源染色體的相同位置上，A正確；甲患者的β鏈第17、18位缺失了氨基酸，說明甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對連續(xù)的缺失所致，B錯誤；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換，導致β鏈縮短，說明其發(fā)生基因突變后導致翻譯過程中提前出現(xiàn)終止密碼，而發(fā)生突變位點之后的堿基序列未發(fā)生變更，C錯誤；人類β型地中海貧血癥的病因是基因突變導致血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生了缺損，顯微鏡下不行見，D錯誤。]基因突變類型的“二確定”(1)確定突變的形式：若只是一個氨基酸發(fā)生變更，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變更，則一般為堿基對的增加或缺失。(2)確定替換的堿基對：一般依據(jù)突變前后轉錄成mRNA的堿基序列推斷，若只有一個堿基不同，則該堿基所對應的基因中的堿基即為替換堿基?？疾榛蛲蛔儗ι镄誀畹挠绊?．(2024·煙臺市高三期末)最新探討發(fā)覺白癜風致病根源與人體血清中的酪氨酸酶活性減小或丟失有關。當編碼酪氨酸酶的基因中某些堿基變更時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊窤，下表顯示酶A與酪氨酸酶相比，可能出現(xiàn)的四種狀況，下列相關敘述正確的是()比較指標①②③④患者白癜風面積30%20%10%5%酶A氨基酸數(shù)目/酪氨酸酶氨基酸數(shù)目1.1110.9A.①使tRNA種類增多，④使tRNA數(shù)量削減，②③中tRNA的數(shù)量沒有變更B．白癜風、老年人白發(fā)、人的白化病都是由酪氨酸酶基因發(fā)生基因突變造成的C．①④可能導致限制酪氨酸酶合成的mRNA中的終止子位置變更D．基因突變引起的變異并不肯定都能遺傳給后代D[基因突變使基因結構發(fā)生變更，可以通過轉錄影響mRNA的結構，但不會影響tRNA的種類，A錯誤；老年人白發(fā)是由于酪氨酸酶的活性降低，不是基因發(fā)生突變，B錯誤；由表格信息可知，①④基因突變導致限制合成的蛋白質的氨基酸數(shù)目變更，因此基因突變可能導致了限制酪氨酸酶合成的mRNA中的終止密碼子位置變更，C錯誤；基因突變引起的變異假如發(fā)生在體細胞中一般不會遺傳給后代，D正確。]4．一對毛色正常鼠交配，產(chǎn)下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異樣。分析認為，鼠毛色出現(xiàn)異樣的緣由有兩種：一是基因突變的干脆結果(限制毛色基因的顯隱性未知，突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因)；二是隱性基因攜帶者之間交配的結果(只涉及親本常染色體上一對等位基因)。假定這只雄鼠能正常生長發(fā)育，并具有生殖實力，后代可成活。為探究該鼠毛色異樣的緣由，用上述毛色異樣的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配，得到多窩子代。請預料結果并作出分析。(1)假如每窩子代中毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例均為________，則可推想毛色異樣是________性基因突變?yōu)開_______性基因的干脆結果，因為___________________________________________________________________________________________________________________________。(2)假如不同窩子代出現(xiàn)兩種狀況，一種是同一窩子代中毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例為________，另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為________鼠，則可推想毛色異樣是隱性基因攜帶者之間交配的結果。[解析](1)依據(jù)題干中“突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因”，且產(chǎn)生了新性狀(毛色異樣)分析，只能是由aa突變?yōu)锳a。(2)依據(jù)題干中“只涉及親本常染色體上一對等位基因”，親代交配后，同窩中的雌鼠基因型是AA或Aa，題中隱含的條件是這些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型為aa，與Aa交配，后代出現(xiàn)性狀分別比為1∶1，與AA交配，后代都為Aa，即毛色正常鼠。[答案](1)1∶1隱顯只有兩個隱性純合親本中一個親本的一個隱性基因突變?yōu)轱@性基因時，才能得到每窩毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1的結果(2)1∶1毛色正常考點二基因重組1．基因重組的概念：生物體進行有性生殖的過程中，限制不同性狀的基因的重新組合。2．基因重組的類型(1)交叉互換型：同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換(發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期的四分體時期)。(2)自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因自由組合(發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期)。3．基因重組的意義：基因重組是可遺傳變異的主要來源，為生物進化供應了豐富的材料。1．肺炎雙球菌轉化試驗的原理是基因重組。 (√)2．一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。 (√)3．Aa自交，因基因重組導致子代發(fā)生性狀分別。 (×)提示：Aa自交，不會發(fā)生基因重組，只會發(fā)生等位基因分別。4．有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組。 (×)提示：基因重組一般發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。5．基因重組為生物進化供應了最根本的原材料。 (×)提示：基因重組為生物進化供應豐富的材料。6．交叉互換和基因突變都能使染色體上原來的基因位置出現(xiàn)等位基因。 (√)1．有性生殖的出現(xiàn)加速生物進化的緣由是_________________________________________________________________________________。提示：生物通過有性生殖，實現(xiàn)了基因的重組，增加了生物變異的多樣性2．在有性生殖過程中，能進行重組的基因是___________________________________________________________________________________。提示：非同源染色體上的非等位基因和同源染色體非姐妹染色單體上的非等位基因基因突變和基因重組的比較項目基因突變基因重組變異本質基因分子結構發(fā)生變更原有基因的重新組合發(fā)生時間通常在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期適用范圍全部生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物結果產(chǎn)生新基因，限制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因應用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組供應了自由組合的新基因，都是可遺傳的變異如圖為某哺乳動物(基因型為AaBbDd)體內一個細胞的分裂示意圖，嘗試分析該細胞形成過程中發(fā)生變異的類型。思維瓶頸：二倍體動物MⅡ后期的細胞中出現(xiàn)同源染色體→染色體數(shù)目變異。提示：由于該細胞經(jīng)過了減數(shù)第一次分裂，在減數(shù)第一次分裂的后期發(fā)生了非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；由于細胞中A、a所在的同源染色體移向一極，因此發(fā)生了染色體數(shù)目變異，由于B基因所在的染色體的一段移接到A所在的非同源染色體上，因此發(fā)生了染色體結構變異中的易位。考查基因重組的類型分析1．(2024·衡水市第十三中學高三期末)下列關于基因重組的敘述，正確的是()A．基因重組過程中沒有新基因的產(chǎn)生，也不會產(chǎn)生新的性狀組合B．基因重組只發(fā)生在有性生殖過程中，細菌不會發(fā)生基因重組C．減數(shù)分裂形成配子過程中，姐妹染色單體之間不會發(fā)生基因重組D．雌雄配子隨機結合產(chǎn)生不同于親本類型的子代個體屬于基因重組C[有的性狀受到多對等位基因限制，基因重組會產(chǎn)生新的性狀組合，A錯誤；在細菌細胞中的DNA上插入一段外來基因，也屬于基因重組，B錯誤；在減數(shù)分裂時同源染色體的非姐妹染色單體之間可以發(fā)生基因重組，但姐妹染色單體之間不能發(fā)生基因重組，C正確；雌雄配子隨機結合產(chǎn)生不同于親本類型的子代個體屬于受精作用，不屬于基因重組，D錯誤。]2．基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變更示意圖如圖。敘述正確的是()A．三對等位基因的分別均發(fā)生在次級精母細胞中B．該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C．B(b)與D(d)間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D．非姐妹染色單體發(fā)生交換導致了染色體結構變異B[由圖可知，基因b所在的片段發(fā)生了交叉互換，因此等位基因B和b的分別發(fā)生在初級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和D、d的分別只發(fā)生在初級精母細胞中，A錯誤；若不發(fā)生交叉互換，該細胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因b所在的片段發(fā)生了交叉互換，因此該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換只是導致基因重組，染色體結構并沒有發(fā)生變更，D錯誤。]考查基因突變與基因重組的辨析3．下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是()A．能發(fā)生基因重組的生物，不能發(fā)生基因突變B．基因型為Aa的植物連續(xù)自交，F(xiàn)2基因型比例為3∶2∶3，這是由基因重組造成的C．基因突變屬于可遺傳變異，因此突變后的基因都能遺傳給后代D．基因突變和基因重組都可以為生物進化供應原材料D[減數(shù)第一次分裂前的間期可以發(fā)生基因突變，因此發(fā)生基因重組的生物可以發(fā)生基因突變，A錯誤；基因型為Aa的植物連續(xù)自交F2基因型比例為3∶2∶3，這是由等位基因分別造成的，B錯誤；基因突變屬于可遺傳變異，但突變后的基因不肯定通過有性生殖遺傳給后代，C錯誤。]4．(2024·鶴壁市高三模擬)如圖示某動物體內的兩個細胞，乙細胞由甲細胞分裂形成。以下分析錯誤的是()甲乙A．乙細胞處于減數(shù)其次次分裂后期B．乙細胞的形成過程受性激素調整C．形成乙細胞的過程中肯定發(fā)生了基因突變D．與乙同時形成的另一細胞的基因型可能是AaB或aaB或AABC[乙細胞不含同源染色體，且著絲點分裂，處于減數(shù)其次次分裂后期，A正確；乙細胞是減數(shù)分裂形成的，其形成過程受性激素的調整，B正確；形成乙細胞的過程中不肯定發(fā)生了基因突變，也可能發(fā)生了交叉互換，C錯誤；若乙細胞中的A和a是基因突變形成的，則與乙同時形成的另一細胞的基因型是aaB或AAB，若乙細胞中的A和a是交叉互換形成的，則與乙同時形成的另一細胞的基因型是AaB，D正確。]易錯矯正突破選擇題長句背誦突破非選擇題1．DNA中堿基對的增加、缺失、替換不肯定是基因突變，只有引起了基因結構變更，才是基因突變。2．基因突變不肯定都產(chǎn)生等位基因，如原核生物和病毒的基因突變產(chǎn)生的是新基因。3．誘變因素不能確定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會確定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點。4．基因突變不會變更DNA上基因的數(shù)目和位置：基因突變發(fā)生在基因內部，并沒有變更DNA上基因的數(shù)目和位置。5．基因突變的利與害取決于環(huán)境或探討對象的不同，如小麥的高稈對小麥本身有利，但對增產(chǎn)不利。6．自然條件下，原核生物一般不能進行基因重組。但是特別狀況下可以，如肺炎雙球菌的轉化。7．基因重組只產(chǎn)生新的性狀組合，不產(chǎn)生新性狀。8．雜合子自交，后代發(fā)生性狀分別，根本緣由是等位基因的分別，而不是基因重組。1．若某種蛋白的氨基酸數(shù)目增加，不能推斷肯定是基因中堿基對的增加所致。理由是若堿基對的缺失導致終止密碼子變更，也會導致氨基酸數(shù)目的增加。2．某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的緣由是該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代。3．基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者少的緣由是基因突變是基因結構中堿基對的替換、增加和缺失，而染色體變異能變更排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列依次。4．若某種自花受粉植物的AA植株發(fā)生了隱性突變，則隱性性狀出現(xiàn)的過程是該AA植株基因突變產(chǎn)生Aa植株，Aa植株自交產(chǎn)生隱性性狀的個體。5．基因重組的精確描述是在生物體進行有性生殖的過程中，限制不同性狀的基因的重新組合。6．同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本緣由是產(chǎn)生新基因組合的機會多。真題體驗|感悟高考淬煉考能[新高考·選擇性考試示范]1．(2024·遼寧適應性測試)吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或削減一對或幾對堿基。若運用吖啶橙誘變基因，不行能產(chǎn)生的結果是()A．突變基因表達的肽鏈延長B．突變基因表達的肽鏈縮短C．突變基因轉錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生變更D．突變基因所在染色體上增加或削減了一個染色體片段D[基因突變時，堿基對的增加、缺失和替換都有可能導致終止密碼提前或者滯后出現(xiàn)，從而導致肽鏈縮短或延長，AB正確；轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的變更會導致mRNA堿基序列發(fā)生變更，C正確；基因突變會產(chǎn)生新基因，但不會變更染色體上基因的位置和數(shù)量，染色體上不會