普通生物學(xué)-第七章-遺傳與變異

第七章遺傳與變異

福建農(nóng)林大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院莊振宏遺傳(heredity）指的是子代與親代在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上具有相似的特性。變異(variation)指的是子代與親代和子代個體之間總具有差異的特性。研究生物遺傳與變異規(guī)律的學(xué)科即遺傳學(xué)（Genetics）第一節(jié)遺傳學(xué)誕生過程和孟德爾遺傳定律一、遺傳學(xué)誕生及發(fā)展分支

1亞里斯多德（Aristotle，）“泛生論”（pangenesis）。

2拉馬克（J.B.Lamark）“用進廢退”進化學(xué)說，即認為獲得性具有遺傳性。

3達爾文（CharlesDarwin）也推崇泛生論，認為親代的獲得性狀可傳給子代，并以此來解釋其進化論。4魏斯曼（A.Weismann）提出的種質(zhì)說5孟德爾（J.G.Mendel）用豌豆作遺傳研究的材料，對控制遺傳性狀的遺傳因子傳遞規(guī)律進行了研究，發(fā)現(xiàn)了遺傳的兩個基本規(guī)律6摩爾根（T.H.Morgan）證明了控制生物遺傳性狀的遺傳基因位于染色體上并顯直線排列7經(jīng)典遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、細胞遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)和數(shù)量遺傳學(xué)二、孟德爾定律性狀（traits；character）指一個生物個體所表現(xiàn)出的形態(tài)特征和生理特性將單一性狀成對地加以比較，這種同一性狀的不同表現(xiàn)性稱之為相對性狀。特點:確證性狀是“真實遺傳”的（true-breeding）,“量化”的研究方法（quantitativeapproach）（一）豌豆雜交試驗F1代中顯現(xiàn)出來的親本性狀稱為顯性（dominant）性狀，而被掩蓋的親本性狀為隱性（recessive）性狀相對性狀F1代表現(xiàn)F2代（數(shù)目）F2代（百分比）顯性隱性總計顯性隱性種子：飽滿-皺縮種子：黃色-綠色花：紫色-白色花：腋生-頂生成熟豆莢：不分節(jié)-分節(jié)未熟豆莢：綠色-黃色植株：高株-矮株飽滿黃色紫色腋生不分節(jié)綠色高株5474602270565188242878718502001224207299152227732480239298581181580106474.775.175.975.974.773.874.025.324.924.124.125.326.226.0從試驗結(jié)果來看，這7對相對性狀都在F1中表現(xiàn)為顯性特征，而在F2中出現(xiàn)分離，顯性植株數(shù)目占75%左右，隱性植株占25%左右，呈3

1規(guī)律。

（二）分離定律生物的遺傳性狀是由遺傳因子（hereditarydeterminant）決定的。植株的每一種性狀都分別由一對遺傳因子控制。如一對遺傳因子控制籽粒的飽滿與皺縮。形成生殖細胞時，每對遺傳因子相互分開，即分離，然后分別進入生殖細胞。在雜種中，遺傳因子組合成對，一個來自父本的雄性生殖細胞（雄配子），另一個來自母本的雌性生殖細胞（雌配子）。生殖細胞的結(jié)合即遺傳因子的組合是隨機的。純合體（homozygote）雜合體（heterozygote）

紅花（CC）

白花（cc）

配子

Cc

雜交

F1

（Cc）自交雌配子配子1/2C1/2c1/2C1/4CC1/4Cc1/2c1/4Cc1/4cc自交雄配子純合體雜合體圖7-1孟德爾豌豆雜交試驗中花色遺傳因子遺傳與控制性狀的推測（三）自由組合定律

黃色飽滿

X綠色皺縮

子一代

黃色飽滿

子二代：黃色飽滿

黃色皺縮

綠色飽滿

綠色皺縮

9

3

3

1

P：

RRYYXrryy配子

RYryF1RrYy配子RYRyrYryRYRRYY(黃色飽滿)RRYy(黃色飽滿)RrYY(黃色飽滿)RrYy(黃色飽滿)RyRRYy(黃色飽滿)RRyy(黃色皺縮)RrYy(黃色飽滿)Rryy(黃色皺縮)rYRrYY(黃色飽滿)RrYy(黃色飽滿)rrYY(綠色飽滿)rrYy(綠色飽滿)ryRrYy(黃色飽滿)Rryy(黃色皺縮)rrYy(綠色飽滿)rryy(綠色皺縮)孟德爾的解釋

第二節(jié)遺傳物質(zhì)的染色體基礎(chǔ)一、基因與染色體1約翰森（W.Johannsen）1909基因（gene）替代孟德爾的遺傳因子（hereditarydeterminant），將生物所繼承的遺傳學(xué)組成稱為基因型（genotype），并與生物表現(xiàn)型（phenotype）區(qū)分開來21902年美國的薩頓（W.S.Sutton）和德國的博韋里（T.Boveri）初步提出了遺傳的染色體學(xué)說。同源染色體（homologouschromosome），等位基因（alleles）摩爾根（T.H.Morgan）的果蠅雜交試驗獲得了基因與染色體關(guān)聯(lián)的直接證據(jù)。白眼雄蠅與紅眼雌蠅交配，F(xiàn)1代的果蠅不管雌雄都為紅眼。F2代，雌蠅全是紅眼，雄蠅則半數(shù)是紅眼，半數(shù)是白眼。F2代紅眼比白眼為3:1，其遺傳是符合孟德爾的分離定律的。但白眼全為雄性，這顯然與孟德爾的定律不符眼色遺傳性別相關(guān)的解釋：（1）眼色基因位于性染色體（X）上；（2）雄性染色體（Y）不含決定眼色的等位基因；（3）白色眼是隱性形狀，在雄蠅中由于沒有等位基因，隱性性狀相當(dāng)于處于純合的狀態(tài)，因而得以顯現(xiàn)；（4）雌蠅中只有兩白色眼基因純合后才能表現(xiàn)出該性狀。將特定的遺傳性狀及與之對應(yīng)的基因同特定的染色體聯(lián)系起來，形成了遺傳的染色體學(xué)說。二、染色體與遺傳一種生物總有確定的染色體組成，因此將某種生物所有染色體的數(shù)目及形態(tài)稱為染色體組型或核型（karyotype）。果蠅2n=8，n=4；擬南芥2n=10，n=5；水稻2n=24，n=12；人類2n=46，n=23。三、染色體在世代傳遞中與基因的平行關(guān)系同源染色體（homologouschromosome），等位基因（alliles）

圖7-5人類男性性別體細胞染色體組型四、性別決定與伴性遺傳（一）性染色體性染色體（sex-chromosome），其它的染色體稱為常染色體（autosome）♀♂

圖7-6雌、雄果蠅染色體組（二）雄性異配型和雌性異配型1人類與果蠅雄性染色體為一對形態(tài)相異的染色體，這種性染色體類型稱雄性異配型。人的男性為22AA+XY、女性為22AA+XX。2鳥類雄性個體有兩個相同的性染色體，記為Z，即雄性為AA+ZZ，而雌性個體則有一對異形的性染色體，記為ZW，這種性別決定類型稱為雌性異配性別。（三）伴性遺傳伴性遺傳（sex-linkedinheritance）是指控制性狀的基因在性染色體上，其遺傳方式與性染色體的遺傳方式密切相關(guān)。伴性遺傳又稱性連鎖遺傳。（1）正反交的結(jié)果不同；（2）后代性狀的分布和性別有關(guān)；（3）常呈一種交叉遺傳（criss-crossinheritance），即基因常常由母親傳給兒子，再由兒子傳給外孫女。X連鎖隱性遺傳：人類最常見的是紅綠色盲。紅綠色盲受隱性基因(b)控制，該基因位于X染色體上，正常色覺為顯性，其基因用B表示。性別基因型色覺表現(xiàn)女性

XBXB（顯性純合子）

XBXb（雜合子）

XbXb（隱性純合子）正常

正常（攜帶著）

色盲男性

XBY

XbY正常

色盲人類紅綠色覺基因的性連鎖遺傳正常XBYXBXbXBY色盲正常攜帶者正常正常攜帶者正常色盲P

XBXB

XbY

第一代

第二代

XBXB

XBXb

XbY

XBY

利用果蠅的雜交試驗，摩爾根等不僅將基因與染色體關(guān)聯(lián)起來，還證明了基因在染色體上呈直線排列。同一條染色體上的基因在遺傳時，趨向于連鎖在一起遺傳。五、連鎖交換定律及其染色體基礎(chǔ)（一）連鎖遺傳現(xiàn)象貝特森和龐尼特的雜交試驗結(jié)果說明了兩對相對性狀具有聯(lián)系在一起遺傳的傾向紫花(P)對紅花(p)為顯性，長花粉粒(L)對圓花粉粒(1)為顯性觀察數(shù)值：48313903931338總數(shù)：6952按9:3:3:1推測值：3910.51303.51303.5434.5（二）連鎖遺傳的染色體原因紅眼為顯性(pr+)，紫眼為隱性(pr)；長翅顯性(vg+)，殘翅為隱性(vg)P：

紅眼常翅

X紫眼殘翅F1紅眼常翅

X紫眼殘翅（測交）測交后代表型：紅眼常翅

紅眼殘翅

紫眼常翅

紫眼殘翅測交后代統(tǒng)計：

13391511541195F1配子測交統(tǒng)計數(shù)配子類型pr+vg+1339親本型pr+vg151重組型prvg+154重組型prvg1195親本型同一染色體上直線排列的基因，其遺傳也表現(xiàn)出連鎖性，稱為同一連鎖群?；蛟谌旧w上位置的“染色體圖”（chromosomemap，又稱連鎖圖linkagemap）P的基因型F1的基因型F1性母細胞的減數(shù)分裂無交換發(fā)生交換發(fā)生配子圖7-8連鎖遺傳現(xiàn)象的染色體解釋（三）完全連鎖和不完全連鎖同一同源染色體上的非等位基因緊密連鎖一同遺傳的現(xiàn)象叫做完全連鎖(completelinkage)不完全連鎖（incompletelinkage），是指同一源染色體上的兩個非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，測交后代中大部分為親本類型，少部分為重組類型的遺傳現(xiàn)象。（四）交換值所謂交換值(crossing-overvalue)，嚴(yán)格地講是指同源染色體的非姊妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。交換值(%)=（交換型配子數(shù)/總配子數(shù)）×100（基因間的遺傳距離常用厘摩爾根（cM）為單位，1cM表示兩基因間的交換值為1%。）六、基因定位與連鎖遺傳圖（一）基因定位將確定距離和順序的基因在染色體上的相對位置標(biāo)志在染色體上繪制成圖，就稱為連鎖遺傳圖(linkagemap)。

1．兩點測驗

2．三點測驗通過一次雜交和一次用隱性親本測交，同時確定三對基因在染色體上的位置。（二）連鎖遺傳圖通過兩點測驗或三點測驗，即可將一對同源染色體上的各個基因的位置確定下來，繪制連鎖遺傳圖。連鎖遺傳圖又稱為遺傳圖譜(geneticmap)。存在于同一染色體上的基因群，稱為一個連鎖群(linkagegroup)。物理圖譜（physicalmap）第三節(jié)遺傳的分子基礎(chǔ)一、DNA是主要的遺傳物質(zhì)（一）遺傳物質(zhì)的主要載體是染色體（二）DNA是遺傳物質(zhì)的證據(jù)肺炎雙球菌(Diplococcus

pneumonoae)的轉(zhuǎn)化實驗Avery等從S型細菌中分別抽取出DNA、蛋白質(zhì)和莢膜物質(zhì)二、核酸的化學(xué)組成多聚核苷酸（nucleotide）分子，核苷酸間通過3′、5′磷酸二酯鍵連成核酸鏈三、DNA與染色體一條染色體實際上只含一個連續(xù)的DNA分子，核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，六個核小體繞成一個螺旋周，形成螺線管，螺線管再螺旋成超螺線管直至形成染色體的致密結(jié)構(gòu)。DNA單鏈堿基對核小體DNA雙螺旋染色質(zhì)著絲點染色單體染色體細胞核四、RNA的結(jié)構(gòu)及種類*細胞內(nèi)的RNA分子主要分為信使RNA（mRNA）、轉(zhuǎn)運RNA（tRNA）、核糖體RNA（rRNA）三種類型。tRNA具有三葉草的二級結(jié)構(gòu)和L型的三級結(jié)構(gòu)，是特定氨基酸的載體，參與密碼的識讀和蛋白質(zhì)的合成。五、DNA的復(fù)制*（一）DNA的復(fù)制是半保留的（semi-conservativereplication）。（二）DNA分子復(fù)制的酶學(xué)過程原核細胞DNA的復(fù)制DNA復(fù)制原點（origin）：堿基的甲基化修飾和與復(fù)制啟動相關(guān)蛋白因子的結(jié)合來啟動復(fù)制DNA分子在解旋酶的作用下，把雙鏈解開，這個過程叫做解旋。通過拓撲異構(gòu)酶的作用，解除DNA分子的緊旋狀態(tài)。以解開的每段鏈為模板，引物酶合成一段RNA作為DNA合成primerDNA聚合酶的作用下，在引物的下游進行延伸合成出與母鏈互補的子鏈（5

→3

端）先導(dǎo)鏈（leadingstrand）岡崎片斷（Okazakifragment）延伸到靠近前一岡崎片段的引物位置時，由DNA聚合酶I一邊發(fā)揮5

-3

合成功能繼續(xù)進行延伸合成，一邊發(fā)揮5

-3

外切核酸酶活性對RNA引物進行水解，用DNA取代RNA引物。最后由DNA連接酶將兩段DNA連起來。DNA聚合酶與一些蛋白質(zhì)因子組成復(fù)制體（replisome），由

因子形成一個環(huán)狀的滑動夾子（slidingclamp）結(jié)構(gòu)，可調(diào)動DNA聚合酶的3

-5

外切核酸酶的活性將錯誤的核苷酸除去，合成正確配對堿基的核苷酸。在復(fù)制終止相關(guān)的蛋白質(zhì)因子作用下完成DNA復(fù)制。DNA復(fù)制方向圖7-14原核細胞DNA復(fù)制模式圖2．真核細胞DNA的復(fù)制表7-5真核生物五種DNA聚合酶DNA聚合酶

（Ⅰ）δ（Ⅲ）ε（Ⅱ）βγ位置核核核核線粒體功能后隨鏈的合成和引發(fā)前導(dǎo)鏈的合成修復(fù)修復(fù)復(fù)制分子量300kD170～230kD250kD40kD180～300kD亞基組成催化核心（180kD）兩個引物酶（60,50kD）一個未知催化核心（125kD）一個未知（25kD）需PCNA（37kD）催化核心一個未知催化催化3′→5′外切－++－+先導(dǎo)鏈的合成在DNA聚合酶

（Pol

）催化下進行。隨后鏈的復(fù)制在DNA解鏈一段區(qū)域時，單鏈結(jié)合蛋白（真核復(fù)制因子RF-A）與其結(jié)合，在達到約100-200個堿基時，引物酶合成出一個新的RNA引物，聚合酶

對其進行延伸合成。岡崎片段延伸至前片斷的RNA引物處時，利用MF-1核酸酶將引物除去，聚合酶

、

（Pol

、

）延伸這一段，然后在連接酶的作用下，將片斷連接起來。真核生物DNA合成示意圖細菌與真核生物DNA復(fù)制的比較復(fù)制體性質(zhì)/成分細菌真核生物一般性質(zhì)的比較

復(fù)制起點單個很多整體延伸速度100kbpmin-12kbpmin-1岡崎片段長度1-2kbp100-200bp引發(fā)策略引發(fā)酶產(chǎn)生引物，由polIII延伸由pol

延伸，由pol

完成復(fù)制多聚酶單體有不同進行性的異源二聚體每條鏈有不同的酶，有不同的進行性拓撲學(xué)疏松和卷曲之間存在平衡，凈為負超螺旋濃縮在核小體中的負超螺旋。高級結(jié)構(gòu)影響拓撲學(xué)復(fù)制體性質(zhì)/成分細菌真核生物復(fù)制體成分的比較

復(fù)制多聚酶polIII全酶pol

/pol

進行性因子

亞基PCNA定位因子夾

亞基復(fù)制因子RF-C引發(fā)酶DnaGpol

:引發(fā)酶解旋酶DnaB(定位需要DnaC)幾個候選者引物去除RNaseH和polIRNaseH1和MF-1核酸酶新生鏈修復(fù)polI和DNA連接酶pol

/pol

和DNA連接酶I拓撲異構(gòu)酶DNA旋轉(zhuǎn)酶topoII單鏈結(jié)合SSB復(fù)制因子RF-A第四節(jié)基因?qū)π誀畹目刂埔?、基因與DNA（一）基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段生物的性狀通過染色體上的基因傳遞給后代，即通過堿基的排列順序來傳遞遺傳信息的（二）基因的堿基序列決定蛋白質(zhì)氨基酸序列首先是轉(zhuǎn)錄（transcription），然后以RNA作為信使翻譯（translation）。一定結(jié)構(gòu)的DNA，可通過轉(zhuǎn)錄和翻譯最后合成相應(yīng)的特定功能的蛋白質(zhì)。Crick的“中心法則”（centraldogma）。DNARNA蛋白質(zhì)翻譯轉(zhuǎn)錄復(fù)制（三）遺傳密碼（geneticcode）遺傳密碼的特點：64個密碼子中，有三個密碼子UAA、UAG和UGA不編碼任何氨基酸，稱為無義密碼子（nonsensecodon），又稱為終止密碼（stopcodon）通常使用AUG作為起始密碼子，對應(yīng)氨基酸為甲硫氨酸。也有少數(shù)使用GUG作為起始密碼子，第一號氨基酸為纈氨酸。遺傳密碼的閱讀是連續(xù)遺傳密碼在生物界中存在普遍性密碼子使用偏好如大腸桿菌在編碼蘇氨酸時更多的是采用4個密碼子中的ACG“一個基因一種酶”（onegene-oneenzymehypothesis）的假說“一個基因一條多肽鏈”二、基因的表達過程（一）轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，在RNA聚合酶的作用下合成RNA的過程。一個典型的基因由控制轉(zhuǎn)錄起始的啟動子（promoter）、轉(zhuǎn)錄區(qū)和終止子（terminator）三部分組成啟動子轉(zhuǎn)錄區(qū)終止子編碼鏈RNA聚合酶模板鏈RNA一個或多個多肽轉(zhuǎn)錄翻譯1．轉(zhuǎn)錄是RNA聚合酶催化的核苷酸聚合過程。大腸桿菌RNA聚合酶的活性形式（全酶）由5種不同的多肽鏈亞基構(gòu)成，全酶為

′

2

，

′

2

為核心酶。

亞基具有識別特異啟動子的功能。

亞基似乎是酶和核苷酸底物結(jié)合的部位，

′亞基具有與模板DNA結(jié)合的功能。

亞基的功能可能與通用啟動子識別有關(guān)。2．真核細胞中的RNA聚合酶真核細胞核內(nèi)有三種RNA聚合酶，位于不同的部位，且均有復(fù)雜的亞基結(jié)構(gòu)。每種酶負責(zé)不同種類基因的轉(zhuǎn)錄。酶位置產(chǎn)物活性比較對

-鵝膏蕈堿的敏感性RNA聚合酶Ⅰ核仁rRNA50-70%不敏感RNA聚合酶Ⅱ核漿hnRNA20-40%敏感RNA聚合酶Ⅲ核漿tRNA及其它小分子RNA10%有種屬特異性RNA聚合酶Ⅰ合成RNA的活性最顯著。它位于核仁中，負責(zé)轉(zhuǎn)錄編碼rRNA的基因（稱rDNA）。RNA聚合酶Ⅱ位于核漿中，負責(zé)核內(nèi)不勻一RNA（hnRNA）的合成。hnRNA是mRNA的前體。RNA聚合酶Ⅲ負責(zé)合成tRNA和許多小分子的核內(nèi)RNA。3．啟動子啟動子是DNA分子可以與RNA聚合酶特異結(jié)合的部位，也就是使轉(zhuǎn)錄開始的部位。啟動子一般可分為兩類：一類是RNA聚合酶可以直接識別的啟動子。這類啟動子多數(shù)情況下能與RNA聚合酶結(jié)合使其下游的基因得到轉(zhuǎn)錄，如一些組成型表達基因的啟動子。另一類啟動子在和RNA聚合酶結(jié)合時需要有蛋白質(zhì)輔助因子的存在。這些參與基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)稱為轉(zhuǎn)錄因子（transcriptionfactor）。RNA聚合酶I的啟動子結(jié)構(gòu)相對簡單；RNA聚合酶Ⅱ合成mRNA的前體，其轉(zhuǎn)錄本種類多，啟動子的結(jié)構(gòu)也最為復(fù)雜；RNA聚合酶Ⅲ所識別的啟動子位于轉(zhuǎn)錄順序內(nèi)，稱為內(nèi)啟動子。4．終止子基因轉(zhuǎn)錄終止的信號位于轉(zhuǎn)錄的末端序列內(nèi)。在一個基因的末端往往有一段特定序列，它具有轉(zhuǎn)錄終止的功能，這段終止信號的序列稱為終止子（terminator）。原核細胞終止子的共同序列特征是在轉(zhuǎn)錄終止點之前有一段回文序列，約7-20bp?；匚男蛄械膬蓚€重復(fù)部分由幾個不重復(fù)堿基對的不重復(fù)節(jié)段隔開，在終止點位置是一串富含A堿基的區(qū)域。反向重復(fù)序列

5′ATTAAAGGCTCCTTTTGGAGCCTTTTTTTT3′3′TAATTTCCGAGGAAAACCTCGGAAAAAAAA5′轉(zhuǎn)錄終止了序列及轉(zhuǎn)錄成RNA形成的發(fā)夾結(jié)構(gòu)

操縱元（operon）。操縱元是一個完整的細菌基因的表達協(xié)調(diào)單位。對大腸桿菌的乳糖操縱子Lac來說，I基因是調(diào)節(jié)基因，具有原核細胞典型的基因結(jié)構(gòu)，包括通用型的啟動子和終止子以及一段轉(zhuǎn)錄區(qū)域，其產(chǎn)物是一種具有與特殊DNA序列結(jié)合的蛋白。O是操作子，與基因的啟動子有部分重疊。下游是一段轉(zhuǎn)錄區(qū)，具有l(wèi)acZ、Y及A是三個結(jié)構(gòu)基因?？梢詾槿齻€酶蛋白編碼（圖7-18）。調(diào)節(jié)基因lacⅠ編碼的蛋白質(zhì)能與操作子特異性的識別和結(jié)合，抑制基因的轉(zhuǎn)錄功能，它一旦與操作子（lacO）結(jié)合，占據(jù)了啟動子的位置，RNA聚合酶不能結(jié)合到啟動子上，因此被稱為阻遏蛋白質(zhì)。這樣結(jié)構(gòu)基因所編碼的相應(yīng)的三種酶，即β-半乳糖苷酶、透性酶和乙?；D(zhuǎn)移酶也就無法合成。同時阻遏蛋白可以與底物乳糖及其類似物結(jié)合形成復(fù)合物，使阻遏蛋白喪失與操作子結(jié)合的能力而失去阻遏能力。于是，結(jié)構(gòu)基因便得以開啟，恢復(fù)了轉(zhuǎn)錄活性。乳糖操縱元及其調(diào)節(jié)控制（二）翻譯1．原核細胞蛋白質(zhì)合成的酶學(xué)及過程主要對E.coli核糖體的研究，認識了核糖體顆粒由三種大小的rRNA分子和54種蛋白質(zhì)組成，有兩個亞基，按其離心分離時的沉降系數(shù)分別為30S亞基和50S亞基。兩亞基組成的核糖體為70S。（1）核糖體具有與蛋白質(zhì)合成相關(guān)的分子結(jié)合部位和催化活性部位①mRNA結(jié)合部位。②兩個tRNA結(jié)合位點。氨基酰-tRNA位點（A位點）和肽酰-tRNA位點（P位點）。③GTPase中心。位于50S亞基上，為延伸提供能量。④肽酰轉(zhuǎn)移酶中心。將肽轉(zhuǎn)移到氨基酰-tRNA上并完成肽鍵的形成。（2）翻譯涉及多種因子和多步驟的酶學(xué)反應(yīng)過程氨基酸先由特定的酶加載到特定的tRNA上。然后通過核糖體循環(huán)，氨基酸間通過肽鏈連接成氨基酸多肽。在核糖體循環(huán)過程中，蛋白質(zhì)合成可分為肽鏈合成的起始（intiation），肽鏈的延伸（elongation）和肽鏈合成的終止（termination）三個主要步驟。①氨基酸的活化與轉(zhuǎn)運氨基酸活化后與相應(yīng)的tRNA結(jié)合的反應(yīng)，均是由特異的氨基酰-tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA

synthetase）催化完成的。氨基酰-tRNA合成酶的底物特異性決定了什么tRNA裝載什么氨基酸。氨基酰-tRNA復(fù)合物的形成是非常精確的。Ile（異亮氨酸）的氨基酰-tRNA合成酶能精確區(qū)別Ile和Val（纈氨酸），Ile和Val僅有單個甲基的差異，以致這二種氨基酸與Ile氨基酰-tRNA合成酶的結(jié)合能之差僅2-3Kcal。②肽鏈合成的起始肽鏈合成的起始先由核糖體小亞基、mRNA和起始因子形成三元復(fù)合物(trimercomplex)，IF3-30S亞基-mRNA三元復(fù)合物。再在起始因子2（IF-2）的作用下，甲酰甲硫氨酸-起始型tRNA（tRNA-fMet）與mRNA分子中的起始密碼子（AUG或GUG）相結(jié)合。同時IF-3從三元復(fù)合物脫落，形成30S前起始復(fù)合物，即IF2-30S亞基-mRNA-tRNA-fMet復(fù)合物。然后50S亞基與上述的30S前起始復(fù)合物結(jié)合，同時IF-2脫落，形成70S起始復(fù)合物，即30S亞基-mRNA-50S亞基-tRNA-fMet復(fù)合物。此時tRNA-fMet占據(jù)著50S亞基的肽酰位（peptidylsite，P位），而50S的氨基酰位（aminoacylsite，A位）暫為空位。

E.coli

蛋白質(zhì)合成70S起始復(fù)合物在起始復(fù)合物形成后，mRNA上的起始密碼AUG便位于核糖體一定的位置。識別AUG起始密碼的tRNA攜帶氨基酸進入核糖體。起始蛋白質(zhì)合成的第一個氨酰tRNA為起始甲硫氨酰tRNA（tRNA-fMet），其攜帶的Met被甲?；模瑢ｉT起始蛋白質(zhì)的合成（圖7-19）。在mRNA上有一段參與轉(zhuǎn)錄起始的區(qū)域，稱為SD（由J.Shine和L.Dalgarno發(fā)現(xiàn)）序列，是在mRNA分子中起始密碼子的上游8-13個核苷酸處的一段富含嘌呤核苷酸的序列，它可以與30S亞基中的16SrRNA3′端富含嘧啶的尾部互補，形成氫鍵結(jié)合，因此有助于mRNA的翻譯從起始密碼子處開始。③肽鏈合成的延長這一過程包括進位、肽鍵形成、脫落和移位等四個步驟。肽鏈合成的延長需兩種延長因子(Elongationfactor，EF)的參與，分別稱為EF-T和EF-G。此外還需GTP為反應(yīng)提供能量。在肽鏈合成時，新的氨基酰-tRNA進入50S大亞基的A位，其tRNA上的反密碼子與mRNA分子上起始密碼隨后的第二個密碼子進行堿基的互補配對。在70S起始復(fù)合物的基礎(chǔ)上，原來結(jié)合在mRNA上的fMet-tRNAMet占據(jù)著50S亞基的P位點（當(dāng)延長步驟循環(huán)進行二次以上時，在P位點則為肽酰-tRNA）。在大亞基上肽酰轉(zhuǎn)移酶活性區(qū)的催化下，將P位點上的tRNA所攜帶的甲酰甲硫氨酰(或肽酰基)轉(zhuǎn)移給A位上新進入的氨基酰-tRNA的氨基酸上，即由P位上的氨基酸(或肽的3

端氨基酸)提供

-COOH基，與A位上的氨基酸的

-NH2基形成肽鏈。此后，在P位點上的tRNA成為無負載的tRNA，而A位上的tRNA負載的是二肽?；蚨嚯孽；▓D7-20）。50S亞基P位上無負載的tRNA如tRNA（Met）從核糖體上脫落下來。在EF-G和GTP的作用下，核糖體沿mRNA鏈(5′→3′)作相對移動。每次移動相當(dāng)于一個密碼子的距離，使得下一個密碼子能準(zhǔn)確的定位于A位點處。與此同時，原來處于A位點上的二肽酰tRNA轉(zhuǎn)移到P位點上，空出A位點。隨后再依次按上述的進位、肽鍵形成和脫落步驟進行下一循環(huán)，即第三個氨基酰-tRNA進入A位點，然后在肽酰轉(zhuǎn)移酶催化下，P位上的二肽酰tRNA又將此二肽基轉(zhuǎn)移給第三個氨基酰-tRNA，形成三肽酰tRNA。同時，卸下二肽?；膖RNA又迅速從核糖體脫落。像這樣繼續(xù)下去，延長過程每重復(fù)一次，肽鏈就延伸一個氨基酸殘基。（圖7-21）。通過實驗已經(jīng)證明，mRNA上的信息的閱讀是從多核苷酸鏈的5

端向3

端進行的，而肽鏈的合成是從N端向C端的。蛋白質(zhì)合成的進位與肽鍵形成蛋白質(zhì)合成的tRNA脫落與核糖體移位④肽鏈合成的終止肽鏈合成的終止，需終止因子或釋放因子（releasingfactor，RF）參與。在E.coli中已分離出三種RF1、RF2和RF3。均具有識別mRNA鏈上終止密碼子的作用，使肽鏈釋放，核糖體解聚。最后，核糖體與mRNA分離，同時在核糖體P位上的tRNA和A位上的RF也被脫除。與mRNA分離后的核糖體又分離為大小兩個亞基，可重新投入另一條肽鏈的合成過程。核糖體分離為大小兩個亞基的反應(yīng)需要起始因子(IF3)的參與。真核生物蛋白質(zhì)的合成真核生物蛋白質(zhì)的合成是在細胞質(zhì)內(nèi)進行的。真核細胞的基因還普遍存在內(nèi)含子的結(jié)構(gòu)，先形成的RNA稱核內(nèi)不均一RNA（hnRNA）。在其作為信使轉(zhuǎn)運到細胞質(zhì)前，RNA還要在核內(nèi)經(jīng)過拼接和加工，產(chǎn)生出“成熟”的mRNA。加工包括將內(nèi)含子切除、外顯子連接、5

端加上帽子結(jié)構(gòu)（圖7-22）和3

端聚合一段腺苷酸的尾巴。真核細胞的蛋白質(zhì)生物合成過程基本類似于原核細胞的蛋白質(zhì)生物合成過程。主要區(qū)別在真核細胞蛋白質(zhì)生物合成的起始步驟。這一步驟涉及的起始因子至少達十多種，因此起始過程更為復(fù)雜些。對真核生物蛋白質(zhì)合成的起始因子(Eucaryotic

initiationfactor，簡寫為eIF)的研究分析經(jīng)過了多年的努力，1970年Anderson等人首先從真核細胞中分離出三種用于蛋白質(zhì)生物合成的因子。1977年，Schreier和Staehelin從兔網(wǎng)織紅細胞中分離出9種elF，人們對真核細胞elF及在蛋白質(zhì)生物合成中的作用有了更多的認識。5′-5′三磷酸二酯鍵有些RNA中被甲基化真核生物mRNA5′端的帽子結(jié)構(gòu)⑴真核生物蛋白質(zhì)生物合成的起始在真核生物蛋白質(zhì)生物合成起始時，40S核糖體亞基幾乎總是選擇第一個起始密碼子AUG，開始對mRNA翻譯，這種選擇比原核細胞對起始密碼子的選擇方式更簡單些。首先，真核細胞AUG是唯一的起始密碼子，而在原核細胞（E.coli）可作為起始密碼子的三聯(lián)體除AUG外還有GUG，甚至UUG、AUU也可用于翻譯的起始。其次，定位在mRNA5

末端的AUG（通常距5

末端10-100個核苷酸）總被選擇。⑵肽鏈的延長和終止與真核細胞蛋白質(zhì)生物合成的起始因子相比較，在延長和終止步驟中所涉及的因子就相對簡單。在這一點上與原核細胞中的情形比較相似。延長因子(EF)

，分子量約50KD。EF1

可與GTP和氨基酰-tRNA形成復(fù)合物，并把氨基酰-tRNA供給核糖體。EF1

γ催化GDP-GTP交換，有助于EF1

再循環(huán)利用。EF2分子量約100KD，相當(dāng)于原核細胞的EF-G，催化GTP水解和使aa-tRNA從A位轉(zhuǎn)移至P位。肽鏈合成的終止僅涉及到一種釋放因子（RF），分子量約115KD。它可以識別所有的三種終止密碼子UAA，UAG和UGA。RF在活化了肽鏈酰轉(zhuǎn)移酶釋放新生的肽鏈后，即從核糖體解離，解離過程涉及GTP水解。

因子功能相應(yīng)的原核細胞因子EF1

促使aa-tRNA與核糖體結(jié)合EF-TuEF1

使EF1α再循環(huán)EF-TsEF2轉(zhuǎn)位EF-GRF肽鏈釋放RF1、RF2第五節(jié)生物的變異*一、染色體重組與變異（一）同源性重組同源性重組（homologuesrecombination）發(fā)生在DNA的同源序列之間，需要DNA堿基序列在一段較長區(qū)域具有一致性。同源性重組有幾個基本的特征：⑴在交換區(qū)具有相同或相似的DNA序列除了兩分子間可以發(fā)生同源重組外，同一DNA內(nèi)有些區(qū)域具有序列相同或相似的序列如重復(fù)序列，也可以發(fā)生分子內(nèi)的重排。這種方式對于遺傳信息的進化非常重要。⑵重組需要重組酶和一些蛋白質(zhì)因子的參與重組過程是一個由多種酶和蛋白質(zhì)因子參與的分子步驟。現(xiàn)在已從大腸桿菌中分離出參與同源重組的二十多種酶及蛋白質(zhì)，包括RecA、RecBCD、RecBC、RecF、RecG、Ruv、SSB、DNA拓撲異構(gòu)酶、DNA連接酶、DNA聚合酶I、解旋酶等。（二）非同源性重組非同源性重組無需DNA序列長區(qū)段的同源性，包括位點特異性重組（sitespecificrecombination）和異常重組（illegitimaterecombination）。

噬菌體感染大腸桿菌后的溶源生長將其基因組完整地整合到細菌的基因組中，這種整合重組的發(fā)生總是以噬菌體的固定序列與大腸桿菌的固定位點間發(fā)生DNA的斷裂和重組，因此是一種典型的位點特異性重組。異常重組發(fā)生在彼此同源性很低或沒有同源性的DNA序列之間，不需要對特異性序列進行識別的復(fù)雜系統(tǒng)或?qū)NA同源序列進行識別的機制，可以發(fā)生在DNA很多不同的位點，具有較強的隨機性。異常重組按其發(fā)生機制主要分為兩類：末端連接（end-joining）和鏈滑動（strand-slippage）。末端連接是B.McClintock研究轉(zhuǎn)座子時發(fā)現(xiàn)的一種染色體重組現(xiàn)象，染色體在轉(zhuǎn)座子的切離因子（dissociation，Ds）切離后造成染色體的斷裂后，形成無端粒的染色體，復(fù)制后的無端粒染色體的末端可以連接起來形成雙著絲點染色體，雙著絲點染色體又會發(fā)生染色體的斷裂，在下一輪的細胞分裂過程中又重復(fù)發(fā)生連接和斷裂的過程。這樣就形成了DNA的不同的重組形式。鏈滑動實際上是由于DNA復(fù)制時DNA序列的復(fù)雜性引起的一種復(fù)制重組形式，往往發(fā)生在一些重復(fù)序列和回文序列的位點。這些序列因素引起了模板與新生鏈間的滑動配對，在修復(fù)機制及聚合酶的作用下，使DNA產(chǎn)生一段新序列的插入或一段序列的缺失。（三）轉(zhuǎn)座子引起的重組轉(zhuǎn)座子（transposons）是在基因組中可以轉(zhuǎn)移位置的一段DNA序列。最初由B.McClintock于40年代玉米的遺傳學(xué)研究中發(fā)現(xiàn)和假設(shè)出來，她提出了切離因子（Ds）和活化因子（activator，Ac）的概念，并將其統(tǒng)稱為控制元件（controllingelement），其中的Ac可以促使Ds在基因組中發(fā)生轉(zhuǎn)座。轉(zhuǎn)座的發(fā)生需要一種特殊的轉(zhuǎn)座酶參與。后來發(fā)現(xiàn)在所有生物的基因組中實際上都有這樣的一些轉(zhuǎn)座子，具有一定的DNA序列特征，例如末端具有一段反向的重復(fù)序列，自身能編碼轉(zhuǎn)座酶，組成轉(zhuǎn)座子最基本的結(jié)構(gòu)形式。轉(zhuǎn)座子又稱插入序列（insertionsequences，IS）。有些轉(zhuǎn)座子除帶有轉(zhuǎn)座酶外，還具有一些其他的功能基因，最常見的是抗生素抗性基因，組成復(fù)合型的轉(zhuǎn)座子（compositetransposons）結(jié)構(gòu)。轉(zhuǎn)座子在基因組中發(fā)生轉(zhuǎn)座可以引起基因重組，同時還可能引起染色體發(fā)生缺失、倒位、末端連接、基因表達模式改變等多種遺傳學(xué)效應(yīng)。當(dāng)前在模式生物果蠅的分子遺傳學(xué)研究中，利用果蠅的轉(zhuǎn)座子作為一種誘發(fā)基因突變的標(biāo)簽，將轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)入到目標(biāo)基因中發(fā)生重組可以將目標(biāo)基因的正常功能破壞，這種技術(shù)叫基因敲除（knockout）。（圖7-23）。果蠅P因子轉(zhuǎn)座引起多線染色體帶型的變化（左為帶紋模型，中為正常染色體，右為P因子插入箭頭所指位置）（四）DNA重排個體的基因組內(nèi)某些特殊的位點可能非?；钴S地發(fā)生著變化。通常這些改變只發(fā)生在體細胞中，性細胞內(nèi)的基因組則保持不變，來保持物種遺傳的相對恒定。例如馬蛔蟲在發(fā)育的過程中體細胞將其染色體成段地丟失，成為其發(fā)育過程調(diào)控基因表達的一種形式。DNA重排可以產(chǎn)生兩種結(jié)果：

1．通過重排產(chǎn)生特殊情況下需要表達的新基因，例如針對抗原產(chǎn)生相應(yīng)的免疫球蛋白；

2．通過重排改變基因的表達，適應(yīng)生長發(fā)育的新需要。酵母結(jié)合型的轉(zhuǎn)變就是通過DNA的重排來實現(xiàn)的。在釀酒酵母（S.cerevisiae）這種單細胞真核生物中有兩種結(jié)合型，

型和a型。酵母的結(jié)合型是由一段編碼信息素（pheromone）的基因位置來決定的，在酵母的基因組中有一處活躍表達的匣子，當(dāng)

型基因處于這一位置時，酵母的結(jié)合型為

型。在

型細胞中也帶有a的基因，a處于不表達的匣子部位。但

型酵母中有一定的概率（10-6）將a型的基因重排到活躍表達的匣子中，這時細胞的結(jié)合型就轉(zhuǎn)變?yōu)閍型。DNA重排是哺乳動物免疫多樣性產(chǎn)生的主要機制。免疫球蛋白具有顯著的多樣性，針對環(huán)境中數(shù)以千萬計的抗原分子類型，產(chǎn)生特異性的與之結(jié)合的抗體。一個人能產(chǎn)生的不同類型抗體的數(shù)目比體內(nèi)其他種類蛋白質(zhì)的總和還多。免疫球蛋白由兩條重鏈和兩條輕鏈組成，重鏈和輕鏈都有可變區(qū)（VL、VH）和不變區(qū)（CL、CH）。其相應(yīng)編碼的基因在輕鏈內(nèi)包括V和C區(qū)段和一個中間連接（J）區(qū)段，小鼠的胚胎細胞和非淋巴樣細胞中V的編碼單位有350個，J有5個單位，其中之一為假基因，通過重排輕鏈就可以產(chǎn)生1400種組合。重鏈V區(qū)段的編碼單位可能多達1000個，還有多個的J編碼單位及D（diversity）單位。使其重排后產(chǎn)生更多的組合。同時在B細胞中，相應(yīng)的V基因的序列還發(fā)生著大量的突變，從而使抗體的類型更多。二、基因突變（一）基因突變的類型基因突變（mutation）指基因堿基序列發(fā)生的任何可導(dǎo)致遺傳效應(yīng)的變化。發(fā)生了突變的基因稱突變基因，與此相對應(yīng)的為野生型基因。攜帶突變基因的個體稱突變體（mutant），與其相對應(yīng)的是野生型（wildtype）個體?；蛲蛔儼l(fā)生的形式有多種，包括①堿基替換（basesubstitution），②缺失（deletion）和③插入（insertion）。基因突變的發(fā)生可以自發(fā)產(chǎn)生，稱自發(fā)突變（spontaneousmutation）；也可以人工誘發(fā)，稱誘發(fā)突變（inducedmutation）。在DNA復(fù)制過程中由于聚合酶的校對功能使復(fù)制產(chǎn)生錯誤的幾率低于10-7，加之修復(fù)系統(tǒng)的工作，其自發(fā)突變的幾率估計低于10-9。堿基替代的突變分為：①轉(zhuǎn)換（transation）和②顛換（transversion），轉(zhuǎn)換指DNA分子上堿基的替代是以一種嘧啶（C/T）替換另一嘧啶，或者一種嘌呤（A/G）替換了另一嘌呤；顛換則是指嘧啶替換了嘌呤或嘌呤替換了嘧啶。鐮刀形貧血癥是由于位于11號染色體上的β球蛋白基因發(fā)生了一個點突變引起的，即序列CCTGAGG變成了CCTGTGG而引發(fā)的遺傳性突變疾病。點突變使其氨基酸序列的第6號氨基酸從谷氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔i氨酸。所以即使是單一堿基的突變也可能產(chǎn)生嚴(yán)重的后果。堿基替換的突變可以產(chǎn)生的效應(yīng)來看，有：①同義突變（synonymousmutation）②沉默突變（silencemutation）；③無義突變（nonsensemutation）。在一個基因內(nèi)發(fā)生DNA的缺失或插入也可以產(chǎn)生沉默突變和無義突變，但更可能的是發(fā)生移碼突變（frameshiftmutation）（圖7-24）。GGGAGTGTAGATCGTGGGAGTGTT

AGATCGT單堿基的突變改變一個密碼子GGGAGTGCAGATCGT原DNA序列a.堿基替換b.堿基插入c.堿基缺失GGGAGTGAGATCGT單堿基的插入引起移碼突變。單堿基的缺失引起移碼突變。

單堿基的突變對基因的影響（二）誘發(fā)的基因突變1．物理因素的誘變引起DNA突變的物理因素主要包括各種電離輻射和非電離輻射。能量較高的輻射可以產(chǎn)生熱能，使細胞內(nèi)的原子發(fā)生“激發(fā)”（activation）而變得活躍。高能量輻射如X射線、γ射線、α射線、β射線、中子線等除產(chǎn)生熱能、激發(fā)原子，還能使原子發(fā)生“電離”（ionization）作用，對DNA可以產(chǎn)生直接的損傷，誘使基因發(fā)生突變。輻射誘變的作用是隨機的，并沒有明顯的特異性。

非電離輻射源主要是紫外線。紫外線穿透力較弱，所以一般應(yīng)用于微生物或高等生物的配子誘變。紫外線(UV)主要作用于嘧啶，使得同鏈上鄰近的嘧啶核苷酸間形成多價的聯(lián)合。如使T聯(lián)合成二聚體、C脫氨成U、將H2O光解加到嘧啶的C4、C5位置上，削弱C-G之間的氫鍵，使DNA鏈發(fā)生局部分離或變性（圖7-25）。紫外線照射使DNA相鄰的胸腺嘧啶形成二聚體2．化學(xué)因素誘變多種化學(xué)因素可以通過妨礙DNA某一成分的合成代謝引起DNA變化，或者作為堿基類似物參與DNA的合成，從而導(dǎo)致DNA的突變。如5-溴尿嘧啶(5-BrU)、5-溴去氧尿核苷(5-BrudR)、2-氨基嘌吟(2-AP)；

⑴堿基類似物誘變：化學(xué)藥物分子結(jié)構(gòu)與DNA堿基相似，在不妨礙基因復(fù)制的情況下能滲入到基因分子中。在DNA復(fù)制時引起堿基配對差錯，最終導(dǎo)致堿基對的替換，引起突變（圖7-26）。圖7-265-溴尿嘧啶(5-BrU)的構(gòu)型互變特性使其既能與A配對也能與G配對酮式烯醇式⑵化學(xué)物質(zhì)改變DNA某些特定的結(jié)構(gòu)：亞硝酸(HNO2)通過氧化脫氨作用使A和C堿基的C4位置的氨基脫去，從而改變了堿基配對的模式，在復(fù)制后DNA相應(yīng)堿基發(fā)生轉(zhuǎn)換突變（圖7-27）。圖7-27亞硝酸通過對堿基的氧化脫氨引起DNA堿基的轉(zhuǎn)換烷化劑如甲基磺酸乙酯（EMS，CH3SO2OC2H5）等都帶有1個或多個活潑的烷基，通過烷化作用直接對堿基進行烷化修飾。這樣既可以改變堿基的配對模式引起轉(zhuǎn)換和顛換突變。同時烷化劑對基因的烷基化還可以對基因的表達模式產(chǎn)生影響，導(dǎo)致基因表達譜的變化（圖7-28）。

圖7-28EMS對堿基烷基化，改變堿基配對的模式⑶影響DNA復(fù)制，引起DNA復(fù)制的錯誤：如溴化乙錠（EtBr）吖啶橙等，具有扁平的分子結(jié)構(gòu)，分子略小于堿基配對的平面，而且還具有一定程度的疏水基團，很容易嵌入DNA雙鏈堿基配對的平面之間，產(chǎn)生基因的移碼突變（圖7-29）。EtBr分子插入DNA堿基平面間圖7-29EtBr的分子結(jié)構(gòu)及與DNA螺旋的結(jié)合三、染色體變異同一物種不同個體間染色體組型具有一致性，而親緣關(guān)系相近物種的染色體組型具有相似性。染色體在結(jié)構(gòu)上的變化稱為染色體畸變（chromosomeaberration）。染色體數(shù)目變異即指在一個細胞內(nèi)染色體與通常染色體組型內(nèi)數(shù)目的差異。染色體的畸變是一種嚴(yán)重的突變，這種畸變會導(dǎo)致個體性狀的顯著變化，大多數(shù)變化都是不利其生存的，有的甚至產(chǎn)生致死性效應(yīng)。（一）染色體畸變?nèi)旧w畸變是染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)的變化，包括缺失（deletion）；重復(fù)（duplication）；倒位（inversion）；異位（translocation）。觀察染色體畸變在果蠅中常利用其唾腺細胞中的多線染色體進行觀察，因為唾腺染色體多次復(fù)制而不分開，使染色體變大變粗，同源染色體也配對在一起。人類染色體的觀察常結(jié)合染色體顯帶技術(shù)，如吉姆薩染色法（G帶）。1．缺失缺失指染色體上丟失了一段片斷。在研究果蠅的缺刻翅（notch）突變型時首先發(fā)現(xiàn)染色體的缺失突變（圖7-30）。該缺失區(qū)域位于X染色體控制眼色基因的附近，包括控制眼色的基因。該缺刻翅性狀只在雌性雜合子中表現(xiàn)出來，在雌性純合子和雄性半合子中都是致死的。在雌性半合子中，X染色體白眼性狀和與其緊密連鎖的幾個隱性性狀都可以表現(xiàn)出來。說明該區(qū)域在同源染色體上發(fā)生了缺失。果蠅染色體缺失后多線染色體出現(xiàn)環(huán)形區(qū)（箭頭指為正常同源配對的區(qū)域）人類的遺傳疾病貓叫綜合征（cri-du-chatsyndrome）是第5染色體短臂的一段雜合缺失而引起的?；純罕憩F(xiàn)出頭小、嚴(yán)重的生長異常和智力低下。2．重復(fù)重復(fù)是在一個染色體組內(nèi)，某一片段出現(xiàn)不止一次。在果蠅的遺傳研究中也發(fā)現(xiàn)染色體重復(fù)的突變體，如果蠅X染色體上的棒眼基因，它減少果蠅復(fù)眼的數(shù)目使眼睛呈棒狀，由X染色體上的16A區(qū)的重復(fù)而引起。重復(fù)三次的果蠅稱超棒眼（圖7-31）。