4.2基因表達(dá)與性狀的關(guān)系課件-高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第四章基因的表達(dá)第2節(jié)基因表達(dá)與性狀的關(guān)系轉(zhuǎn)錄：DNARNA翻譯：RNA蛋白質(zhì)回顧：基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成（基因的表達(dá)）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系？圓粒豌豆皺粒豌豆

一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例1：豌豆的圓粒與皺粒如何從基因表達(dá)的層面作出更深入的解釋呢？編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮圖4-9皺粒豌豆的形成機(jī)制原來，與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮（圖4-9)。

實(shí)例2：圖1白化病患者白化病患者體內(nèi)缺乏黑色素，全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為白或淡黃色（圖1)。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。

一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系閱讀課本P71第三段文字，模擬圖4-9，寫出白化癥狀的形成機(jī)制

白化癥狀的形成機(jī)制人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?。如果一個人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。（課本P71）編碼絡(luò)氨酸酶的基因異常缺少酪氨酸酶酪氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏乇憩F(xiàn)出白化癥狀基因酶代謝過程性狀

一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮皺粒豌豆的形成機(jī)制表現(xiàn)出白化癥狀

編碼絡(luò)氨酸酶的基因異常缺少酪氨酸酶酪氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏匕谆Y狀的形成機(jī)制實(shí)質(zhì)：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。

囊性纖維化是一種單一基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)功能障礙的疾病，主要表現(xiàn)為外分泌腺的功能紊亂，導(dǎo)致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纖維化、腸道梗阻、男女性不育、汗液氯化鈉含量增高等。

一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例3：囊性纖維化基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染編碼CFTR的基因缺失3個堿基實(shí)質(zhì)：基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系囊性纖維化病因分析人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如圖所示：問題1：哪種酶缺乏會導(dǎo)致人患白化?。繂栴}2：哪種酶缺乏會使人患尿黑酸癥？上述例子說明基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀之間存在什么關(guān)系？酶⑤酶③基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。鐮狀細(xì)胞貧血是一種人類的常染色體隱性遺傳病。患者控制血紅蛋白形成基因的一個堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，紅細(xì)胞呈鐮刀狀，血紅蛋白量降低，攜帶氧氣的功能大大下降，病人出現(xiàn)：頭暈氣短，心臟缺血，心臟雜音等貧血癥狀。這個例子說明基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀之間存在什么關(guān)系？基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。同一個生物體不同類型的細(xì)胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢？紅細(xì)胞神經(jīng)細(xì)胞

二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化討論1.這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？檢測的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++－－紅細(xì)胞+++－+－胰島細(xì)胞+++－－+說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“－”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子分析不同類型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測結(jié)果（P72）3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3中細(xì)胞中，表明每種細(xì)胞只能合成3種蛋白質(zhì)中的一種。[資料]科學(xué)家提取了雞的輸卵管細(xì)胞、紅細(xì)胞（有細(xì)胞核）和胰島細(xì)胞，對這3種細(xì)胞中的DNA和mRNA進(jìn)行了檢測，結(jié)果如下表所示。2.3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其

中一種基因的mRNA，這一事實(shí)說明了什么？檢測的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++－－紅細(xì)胞+++－+－胰島細(xì)胞+++－－+說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“－”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子說明，細(xì)胞中并不是所有的基因都能表達(dá)，基因的表達(dá)具有選擇性。檢測的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++－－紅細(xì)胞+++－+－胰島細(xì)胞+++－－+能表達(dá)的基因分兩類：一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因。另一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因。（維持細(xì)胞基本生命活動）細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因選擇性表達(dá)。三、表觀遺傳基因什么時候表達(dá)，在哪種細(xì)胞表達(dá)，表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的，這種調(diào)控會直接影響生物的性狀。

Lcyc基因正常

植株A

開花時表達(dá)Lcyc基因序列不變，堿基高度甲基化

植株B

開花時不表達(dá)×（雜交）F1（自交）F2絕大部分植株的花與植株A相似少部分植株的花與植株B相似資料1：柳穿魚的花三、表觀遺傳

資料2：實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛；將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現(xiàn)出不同的毛色：研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平，這段堿基序列具有多個可_________________的位點(diǎn)，當(dāng)這些位點(diǎn)___________時，Avy基因_________，小鼠表現(xiàn)為黃色；當(dāng)這些位點(diǎn)_______后，Avy基因的表達(dá)就_________；這段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達(dá)受到的抑制越_____，小鼠體毛的顏色就越____；發(fā)生DNA甲基化修飾沒有甲基化正常表達(dá)甲基化受到抑制深明顯三、表觀遺傳

3.資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)？

基因的堿基序列_________，但是部分堿基發(fā)生了____________，______了基因的表達(dá)，進(jìn)而對表型產(chǎn)生了影響；這種DNA甲基化修飾還可以________，使后代出現(xiàn)同樣的表型。沒有變化甲基化修飾抑制遺傳給后代三、表觀遺傳

1.概念：生物體基因的堿基序列________，但________和_____發(fā)生__________的現(xiàn)象。保持不變基因表達(dá)表型可遺傳變化2.常見的調(diào)控機(jī)制：DNA甲基化修飾；4.特點(diǎn)：（1）DNA堿基序列不變；（2）可遺傳給后代；3.發(fā)生時期：普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中；三、表觀遺傳

（1）柳穿魚花形遺傳（2）某種小鼠毛色遺傳（3）同卵雙胞胎生長發(fā)育過程中所具有的差異（4）蜂王和工蜂的差異與社會的聯(lián)系：

吸煙會使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響，還有研究發(fā)現(xiàn)，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高；但是若這些不良習(xí)慣被消除，這些表觀遺傳的改變又會逐漸減弱甚至消失。三、表觀遺傳5.實(shí)例

1.基因決定生物性狀基因與性狀并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系四、基因與性狀的關(guān)系②多個基因③一個基因多種性狀影響一種性狀影響控制①一個基因一種性狀

如后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。2.生物性狀還會受到環(huán)境等條件的影響四、基因與性狀的關(guān)系同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)?？傊夯蚺c基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間借助復(fù)雜的相互作用，形成一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。酶的合成代謝過程蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因的選擇性表達(dá)P75課后習(xí)題：1.基因與性狀之間是一一對應(yīng)的關(guān)系。（）2.細(xì)胞分化產(chǎn)生不同類型的細(xì)胞，是因?yàn)椴煌愋偷募?xì)胞內(nèi)基因的表達(dá)存在差異。（）3.我國科學(xué)家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由該受精卵發(fā)育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血友病。下列敘述錯誤的是（）A、這項(xiàng)研究說明人和羊共用一套遺傳