VHL綜合征86220課件

1、vhl綜合征，(von hippel-lindau syndrome)，VHL綜合征86220，Case1 Y0606934 F/31Y/31y主大3360飯后腰痛1月。現(xiàn)病史：1月前飯后背部疼痛，地區(qū)醫(yī)院CT及彩色多普勒超聲檢查，未接受“胰腺多發(fā)性囊腫”、腎占位符、治療。在過去的13年九月懷孕期間，超聲波發(fā)現(xiàn)了“胰腺多發(fā)性囊腫”，沒有處理。家族史：爸爸、姐姐都患有“胰腺多發(fā)性囊腫”。妹妹做了13年的“VHL綜合征，胸水血管母細(xì)胞瘤”手術(shù)。VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，胰腺中可見的不同大小的囊狀低密度灶，胰腺頸上的大人物，約62

2、.6*50mm，平面掃描CT值約11Hu，囊腫內(nèi)可見區(qū)隔，囊腫內(nèi)可見區(qū)隔。左腎下可見外生等密度影，皮質(zhì)強(qiáng)化，水質(zhì)凈化。右腎可見囊腫沒有強(qiáng)化病灶。脾臟形態(tài)大小正常，沒有異常密度陰影。腹膜后淋巴結(jié)陰影沒有異常增加。CT報告，VHL綜合征86220，CT診斷：多囊胰腺的可能性；左腎供血很豐富的腫瘤，腎細(xì)胞癌的可能性；右腎小囊腫。Von Hippel-Lindau綜合征，考慮林爽。vhl綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，左腎下背部約16中度皮質(zhì)病變異常

3、加強(qiáng)，水質(zhì)及延遲病變略有消除。胰腺體積增加，其中顯示出不同大小的長T2信號，沒有加強(qiáng)。MRI診斷：左腎中下段多血供結(jié)節(jié)，胰腺多擴(kuò)散囊腫，伴壞死囊腫：Von Hippel-Lindau?。蛔竽I細(xì)胞癌(透明細(xì)胞癌)最有可能。建議：顱骨CT或MRI檢查。MRI報告，VHL綜合征86220，MRI診斷：左腎中下部伴壞死囊，胰腺多擴(kuò)散囊腫，考慮：Von Hippel-Lindau??；左腎細(xì)胞癌(透明細(xì)胞癌)最有可能。建議：顱骨CT或MRI檢查。VHL綜合征86220，病理：(左)腎透明細(xì)胞癌，約1.5 * 1.5 * 1厘米，毛hman核等級2，沒有腎邊緣癌。免疫組織化學(xué)：CD10(焦點(diǎn))，CK7 ()

4、 EMA () ki-67 (5-30%) CD 117 (-)，CK()。VHL綜合征86220，出院診斷：VHL綜合征左腎腫瘤：透明細(xì)胞癌胰腺多囊腫，VHL綜合征86220，簡介，VHL綜合征3360林道綜合征或家族性視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管母細(xì)胞瘤。包括大腦、脊髓、視網(wǎng)膜、胰腺、腎臟、腎上腺、附睪等組織和器官的多器官良性和惡性腫瘤綜合征組。VHL綜合征86220，疾病發(fā)現(xiàn)，VHL綜合征86220，疾病發(fā)現(xiàn)，1895年德國眼科醫(yī)生Von Hippel發(fā)現(xiàn)了有家族特征的視網(wǎng)膜血管瘤。1926年瑞典眼科醫(yī)生Arvid Lindua報道了小腦病變和腹腔器官視網(wǎng)膜血管瘤的病變。1964年，Melmon

5、和Rosen首次以該多家族性多發(fā)性腫瘤綜合征的名字命名，在VHL綜合征86220、流行病學(xué)、常染色體顯性遺傳病(罕見)發(fā)生率1/850001/360000 65歲時，90%患病兒童的exchan發(fā)生率與性別沒有顯著差異?；颊咧猩婺挲g為49歲，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，Von hippel-lindau syndrome division of medical genetics，department of med-icine，usVHL綜合征86220，病因研究，VHL基因突變引起的VHL基因的腫瘤抑制基因是染色體3p25-p26，VHL綜合征86220，von hipp

6、el lindau synnny j.kim，Brian i. rini and donna e腎細(xì)胞癌是成人腎臟中最常見的惡性腫瘤，分為遺傳性和酸性，因vhl綜合癥最常見。VHL綜合征86220，主要為：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(50-60%)，腦血管母細(xì)胞瘤(60-80%)，腎癌和腎多囊腫(30-50%)，嗜鉻細(xì)胞瘤(11)視網(wǎng)膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細(xì)胞瘤。2.腹腔器官病變(嗜鉻細(xì)胞瘤、腎囊腫或腎細(xì)胞癌、胰腺囊腫等)。VHL綜合征86220，根據(jù)VHL疾病的林爽狀況分為兩類。的典型VHL表達(dá)，與嗜鉻細(xì)胞瘤：型無關(guān)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤和腎細(xì)胞癌；根據(jù)是否有腎癌，將類型分為a(不包括腎癌)、b(包括

7、腎癌)和c(僅限嗜鉻細(xì)胞瘤)。林爽打字、VHL綜合征86220、von hippel lindau syndro Jenny j . Kim、Brian i. rini and donna e. Hansel *、VHL綜合征86220第二，無疾病家族史：至少有兩個視網(wǎng)膜血管瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤或有內(nèi)臟實質(zhì)腫瘤的血管母細(xì)胞瘤。VHL綜合征86220，病例2 y 0482415m/69y05眩暈，頭痛小腦CT檢查，尖端小腦腫瘤，術(shù)后病理顯示：小腦血管母細(xì)胞。手術(shù)后恢復(fù)得很好。14年無痛全血尿2個月，無血塊，視力模糊，我院腎臟MRI掃描。病人的父親早期在小腦血管母細(xì)胞瘤中死亡。VHL綜合征

8、86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，CT報告顯示肝內(nèi)不同大小的結(jié)節(jié)等低密度陰影，直徑約3.74厘米以下，CT值約10Hu，平滑輪廓，肝內(nèi)膽管擴(kuò)張。雙腎形態(tài)凹凸不平，腎臟中可見不同大小的結(jié)節(jié)性低密度陰影和斑點(diǎn)高密度陰影，CT值約4Hu，雙側(cè)腎盂擴(kuò)張，其中左側(cè)腎盂密度增加，CT值約33Hu。1、多囊腎、多囊肝、左腎結(jié)石。如果需要，建議改進(jìn)掃描。2、建議結(jié)合雙側(cè)腎盂擴(kuò)張、超聲檢查。，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，MRI報告雙腎體積明顯增加，約55mm以下圓形大小(雙腎擴(kuò)散分布)和短T1，長度和短T2以上信號陰影

9、，DWI略動態(tài)增強(qiáng)掃描沒有異常增強(qiáng)。左腎中位內(nèi)側(cè)顯示約50*48*51毫米的T1，長度和短T2以上信號陰影，DWI顯示稍高的信號，半相影像病變顯示片狀信號減少，病變周圍顯示假包膜；從中等開始，明顯不均勻的結(jié)節(jié)性異常加強(qiáng)，水質(zhì)及延遲期持續(xù)加強(qiáng)，在部分病變地區(qū)沒有加強(qiáng)。1左腎中上部考慮含有脂伴隨壞死囊的多血腫塊。惡性腫瘤很可能是腎細(xì)胞癌(透明細(xì)胞癌)。建議：腦部MRI或CT檢查更清楚是否有結(jié)節(jié)性硬化癥或VHL。2雙腎，肝擴(kuò)散囊腫，考慮：多囊肝，多囊腎的可能性。雙腎部分囊腫及出血。VHL綜合征86220，MRI診斷：腎透明細(xì)胞癌。術(shù)后病理：腎透明細(xì)胞癌，VHL綜合征86220，出院診斷：VHL綜合征

10、腎癌，多發(fā)性腎囊腫小腦血管母細(xì)胞瘤后胰腺多囊腫肝血管瘤，多囊腫，VHL綜合征86220，Case3 D306219 M/32Y主帶：眩暈VHL病右腎術(shù)后1月以上。目前病史33363697小腦腫瘤，術(shù)后病理：小腦蚓血管母細(xì)胞瘤，02年復(fù)發(fā)及再手術(shù)。09年視覺障礙，雙側(cè)視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤的林爽診斷，12年來我院再次接受了血管母細(xì)胞切除術(shù)。外源硬木MRI異常，沒有治療就轉(zhuǎn)移到了我們醫(yī)院。vhl綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，MRI報告，頸椎生理曲度直線化。延髓胸3水平脊髓見T1長T2囊性擴(kuò)張，厚，不規(guī)則T1稍長T2信號

11、；增強(qiáng)的掃描脊髓病變部位背面可以看到多個不同大小的結(jié)節(jié)性明顯加強(qiáng)陰影。頸椎間盤T2信號，頸56盤唇，硬膜囊弧壓縮后。左小腦半球見片狀長度T1長度T2信號。左上頜竇粘膜增厚，可見不規(guī)則長T2信號擠出腔。1、髓內(nèi)囊實性空間占用，考慮多血管母細(xì)胞瘤，史考結(jié)合von Hippel-Lindau綜合征性能；2、左小腦血管視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤術(shù)后變化；VHL綜合征86220，病理：(木匠)血管母細(xì)胞瘤，WHO級，檢查組織進(jìn)一步破裂，總大小為1.0 * 1.0 * 1.5厘米免疫組織化學(xué)： CGA (-)，syn (-)，VHL綜合征86220，出院診斷：VHL綜合征頸髓血管母細(xì)胞瘤切除術(shù)后VHL綜合征86220，

12、case 4 f31618f/30y股臺：檢查發(fā)現(xiàn)左腎多位數(shù)5個月。目前病史：左腎占位符，沒有膀胱刺激癥和肉眼血尿。外源CT對：左腎多空間占用，肝左葉病變，胰腺病變，13年7月我院進(jìn)行MRI掃描。過去的歷史330099年3月，在北京天壇醫(yī)院進(jìn)行了多血管母細(xì)胞瘤切除術(shù)，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，枕部皮膚信號不連續(xù)，左小腦，髓質(zhì)腫瘤手術(shù)后；大腦實質(zhì)上沒有異常信號，DWI沒有異常高的信號。強(qiáng)化注射雙側(cè)小腦半球可見光發(fā)射點(diǎn)異常加強(qiáng)陰影，剩余腦實質(zhì)及腦膜異常沒有加強(qiáng)。心室系統(tǒng)和腦溝，裂縫，游泳池沒有異常。中線結(jié)構(gòu)沒有位移。鼻竇沒有異常信號。1、左小腦、延髓腫

13、瘤術(shù)后變化；2、分布雙側(cè)小腦半球異常加強(qiáng)陰影，考慮多血管母細(xì)胞瘤，部隊合并，馮希普爾-林道疾病改變，林爽，后續(xù)診斷相結(jié)合。vhl綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，左腎上下部分分別為18 * 18毫米和14，MRI報告，VHL綜合征86220，MRI診斷：間左葉病變，血管瘤考慮(2)；考慮多囊腫的胰腺病變；考慮左腎上下結(jié)節(jié)、腎細(xì)胞癌的可能性；與林爽病史一起，綜合考慮為馮希普爾-林道病。VHL綜合征86220，病理：(左)腎透明細(xì)胞癌，多焦點(diǎn)，上極腫瘤大小約1.7 * 1

14、.5 * 1.2厘米，下極腫瘤大小約1.5 * 1.0 * 0.6厘米，F(xiàn)uhrman核等級-，VHL綜合征86220，VHL綜合征左腎透明細(xì)胞癌多血管母細(xì)胞瘤術(shù)后胰腺病變的出院診斷，VHL綜合征86220，Case5 M/40Y 07年眩暈，頭痛MRI檢查：左小腦半球空間占用，小腦血管母細(xì)胞瘤考慮，顱內(nèi)腫瘤切除術(shù)后08年病人感到四肢無力，不穩(wěn)定。住院檢查發(fā)現(xiàn)脊髓胸部空間占用，術(shù)后病理；血管母細(xì)胞瘤。VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，影像表現(xiàn)：小腦蚓部的MRI掃描，T1WI(A)和T2WI(B)是混合信號。增強(qiáng)后(c，d)腫塊的實性部分結(jié)節(jié)性明顯增強(qiáng)()囊性部分沒有增強(qiáng)，周圍水腫

15、不明顯。MRI診斷：血管母細(xì)胞瘤。MRI報告，VHL綜合征86220，VHL綜合征86220，影像表現(xiàn)：T2(B)顯示T12L1階段的水痘囊占位符，顯示出很高的信號。T1(A)和T2FLAIR(C)是低信號。增強(qiáng)掃描(d，e)囊壁左后可見增強(qiáng)結(jié)節(jié)。在同一患者的頸髓(f)也可以看到髓內(nèi)多發(fā)性血管母細(xì)胞瘤的異常集中結(jié)節(jié)影像診斷。VHL綜合征86220，出院診斷：VHL綜合征胸骨髓內(nèi)多血管母細(xì)胞瘤頸髓異常信號，VHL綜合征86220，檢查程序，VHL綜合征86220，VHL檢查程序(Maher程序)，無癥狀患者1.1年接受一次檢查和尿檢。2.1每三年做一次核磁共振或CT檢查。50歲以后，每5年1.6.3年做一次腹部檢查。7.1年做了一次24h集尿，香草扁桃酸檢查。VHL綜合征86220，高危人群，高危人群增加年齡限制： 1.5歲后一年進(jìn)行一次直接或間接眼底檢查。從2.10歲到1年1次安格馬60歲。3.15-40歲每3年進(jìn)行一次CT或MRI腦部檢查。4.20-65歲每3年進(jìn)行腹部CT檢查，VHL綜合征86220，治療原則，1視網(wǎng)膜病變治療劑激光。2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的治療是通過手術(shù)進(jìn)行的，治療的最大難點(diǎn)是多種腫瘤分布。胰腺囊腫的治療應(yīng)盡量避免手術(shù)。嗜鉻細(xì)胞瘤治療應(yīng)主要是腫瘤切除術(shù)。5.腎臟病變：腎囊腫：每6個月應(yīng)檢查CT