垂體性侏儒癥PPT課件

1、.,1,垂體性侏儒癥,2,.,垂體性侏儒癥 ( pituitarydwarfism ),由于垂體前葉功能不足所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。,3,.,病因及發(fā)病原理,原發(fā)性 多數(shù)原因不明，也無家族史 小數(shù)有家族性發(fā)病史，為常染色體隱性遺傳。 繼發(fā)性 較為少見 垂體前葉或下丘腦損傷：常見者有腫瘤( 如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質(zhì)瘤、垂體黃色瘤等 )，感染( 如腦炎，結(jié)核、血吸蟲病、弓漿蟲病等 )，外傷，血管壞死及X線損傷等。,4,.,病理變化,垂體萎縮：生長(zhǎng)激素不足 下丘腦生長(zhǎng)激素釋放因子缺乏 多數(shù)同時(shí)有垂體促性腺激素分泌不足 部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足,5,.,生長(zhǎng)激素的作用,作

2、用于全身的組織細(xì)胞，可以增加細(xì)胞的體積和數(shù)量，促進(jìn)機(jī)體生長(zhǎng)。 作為一種蛋白質(zhì)合成激素，它能加速氨基酸由細(xì)胞外轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi)，刺激DNA的復(fù)制及RNA的轉(zhuǎn)錄 生長(zhǎng)激素能減少外周組織對(duì)葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移，與胰島素促進(jìn)葡萄糖向細(xì)胞內(nèi)運(yùn)轉(zhuǎn)的作用恰好相反 能促進(jìn)脂肪的動(dòng)員與利用以供應(yīng)能量。當(dāng)生長(zhǎng)激素缺乏時(shí)則引起生長(zhǎng)緩慢甚至停滯。,6,.,臨床特點(diǎn),身高低于同年齡同性別正常兒童身高第3百分位以下； 生長(zhǎng)速率 4cm年； 骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上； 體形勻稱、面容幼稚(呈娃娃臉)； 智力正常； 男孩陰莖較小，多數(shù)有青春發(fā)育期延遲；,7,.,診斷試驗(yàn),胰島素或L-精氨酸靜脈滴

3、注兩種藥物激發(fā)生長(zhǎng)激素分泌試驗(yàn)均不正常: 生長(zhǎng)激素激發(fā)峰值5ugL(5ngml)為完全性生長(zhǎng)激素缺乏 峰值在510ugL(510ng/m1)為部分性生長(zhǎng)激素缺乏； 血清胰島素樣生長(zhǎng)因子-1(IGF-1)0.5U/ml；,8,.,其它試驗(yàn),同時(shí)有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足 其血清膽固醇可增高 血清T3及T4往往降低或在邊緣水平 尿內(nèi)17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。,.,9,10,.,診斷,病史+體檢 診斷試驗(yàn)(+) 已排除其他原因所致矮身材。,11,.,鑒別診斷,慢性疾病所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙 其它內(nèi)分泌代謝疾病 家族性矮小 青春期延遲癥(體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲癥) 原基性侏儒癥,1

4、2,.,治療,替代治療：r-hGH，0.1IU(kgd)，ih qN睡前30分鐘 開始治療年齡宜早，可45歲 療程宜長(zhǎng)，應(yīng)持續(xù)到骨骺融合時(shí) 以3個(gè)月為一療程 根據(jù)療效反應(yīng)及家庭經(jīng)濟(jì)狀況再?zèng)Q定是否繼續(xù)應(yīng)用。,13,.,其它激素的補(bǔ)充,絨毛膜促性腺激素: 5001000U，im biw 46周為一療程 對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用，男性患者療效較好 甲狀腺片:從小劑量開始，2040mg/d左旋甲狀腺素片：2050ugd 氫化考地松 1525mg/d強(qiáng)的松 2.55mg/d GH治療前已伴有繼發(fā)性甲狀腺功能低下者應(yīng)先予甲狀腺制劑治療3個(gè)月，以后與GH合并治療。,14,.,手術(shù)治療,對(duì)繼發(fā)性垂體性侏儒癥患者，如顱內(nèi)腫瘤可進(jìn)行手術(shù)治療，其它原發(fā)疾病可給以相應(yīng)的治療。,15,.,隨訪,治療初數(shù)月內(nèi)部分患兒可出現(xiàn)亞臨床甲狀腺激素(T4)水平降低，應(yīng)定期(13個(gè)月)檢測(cè)。 必要時(shí)可補(bǔ)充，根據(jù)血清TSH、T3、T4水平加