苯丙酮尿癥兒童的.ppt

苯丙酮尿癥兒童的飲食管理 概述 苯丙酮尿癥 Phenylketonuria 簡稱PKU 病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一個(gè)通過新生兒篩查 早期有效治療從而改變預(yù)后的遺傳代謝性疾病 病因 常染色體隱性遺傳性疾病雙親是雜合體 患兒為純合子父母每次生育均有1 4機(jī)率為純合子患兒 病因 據(jù)推測在我國每50個(gè)健康的個(gè)體中就有1個(gè)是PKU基因的攜帶者發(fā)病率全國平均1 11000浙江1 20000 發(fā)病機(jī)理 Phe是人體必需的氨基酸 食入體內(nèi)的Phe一部分用于蛋白質(zhì)的合成 另一部分通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸 僅有少量的Phe經(jīng)過次要的代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸 苯丙氨酸 Phe 供合成蛋白質(zhì)羥化酶BH4 PAH 甲狀腺素 絡(luò)氨酸 腎上腺素黑色素 發(fā)病機(jī)理 PKU患者PAH基因突變導(dǎo)致PAH活性降低或喪失 絡(luò)氨酸和正常代謝產(chǎn)物減少 血Phe含量增加次要代謝途徑增強(qiáng) 生成苯丙酮尿酸 苯乙酸和苯乳酸 并從尿中大量排出 臨床表現(xiàn) 當(dāng)孩子出生的時(shí)候 外表常?？床怀鲇腥魏萎惓Ｒ院罂捎幸恍┓翘禺愋园Y狀出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐皮膚可出現(xiàn)濕疹 奶癬 睡眠不穩(wěn) 容易哭吵 臨床表現(xiàn) 3 4月后頭發(fā)可漸漸轉(zhuǎn)黃 細(xì)心的家長還會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子的尿液有一種特殊的臭味 如果未能及時(shí)診斷 治療 嬰兒就會(huì)出現(xiàn)發(fā)育落后的各種表現(xiàn) 如不能抬頭 不會(huì)逗笑 對外界缺乏反應(yīng)等 臨床表現(xiàn) 家長常常要到半歲以后當(dāng)嬰兒不會(huì)爬 不會(huì)獨(dú)坐 甚至到出現(xiàn)抽搐時(shí)才引起注意 PKU病人常常隨著年齡增長智能方面的落后會(huì)越來越明顯 而最后成為弱智兒童 診斷 PKU病人早期外表正常 又缺乏特殊臨床癥狀 因此醫(yī)生無法根據(jù)臨床表現(xiàn)在出生時(shí)即作出診斷但新生兒期患兒的血生化已有明顯的變化因此新生兒篩查是早期診斷的最好方法 診斷 出生72小時(shí) 喂足6次奶后 從足跟采少量血 測定濾紙血片Phe濃度 當(dāng)濃度 120umol L時(shí)進(jìn)一步復(fù)查 若有持續(xù)上升之現(xiàn)象或 360umol L即進(jìn)行確診診斷 診斷 血氨基酸分析 可采用串聯(lián)質(zhì)譜儀 高效液相色譜儀 熒光法等測定血苯丙氨酸 絡(luò)氨酸濃度 尿液喋呤譜分析 采用高效液相色譜儀進(jìn)行檢查 是鑒別PKU和BH4缺乏癥的主要方法 低苯丙氨酸飲食療法 持續(xù)的高苯丙氨酸血癥 對兒童生長發(fā)育 尤其是智力發(fā)育有著不可逆的損害 因此一旦確診就應(yīng)立即治療 從1953年德國Bichel醫(yī)生首先采用低苯丙氨酸飲食對PKU患兒治療獲得成功 迄今為止 飲食治療控制血中Phe濃度仍是唯一有效的治療手段 合理飲食治療的必要性 Phe是人體的必需氨基酸 體內(nèi)不能合成 只能通過食物供給 控制過嚴(yán) 導(dǎo)致Phe缺乏 患兒會(huì)表現(xiàn)發(fā)育停止 食欲不振 皮膚的損害 嘔吐 腹瀉 低蛋白血癥 貧血 甚至死亡 控制過松 血Phe濃度太高造成智力損傷 嬰兒期飲食管理 確診初期及早期治療階段 家長要初步了解嬰兒期什么能吃什么不能吃 了解生理需要量并制定進(jìn)奶量 如何調(diào)整飲食 輔食如何添加 嬰兒期治療奶粉的選擇 母乳及普通奶粉均含有較多Phe 要保證足夠的蛋白質(zhì)以滿足患兒生長發(fā)育的需要 又要限制Phe攝入量 只能使用無Phe的 特殊奶粉 嬰兒期飲食管理 母乳喂養(yǎng)者 母乳 無苯丙氨酸的特殊奶粉人工喂養(yǎng)者 普通奶粉 無苯丙氨酸的特殊奶粉 嬰兒期Phe生理需要量 28 40mg kg d保證腦不受損害滿足生長發(fā)育所需 喂養(yǎng)方法 將特殊治療奶粉的總量分5 6次 在每次喂奶時(shí)先吃特殊治療奶粉 然后再喂母乳 直到吃飽為止 如何添加輔食 4 6個(gè)月時(shí)可以開始添加輔食 也要遵循由一種到多種 由細(xì)到粗 由少到多 由稀到稠的原則 首先給Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低的患兒可補(bǔ)充蛋黃 100g雞蛋黃含15gpro 600mgPhe 及時(shí)監(jiān)測Phe 根據(jù)血Phe濃度調(diào)整輔食的攝取量 喂養(yǎng)方法 將蛋黃分布到每日的3 4次治療奶中 目的是將Phe均勻分布到1天的飲食中 動(dòng)物蛋白質(zhì)含Phe4 6 平均5 植物蛋白含Phe3 5g動(dòng)物蛋白含250mgPhePhe每日需要量約200 500mg 生長狀態(tài) 酶缺陷程度決定實(shí)際需要量的差異 幼兒期 保證充足的蛋白質(zhì) 添加無Phe的氨基酸粉 多添加蔬菜 水果注意色 香 味進(jìn)餐環(huán)境養(yǎng)成良好的進(jìn)餐習(xí)慣 特殊蛋白粉 隨著年齡增加 患兒的蛋白質(zhì)需要量增大 特殊奶粉已不能滿足患兒的需要 因此一歲后可考慮逐步增加蛋白粉 PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么區(qū)別 PKU奶粉是按照母乳的氨基酸譜進(jìn)行配制 蛋白質(zhì)當(dāng)量為13 絡(luò)氨酸含量也相應(yīng)增加 并含有脂肪和碳水化合物及微量元素 礦物質(zhì) 維生素等 最適合1歲以下患兒代替母乳使用 PKU蛋白粉是一種蛋白當(dāng)量為75 的不含苯丙氨酸的氨基酸混合物 含有一定量的微量元素 礦物質(zhì) 維生素 不含脂肪和碳水化合物 適合1歲以上用米面為主食患兒補(bǔ)充蛋白質(zhì)使用 幼兒期如何添加輔食 嬰兒主要食物來源是各種奶粉 隨著年齡增加飲食結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化 單純的奶粉已不能滿足生長發(fā)育的需求 兒童食物由流質(zhì) 糊狀食物 固體食物發(fā)展 同時(shí)與外界接觸逐漸增多 面臨的美食誘惑也越來越多 因此家長要加強(qiáng)對患兒的教育 養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣 嚴(yán)格遵循食物選擇的紅綠燈原則 食物選擇 不可食用 肉類 魚類 豆類 普通面包 蛋糕 餅干 含有阿斯巴甜的食品限制食用 牛奶 蛋黃 谷物 米 玉米 土豆 菠菜 花菜可食用 糖 大部分水果 大部分蔬菜 食物中的蛋白質(zhì)及苯丙氨酸含量如何知道 可以從 中國食物成分表 查詢中國疾病預(yù)防控制中心營養(yǎng)與食品安全所編制 新華書店有售 幼兒期理想血濃度 幼兒期理想血Phe濃度也為120 360umol L1 2周復(fù)查一次血Phe濃度及時(shí)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu) 學(xué)齡前期和學(xué)齡期 蛋白粉是主要的蛋白質(zhì)來源無Phe淀粉類食物是主要的主食來源注意孩子的心理變化提高患兒和家長的順應(yīng)性 血Phe濃度的理想控制范圍 嬰兒期 120 240umol L1 12歲 120 360umol L 12歲 120 600umol L孕期 120 360umol L 年長兒高Phe的危害 隨著對PKU研究的不斷深入 已有證據(jù)表明兒童的IQ與血Phe濃度有負(fù)相關(guān)關(guān)系 在年長兒童 持續(xù)的高Phe對兒童神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育損害仍存在明顯的風(fēng)險(xiǎn) 而且是不可逆的 年長兒高Phe的危害性 高Phe者可出現(xiàn)許多行為異常 如自我傷害 易激惹 攻擊 沖動(dòng)以及精神錯(cuò)亂等問題高Phe者孤獨(dú)癥的發(fā)病率明顯增高 并常常與注意缺陷多動(dòng)障礙共病 低Phe飲食療法要持續(xù)到多少歲 我國衛(wèi)生部印發(fā)的 新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范 已明確規(guī)定 治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期 提倡終生治療 年長兒飲食管理上的問題 家長對高Phe的危害性認(rèn)識(shí)不清 對持續(xù)性飲食控制的重要性認(rèn)識(shí)不足 對兒童過分 溺愛 不忍心對兒童飲食限制 由于怕隱私泄露而不及時(shí)與老師溝通患兒病情導(dǎo)致兒童在學(xué)校飲食管理失控 教育和指導(dǎo) 家長理解飲食管理的重要性飲食對疾病的影響飲食的原則使用補(bǔ)充品的重要性根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和生長情況調(diào)整處方用量了解食物和食物成分的知識(shí) 教育和指導(dǎo) 家長有改變飲食計(jì)劃的能力閱讀食物標(biāo)簽和食物表的能力在日常生活中施行該飲食的能力 即使在不同的情況下遵守對常規(guī)和額外監(jiān)測頻率的指導(dǎo)終身堅(jiān)持的動(dòng)力 教育和指導(dǎo) 患兒能力培養(yǎng) 2 5歲 了解他們需要采取一種與父母和同齡兒童不一樣的特殊膳食計(jì)劃了解他們需要服用特殊產(chǎn)品和醫(yī)藥食品 補(bǔ)充物了解他們需要規(guī)律采血化驗(yàn) 教育和指導(dǎo) 患兒能力培養(yǎng) 2 5歲 知道他們需要征得父母 監(jiān)護(hù)人的同意才能吃不熟悉的食物觀察輔食 配方奶的制作開始知道什么食物可以吃 什么食物不能吃知道存在一定的需要計(jì)劃 計(jì)算的每日允許量 教育和指導(dǎo) 患兒能力的培養(yǎng) 5 8歲 知道他們生來即患有一種特殊的疾病 名叫 明白某些食物成分不可攝入開始明白補(bǔ)充物的重要性知道他們實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果的目標(biāo)值 教育和指導(dǎo) 患兒能力培養(yǎng) 5 8歲 幫助制備補(bǔ)充物和特殊膳食成分開始使用秤 并計(jì)算固定 受限制的營養(yǎng)素參與決定自己吃什么知道自己吃什么是安全的 不在家時(shí) 可能的情況下 幫助進(jìn)行家庭采血 教育和指導(dǎo) 患兒能力培養(yǎng) 8 12歲 可以制備自己的補(bǔ)充物可以用秤稱食物并計(jì)算日允許量可以計(jì)劃合理的膳食培養(yǎng)解讀食品標(biāo)簽和食物表的能力可以在家中采血 可行時(shí) 了解飲食 補(bǔ)充物和血液檢查結(jié)果的基本原則 教育和指導(dǎo) 患兒能力培養(yǎng) 12 14歲 每天自己制備補(bǔ)充物可以計(jì)算并制定自己的膳食計(jì)劃可以制備簡單的餐食可以計(jì)劃合理的膳食理解醫(yī)療術(shù)語 如酶 氨基酸了解所患疾病的根本缺陷及其后果 教育和指導(dǎo) 患兒能力培養(yǎng) 12 14歲 知道目標(biāo)值知道超出目標(biāo)值的風(fēng)險(xiǎn)努力改變自己的飲食可以閱