新課標2017高考生物沖刺復習專題13伴性遺傳與人類遺傳病檢測.doc

專題13伴性遺傳與人類遺傳病考點1伴性遺傳9.(海南單科,14,2分)對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結論沒有影響的是()A.孟德爾的遺傳定律B.摩爾根的精巧實驗設計C.薩頓提出的遺傳的染色體假說D.克里克提出的中心法則答案D摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結論是建立在孟德爾的遺傳定律、薩頓提出的“基因位于染色體上”的假說及摩爾根利用白眼果蠅進行的實驗基礎上的;該結論與遺傳信息的傳遞和表達即中心法則無關。10.(廣東理綜,28,16分,)下表為野生型和突變型果蠅的部分性狀。翅形復眼形狀體色翅長野生型完整球形黑檀長突變型殘菱形灰短(1)由表可知,果蠅具有的特點,常用于遺傳學研究。摩爾根等人運用法,通過果蠅雜交實驗,證明了基因在染色體上。(2)果蠅產生生殖細胞的過程稱為。受精卵通過過程發(fā)育為幼蟲。(3)突變?yōu)楣壍奶峁┰牧?。在果蠅的飼料中添加堿基類似物,發(fā)現子代突變型不僅僅限于表中所列性狀,說明基因突變具有的特點。(4)果蠅X染色體上的長翅基因(M)對短翅基因(m)是顯性。常染色體上的隱性基因(f)純合時,僅使雌蠅轉化為不育的雄蠅。對雙雜合的雌蠅進行測交,F1中雌蠅的基因型有種,雄蠅的表現型及其比例為。答案(16分)(1)多對易于區(qū)分的相對性狀(2分)假說演繹(2分)(2)減數分裂(1分)有絲分裂和細胞分化(2分)(3)進化(1分)不定向、隨機(2分)(4)2(2分)長翅可育短翅可育長翅不育短翅不育=2211(4分)解析(1)分析表格,果蠅有許多易于區(qū)分的相對性狀,這是果蠅作為遺傳實驗材料的重要原因之一。摩爾根等人運用假說演繹法,通過果蠅雜交實驗,證明了基因在染色體上。(2)果蠅通過減數分裂產生生殖細胞,受精卵通過細胞分裂、分化過程發(fā)育為幼蟲。(3)生物進化的原材料的來源是突變和基因重組。由于基因突變的不定向性,在果蠅飼料中添加堿基類似物,會發(fā)現子代突變型不僅僅出現表中所列性狀。(4)雙雜合雌蠅測交組合為FfXMXmffXmY,結果如下表:配子配子FXMFXmfXMfXmfXmFfXMXm(雌性長翅)FfXmXm(雌性短翅)ffXMXm(雄性長翅不育)ffXmXm(雄性短翅不育)fYFfXMY(雄性長翅可育)FfXmY(雄性短翅可育)ffXMY(雄性長翅可育)ffXmY(雄性短翅可育)11.(2015江蘇單科,4,2分,)下列關于研究材料、方法及結論的敘述,錯誤的是()A.孟德爾以豌豆為研究材料,采用人工雜交的方法,發(fā)現了基因分離與自由組合定律B.摩爾根等人以果蠅為研究材料,通過統(tǒng)計后代雌雄個體眼色性狀分離比,認同了基因位于染色體上的理論C.赫爾希與蔡斯以噬菌體和細菌為研究材料,通過同位素示蹤技術區(qū)分蛋白質與DNA,證明了DNA是遺傳物質D.沃森和克里克以DNA大分子為研究材料,采用X射線衍射的方法,破譯了全部密碼子答案D孟德爾以豌豆為實驗材料進行了一系列的實驗,發(fā)現了基因分離與自由組合定律,A正確;摩爾根等人以果蠅為研究材料,證明了基因在染色體上,B正確;噬菌體侵染細菌的實驗,證明了DNA是遺傳物質,C正確;沃森和克里克以4種脫氧核苷酸為原料,采用物理模型法,發(fā)現了DNA雙螺旋結構,D錯誤。12.(福建理綜,5,6分,)STR是DNA分子上以26個核苷酸為單元重復排列而成的片段,單元的重復次數在不同個體間存在差異?，F已篩選出一系列不同位點的STR用作親子鑒定,如7號染色體有一個STR位點以“GATA”為單元,重復714次;X染色體有一個STR位點以“ATAG”為單元,重復1115次。某女性7號染色體和X染色體DNA的上述STR位點如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.篩選出用于親子鑒定的STR應具有不易發(fā)生變異的特點B.為保證親子鑒定的準確率,應選擇足夠數量不同位點的STR進行檢測C.有絲分裂時,圖中(GATA)8和(GATA)14分別分配到兩個子細胞D.該女性的兒子X染色體含有圖中(ATAG)13的概率是12答案C有絲分裂產生的兩個子細胞是相同的,都具有(GATA)8和(GATA)14,C錯誤;只有不易發(fā)生變異的STR才能作為親子鑒定的依據,A正確;選擇足夠數量不同位點的STR進行檢測,進而保證親子鑒定的準確性,B正確;兒子的X染色體肯定來自于其母親兩條X染色體中的一條,兒子的X染色體含有圖中(ATAG)13的概率為1/2,D正確。13.(天津理綜,6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上。現有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1代的雄果蠅中約有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是()A.親本雌果蠅的基因型是BbXRXrB.親本產生的配子中含Xr的配子占1/2C.F1代出現長翅雄果蠅的概率為3/16D.白眼殘翅雌果蠅能形成bbXrXr類型的次級卵母細胞答案C本題主要考查了自由組合定律的應用和伴性遺傳的相關知識。結合題干信息可知,雙親均為長翅,F1代中有殘翅,則雙親關于翅型的基因型為Bb和Bb,F1代中長翅殘翅=31,已知F1代的雄果蠅中約有1/8為白眼殘翅,因為殘翅占1/4,可推知白眼占1/2,得出親本雌蠅為紅眼長翅果蠅,基因型是BbXRXr,親本雄蠅基因型為BbXrY。親本雌蠅的卵細胞中含Xr的卵細胞占1/2,親本雄蠅的精子中含Xr的精子占1/2,親本產生的配子中含Xr的配子占1/2,A和B正確;F1代出現長翅的概率為3/4,出現長翅雄果蠅的概率為3/41/2=3/8,C錯誤;白眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXrXr,其初級卵母細胞基因型為bbbbXrXrXrXr,經減后,次級卵母細胞基因型為bbXrXr,減結束后,產生bXr的卵細胞,D正確。14.(江蘇單科,10,2分)下列關于人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因D.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體答案B本題主要考查性別決定和伴性遺傳的相關知識。性染色體上的基因不都與性別決定有關,如色盲基因,故A錯;染色體上的基因都隨染色體的遺傳而遺傳,故B對;生殖細胞中既有常染色體上的基因也有性染色體上的基因,它們都選擇性地表達,故C錯;在減時X和Y染色體分離,次級精母細胞中有的只含X染色體,有的只含Y染色體,故D錯。15.(天津理綜,9,16分,)果蠅是遺傳學研究的經典實驗材料,其四對相對性狀中紅眼(E)對白眼(e)、灰身(B)對黑身(b)、長翅(V)對殘翅(v)、細眼(R)對粗眼(r)為顯性。下圖是雄果蠅M的四對等位基因在染色體上的分布。(1)果蠅M眼睛的表現型是。(2)欲測定果蠅基因組的序列,需對其中的條染色體進行DNA測序。(3)果蠅M與基因型為的個體雜交,子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀。(4)果蠅M產生配子時,非等位基因和不遵循自由組合規(guī)律。若果蠅M與黑身殘翅個體測交,出現相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代,則表明果蠅M在產生配子過程中,導致基因重組,產生新的性狀組合。(5)在用基因型為BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼親本進行雜交獲取果蠅M的同時,發(fā)現了一只無眼雌果蠅。為分析無眼基因的遺傳特點,將該無眼雌果蠅與果蠅M雜交,F1性狀分離比如下:F1雌性雄性灰身黑身長翅殘翅細眼粗眼紅眼白眼1/2有眼11313131311/2無眼113131/從實驗結果推斷,果蠅無眼基因位于號(填寫圖中數字)染色體上,理由是。以F1果蠅為材料,設計一步雜交實驗判斷無眼性狀的顯隱性。雜交親本:。實驗分析:。答案(16分)(1)紅眼、細眼(2)5(3)XEXe(4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換(5)7、8(或7、或8)無眼、有眼基因與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合規(guī)律示例:雜交親本:F1中的有眼雌雄果蠅實驗分析:若后代出現性狀分離,則無眼為隱性性狀;若后代不出現性狀分離,則無眼為顯性性狀。解析本題以遺傳學經典實驗材料果蠅為背景,主要考查基因分離和自由組合定律及伴性遺傳的綜合運用。(1)依據題干信息,M果蠅的基因型為BbRrVvXEY,因此眼睛的表現型是紅眼、細眼。(2)基因組測序時,需選擇每對常染色體中的一條和兩條性染色體進行DNA測序,因此需測定5條染色體。(3)M果蠅眼睛顏色為紅色,基因型為XEY,由子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀可推知與M果蠅雜交的個體基因型為XEXe。(4)若非等位基因位于同一對同源染色體上則不遵循自由組合定律,由此可推知B和v或b和V之間不遵循自由組合定律。果蠅M(基因型為BbVv)和黑身殘翅個體(基因型為bbvv)測交,出現相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代,可推知M果蠅產生比例相同的BV和bv雄配子,而M果蠅的B和v基因位于同一條染色體上,因此可判斷M在產生配子過程中V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換。(5)無眼雌果蠅與果蠅M雜交后代,有眼與無眼性狀為11,且與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合定律,則無眼基因位于7、8號染色體上。讓F1中的多對有眼雌雄果蠅雜交,若后代發(fā)生性狀分離,則無眼為隱性性狀;若后代不出現性狀分離,則無眼為顯性性狀。16.江蘇單科,33,9分,)有一果蠅品系,其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現顯性棒眼性狀;l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活);ClB存在時,X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換;正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X+表示)。果蠅的長翅(Vg)對殘翅(vg)為顯性,基因位于常染色體上。請回答下列問題:(1)圖1是果蠅雜交實驗示意圖。圖中F1長翅與殘翅個體的比例為,棒眼與正常眼的比例為。如果用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交,預期產生正常眼殘翅果蠅的概率是;用F1棒眼長翅的雌果蠅與 F1正常眼長翅的雄果蠅雜交,預期產生棒眼殘翅果蠅的概率是。(2)圖2是研究X射線對正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變,需用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,X染色體的誘變類型能在其雜交后代果蠅中直接顯現出來,且能計算出隱性突變頻率,合理的解釋是;如果用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,不能準確計算出隱性突變頻率,合理的解釋是。答案(9分)(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄性雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅,且X染色體間未發(fā)生交換,Y染色體無對應的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交換解析(1)P:VgvgVgvg長翅(Vg_)殘翅(vgvg)=31。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼)X+Y(正常眼)X+XClB(棒眼)XClB Y(不能存活),所以F1代中棒眼正常眼=12。F1中正常眼長翅雌果蠅(1/3VgVg X+X+、2/3Vgvg X+X+)與正常眼殘翅雄果蠅(vgvg X+Y)雜交,子代中全為正常眼殘翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼殘翅果蠅的概率=11/3=1/3。F1中棒眼長翅雌果蠅(Vg_ X+XClB)與正常眼長翅雄果蠅(Vg_ X+Y)雜交, 子代中棒眼果蠅占1/3(與之前的計算方法和結果相同),殘翅果蠅=2/32/31/4=1/9,所以子代中棒眼殘翅果蠅的概率=1/31/9=1/27。(2)由題意知:棒眼(X+XClB)與射線處理的正常眼(X?Y)雜交,F1代中雌性個體有X+X?和XClBX?兩種。如果X染色體間非姐妹染色單體發(fā)生互換,則會影響該隱性突變頻率的準確計算,所以應選擇有ClB存在的雌性個體,故確定讓正常眼雄果蠅(X+Y)與F1代中棒眼雌性果蠅(XClBX?)雜交,所得子代基因型為:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若發(fā)生隱性突變,則可在子代的雄性中直接顯現出來,并且根據雄性中隱性突變性狀的比例可準確計算隱性突變頻率。17.(2013四川理綜,11,13分,)回答下列果蠅眼色的遺傳問題。(1)有人從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現一只朱砂眼雄蠅,用該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交得F1,F1隨機交配得F2,子代表現型及比例如下(基因用B、b表示):實驗一親本F1F2雌雄雌雄紅眼()朱砂眼()全紅眼全紅眼紅眼朱砂眼=11B、b基因位于染色體上,朱砂眼對紅眼為性。讓F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機交配,所得F3代中,雌蠅有種基因型,雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為。(2)在實驗一F3的后代中,偶然發(fā)現一只白眼雌蠅。研究發(fā)現,白眼的出現與常染色體上的基因E、e有關。將該白眼雌蠅與一只野生型紅眼雄蠅雜交得F1,F1隨機交配得F2,子代表現型及比例如下:實驗二親本F1F2雌雄雌、雄均表現為紅眼朱砂眼白眼=431白眼()紅眼()全紅眼全朱砂眼實驗二中親本白眼雌蠅的基因型為;F2代雜合雌蠅共有種基因型,這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占的比例為。 (3)果蠅出現白眼是基因突變導致的,該基因突變前的部分序列(含起始密碼信息)如圖所示。(注:起始密碼子為AUG,終止密碼子為UAA、UAG或UGA)上圖所示的基因片段在轉錄時,以鏈為模板合成mRNA;若“”所指堿基對缺失,該基因控制合成的肽鏈含個氨基酸。答案(13分)(1)X(1分)隱(1分)2(1分)14(2分)(2)eeXbXb(1分)4(2分)23(2分)(3)乙(1分)5(2分)解析本題主要考查伴性遺傳與基因的表達等知識的應用能力。(1)對實驗一中F2性狀分離現象分析可知,該性狀遺傳與性別有關,且B、b基因位于X染色體上。F1無論雌雄都是紅眼,故朱砂眼對紅眼為隱性。F2代紅眼雌蠅的基因型為XBXB、XBXb,各占1/2,朱砂眼雄蠅的基因型為XbY。因此,F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅交配類型有:XBXbXbYXBXb、XbXb、XBY、XbY;XBXBXbYXBXb、XBY,因此F3代中,雌蠅有2種基因型;雄蠅中朱砂眼所占比例為1/21/2=1/4。(2)根據題意可推知,F2的性狀分離比為431,該比例為3131的變形。實驗二遺傳圖解為因此,親本白眼雌蠅的基因型為eeXbXb,F2代雜合雌蠅的基因型及比例為:EeXBXbEeXbXbEEXBXbeeXBXb=2211。這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占比例為2/3。(3)根據起始密碼子(AUG)信息可判斷乙鏈為模板鏈,因為只有乙鏈轉錄成的mRNA中有起始密碼子。若“”所指堿基對缺失,則mRNA鏈上堿基排列順序為AUGGGAAUCUCAAUGUGA,其中UGA為終止密碼子,不決定任何氨基酸,因此,該基因控制合成的肽鏈含5個氨基酸。18.(福建理綜,27,12分)現有翅型為裂翅的果蠅新品系,裂翅(A)對非裂翅(a)為顯性。雜交實驗如圖1。P裂翅非裂翅F1裂翅非裂翅(102、92)(98、109)圖1請回答:(1)上述親本中,裂翅果蠅為(純合子/雜合子)。(2)某同學依據上述實驗結果,認為該等位基因位于常染色體上。請你就上述實驗,以遺傳圖解的方式說明該等位基因也可能位于X染色體上。(3)現欲利用上述果蠅進行一次雜交實驗,以確定該等位基因是位于常染色體還是X染色體。請寫出一組雜交組合的表現型:()()。(4)實驗得知,等位基因(A、a)與(D、d)位于同一對常染色體上,基因型為AA或dd的個體胚胎致死。兩對等位基因功能互不影響,且在減數分裂過程不發(fā)生交叉互換。這兩對等位基因(遵循/不遵循)自由組合定律。以基因型如圖2的裂翅果蠅為親本,逐代自由交配,則后代中基因A的頻率將(上升/下降/不變)。圖2答案(1)雜合子(2)PXAXaXaY 裂翅非裂翅F1XAXaXAYXaXaXaY裂翅裂翅非裂翅非裂翅1 11 1(3)非裂翅()裂翅()或裂翅()裂翅()(4)不遵循不變解析(1)顯性個體與隱性個體雜交后代顯、隱性之比為11,符合測交后代的表現型比例,故親本裂翅果蠅為雜合子。(2)根據題圖,無法判定該等位基因的位置。若親本基因型為XAXa、XaY,其雜交后代也可呈現題中實驗結果。(3)若要通過一次雜交實驗鑒別某對等位基因是在常染色體上還是在X染色體上,應選擇隱性雌性個體與顯性雄性個體雜交或雌雄顯性個體雜交,如果雜交后代顯、隱性性狀的表現與性別有關,則該對等位基因位于X染色體上,否則,位于常染色體上。(4)兩對等位基因位于同一對同源染色體上,遺傳時遵循基因的分離定律,不遵循自由組合定律?；蛐蜑锳aDd的裂翅果蠅逐代自由交配,由于其后代中AA和dd的胚胎均致死,故后代中基因A的頻率不變。評析此題考查考生綜合運用遺傳定律與伴性遺傳相關知識的能力,難度適中。掌握基因位置的判定方法是解題關鍵。19.(四川理綜,31,14分,)果蠅的眼色由兩對獨立遺傳的基因(A、a和B、b)控制,其中B、b僅位于X染色體上。A和B同時存在時果蠅表現為紅眼,B存在而A不存在時為粉紅眼,其余情況為白眼。(1)一只純合粉紅眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅雜交,F1代全為紅眼。親代雌果蠅的基因型為,F1代雌果蠅能產生種基因型的配子。將F1代雌雄果蠅隨機交配,所得F2代粉紅眼果蠅中雌雄比例為,在F2代紅眼雌果蠅中雜合子占的比例為。(2)果蠅體內另有一對基因T、t,與基因A、a不在同一對同源染色體上。 若t基因純合時對雄果蠅無影響,但會使雌果蠅性反轉成不育的雄果蠅。讓一只純合紅眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅雜交,所得F1代的雌雄果蠅隨機交配,F2代雌雄比例為35,無粉紅眼出現。T、t基因位于染色體上,親代雄果蠅的基因型為。F2代雄果蠅中共有種基因型,其中不含Y染色體的個體所占比例為。用帶熒光標記的B、b基因共有的特異序列作探針,與F2代雄果蠅的細胞裝片中各細胞內染色體上B、b基因雜交,通過觀察熒光點的個數可確定細胞中B、b基因的數目,從而判斷該果蠅是否可育。在一個處于有絲分裂后期的細胞中,若觀察到個熒光點,則該雄果蠅可育;若觀察到個熒光點,則該雄果蠅不育。答案(1)aaXBXB(1分)4(1分)21(2分)56(2分)(2)常(1分)ttAAXbY(2分)8(2分)15(1分)2(1分)4(1分)解析由題干信息可推知各表現型對應的基因型:紅眼為A_XBX-、A_XBY,粉紅眼為aaXBX-、aaXBY,白眼為A_XbXb、A_XbY、aaXbXb、aaXbY。(1)純合粉紅眼雌果蠅的基因型為aaXBXB,與白眼雄果蠅雜交,F1全為紅眼,推知此白眼雄果蠅的基因型為AAXbY,F1的基因型為:AaXBXb、AaXBY,根據基因自由組合定律,雌果蠅AaXBXb產生4種配子:AXB、AXb、aXB、aXb。F1雌、雄果蠅基因型分別為AaXBXb、AaXBY,隨機交配得F2中粉紅眼的基因型為:aaXBXBaaXBXbaaXBY=111,粉紅眼雌雄比為21,F2紅眼雌果蠅基因型為:AAXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb,其中AA占13,XBXB占12,故AAXBXB占1/6,則雜合子占5/6。(2)、假設T、t基因位于X染色體上,則親代純合紅眼雌果蠅為XTXT,F1雄果蠅為XTY,F2雌果蠅一定帶有XT,即不可能出現雌蠅性反轉現象,F2雌雄比例一定是11,故T、t基因應位于常染色體上。由t基因純合會使雌果蠅性反轉成不育的雄果蠅及F2代雌雄=35可推知:F2中應該有14的雌果蠅(基因型tt)發(fā)生了性反轉,導致雌雄性別比由44變?yōu)?5,且F2無粉紅眼,再結合親代表現型(純合紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅)可判斷親代雄蠅基因型為ttAAXbY。F1個體基因型為TtAAXBXb、TtAAXBY。F1雌雄果蠅隨機交配,F2代雄果蠅基因型種類有:3(TT、Tt、tt)1(AA)2(XBY、XbY)+2(性反轉類型ttAAXBXB和ttAAXBXb)=8種,其中不帶Y染色體的個體所占比例為性反轉類型性反轉類型+帶Y染色體類型=1414+14141414+1414+12=15。有絲分裂后期,姐妹染色單體分離,細胞內染色體數量加倍,若檢測結果細胞中有4個熒光點,說明細胞中有4條X染色體,即該個體性染色體組成為XX,若檢測的結果細胞中有2個熒光點,則說明細胞中有2條X染色體,即該個體性染色體組成為XY?？键c2人類遺傳病8.(江蘇單科,30,7分,)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中1、2、3及胎兒1(羊水細胞)的DNA經限制酶Msp消化,產生不同的片段(kb表示千堿基對),經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結果見圖2。請回答下列問題:圖1圖2(1)1、1的基因型分別為。(2)依據cDNA探針雜交結果,胎兒1的基因型是。1長大后,若與正常異性婚配,生一個正常孩子的概率為。(3)若2和3生的第2個孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),2和3色覺正常,1是紅綠色盲患者,則1兩對基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為。答案(7分)(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計算。(1)根據1和2表現型正常,而其女兒1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以1、 1的基因型分別為Aa和aa。(2)1基因型為aa,依據圖2可知2、3、1的基因型均為Aa,1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個患病孩子的概率為1/701/4=1/280,正常孩子的概率為1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表現型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型為AaXbY,2和3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以2、3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患紅綠色盲概率為1/21/4=1/8,子代患PKU的概率為2/31/701/4=1/420,兩病皆患概率為1/81/420=1/3 360。9.(廣東理綜,24,6分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(雙選)()A.檢測出攜帶者是預防該病的關鍵B.在某群體中發(fā)病率為1/10 000,則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說明環(huán)境能影響表現型答案AD苯丙酮尿癥患者體內因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,致使苯丙酮酸積累,故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀,D正確;通過檢測出攜帶者,建議攜帶者夫婦慎重生育,可以有效預防該病的發(fā)生,A正確;假設控制該病的基因為A、a,則患者基因型為aa,若aa的概率為1/10 000,則a的基因頻率為1100,則Aa的概率為2991001100=19810 000,B錯誤;苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,診斷攜帶者的方式是基因檢測,C錯誤。10.(廣東理綜,25,6分)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息可預測,圖中-3和-4所生子女是(雙選)()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂 A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8D.禿頂色盲女兒的概率為0答案CD本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因,結合禿頂的基因型、表現型和性別可確定-3和-4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY,他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/21/4=1/8,非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為11/4=1/4,禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率=1/21/4=1/8,禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。11.(江蘇單科,31,8分)調查某種遺傳病得到如下系譜圖,經分析得知,兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關,且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發(fā)現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題:(1)該種遺傳病的遺傳方式(是/不是)伴X隱性遺傳,因為第代第個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是。(2)假設-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則-1的基因型為,-2的基因型為。在這種情況下,如果-2與-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為。答案(8分)(1)不是1、3常染色體隱性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9解析本題主要考查遺傳方式的判斷、基因型的推斷及遺傳概率計算的相關內容。(1)分析系譜圖由-3和-6為女性患病而其父親-1、-3正常,可確定該病不是伴X隱性遺傳病;由雙親-1和-2正常而其女兒患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病。(2)結合題干信息分析,表型正常的個體基因型為A_B_,而患病個體基因型可能是aabb或aaB_或A_bb;由系譜圖中,-3、-4及所生后代的表現型可知-3、-4的基因型不可能是aabb,只可能是aaB_或A_bb,又因-1表現正常,其基因型為A_B_,由-3和-4都患病可推測:-1和-2有一對基因為雜合,-3和-4另一對基因為雜合,再由題中信息“-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病概率均為0”可確定-1和-2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),進一步可確定-3和-4的基因型為aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB),可推測-1的基因型為AaBb。-1和-2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),可推測-2的基因型為AABB或AaBB(AABB或AABb),同理也可推測-5的基因型為AABB或AABb(AABB或AaBB),-2產生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab),-5產生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB),-2和-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為2/31/3+1/32/3+1/31/3=5/9。12.(重慶理綜,8,20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現型均正常。(1)根據家族病史,該病的遺傳方式是;母親的基因型是(用A、a表示);若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚,其子女患該病的概率是(假設人群中致病基因頻率為1/10。結果用分數表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時自由組合。(2)檢測發(fā)現,正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是,由此導致正常mRNA第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產前基因診斷時,則需要種探針。若該致病基因轉錄的mRNA分子為“ACUUAG”,則基因探針序列為;為制備大量探針,可利用技術。答案(20分)(1)常染色體隱性遺傳Aa133常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因