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第18課時(shí)關(guān)注人類(lèi)遺傳病 學(xué)習(xí)目標(biāo)1 概述人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 2 舉例說(shuō)出單基因遺傳病和多基因遺傳病 3 說(shuō)出人類(lèi)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法 4 學(xué)會(huì)利用系譜圖判斷單基因遺傳病的遺傳方式 一 人類(lèi)遺傳病 基礎(chǔ)知識(shí) 單基因遺傳病 鐮刀型細(xì)胞貧血 抗維生素d佝僂病 多基因遺傳病 原發(fā)性高血壓 二 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要措施有 婚前檢查 臨床診斷 實(shí)驗(yàn)室診斷等 常染色體遺傳病 21三體綜合征 性染色體遺傳病 性腺發(fā)育不全綜合征 禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢 1 遺傳病是由于基因突變或染色體變異造成遺傳物質(zhì)改變引起的 2 孕婦缺碘導(dǎo)致的新生兒先天性呆小癥屬于遺傳病 3 貓叫綜合征是人類(lèi)5號(hào)染色體部分缺失造成的 屬于常染色體遺傳病 4 21三體綜合征患者體細(xì)胞中的染色體組成一定是47 x 自查自糾 5 近親結(jié)婚可造成后代患隱性遺傳病的概率明顯增加 6 婚前檢查是國(guó)家富強(qiáng)和家庭幸福的重要前提 我國(guó)施行強(qiáng)制婚檢制 答案 1 2 3 4 5 6 產(chǎn)前診斷對(duì)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要 圖解圖說(shuō) 羊水穿刺檢測(cè) 常用于產(chǎn)前診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 一對(duì)夫婦 妻子是色盲患者 為優(yōu)生優(yōu)育 應(yīng)對(duì)其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo) 提示 選擇生女孩 1 遺傳病患者是否一定攜帶致病基因 舉例說(shuō)明 提示不一定 基因遺傳病患者攜帶致病基因 染色體遺傳病患者不攜帶致病基因 探究點(diǎn)一遺傳病的致病機(jī)理分析 2 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者體細(xì)胞的染色體組成是47 xxy 是父方精子異常還是母方卵細(xì)胞異常造成的 是減 異常還是減 異常 提示一種可能是父方減 后期異常 形成異常精子xy所致 另一種可能是母方減 后期或減 后期異常 形成異常卵細(xì)胞xx所致 3 香港腳 腳氣 艾滋病屬于遺傳病嗎 提示香港腳是感染真菌造成的 艾滋病是感染hiv造成的 患者只是感染了病原體 但遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變 不屬于遺傳病 1 遺傳病是因受精卵或生殖細(xì)胞所攜帶的遺傳物質(zhì)異常所引起的子代的性狀異常 2 遺傳病是由基因突變或染色體變異引起的 染色體變異引起的染色體遺傳病患者不攜帶致病基因 3 先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病 遺傳病也不一定是先天性疾病和家族性疾病 病原體感染引起的傳染病不是遺傳病 典例1 下列屬于遺傳病的是 a 孕婦缺碘 導(dǎo)致出生的嬰兒患先天性呆小癥b 由于缺少維生素a 父親和兒子均得了夜盲癥c 一男40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿頂 據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿頂d 一家三口 由于未注意衛(wèi)生 在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎嘗試解答 解析遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的 外界因素的影響 如缺碘 缺少維生素a造成的呆小癥和夜盲癥都不是遺傳病 a b錯(cuò)誤 甲型肝炎屬于傳染病 d錯(cuò)誤 答案c 跟蹤訓(xùn)練 1 通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是 a 紅綠色盲b 21三體綜合征c 鐮刀型細(xì)胞貧血癥d 性腺發(fā)育不良解析紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致 利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn) 21三體綜合征又稱(chēng)先天性愚型或唐氏綜合征 是由于常染色體變異引起的遺傳病 即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象 鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀 性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征 xo型 即缺少一條x染色體 屬于性染色體遺傳病 可以鏡檢識(shí)別 答案a 1 單基因遺傳病的遺傳方式 遺傳特點(diǎn)及實(shí)例 探究點(diǎn)二單基因遺傳病遺傳方式的判定 白化病 男女患者相當(dāng) 連續(xù)遺傳 多指癥 男患者多于女患者 一般隔代遺傳 紅綠色盲 女患者多于男患者 連續(xù)遺傳 男患者的母女均患病 抗維生素d佝僂病 患者全是男性 外耳道多毛癥 2 下圖是甲病和乙病的遺傳系譜圖 1 甲遺傳病的遺傳方式是什么 簡(jiǎn)述判定理由 提示 3和 4正常 而 8患病 甲病應(yīng)是隱性遺傳病 無(wú)中生有是隱性 若甲病是伴x隱性遺傳病 女患者 8的父親必定患甲病 與圖不符 故甲病是常染色體隱性遺傳病 也可據(jù) 5 6 9判定 2 能不能確定乙遺傳病的遺傳方式 若不能 有哪些可能 提示 5 6正常 而 10患病 乙病應(yīng)是隱性遺傳病 無(wú)中生有是隱性 但基因位置不確定 故乙病可能是伴x隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病 三看 判定遺傳病的遺傳方式 1 一看是否是伴y遺傳病 有女患者或不表現(xiàn)世代連續(xù) 則排除 2 二看顯隱性 無(wú)中生有 是隱性 有中生無(wú) 是顯性 如圖 甲是隱性遺傳病 乙是顯性遺傳病 3 三看基因位置 若是隱性看女病 父子有正非伴性 常染色體上 如圖甲 若是顯性看男病 母女有正非伴性 常染色體上 如圖乙 4 若系譜圖無(wú)以上特征 則僅據(jù)系譜圖無(wú)法確定遺傳方式 需再參照題目中的其他條件才能夠確定 典例2 甲病和乙病均為單基因遺傳病 某家族系譜圖如下 2不攜帶甲病的致病基因 則甲病的遺傳方式是 乙病的遺傳方式是 嘗試解答 解析假設(shè)乙病基因用a a表示 甲病基因用b b表示 由 1和 2不患乙病而生下的女孩 1患乙病可推知 乙病為常染色體隱性遺傳病 由 1和 2不患甲病而生下的男孩 2患甲病 且 2不攜帶甲病的致病基因 可知甲病是伴x染色體隱性遺
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