《進行性肌營養(yǎng)不良》PPT課件.ppt

1、進行性肌營養(yǎng)不良癥,神內ICU：李莉 毛晗,目錄,概念 病例 病因 護理診斷和護理 相關知識,概念 進行性肌營養(yǎng)不良癥： (英文：progressive muscula strophy，PMD)是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。有人報道進行性肌營養(yǎng)不良約占神經系統(tǒng)遺傳病的294，是神經肌肉疾病中最多見的一種。,進行性肌營養(yǎng)不良癥，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?；颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡，國際醫(yī)學界形象地稱之為“漸冰人”。,病例介紹

2、： 陳婷、女、20歲。因發(fā)熱咳嗽5天、呼吸困難3天于17:00入院 入院診斷：進行性肌營養(yǎng)不良 既往病史：有家屬代訴2005年發(fā)現脊柱側彎、胸椎內陷，腰背部無力2007年湘雅二醫(yī)院診斷為進行性肌營養(yǎng)不良間斷予牽引、矯正治療。,現病史：神志清楚，言語流暢、清晰，雙側瞳孔等大等圓3mm，直接對光反射靈敏，間接對光反射靈敏，眼球無震顫，口角不偏,鼻唇溝雙側對稱正常,伸舌居中,頸抗無。,擬診： 1.進行性肌營養(yǎng)不良 2.肺部感染：呼吸衰竭 3.脊柱側彎 4.氣管插管術后 診療計劃：營養(yǎng)神經，抗感染，化痰，護腦，加強靜脈營養(yǎng)、維持水電解質平衡等對癥支持治療,入院體查: T 37.0,P 119次/分,R

3、 27次/分,BP 142/103mmHg. 氣管插管，A/C模式呼吸機輔助呼吸，全身肌肉萎縮。肌力3級和肌張力減退。,病程： 6月25晚班查血氣分析：PH：7.265 PCO2：79.4 PO2：116 予調節(jié)增大潮氣量至500ML降低氧濃度至35%。 6月29日 神志清楚 調呼吸機為SIMV模式 6月30日 呼吸肌無力，氣管插管已9天，需行氣管切開術，向患者家屬交代病情，患者家屬拒絕行氣切術，并要求拔出氣管插管轉當地醫(yī)院治療，告知其拔管后隨時出現心跳呼吸驟停，患者家屬表示理解，仍堅持出院并愿意承擔一切后果，予以簽字出院。,病因 進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特

4、征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮，最終喪失運動功能。本病為單基因遺傳，發(fā)病年齡為56 歲左右，發(fā)生率為出生男嬰的1333/105 。近年研究認為其病變的基本原因在于肌肉細胞膜的異常,進行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點 1.常有家族史。 2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側對稱有假性肥大，下肢無力，步態(tài)搖擺，Gowers 征陽性；上肢舉臂困難。 3.皮膚知覺正常，腱反射及淺反射無亢進，無肌顫動。 4.血CPK 顯著增高是最敏感指標，有助于早期診斷；ALT、AST、LDH 可有升高。 5.肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin 含量測定和PCR技術有助于診斷。,護理診斷

5、1.保持呼吸道通暢 與呼吸肌麻痹咳嗽無力有關。 2.軀體移動障礙 與脊柱側彎、胸椎內陷，腰背部無力有關 3.恐懼 與突然發(fā)病迅速出現四肢肌張力減退、呼吸困難有關。 4.營養(yǎng)失調：低于機體需要量 5.有皮膚完整性受損的危險：長期臥床,護理措施,1.保持呼吸道通暢:與呼吸肌麻痹咳嗽無力有關。 預期目標：病人呼吸道通暢,無肺部感染的發(fā)生. 1）保持病室空氣清新，溫濕度適宜。 2）加強翻身拍背q2h，吸痰護理，稀釋痰液，及時排出呼吸道分泌物。 3）及時監(jiān)測生命體征的變化，,4）機械通氣對搶救肌無力危象成功的至 關重要。因氣管切開能減少呼吸道的解剖死腔，保證病人的有效通氣量，并有利于隨時清除上呼吸道內的

6、分泌物，預防肺部感染的發(fā)生，如估計病人需要較長時間的機械通氣，應及早行氣管切開術，呼吸機輔助呼吸，注意SPO2的變化 5）遵醫(yī)囑予頭孢類抗生素治療。,此外，應加強呼吸道管理，機械通氣期間注意濕化氣道，及時吸出痰液，呼吸機管道每周更換 2次，并從呼吸機螺紋管內腔取標本作細菌學檢查，以指導抗生素的應用。,2.軀體移動障礙 與脊柱側彎、胸椎內陷，腰背部無力有關 預期目標：病人肢體活動無障礙 應向患者及家屬說明翻身及肢體運動的重要性，每2小時翻身1次，預防褥瘡的發(fā)生，保證肢體的輕度伸展，幫助患者被動運動，防止肌肉萎縮。保持床單平整、干燥，幫助患者建立一個舒適的臥位。,3.心理護理： 患者發(fā)病急，病情進

7、展快，患者常產生焦慮、恐懼、失望的心理狀態(tài)，長期情緒低落會給疾病的康復帶來不利，因病人不能與他人進行交流，又常常感到絕望、焦慮、無助。護士應對病人進行耐心、細致地解釋安慰工作，講明只要積極配合治療，是可以恢復的,護士做每項操作前，應向病人解釋操作的目的、用途，以取得病人配合。了解患者的苦悶、煩惱，給予安慰和鼓勵，取得患者的信任，因行呼吸機輔助呼吸，病人無法說話。,護士應準備了護患交流卡片，卡片上寫明了各種常見的不適及需要，如胸悶、有痰、口渴、疼痛等，病人可以指點卡片上的內容，以便護患之間進行交流。,4.加強營養(yǎng)，維持水與電解質平衡。病人往往因吞咽功能障礙而有營養(yǎng)不良及程度不等的脫水、低鈉、低鉀

8、或代謝性酸中毒，對維持其神經肌肉興奮的傳遞有影響。 給予插胃管，以高蛋白、高維生素、高熱量且易消化的鼻飼流質飲食，保證每天所需的熱量、蛋白質，保證機體足夠的營養(yǎng)，維持正氮平衡。,營養(yǎng)不良可使呼吸肌功能減退，病人的呼吸肌力、最大自主通氣量及肺活量可分別下降至正常人數值的37% 、41% 及63% ?？山o予腸內營養(yǎng)或完全腸道外營養(yǎng)(total parenteral nutrition，TPN)，以保證足夠的營養(yǎng)素攝入。,5.皮膚完整性受損的危險：與病情需要長期臥床休息有關預期目標：皮膚完整無破損 1）睡氣墊床，保持床單位干燥整潔。 2）加強翻身拍背q2h，適當按摩骨隆突處。 3）進高蛋白高維生素富

9、熱量食物。 4）每日溫水擦浴，禁用刺激性洗潔用品。 5）靜脈輸注刺激性藥品時注意做好靜脈保護。,相關知識 進行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現 一、假肥大型(Duchenne型) 由Duchenne (1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產男嬰的l3 00014 000(歐美)和l22 000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。,背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸，臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥

10、位站起時，先翻轉為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無力，可呈現“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現。,約90的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進行性加重，是進行性肌營養(yǎng)不良癥中預后最差的一個類型，多數在15歲左右即不能行走，大部分患者在2530歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。,另外，尚有一種與此型臨床表現類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報道，常在5

11、25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病后1520年才不能行走，占出生男孩的3610萬，心肌受累少見，智力多正常。,二、肢帶型(Erb型) 呈常染色體隱性遺傳形式，各年齡均可發(fā)病，但以1020歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。,三、面-肩-肱型(Landotlry-Djerine型，或稱FSHD) 最初在1885年由法國神經科醫(yī)生L. Landouzy和J. Djerine記錄，因此，也可稱此病為Landotlr

12、y-Djerine型的進行性肌營養(yǎng)不良癥。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral，因此，該病癥的英語名為Facioscapulohumeral muscular dystrophy，簡稱為FSHD。,呈常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，患病率約為040510萬，多見于成年人，通常在20歲左右才出現臨床癥狀，亦有從剛出生即出現癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命

13、影響不大。,四、遠端型(Gower型) 由Gower首先報道(1902年)，甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在4060歲期間發(fā)病，逐漸出現脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但晚期則出現腱反射消失。一般說，本病不發(fā)生嚴重殘廢，亦不影響生命壽期。,五、眼肌型(Kiloh-Nevin型) 1單純眼肌型 又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進展緩慢，上面部肌肉也可受累，經數年后延及頸部和肩胛帶肌肉。 2眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少見。

14、起病年齡不一。但以3040歲起病多見。,主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹后數年出現吞咽、構音困難，咽部癥狀等。少數病例吞咽困難先于眼部癥狀數月至數年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。 3眼腦軀體神經肌病 極少見。多于15歲之前發(fā)病，表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高，腦電圖、血清PK多為正常。,進行性肌營養(yǎng)不良不是一種單獨的疾病，而是一大組疾病引起的，主要是由于基因突變引起的肌肉變性性疾病，進行性是逐漸加重的，種類也有許多。基因病變發(fā)生在眼

15、部、咽部，就是眼咽型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在肢體與軀體連接處，就是肢帶型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在軀干遠端，就是遠端型肌營養(yǎng)不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營養(yǎng)不良，肌肉強直，就是肌強直型肌營養(yǎng)不良，還有先天型肌營養(yǎng)不良。,最常見的就是假肌大型肌營養(yǎng)不良，有堵心型，發(fā)病率為1/3500新生男嬰，一般男性發(fā)病，女性遺傳，孩子出生時正常，但走路時間會比正常孩子稍晚些，大約1歲半才會走路，3歲后骨盆帶肌肉就會減弱，病人會出現上樓困難、蹲下再起來困難等現象,而且年齡越大，病情越重，一般9-14歲時就不能走路了，15歲后還會出現對心肌的損害這是一種比較嚴重的疾病，病人體內的林酸金霉比正常人體內高幾十倍，病變在全身，