生物(北師大版_遺傳信息的傳遞規(guī)律_伴性遺傳和人類遺傳病

1、第18講伴性遺傳和人類遺傳病,1.性染色體與性別決定,考點一伴性遺傳,無關(guān),XX,X,XY,XY=11,ZW,ZW=11,ZZ,Z,2.伴性遺傳的概念 _上的基因控制的性狀的遺傳與_相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。 3.伴性遺傳的特點 (1)伴X染色體隱性遺傳實例紅綠色盲,性染色體,性別,XBXb,XBXb,XbY,男性的色盲基因一定傳給_，也一定來自_ ；表現(xiàn)為_的特點。 若女性為患者，則其父親和兒子_是患者；若男性正常，則其_也一定正常。 這種遺傳病的遺傳特點是男性患者_女性；圖中還顯示的遺傳特點是_。 (2)伴X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病,女兒,母親,交叉遺傳,一定,母親和女兒,多于,隔代遺傳,男

2、性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給_，也一定來自_，表現(xiàn)為 特點。 若男性為患者，則其母親和女兒_是患者；若女性正常，則其_也一定正常。 這種遺傳病的遺傳特點是女性患者_男性，圖中還顯示的遺傳特點是_ _ 。,女兒,母親,交叉遺傳,一定,父親和兒子,多于,世代,連續(xù)遺傳,(3)伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥,患者全為男性，女性全部正常。 沒有顯隱性之分。 父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性。,重點串講整合 1.X、Y染色體的傳遞規(guī)律整合 (1)男性：男性個體細胞中，X染色體只能來自母親，只能傳給女兒；Y染色體則來自父親，只能傳給兒子。 (2)女性：女性個體細胞中，一條X染色體來自母親，另一條X染色體來自

3、父親；向下一代傳遞時，任何一條X染色體既可傳給女兒，又可傳給兒子。 (3)在X、Y染色體非同源區(qū)段相互不存在等位基因；在同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，此時女性基因型可有3種(XAXA、XAXa、XaXa)、男性可有4種(XAYA、XAYa、XaYA、XaYa)。,(4)XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點分析,2.“程序法”分析遺傳系譜圖,圍繞性染色體與性別決定考查科學(xué)思維的能力,1.(2018經(jīng)典高考)以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時為白色羽。各種羽色表型如圖。

4、,請回答下列問題： (1)雞的性別決定方式是_型。 (2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為_，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為_。 (3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽全色羽11，則該雄雞基因型為_。 (4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個親本的基因型為_，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為_。,(5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有(寫出基因

5、型)_。 解析(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)TtZbZbttZBW，子代有(1/2Tt1/2tt)(1/2ZBZb1/2ZbW)，其中蘆花羽雄雞(TtZBZb)占1/21/21/4，該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，子代有(1/2Tt1/2tt)(1/4ZBZb1/4ZBZB1/4ZbW1/4ZBW)，蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為1/21/41/8。(3)蘆花羽雄雞(T_ZBZ)與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)為蘆花羽全色羽11，沒有白色羽出現(xiàn)，所以該雄雞基因型為TTZBZb。(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ)與一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配，子代出現(xiàn)蘆花羽、全色,羽和白色羽(tt)，所

6、以兩親本的基因型為TtZBZb和TtZbW，其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占比例理論上為3/41/43/16。(5)若通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，必須讓子代雌雄表現(xiàn)出不同性狀，可用含ZbZb的雄雞和含ZBW的雌雞作親本，同時兩親本至少有一方含有TT基因，則親本雜交組合有TTZbZbTTZBW、TTZbZbttZBW、ttZbZbTTZBW。 答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb (4)TtZBZbTtZbW3/16(5)TTZbZbTTZBW；TTZbZbttZBW；ttZbZbTTZBW,圍繞伴性遺傳及其特點考查演繹與推理的能力,2.(2019安徽馬鞍山二模)如圖為雄果蠅的X

7、、Y染色體的比較，其中A、C表示同源區(qū)段，B、D表示非同源區(qū)段。下列有關(guān)敘述，錯誤的是(),A.X與Y兩條性染色體的基因存在差異，可能是自然選擇的結(jié)果 B.若某基因在B區(qū)段上，則在果蠅群體中不存在含有該等位基因的個體 C.若在A區(qū)段上有一基因“F”，則在C區(qū)段同一位點可能找到基因F或f D.雄果蠅的一對性染色體一般不發(fā)生交叉互換，倘若發(fā)生只能在A、C區(qū)段,解析長期的自然選擇導(dǎo)致X與Y兩條性染色體的基因存在差異，A正確；若某基因在X染色體B區(qū)段上，雌性果蠅(XX)可存在該等位基因，B錯誤；因為A、C表示同源區(qū)段，因此若在A區(qū)段上有一基因“F”，則在C區(qū)段同一位點可能找到相同基因F或等位基因f，C

8、正確；雄果蠅的一對性染色體交叉互換只能發(fā)生在X、Y染色體的同源區(qū)段即A、C區(qū)段，而不能發(fā)生在非同源區(qū)段B、D區(qū)段，D正確。 答案B,3.(2018全國卷，32)某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀，豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}： (1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為_；理論上，F(xiàn)1個體的基因型和表現(xiàn)型為_，F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為_。 (2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強的該種家禽，請確定一個合適的雜交組合，使其子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期

9、結(jié)果，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。,(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上，m基因純合時可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個體表現(xiàn)為正常眼，而MM和Mm對個體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為_，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括_。 解析(1)豁眼性狀受Z染色體上的隱性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色體組成分別為ZW和ZZ，因此，純合體正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分別為ZAZA、ZaW；兩者雜交產(chǎn)生的F1的基因型及表現(xiàn)型為ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽)；F2中雌禽的基因型及比例為1/2ZAW(表

10、現(xiàn)為正常眼)和1/2ZaW(表現(xiàn)為豁眼)。(2)欲使子代中不同性別的個體表現(xiàn)為不同的性狀，對于ZW型性別決定的生物應(yīng)該選擇“隱性雄性個體”和“顯性雌性個體”進行雜交，因此，選擇的雜交組合是豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌,禽(ZAW)，其產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及基因型為正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本題可運用“逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa，由此可推知親本雌禽的性染色體及基因組成為ZaW，但親本均為正常眼，則說明親本正常眼雌禽應(yīng)該是基因m純合導(dǎo)致其表現(xiàn)型轉(zhuǎn)變的結(jié)果，即親本雌禽的基因型為mmZaW。亦可推斷親本雄禽的基因型為_ _ZAZa；結(jié)

11、合親本的基因型可進一步確定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：MmZaZa和mmZaZa。 答案(1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa，雌雄均為正常眼1/2 (2)雜交組合：豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 預(yù)期結(jié)果：子代雌禽為豁眼(ZaW)，雄禽為正常眼(ZAZa) (3)mmZaWMmZaZa、mmZaZa,(1)性染色體既存在于生殖細胞中，又存在于正常體細胞中；既可在生殖細胞中選擇性表達，也可在體細胞中選擇性表達。 (2)并非所有生物都有性染色體。沒有性別之分的生物(如酵母菌等)沒有性染色體。雖有性別之分，但雌雄同株的生物也無性染色體，如玉米、水稻等。還有些生物的性別取決于“染色體組數(shù)

12、”及營養(yǎng)等，如蜜蜂、螞蟻等，此外還有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。 (3)性染色體上的基因未必都與“性別”有關(guān)，也有一些基因與性別決定無關(guān)，如色覺基因。,1.人類常見遺傳病 (1)概念 由于而引起的人類疾病，主要可以分為_遺傳病、_遺傳病和遺傳病三大類。,考點二人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防,遺傳物質(zhì)改變,單基因,多基因,染色體異常,(2)人類遺傳病的特點、類型及實例,相等,多于,母親、女兒,多于,父親和兒子,環(huán)境,染色體異常,附：教材中遺傳病實例：請將填入上表右欄中 抗VD佝僂病白化病外耳道多毛癥冠心病21三體綜合征 苯丙酮尿癥紅綠色盲 多指哮喘貓叫綜合征原發(fā)性高血壓 先天性聾

13、啞唇裂性腺發(fā)育不良青少年型糖尿病并指 血友病鐮刀型細胞貧血癥,2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)手段：主要包括和等。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,預(yù)防,家庭病史,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險率,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,3.產(chǎn)前診斷,羊水,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,4.實驗：調(diào)查人群中的遺傳病 (1)遺傳病可以通過_調(diào)查和_調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 (2)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同,社會,家系,廣大人群、隨機抽樣,足夠大,患病人數(shù),所調(diào)查,的總?cè)藬?shù),患者家系,5.人類基因組計劃 (1)內(nèi)容 人類基因組計劃的目的是測定人類基

14、因組包含_條染色體即22常染色體XY的_，解讀其中包含的_。 (2)結(jié)果 測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_個。 (3)意義 認識到人類基因的_及其相互關(guān)系，有利于_人類疾病。,24,全部DNA序列,遺傳信息,2.02.5萬,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診斷和預(yù)防,染色體組中基因組：無異型性染色體之分的生物1個基因組1個染色體組；有異型性染色體的生物，1個基因組1個染色體組另一條異型性染色體，如人類基因組為(22常染色體XY)。,結(jié)合人類遺傳病類型、特點及檢測和預(yù)防考查社會責(zé)任,1.(2018經(jīng)典高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情

15、形一般不需要進行細胞檢查的是() A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者 C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,解析羊膜穿刺術(shù)屬于產(chǎn)前診斷，主要是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，如本題中的B、C、D項都需要進行產(chǎn)前診斷；A項孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱不需要進行羊膜穿刺檢查。 答案A,2.(2019全國大聯(lián)考)隨著二胎政策的全面放開，一些70后、80后也加入待孕行列。研究發(fā)現(xiàn)孕婦年齡偏高，其子代患遺傳病的概率增加，應(yīng)及時進行相應(yīng)的檢測。回答下列與遺傳病有關(guān)的問題： (1)人類遺傳病的三種類型中，不遵循遺傳規(guī)律的是_。胎兒出生前，確定胎兒是

16、否患有某種遺傳病，醫(yī)生常用的檢測手段是_。 (2)“唐篩”即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，是高齡產(chǎn)婦的常規(guī)檢查項目。一對表現(xiàn)正常的70后夫婦，妻子懷孕后_填(“需要”或“不需要”)進行“唐篩”，理由是_ _。,(3)亨廷頓舞蹈病是一個變異型亨廷頓基因引起的，該基因內(nèi)CAC異常擴張重復(fù)(重復(fù)次數(shù)與發(fā)病程度、發(fā)病早晚呈正相關(guān))。亨廷頓舞蹈病為_(填“顯性”或“隱性”)基因控制的遺傳病，亨廷頓舞蹈病存在明顯的遺傳早現(xiàn)(遺傳病在連續(xù)幾代遺傳中，發(fā)病年齡提前并且病情嚴(yán)重程度增加)現(xiàn)象，你對此的解釋是_。 (4)實驗小組同學(xué)查閱相關(guān)資料后，發(fā)現(xiàn)亨廷頓舞蹈病患者一般在中年發(fā)病，同時他通過走訪調(diào)查發(fā)現(xiàn)一個亨廷頓舞蹈

17、病家系：王某，男，36歲，于6年前開始發(fā)病，其父親、妻子正常，但母親和哥哥為患者，他還有一個24歲的弟弟、12歲的女兒、10歲的兒子。請將實驗小組同學(xué)的走訪結(jié)果，在下面方框內(nèi)繪制成遺傳系譜圖。,答案(1)多基因遺傳病、染色體異常遺傳病產(chǎn)前診斷 (2)需要唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，雙親正常子代也可能患病 (3)顯性多代遺傳導(dǎo)致子代基因中CAG異常重復(fù)性程度較高,(4)遺傳系譜圖如下,遺傳病中的五個“不一定” (1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。喝缛焉锲陂g母親感染風(fēng)疹病毒可使胎 兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障，但不是遺傳病。 (2)后天性疾病不一定不是遺傳病：如原發(fā)性血色素病常在40

18、歲以后發(fā)病。 (3)攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳?。喝缗陨せ驍y帶者XBXb，不患色 盲。 (4)不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳?。喝缲埥芯C合征、21三體綜合征患者。 (5)親代患某種遺傳病，子代不一定患該?。喝缬H代患有多指，子代可能表現(xiàn)正常。,結(jié)合遺傳系譜的分析判斷考查科學(xué)思維的能力,3.如圖是患有甲(由等位基因A、a控制)、乙(由等位基因B、b控制)兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知2不攜帶乙病的致病基因。請回答下列相關(guān)問題：,(1)圖中表示_，表示_；等位基因A、a和B、b的遺傳符合_定律，理由是_ _。 (2)1的基因型為_。1和2再生育一個患甲、乙兩病男孩的概率是_。

19、(3)若4與一位表現(xiàn)正常的女性(父親患乙病，母親患甲病)婚配，為了提高生育一個正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進行咨詢，醫(yī)生建議他們生育_(填“男孩”或“女孩”)，理由是_ _。,解析(1)由系譜圖中1、2正常，2、5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隱性遺傳病，再由2不攜帶乙病的致病基因，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。圖中3、4正常，其子代3是女性患者，可知該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題干信息，該病為甲病。綜上所述，表示患甲病男，表示患甲病女，表示患乙病男。兩對等位基因位于非同源染色體上，因此二者的遺傳遵循自由組合定律。 (2)1患兩種病，其基因型為aaXbY。1、2的基因型分別為AaXB

20、Xb、aaXBY，二者再生育一個患兩病男孩的概率為1/21/41/8。,(3)3關(guān)于甲病的基因型為aa，則3、4關(guān)于甲病的基因型都為Aa，4關(guān)于甲病的基因型為1/3AA或2/3Aa，關(guān)于乙病的基因型為XBY。正常女性母親患甲病，則該女性關(guān)于甲病的基因型為Aa，父親患乙病，則關(guān)于乙病的基因型為XBXb。分析4和正常女性的基因型，關(guān)于甲病后代男女患病概率相同；關(guān)于乙病，后代女兒不患病，男孩可能患病，因此醫(yī)生建議他們生育女孩。 答案(1)患甲病男患乙病男自由組合兩對等位基因位于兩對同源染色體上(2)aaXbY1/8(3)女孩男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病的男孩的概率是1

21、/4)(合理即可),遺傳系譜圖分析技巧 (1)縱觀系譜圖巧抓“切點” 解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點，即系譜圖中 或 ，前者無中生“有”，則“有”為“隱性”，后者有中生“無”，則“無”為隱性，若兩系譜中子代為“女性”即前者為 ，后者為時，則可直接確認基因在“常染色體”上。,(2)快速確認三類典型伴性遺傳系譜圖,4.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是() A.多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調(diào)查 C血友病，在患者家系中調(diào)查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查,人類遺傳病的調(diào)查,解

22、析本實驗調(diào)查的遺傳病最好選擇單基因遺傳病，而青少年型糖尿病為多基因遺傳病，D錯誤；調(diào)查遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而不是在學(xué)?；蚴兄行牡娜巳褐须S機抽樣調(diào)查，C正確，A、B錯誤。 答案C,5.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括() A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B.對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 D.對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析,解析對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能是由

23、環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C錯誤；對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。 答案C,點悟 設(shè)計表格記錄數(shù)據(jù)的3個注意點 (1)應(yīng)顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計，有利于確認患者分布狀況)。 (2)應(yīng)顯示“正?！焙汀盎颊摺睓谀?。 (3)確認遺傳方式時應(yīng)顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)。,澄清易錯易混強化科學(xué)思維,易錯易混,易錯點1混淆概率求解中的“患病男孩”與“男孩患病” 點撥若病名在前、性別在后(如色盲男孩)，則從全部后代(即XXXY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 若性別在前、病名在后(如男孩中色盲)，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是