產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

1、精選文檔 產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范 一、產(chǎn)前篩查門診工作程序 1. 目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。 2. 范圍：產(chǎn)前篩查檢測項目。 3. 程序： 在孕婦進行孕期檢查時，及時了解孕產(chǎn)婦的個人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史， 同時向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。 母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（714+6周）、中孕期（1420+ 6周）進行，但由于母 血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕1214周、孕2022周及孕32 周左右各進行一次詳細的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。 向孕婦說明其具有知情同意權(quán)， 待其同意參加產(chǎn)前篩查后， 門診醫(yī)師應(yīng)詳細詢問 并準確填寫下列

2、數(shù)據(jù)： i. 出生日期（公歷） ii. iii. 體重 末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B超檢查時間測定的CRL或 BPD值 iv. 是否吸煙 v. 是否雙胞胎或多胞胎 vi. 是否胰島素依賴型糖尿病 vii. 是否有異常妊娠 viii. 聯(lián)系方法 標本采集見產(chǎn)前篩查實驗操作常規(guī)。 篩查結(jié)果分析：在對各個指標進行計算分析之后，風(fēng)險率以 1/n 的方式來表示， 意味著出生某一患兒存在 1/n 的可能性。唐氏綜合征篩查采用 1/275 為臨界值； 18三體篩查采用 1/350 為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險，與臨床檢驗 上的陽性和陰性結(jié)果有區(qū)別。 篩查結(jié)果的處理： i. 篩查高風(fēng)險的孕婦表示

3、其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議 該孕婦進行產(chǎn)前診斷。 ii. 篩查低風(fēng)險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生 唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。 經(jīng)過產(chǎn)前篩查的孕婦都進行隨訪。 下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷： i. 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦 ii. 35 歲以上的高齡孕婦 iii. 有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦 iv. 曾生育過染色體異常兒的孕婦 v. 夫婦一方為染色體異常的孕婦 B 超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查： i. 羊水過多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長受限 ii. 股骨短 iii. 頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫 iv. 腎盂積水、腎臟畸形

4、v. 腦積水或側(cè)腦室擴大、腦脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩增寬 vi. 唇、腭裂，尤其伴有其他異常者 vii. 單臍動脈、臍帶囊性包塊、臍膨出 viii. 先天性心臟病、心內(nèi)強回聲光斑 ix. 多發(fā)畸形 二、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理 1、應(yīng)向 35 歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。 2、產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家 屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽 署知情同意書。醫(yī)療單位不得以強制手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查。 3、產(chǎn)前篩查機構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)診斷負責(zé)。 4、定期評估篩查效果。 5、建議將如下篩查指標作為高風(fēng)險指標，進行胎兒核型分析

5、：(1)孕婦年齡35歲; (2) Free 0hCG值w 0.25 MoM ; (3) AFP值w 0.4 MoM ; (4)唐氏風(fēng)險1/275 (5) 18三體風(fēng)險1/350 6、AFP值2.5 MoM 建議超聲檢查排除 NTD。 7、唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險指標行產(chǎn)前細胞 遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。 8、篩查報告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。 9、熟悉實驗室報告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對篩查結(jié)果進行解釋。 10、所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準確性，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩 查結(jié)果。對血清標志物 MoM 值異常者，應(yīng)進

6、行重復(fù)檢測，以排除檢測誤差。 （所 有篩查高危的孕婦需要首先對血清進行重復(fù)檢測， 以減少檢測過程中的誤差。 如仍 為高危進行超聲檢查核對孕周，以排除由于孕周錯誤所致的高危結(jié)果。 ） 11、超聲核對孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標。 12、實驗室報告在 B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在 5%左右。 13、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須保存一年以上，血清標本須保存-70 C,以備 復(fù)查。 三、篩查后高危人群的處理原則 1. 應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦和 / 或家屬,并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果, 并提出進 一步檢查和診斷的建議。 2. 對篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD的孕婦建議進行超聲檢查。對唐氏兒高風(fēng)險的孕

7、婦 建議行胎兒細胞遺傳學(xué)檢查。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。 3. 對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦胎兒細胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng) 80%如未進行胎兒核型分析，則在 出生后盡可能進行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險孕婦隨訪率應(yīng)達到100%。 4. 對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 5. 對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率 95%,并將妊娠結(jié)局如實記錄。 流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取獲取組織標本行細胞遺傳學(xué)診斷。 四、篩查資料和樣本的采集、保存、運送技術(shù)規(guī)范 1、人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過專門培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān)。 2、產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則 醫(yī)務(wù)人員告知孕

8、婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限 性，孕婦和 /或家屬簽署知情同意書后方可進行篩查操作。 3、篩查孕婦資料登記要求 所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請單內(nèi)容逐項登記清楚。 4、使用唯一編碼 編碼要求準確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽。 5、編碼操作者固定，做到“三查七對” 操作時三查：即查編碼、查離心管、查血清管。 6、血樣登記表與本人七對：即對姓名、對年齡、對編碼、對末次月經(jīng)、對B 超孕周、對 地址、對通訊電話。 7、血清管編碼的書寫要求 編號要求字跡清楚，準確無誤。 8、血樣的處理要求 全血于室溫放置 2 小時待血液完全凝集后再進行離心，

9、分離血清時要仔細，避免溶血 現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出， 標本如能在7天內(nèi)檢測完畢，則置28C保存；如檢測時間超過7天，則置-20C冰箱 保存。 9、篩查時孕周計算盡可能按 B 超孕齡，如不能取得 B 超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如 遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則 必須進行 B 超孕齡測量，孕齡測量需精確 到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長為準，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準。 五、質(zhì)量控制管理規(guī)定 1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進行。 2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進行：臨床科、影像科、實驗室和信息管理的科。 3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細的、切實可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī) 務(wù)部備案。 4、每一個專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進行質(zhì)量檢查，并寫出書面報告志，報專業(yè)負 責(zé)人。專業(yè)負責(zé)人簽署意見后報醫(yī)務(wù)部。 5、設(shè)置專門的質(zhì)量控制機構(gòu)，由專人負責(zé)中心的質(zhì)量控制。 6、 質(zhì)量控制機構(gòu)應(yīng)每月對各專業(yè)的質(zhì)量進行檢查和評