2012我們一起追的醫(yī)學大事

1、2012，我們一起追的醫(yī)學大事2012，我們一起追的醫(yī)學大事醫(yī)藥經(jīng)濟報2013-01-06發(fā)表評論 （2 人參與 ）分享 瑪雅人的末日預言終未實現(xiàn)，人類的生命亦將走遠。 2013 年已經(jīng)來到，剛剛過去的 2012 年值得紀念：那一年，基因組的研究進展頻頻，人類基因組詳圖的 問世和轉(zhuǎn)基因嬰兒的誕生震驚整個科學界；那一年，艾滋病領(lǐng)域風起云涌，首例艾滋病治愈患者 現(xiàn)身及新型艾滋病預防藥物 Truvada 面世，讓人們看到擊敗 “世紀瘟疫”的希望；那一年，干細胞研究愈發(fā)深入成熟，日英兩國科學家的細胞核重編程問鼎 2012年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎回首那一年，醫(yī)學領(lǐng)域涌現(xiàn)了很多研究進展，它們正 在或者即將改

2、變世界1. 人類基因組詳圖問世2012年9月5日，“ DNA元素百科全書”計劃 （ENCODE ）獲得了迄今最詳細的人類基因組分析數(shù)據(jù)，以 30 余篇論文的形式同時發(fā)表在Nature、Science、GenomeResearch、 GenomeBiology 等雜志上。 ENCODE 項目于 2003 年啟動， 聯(lián) 合了來自英國、美國、西班牙、新加坡和日本的32 個實驗室 442 名科學家的努力，他們獲得并分析了超過15 萬億字節(jié)的原始數(shù)據(jù)，花費了約 300 年的計算機時間，對 147 個組 織類型進行了分析，以確定哪些能打開和關(guān)閉特定的基因， 以及不同類型細胞之間的“開關(guān)”存在何種差異。點評

3、ENCODE 終于爆發(fā)了。 如果說人類基因組計劃提供了 一張地圖，那么 ENCODE 就是在這張地圖上標出了各基因 的功能信息。這是繼“人類基因組計劃”之后，國際科學界 在基因研究領(lǐng)域的又一重大進展。2. 疫苗防艾不是夢美國和泰國研究員 9 月在 Nature 雜志網(wǎng)站上宣布， 他 們發(fā)現(xiàn)了艾滋病病毒外殼上一個易被攻破的弱點，將有助于 開發(fā)更有效的艾滋病疫苗。點評注射疫苗可以使感染艾滋病病毒的風險降低80。但在人類發(fā)現(xiàn)艾滋病病毒后的 30 多年里，大部分的疫苗研究 都以失敗告終，此次研究效果給了研究人員重新樂觀的理 由。3. 預防 AD 從 45 歲開始一項多國聯(lián)合研究顯示，認知減退在中年（4

4、549歲）時即已出現(xiàn)。 此項前瞻性隊列研究始于 1985 年，于 1997 年開始進行認知功能檢測，共納入受試者 7390 例（ 1997 年 時，年齡為 45 70 歲的男性 5198 例），以記憶、推理、詞 匯及語音、語義流暢度為主要轉(zhuǎn)歸指標，文章發(fā)表于英國 醫(yī)學雜志。點評為防止阿爾茨海默病 （AD ）,有效的預防要從45歲開始，而糾正一個壞習慣，整個生命質(zhì)量就會得到改善。4. 諾獎花落細胞核重編程因在細胞核重新編程研究領(lǐng)域貢獻杰出，日本科學家山中伸彌與英國科學家約翰格登獲得2012年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎。兩位得主取得的成果都與誘導多功能干細胞（iPS細胞）相關(guān)：經(jīng)重新編程后，成熟的特異性

5、細胞將轉(zhuǎn)變?yōu)榭煞只筛鹘M織器官的非成熟細胞，這一技術(shù)的實現(xiàn)將避免異體移植產(chǎn)生的排異反應。點評iPS細胞技術(shù)的發(fā)現(xiàn)，規(guī)避了胚胎干細胞研究面臨 的倫理和法律障礙，創(chuàng)造了生命科學研究的一大潮流，是有 望應用于再生醫(yī)療和制藥的劃時代成果。5. 獨一無二的全基因組測序英國宣布將對患有癌癥及罕見疾病的 10 萬名英國人 進行全基因組測序。英國醫(yī)療服務(wù)體系（ NHS ）已撥款 1 億 英鎊用于這項計劃，并預計將花費 3到 5年的時間。點評如何將大量的 DNA 數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化并生成能夠幫助患者的有用信息，無疑將是英國研究機構(gòu)接下來面臨的巨大挑戰(zhàn)6. FDA 更改他汀類安全警示標簽FDA 宣布在他汀類降膽固醇藥的標簽

6、中增加風險警 示，提示消費者這類藥物可能存在可逆性認知方面的副作 用，如記憶喪失、意識模糊等，以及血糖和糖化血紅蛋白水 平升高等風險。點評他汀類藥物的價值在于預防心臟疾病，它所帶來的 治療作用是無可爭議的，但是患者需要在了解藥物副作用的 前提下合理使用。7. 人類壽命延長超 10 歲柳葉刀網(wǎng)絡(luò)版發(fā)表的一份來自 50 個國家和地區(qū)的 480 名研究人員所做的全球人口健康調(diào)查報告顯示，與 1970 年相比， 2010 年男性預期壽命延長了 11.1 年，女性延長了12.1 年。從全球范圍看，目前，心臟病和卒中是頭號殺手。 隨著老齡化加劇，肺癌、肝癌、胃癌、結(jié)腸癌等都成為主要 死因。點評雖然人類整體

7、預期壽命延長了，但是人類遭受疾病 折磨的時間也隨之變長，衛(wèi)生政策的重點應從簡單的“讓人 們活著”變?yōu)椤白屓藗兘】档鼗钪?。8. “死亡密碼”待揭曉著名醫(yī)療機構(gòu)凱澤集團的研究人員收集了 10 萬名美 國加州北部人口的基因與醫(yī)學數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)人類死亡率與染色 體終端存在聯(lián)系。染色體終端伴隨著每一次的細胞分裂都會 縮短，直到這些染色體終端達到使細胞衰老的水平。點評至今科學家們所收集的數(shù)據(jù)堪稱美國史上同類數(shù)據(jù) 中最大的一家 “生物銀行” ，但這僅僅只是開始， “死亡密碼” 總有一天會真相大白。9. 世界首批轉(zhuǎn)基因嬰兒誕生2012年 6月 27日，美國科學家宣布利用基因技術(shù)培 育出了 30個嬰兒。其中兩個

8、嬰兒被發(fā)現(xiàn)含有來自3 個不同成人的基因。由于在基因修改過程中繼承了這些額外的基 因，他們將來也能把這些基因傳給自己的后代，即改變后代 的遺傳密碼。點評這種基因修改方法可能有一天會被用于培育擁有所 需特性的嬰兒， 從而制造出力量強大或高智商的人類， 因此， 許多專家以違反倫理學為由表示反對。10. 首只艾滋病預防藥物問世美國 FDA 擴大艾滋病藥物 Truvada 的適應癥范圍： 用于高危人群預防 HIV 感染點評有批評者認為，這種艾滋病預防藥物將導致無保護性 行為的增加。11. “垃圾 DNA ”有大作用人體內(nèi) 98%的基因組序列都是無用的垃圾基因？這 一觀點已經(jīng) out 了。事實上， 這些

9、DNA 才是遺傳的中心， 它 們可以調(diào)節(jié)基因何時以何種方式發(fā)揮作用，以及如何高效生 產(chǎn)出不同的蛋白?？茖W家正在探索這一生物信息學的新領(lǐng)域，試圖找到治療某些疾病的“基因開關(guān)” 。12. 首次發(fā)現(xiàn)“癌癥干細胞”標識蛋白日本京都大學的研究小組在 自然遺傳學 上發(fā)文稱， 首次發(fā)現(xiàn)辨別癌癥干細胞的標識蛋白。點評通過鎖定并攻擊癌癥干細胞，有望開發(fā)出無副作用的 抗癌藥，未來人們或許不再談“癌”色變。13. 減重手術(shù)控制血糖意大利一項研究顯示，嚴重肥胖的 2 型糖尿病患者 采用胃旁路術(shù)、膽胰分流術(shù)這兩項減重手術(shù)，在控制血糖方 面均顯著優(yōu)于常規(guī)內(nèi)科治療。同時，美國一項研究顯示，對 于患有 2 型糖尿病的肥胖者，

10、采用減重手術(shù)聯(lián)合內(nèi)科治療在 血糖控制方面的療效優(yōu)于內(nèi)科治療。上述論文發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學雜志點評內(nèi)科難題用外科解決。在體重下降的同時，高血糖 也得到顯著改善，可謂“一箭雙雕” 。14. 第三版心肌梗死全球統(tǒng)一定義發(fā)布歐洲心臟病學會、美國心臟病學會、美國心臟學會 和世界心臟聯(lián)盟共同發(fā)布了第 3 版心肌梗死全球統(tǒng)一定 義。新定義中改變較明顯的是，在對經(jīng)皮冠狀動脈介入治 療（PCI ）、冠狀動脈旁路移植術(shù)（CABG ）、其他心臟和非心 臟相關(guān)操作等引起的操作相關(guān)性心肌梗死的診斷中增加了 肌鈣蛋白水平的要求。新定義將更好地幫助醫(yī)生作出正確診斷并有利于制 定最合適的治療方案，與此同時，也可幫助研究者設(shè)計有

11、標 準化試驗終點的臨床研究。15. 首例艾滋病治愈患者現(xiàn)身2012 年 7月 24日，世界首例艾滋病治愈患者蒂莫 西布朗在德國召開的第 19屆世界艾滋病大會上亮相。布 朗曾同時患有艾滋病和白血病，經(jīng)過骨髓移植后，體內(nèi)的 HIV 竟然神奇消失，原因是他幸運地移植到了非常罕見的攜 帶 CCR5 基因突變的造血干細胞。點評布朗就像漆黑抗艾研究道路上的一道亮光。通過細胞 移植或基因療法，人類有望開辟艾滋病治療新途徑，不過其 花費昂貴，并存在著長期未知風險。16. 姑息治療有望成為抗癌“常規(guī)”臨床腫瘤學雜志發(fā)表美國臨床腫瘤學會（ ASCO ） 的臨床推薦（0P0）,建議轉(zhuǎn)移性腫瘤患者以及腫瘤相關(guān)癥 狀較

12、重患者，應在早期就考慮將姑息治療整合入標準抗腫瘤 治療決策及具體方案。點評姑息治療是腫瘤患者必備的一種 “救生工具” ，未來， 對于晚期腫瘤患者，早期開展高質(zhì)量的姑息治療將成為腫瘤 治療的基本組成部分和常規(guī)，這個時代已來臨。17. 全球兒童死亡原因報告發(fā)布世界衛(wèi)生組織和聯(lián)合國兒童基金會的兒童健康流行 病學專家組發(fā)布了題為全球地區(qū)、國家兒童死亡原因： 20002010年最新系統(tǒng)回顧分析的報告。截至目前，只有 破傷風、麻疹、艾滋病和瘧疾（限于非洲地區(qū)）這4 種疾病所致兒童死亡率的年平均下降速度，可以滿足千年發(fā)展目標（ MDG ） 4 的要求。過去 10 年間，全球在進一步降低兒童死亡率方面所 做的努力是有目共睹的，但距離千年發(fā)展目標（MDG ）4的要求（即到 2015 年，5 歲以下兒童死亡率比 1990 年降低 2/3） 還相去甚遠。18. 腎祖細胞開發(fā)治療尿毒癥將人體中的腎祖細胞（ hEMP ）基因誘導分化后，可 以定向分化為與正常腎細胞相同的功能，代替人體病變的腎 細胞進行正常代謝工作，維持人體微環(huán)境平衡，以此攻克被 視為絕癥的尿毒癥的最新療法尿毒癥“ 1+1 微平衡活腎 體系”榮登克利夫蘭診所年度十大醫(yī)學創(chuàng)新名單榜首。點評該技術(shù)的成功研發(fā)意味著尿毒癥“不治”一說成為歷史，同時避免了患者透析、換腎之苦19. APP 引發(fā)移動醫(yī)療革命醫(yī)療 AP