第三講 基因突變與單基因病(參考答案)

1、第三講 基因突變與單基因病-13級臨床1-10班、麻醉班考試說明：一、單項選擇題1基因突變致病的可能機制是（ ）所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致其功能增強 所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致其功能減弱 所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)雖不變，但其表達量過多 所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)雖不變，但其表達量過少 以上都包括 2點突變可引起( )mRNA降解 DNA復(fù)制停頓 閱讀框架移動 氨基酸置換 氨基酸缺失 3屬于顛換的堿基替換為（ ）G和T A和G T和C C和U T和U 4屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為（ ）A和C A和T T和C G和T G和C 5不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?）同義突變 錯義突變 無義突變 終止密碼突變 移碼突變

2、 6導(dǎo)致脆性X綜合征的是哪一種突變類型( )移碼突變 堿基替換后發(fā)生錯義突變 動態(tài)突變 堿基替換后發(fā)生無義突變 堿基替換后發(fā)生終止密碼突變 7某基因表達后，合成了一條比正?；虍a(chǎn)物短的多肽鏈，該基因突變?yōu)? )移碼突變 動態(tài)突變 錯義突變 終止密碼突變 無義突變 8下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）同義突變 錯義突變 無義突變 移碼突變 整碼突變 9終止密碼突變會引起（ ）肽鏈縮短 肽鏈延長 編碼的氨基酸不變 編碼的氨基酸性質(zhì)改變 都不對 10關(guān)于基因突變說法正確的是（ ）由點突變引起

3、的錯義突變能夠使蛋白質(zhì)序列變短 產(chǎn)生同義突變的原因是密碼子具有簡并性 插入或者缺失堿基必定改變開放閱讀框 嘌呤和嘧啶互相替代的點突變稱為轉(zhuǎn)換 結(jié)構(gòu)基因的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達量改變 11由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴增而引起疾病的突變?yōu)椋?）移碼突變 動態(tài)突變 片段突變 轉(zhuǎn)換 顛換 12下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）錯義突變 無義突變 終止密碼子突變 移碼突變 整碼突變 13下列哪種突變可引起移碼突變( )轉(zhuǎn)換和顛換 顛換 點突變 缺失1-2個堿基 插入3個核苷酸 14錯配聯(lián)會和不等

4、交換常引起（ ）錯義突變 中性突變 移碼突變 整碼突變 大段核酸缺失或重復(fù) 15下列哪一種數(shù)量的堿基插入會導(dǎo)致基因的移碼突變（ ）3 9 15 19 30 16在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為（ ）AR AD XR XD Y連鎖遺傳 17在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為（ ）AR AD XR XD Y連鎖遺傳 18在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（ ）AR AD XR XD Y連鎖遺傳 19在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（ ）AR AD XR XD Y連鎖遺傳 20存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為（ ）染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X

5、連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳 21在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為（ ）染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳 22患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為（ ）染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳 23子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為（ ）染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳 24男性患者所有女兒都患病的遺傳病為（ ）AR AD XR XD Y連鎖遺傳 25兩個AD病雜合子結(jié)婚生育子女的患病風險是（ ）1 1/2 1/4 3/4 2/3 26有一女士，其姐

6、為白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，試問她為攜帶者的可能性有多大（ ）1/2 1/4 2/3 3/4 1 27*一個男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其親戚中不可能患此病的是（ ）外祖父或舅父 姨表兄弟 姑姑 同胞兄弟 以上都不對 28下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征（ ）致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等 系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，多表現(xiàn)為散發(fā) 患者的雙親可能是攜帶者或患病者 近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等 患者同胞發(fā)病的機率為1/4，患者同胞是正常個體的機率為3/4 29已知某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺均正常，請問這個男孩的色盲基因是通過哪

7、些人傳下來的（ ）外祖母母親男孩 外祖父母親男孩 祖父父親男孩 祖母父親男孩 以上都不是 30一個色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色覺均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知該男子的（ ）父親是色盲基因攜帶者 母親是色盲基因攜帶者 奶奶是色盲基因攜帶者 外祖父是色盲基因攜帶者 爺爺是色盲基因攜帶者 31一對夫婦表型正常卻生了一個甲型血友病的兒子，這對夫婦可能的基因型是（ ）AaAa XhYXXXh XHYXHXh XhYXHXH XHYXHXH 32紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病，母親為攜帶者，父親為正常，生育正常男性胎兒的概率為( )1 0.5 0.25 0.125 0 33表型正常的表兄妹

8、結(jié)婚已生出一個隱性遺傳病患兒，再生一個患兒的風險是( )1 0.5 0.25 0.1 0 34當一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是（ ）從性遺傳 限性遺傳 Y連鎖遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 35下述關(guān)于XD，正確的是：連續(xù)遺傳 隔代遺傳 交叉遺傳 36下列哪一項不是XD特點（ ）交叉遺傳 系譜中男性患者遠多于女性患者 系譜中女性患者遠多于男性患者 致病基因位于X染色體上 連續(xù)遺傳 37從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為（ ）男性男性男性 女性男性男性 女性女性女性 男性男性女性 女性男性女性 38下列哪一項不是XR特點（ ）交叉遺傳

9、系譜中男性患者遠多于女性患者 系譜中女性患者遠多于男性患者 致病基因位于X染色體上 男性患者的致病基因是從母親遺傳而來 39下列哪一項不是AR病的系譜特征（ ）男女患病機會相等 患者雙親都無病而是肯定攜帶者 患者同胞中1/4將會患病 連續(xù)遺傳 在近親婚配的情況下，子女中發(fā)病風險增高 40*常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有（ ）AR AD XR XD Y連鎖遺傳病 41復(fù)等位基因是指（ ）一對染色體上有多種基因 一對染色體上有兩個相同的基因 同源染色體的不同位點有兩個以上的基因 同源染色體的相同位點有兩個以上的基因 非同源染色體上不同形式的基因 42不符合孟德爾單基因遺傳的病是( )血友病 先

10、天愚型 白化病 鐮狀貧血 地中海貧血 43*不規(guī)則顯性是指（ ）隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中顯性基因的性狀表現(xiàn)程度不同 致病基因再次發(fā)生突變成為正?；?致病的突變基因發(fā)生丟失，因而表型正常的遺傳現(xiàn)象 44*X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)雜合子患者，是因為（ ）遺傳異質(zhì)性 基因突變 女性的X染色體隨機失活 X染色體非隨機失活引起 不規(guī)則顯性 45由于不同性別的生理結(jié)構(gòu)不同，僅出現(xiàn)于某種性別的遺傳方式為（ ）。不規(guī)則顯性 從性顯性 延遲顯性 限性遺傳 不完全顯性 46由于不同性別的生理功能不同，常伴隨某種性

11、別出現(xiàn)的遺傳方式為 _。不規(guī)則顯性 從性遺傳 延遲顯性 限性遺傳 不完全顯性 47在AD病的系譜中有時由于內(nèi)、外環(huán)境的改變，致病基因的作用未能顯現(xiàn)出來，這叫做（ ）。不完全顯性 外顯不全 半顯性 延遲顯性 遺傳異質(zhì)性 48位點異質(zhì)性是指（ ）表型與基因型一致的個體 表型與基因型不一致的個體 表型一致的個體，但基因型不同 基因型一致的個體，但表型不同 以上都不對 49由于不同性別的生理結(jié)構(gòu)不同，僅出現(xiàn)于某種性別的遺傳方式為（ ）不規(guī)則顯性 從性顯性 延遲顯性 限性遺傳 不完全顯性 50對于軟骨發(fā)育不全癥，顯性純合子（AA）病情嚴重，出生后不久死亡，雜合子（Aa）發(fā)育為侏儒，隱性純合子（aa）是正

12、常人，據(jù)此，可判斷其遺傳方式為（ ）完全顯性遺傳 共顯性遺傳 不完全顯性遺傳 不規(guī)則顯性遺傳 從性顯性遺傳 51并指是一種AD病，雜合子病情的輕重不同，這是由于（ ）所造成的。外顯不全 表現(xiàn)度不同 修飾基因不同 環(huán)境因素不同 C和D 52*夫婦為先天聾啞患者，婚后生育兩個聽力正常的女兒，其原因是（ ）不完全外顯 延遲顯性 遺傳異質(zhì)性 從性遺傳 限性遺傳 53*在AD病的系譜中，若患者表現(xiàn)為散發(fā)病例（即患者雙親未受累），最可能的原因是（ ）新的突變 外顯率低（頓挫型） 延遲發(fā)病 生殖系嵌合體 以上均正確 54關(guān)于表現(xiàn)度的描述，正確的是（ ）是引起不規(guī)則顯性的原因之一 是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用

13、的結(jié)果 主要表現(xiàn)為致病基因表達程度的差異 A和C A、B和C 55不規(guī)則顯性可表現(xiàn)為（ ）表現(xiàn)度和外顯率隨性別不同而不同 不完全外顯 個體間表現(xiàn)度的差異 B和C A、B和C 56關(guān)于外顯率的描述，正確的是（ ）外顯率是指在一個群體中有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率 不完全外顯中，外顯率介于0和100%之間 是引起不規(guī)則顯性的原因之一 未外顯的個體稱為頓挫型 以上均正確 57*一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為（ ）1/4 1/360 1/240 1/120 1/480 58下圖所顯示

14、的遺傳方式是（ ）AD AR XD AD或XD XR 59下圖所顯示的遺傳方式是（ ）AD AR XR XD XD或AD 60下圖所顯示的遺傳方式是（ ）AD AR XD XR AD或XD 61下圖所顯示的遺傳方式是（ ）AD AR XD XR AD或XD 62下圖所顯示的遺傳方式是（ ）AD AR XD XR XD，但由于系譜小，不排除AD的可能性 63下圖所顯示的遺傳方式是（ ）AD AD或XD AR XR XD 64下圖所顯示的遺傳方式是（ ）AD AR XR XD Y連鎖 65*現(xiàn)有一AR系譜，請問III2和III3生育本病患兒的概率（ ） ）1/12 1/24 1/36 1/48 1

15、/64 66*請問III2和III3生育本病患兒的概率（ ）1/16 1/24 1/36 1/48 1/64 67*下圖為一AR病系譜，請問III1和III2生育本病患兒的風險（ ）1/12 1/24 1/36 1/64 1/10000 68*下圖為一AR病系譜，假設(shè)本病群體發(fā)病率為1/10000，請問III1和III2生育本病患兒的風險（ ）1/10000 1/36 1/1600 1/64 1/3200 69*現(xiàn)有一個紅綠色盲系譜，請問1的發(fā)病風險為（ ）0 1/3 1/4 1/2 1/8 70*已知某一AR遺傳病的發(fā)病率為1/10000，現(xiàn)有如下一系譜，請問1的發(fā)病風險為（ ）1/501/

16、501/4 1/31/31/4 1/31/501/4 1/21/81/4 2/31/501/4 71*已知先天聾啞的發(fā)病率為1/10000，現(xiàn)有如下一系譜，請問1的發(fā)病風險為（ ）1/501/501/4 1/31/31/4 1/31/501/4 1/21/81/4 2/31/501/4 72已知某一AR遺傳病的發(fā)病率為1/10000，現(xiàn)有如下一系譜，請問2的發(fā)病風險為（ ）1/501/501/4 1/31/21/4 2/31/501/4 1/21/81/4 73*已知某一AR遺傳病的發(fā)病率為1/1000000，現(xiàn)有如下一系譜，請問1的發(fā)病風險為（ ）1/5001/5001/4 1/31/31/

17、4 2/31/5001/4 2/32/31/4 1/32/31/4 74已知白化病的發(fā)病率為1/10000，一白化病的系譜如下，1為白化病患者的風險是（ ）1/501/501/4 1/31/501/4 2/31/501/4 2/31/41/4 1/32/31/4 二、不定項選擇題75遺傳物質(zhì)的突變可導(dǎo)致下列哪些遺傳事件( )遺傳病 遺傳(基因)多態(tài)性 無表型改變 復(fù)等位基因 新性狀或表型的產(chǎn)生 76屬于動態(tài)突變的疾病有（ ）脆性X綜合征 強直性肌營養(yǎng)不良I型 脊髓小腦共濟失調(diào) Huntington舞蹈癥 地中海貧血 77能夠?qū)е逻z傳病發(fā)生的結(jié)構(gòu)基因突變的類型通常包括( )同義突變 錯義突變 無義突變 移碼突變 缺失與重排 78交叉遺傳的特點是（ ）女性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子 女性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子 男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒 男性患者的致病基因一