關(guān)注人類遺傳病-課件(蘇教必修)匯編

1、 通過本節(jié)的學(xué)習(xí)，我能夠通過本節(jié)的學(xué)習(xí)，我能夠 1概述人類遺傳病的類型。概述人類遺傳病的類型。 2舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。 3說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。 情景導(dǎo)引情景導(dǎo)引 舟舟舟舟享譽世界的著享譽世界的著 名智障指揮家，他出生名智障指揮家，他出生 后一個月，即被診斷為后一個月，即被診斷為 先天愚型患者。先天愚先天愚型患者。先天愚 型是一種什么樣的疾病型是一種什么樣的疾病 呢？呢？ 基礎(chǔ)自主梳理基礎(chǔ)自主梳理 一、人類基因遺傳病一、人類基因遺傳病 1單基因遺傳病單基因遺傳病 (1)概念概念 由由_等位基因控制的遺傳病被稱

2、為單基因遺等位基因控制的遺傳病被稱為單基因遺 傳病。傳病。 一對一對 (2)類型類型 單基因顯性遺傳病單基因顯性遺傳病 單基因隱性遺單基因隱性遺 傳病傳病 病病 因因 顯性致病基因引起顯性致病基因引起 隱性致病基因隱性致病基因 引起引起 病病 例例 軟骨發(fā)育不全，抗維生素軟骨發(fā)育不全，抗維生素 D佝僂病等佝僂病等 黑尿病黑尿病 2.多基因遺傳病多基因遺傳病 由由_控制的人類遺傳病被稱為多基因遺控制的人類遺傳病被稱為多基因遺 傳病。如腭裂、無腦兒、傳病。如腭裂、無腦兒、_和青少和青少 年型糖尿病等。年型糖尿病等。 3單基因遺傳病和多基因遺傳病合稱為單基因遺傳病和多基因遺傳病合稱為_。 多對基因多

3、對基因 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 基因病基因病 二、人類染色體遺傳病二、人類染色體遺傳病 1常染色體遺傳病常染色體遺傳病 由由_引起的疾病稱為常染色體遺傳引起的疾病稱為常染色體遺傳 病，包括病，包括_異?；虍惓；騙異常引異常引 起的疾病，如起的疾病，如21三體綜合征。三體綜合征。 2性染色體遺傳病性染色體遺傳病 由性染色體異常引起的疾病稱為性染色體遺傳病。由性染色體異常引起的疾病稱為性染色體遺傳病。 包括包括_和和_異常引起異常引起 的疾病，如性腺發(fā)育不良征。的疾病，如性腺發(fā)育不良征。 常染色體異常常染色體異常 常染色體數(shù)目常染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常 結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 思考

4、感悟思考感悟 121三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡要分三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡要分 析原因。析原因。 【提示提示】能，但可能性僅為能，但可能性僅為1/2。因為。因為21三體綜三體綜 合征患者產(chǎn)生正常配子的概率為合征患者產(chǎn)生正常配子的概率為 遺傳病患兒遺傳病患兒 近親結(jié)婚近親結(jié)婚 遺傳咨詢遺傳咨詢 思考感悟思考感悟 2侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳病？是什侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳??？是什 么原因引起的？么原因引起的？ 【提示提示】侏儒癥是幼年生長激素分泌不足導(dǎo)致侏儒癥是幼年生長激素分泌不足導(dǎo)致 的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導(dǎo)致的。的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不

5、足導(dǎo)致的。 巨人癥是由于幼年生長激素分泌過多導(dǎo)致的。它巨人癥是由于幼年生長激素分泌過多導(dǎo)致的。它 們的共同點是遺傳物質(zhì)沒有改變，不是遺傳病，們的共同點是遺傳物質(zhì)沒有改變，不是遺傳病， 是由于激素分泌異常造成的。是由于激素分泌異常造成的。 核心要點突破核心要點突破 人類基因遺傳病人類基因遺傳病 要點一要點一 1單基因遺傳病的種類及特點單基因遺傳病的種類及特點 與性別的關(guān)系與性別的關(guān)系 特點特點舉例舉例 常染色體常染色體 顯性遺傳顯性遺傳 男、女患病機男、女患病機 會均等會均等 連續(xù)遺連續(xù)遺 傳傳 多指多指 常染色體常染色體 隱性遺傳隱性遺傳 男、女患病機男、女患病機 會均等會均等 白化病白化病

6、伴伴X染色體染色體 顯性遺傳顯性遺傳 女性患者多于女性患者多于 男性男性 連續(xù)遺連續(xù)遺 傳傳 抗維生素抗維生素D 佝僂病佝僂病 伴伴X染色體染色體 隱性遺傳隱性遺傳 男性患者多于男性患者多于 女性女性 隔代遺隔代遺 傳傳 紅綠色盲、紅綠色盲、 血友病血友病 伴伴Y染色體染色體 遺傳病遺傳病 只有男性患只有男性患 連續(xù)遺連續(xù)遺 傳傳 外耳道多外耳道多 毛癥毛癥 2.多基因遺傳病的特點和遺傳理論多基因遺傳病的特點和遺傳理論 (1)特點特點 多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病， 這些基因呈共顯性，雖然每一個基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的這些基因呈共顯性，雖然每一個基因

7、對表現(xiàn)型的 作用比較小，是微效的，但是單個基因加起來，作用比較小，是微效的，但是單個基因加起來， 就可以形成明顯的累加效應(yīng)。多基因遺傳病不就可以形成明顯的累加效應(yīng)。多基因遺傳病不 僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素 的影響。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。的影響。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。 (2)遺傳理論遺傳理論 控制數(shù)量性狀遺傳的基因數(shù)目很多，各基因的控制數(shù)量性狀遺傳的基因數(shù)目很多，各基因的 表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可 以相互累加的，存在著以相互累加的，存在著“劑量效應(yīng)劑

8、量效應(yīng)”。 多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為 一般不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。一般不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。 雜種雜種F1表現(xiàn)往往介于雙親之間，表現(xiàn)往往介于雙親之間，F(xiàn)2廣泛分離，呈廣泛分離，呈 現(xiàn)連續(xù)變異，有關(guān)性狀的表現(xiàn)易受環(huán)境影響?，F(xiàn)連續(xù)變異，有關(guān)性狀的表現(xiàn)易受環(huán)境影響。 如如 ，若控制酶、，若控制酶、 合成的基因中有一個基因發(fā)生突變，都無法形合成的基因中有一個基因發(fā)生突變，都無法形 成成E，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高 的原因。的原因。 3染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 如：如：21三體綜合征成

9、因：減數(shù)分裂過程中第三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號號 染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也 可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形以卵細胞形 成為例成為例)： 與正常精子結(jié)合后，形成具有與正常精子結(jié)合后，形成具有3條條21號染色體的個號染色體的個 體。體。21三體的出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的，三體的出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的， 因為多了一條因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的號染色體的精子活力低，受精的 機會少。機會少。 【知識拓展知識拓展】 先天性疾病與遺傳病先天性疾病與遺傳病 先天性疾

10、病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出 來的疾病。來的疾病。 遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 先天性疾病可以是由遺傳物質(zhì)的改變所致，如先天性疾病可以是由遺傳物質(zhì)的改變所致，如 先天智力障礙、多指、白化病等。但是，先天性先天智力障礙、多指、白化病等。但是，先天性 疾病不一定都是遺傳病，如母親在妊娠前三個月疾病不一定都是遺傳病，如母親在妊娠前三個月 內(nèi)感染風(fēng)疹病毒可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先內(nèi)感染風(fēng)疹病毒可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先 天性的白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變造成的，雖天性的白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變造成

11、的，雖 然是先天的，但并非遺傳病。然是先天的，但并非遺傳病。 下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是() 先天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳 病高病高 21三體綜合征屬于性染色體病三體綜合征屬于性染色體病 軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病 抗維生素抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 基因突變是單基因遺傳病的根本原因基因突變是單基因遺傳病的根本原因 AB C D 【嘗試解答嘗試解答】_B_ 正確；正確；21三

12、體綜合征屬于常染色體病，不正三體綜合征屬于常染色體病，不正 確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一 個基因缺陷就患病，正確；抗維生素個基因缺陷就患病，正確；抗維生素D佝僂病是佝僂病是 位于位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴 性遺傳，正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，性遺傳，正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因， 如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單 基因遺傳病，正確，故正確?；蜻z傳病，正確，故正確。 解析：解析：選選D。A項是遺傳病的概念，正確。項是遺傳病的概

13、念，正確。B項是項是 人類遺傳病的種類，正確。人類遺傳病的種類，正確。C項項21三體綜合征是三體綜合征是21 號染色體多了一條造成的，所以細胞內(nèi)染色體數(shù)號染色體多了一條造成的，所以細胞內(nèi)染色體數(shù) 目為目為47條。單基因病是由一對等位基因控制的遺條。單基因病是由一對等位基因控制的遺 傳病，而不是由一個基因控制的遺傳病，所以傳病，而不是由一個基因控制的遺傳病，所以D項項 錯誤。錯誤。 遺傳咨詢的概念、基本程序及產(chǎn)前遺傳咨詢的概念、基本程序及產(chǎn)前 診斷方法診斷方法 要點二要點二 1概念概念 遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象(遺傳病患者遺傳病患者 或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者本人

14、或其家屬或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者本人或其家屬)就某種就某種 遺傳病在家庭中的發(fā)生情況及再發(fā)風(fēng)險、診斷遺傳病在家庭中的發(fā)生情況及再發(fā)風(fēng)險、診斷 和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和 討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了 解，選擇最適當?shù)膶Σ?。可分為婚前咨詢、出解，選擇最適當?shù)膶Σ摺？煞譃榛榍白稍儭⒊?生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險咨詢等。生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險咨詢等。 2基本程序基本程序 (1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問病史。病情診斷：主要是醫(yī)生詢問病史。 (2)系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家系譜分析：詢問家族史并繪制

15、系譜圖。詢問家 族史時，應(yīng)從患者的同胞開始問起，然后再分別族史時，應(yīng)從患者的同胞開始問起，然后再分別 沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。 系譜圖中不僅要包括患病個體，還要包括全部的系譜圖中不僅要包括患病個體，還要包括全部的 家族成員。家族成員。 (3)染色體染色體/生化測定：根據(jù)需要確定檢查項目，如生化測定：根據(jù)需要確定檢查項目，如 染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、 臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及 各種必要的物理檢查等。各種必要的物理檢

16、查等。 (4)遺傳方式分析遺傳方式分析/發(fā)病率測算發(fā)病率測算 確定是否為遺傳病。從家系調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患確定是否為遺傳病。從家系調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患 者的病史、體征及實驗室檢查，包括染色體分析、者的病史、體征及實驗室檢查，包括染色體分析、 生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。 確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾??；確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾病； 是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是染色體異是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是染色體異 常遺傳病。常遺傳病。 確定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險率。所謂再發(fā)風(fēng)確定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險率。所謂再發(fā)風(fēng) 險率是指已經(jīng)出生了一個遺傳性

17、疾病的病兒，以險率是指已經(jīng)出生了一個遺傳性疾病的病兒，以 后再出生的每個子女發(fā)病的可能性。后再出生的每個子女發(fā)病的可能性。 (5)提出防治措施。提出防治措施。 3產(chǎn)前診斷方法產(chǎn)前診斷方法 (1)羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 方法：羊膜腔穿刺主要用于對懷孕初期胎兒缺方法：羊膜腔穿刺主要用于對懷孕初期胎兒缺 陷的診斷。實行羊膜腔穿刺時，會以超聲波輔助陷的診斷。實行羊膜腔穿刺時，會以超聲波輔助 進行，避開胎兒及胎盤，選定適宜部位，再以穿進行，避開胎兒及胎盤，選定適宜部位，再以穿 刺針伸入子宮抽取少量羊水進行羊水細胞和生物刺針伸入子宮抽取少量羊水進行羊水細胞和生物 化學(xué)方面的檢查。從羊水中的細胞可診斷出是否化

18、學(xué)方面的檢查。從羊水中的細胞可診斷出是否 有遺傳性的缺陷。有遺傳性的缺陷。 適應(yīng)人群：由于適應(yīng)人群：由于35歲以上的孕婦所生子女歲以上的孕婦所生子女21三三 體綜合征的發(fā)生率升高，所以經(jīng)常需要借助羊膜體綜合征的發(fā)生率升高，所以經(jīng)常需要借助羊膜 腔穿刺進行診斷。除此之外，羊膜腔穿刺也常用腔穿刺進行診斷。除此之外，羊膜腔穿刺也常用 于檢查胎兒是否患神經(jīng)管缺陷、鐮刀形細胞貧血于檢查胎兒是否患神經(jīng)管缺陷、鐮刀形細胞貧血 癥等。癥等。 (2)絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查 絨毛細胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項新的產(chǎn)前絨毛細胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項新的產(chǎn)前 診斷技術(shù)。它主要用一根細細的塑料管或金屬管，診斷技術(shù)

19、。它主要用一根細細的塑料管或金屬管， 通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨 毛支，經(jīng)培養(yǎng)進行細胞學(xué)檢查。懷孕毛支，經(jīng)培養(yǎng)進行細胞學(xué)檢查。懷孕4070天時，天時， 胚泡周圍布滿絨毛，是進行檢查的最佳時間，比胚泡周圍布滿絨毛，是進行檢查的最佳時間，比 羊膜腔穿刺的最佳時間羊膜腔穿刺的最佳時間(第第1620周周)要早得多。目要早得多。目 前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。 準確性很高。準確性很高。 (2011年南通高一檢測年南通高一檢測)地中海貧血是我地中海貧血是我 國南方最常見的遺傳性血液疾病之一

20、，為了解國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解 南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某 研究小組對該城市的研究小組對該城市的68000人進行了調(diào)查，調(diào)人進行了調(diào)查，調(diào) 查結(jié)果如表所示。下列說法正確的是查結(jié)果如表所示。下列說法正確的是() 表表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果 性別性別例數(shù)例數(shù)患者人數(shù)患者人數(shù)患者比例患者比例() 男男2568027910.9 女女4232048711.5 合計合計6800076611.3 表表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果 年齡年齡例數(shù)例數(shù)患

21、者人數(shù)患者人數(shù)患者比例患者比例() 0101857021611.6 11302804032311.5 31612139022710.6 合計合計6800076611.3 A. 根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病 B經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā) 生生 C地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系 D患者經(jīng)治療后，不會將致病基因遺傳給后代患者經(jīng)治療后，不會將致病基因遺傳給后代 【思路點撥思路點撥】本題主要考查人類遺傳病調(diào)查的本題主要考查人類遺傳病調(diào)查的 相關(guān)知識，可以從以下幾個方面分

22、析：相關(guān)知識，可以從以下幾個方面分析： 明確兩個表格不同的調(diào)查目的。明確兩個表格不同的調(diào)查目的。 知道不同遺傳方式的判斷方法。知道不同遺傳方式的判斷方法。 了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的相關(guān)知識。了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的相關(guān)知識。 【嘗試解答嘗試解答】_C_ 【解析解析】表表1中得到此病的遺傳特點：患病比例中得到此病的遺傳特點：患病比例 在男女中無差異，只能判定該病是常染色體上的在男女中無差異，只能判定該病是常染色體上的 基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會降低發(fā)病基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會降低發(fā)病 率。表率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān)，中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān)， 因

23、為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治因為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治 療后不會改變該個體的基因型，所以病變基因仍療后不會改變該個體的基因型，所以病變基因仍 會傳給后代。會傳給后代。 【規(guī)律方法規(guī)律方法】數(shù)據(jù)表格解題方法數(shù)據(jù)表格解題方法 數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計算，數(shù)據(jù)表格數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計算，數(shù)據(jù)表格 和坐標系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對和坐標系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對 實驗的記錄。實驗的記錄。 在解題時首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)在解題時首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān) 系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢和特點，系。然后把握因變量隨自變量

24、變化的趨勢和特點， 探索其本質(zhì)聯(lián)系。探索其本質(zhì)聯(lián)系。 對于多個自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將對于多個自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自自 變量固定不變，觀察隨著變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量自變量的變化，因變量 的變化情況。得出的變化情況。得出B自變量與因變量之間的關(guān)系；自變量與因變量之間的關(guān)系； 然后固定然后固定B自變量得出自變量得出A自變量與因變量的關(guān)系。自變量與因變量的關(guān)系。 跟蹤訓(xùn)練跟蹤訓(xùn)練下列需要進行遺傳咨詢的是下列需要進行遺傳咨詢的是() A親屬中有生過先天畸形孩子的待婚青年親屬中有生過先天畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦得過肝炎的夫婦 C父母中有殘疾的青年父母中有殘疾的青年 D得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦 解析：解析：選選A。先天性畸形是屬于多基因遺傳病，肝。先天性畸形是屬于多基因遺傳病，肝 炎和乙腦屬于傳染病，殘疾屬于機械損傷，只有炎和乙腦屬于傳染病，殘疾屬于機械損傷，只有A 項可能導(dǎo)致遺傳。項可能導(dǎo)致遺傳。 實驗