《多系統(tǒng)萎縮診斷標準中國專家共識》（2017）要點匯總

1、本word文檔 可編輯 可修改197.多系統(tǒng)萎縮診斷標準中國專家共識（2017）要點多系統(tǒng)萎縮(multiplesystematrophy,MSA)于1969年被首次命名,是一種中老年起病,以進展性自主神經(jīng)功能障礙,伴帕金森癥狀、小腦性共濟失調(diào)癥狀及錐體束征為主要臨床特征的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。最初,MSA分為橄欖腦橋小腦萎縮、黑質(zhì)紋狀體變性和Shy-Drager綜合征3種亞型。但MSA的自主神經(jīng)癥狀多伴有帕金森癥狀和/或小腦性共濟失調(diào)癥狀表型,因此,1998年Gilman等將MSA改分為MSA-P亞型和MSAC亞型,取消了Shy-Drager綜合征的稱謂。MSA平均發(fā)病率為0.60.7/10萬

2、人,患病率為3.44.9/10萬人,40歲以上人群中患病率為7.8/10萬人,50歲以上人群中患病率為3/10萬人,我國目前尚無確切的流行病學資料。MSA病因尚未明確,普遍認為該病是一種散發(fā)性疾病,但遺傳因素也可能參與了MSA的發(fā)病機制。MSA目前被認為是一種少突膠質(zhì)細胞-突觸核蛋白病,其病理學特征是在少突膠質(zhì)細胞胞漿內(nèi)出現(xiàn)以-突觸核蛋白為主要成分的包涵體。MSA癥狀多樣,病情進展快,易被誤診為帕金森病(PD)或特發(fā)性晚發(fā)型小腦性共濟失調(diào)（ILOCA）,迄今缺乏有效的治療手段。MSA的診斷仍以病理診斷為“金標準”,臨床尚缺乏客觀的生物學標志。一、臨床表現(xiàn)MSA臨床表現(xiàn)為不同程度的自主神經(jīng)功能障

3、礙、帕金森癥狀、小腦性共濟失調(diào)癥狀和錐體束征等。早期出現(xiàn)嚴重的進展性的自主神經(jīng)功能障礙是MSA的主要特征,而患者自主神經(jīng)功能障礙的進展速度越快預示著預后不良,患者壽命將縮短2.3年,部分MSA患者在運動癥狀前可出現(xiàn)性功能障礙、尿頻、尿急、尿失禁或尿潴留、體位性低血壓、吸氣性喘鳴以及快動眼期睡眠行為障礙(RBD)等非運動癥狀。1.運動癥狀：(1)MSA-P亞型以帕金森癥狀為突出表現(xiàn),主要表現(xiàn)為運動遲緩,伴肌強直、震顫或姿勢不穩(wěn)；但帕金森病的“搓丸樣”震顫少見,50%患者出現(xiàn)不規(guī)則的姿勢性或動作性震顫。2.自主神經(jīng)功能障礙：MSA-P亞型和MSAC亞型患者均有不同程度的自主神經(jīng)功能障礙,最常累及泌

4、尿生殖系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)。3.其他癥狀：睡眠障礙是MSA患者早期出現(xiàn)的特征性癥狀,主要包括RBD、睡眠呼吸暫停、白天過度嗜睡及不寧腿綜合征。二、輔助檢查1.神經(jīng)影像學檢查：（1）結(jié)構(gòu)影像學：（2）功能影像學：2.自主神經(jīng)功能檢查：(1)膀胱功能評價：（2）心血管自主反射功能評價：（3）呼吸功能評價：（4）睡眠障礙評價：（5）肛門-括約肌肌電圖(EAS-EMG)：（6）體溫調(diào)節(jié)功能評價：（7）反射定量檢測可發(fā)現(xiàn)MSA皮膚節(jié)后交感神經(jīng)纖維保留。3.123I-間碘芐胍(123I-MIBG)心肌顯像：可區(qū)分自主神經(jīng)功能障礙是交感神經(jīng)節(jié)前還是節(jié)后病變。4.神經(jīng)心理檢測：評估MSA患者的認知能力、精神狀態(tài)有

5、助于其鑒別診斷。5.基因檢測：目前MSA疾病尚無明確的致病基因,但研究發(fā)現(xiàn)SNCA基因、COQ2基因變異位點可增加MSA的發(fā)病風險。三、診斷1.診斷標準：目前MSA的診斷主要參考2008年Gilman等提出的第2版診斷標準。該診斷標準將MSA分為“可能的”(possible)、“很可能的”(probable)和“確診的”(definite)3個等級,見表1。2.支持診斷的臨床特征：(1)口面肌張力障礙；(2)不同程度的頸部前屈；(3)嚴重軀干前曲可伴Pisa綜合征；(4)手或足攣縮；(5)吸氣性嘆息；(6)嚴重的發(fā)音困難；(7)嚴重的構(gòu)音障礙；(8)新發(fā)或加重的打鼾；(9)手足冰冷；(10)強

6、哭強笑；(11)肌陣攣樣姿勢性或動作性震顫。3.不支持診斷的臨床特征：(1)典型的“搓丸樣”靜止性震顫；(2)臨床上顯著的周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)；(3)發(fā)病年齡大75歲；(4)共濟失調(diào)或帕金森綜合征家族史；(5)癡呆(符合美國精神障礙診斷統(tǒng)計手冊第4版診斷標準)；(6)白質(zhì)損害提示為多發(fā)性硬化；(7)非藥源性幻覺。四、評估量表歐洲多系統(tǒng)萎縮研究組于2004年建立了統(tǒng)一多系統(tǒng)萎縮評價量表(UMSARS),以Hoehn-Yahr帕金森病分級、Schwab-England日常生活能力評分量表(ADL)、帕金森病統(tǒng)一評價量表(UPDRS)、國際協(xié)作共濟失調(diào)評價量表(ICARS)和復合自主神經(jīng)系統(tǒng)量表(COM

7、PASS)等作為核心內(nèi)容。表1MSA等級的診斷標準可能的MSA散發(fā)、進展性,成年(30歲以上)起病,并具備以下特征：1.具有下面兩項之一：(1)左旋多巴反應不良性帕金森綜合征(運動遲緩,伴肌強直、震顫或姿勢不穩(wěn));(2)小腦功能障礙(步態(tài)共濟失調(diào),伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟失調(diào)或小腦性眼動障礙)。2.至少有下列1項自主神經(jīng)功能不全的表現(xiàn):（1）無其他病因可以解釋的尿急、尿頻或膀胱排空障礙,勃起功能障礙(男性)；(2)體位性低血壓(但未達到“很可能的”MSA的診斷標準)。3.至少有1項下列表現(xiàn):(1)可能的MSA-P或MSA-C：巴賓斯基征陽性,伴腱反射活躍;喘鳴；(2)可能的MSA-P：進展迅

8、速的帕金森癥狀；對左旋多巴不敏感；運動癥狀發(fā)作3年內(nèi)出現(xiàn)姿勢不穩(wěn)；小腦功能障礙；運動癥狀發(fā)作5年內(nèi)出現(xiàn)吞咽困難；MRI表現(xiàn)為殼核小腦中腳腦橋或小腦萎縮；18F-FDG-PET表現(xiàn)為殼核、腦干或小腦低代謝。(3)可能的MSA-C：帕金森癥狀;MRI表現(xiàn)為殼核小腦中腳或腦橋萎縮;18F-FDG-PET表現(xiàn)為殼核腦干或小腦低代謝;SPECT或PET表現(xiàn)為黑質(zhì)紋狀體突觸前多巴胺能纖維去神經(jīng)改變。很可能的MSA散發(fā)、進展性,成年(30歲以上)起病,并具備以下特征：1.具有下面兩項之一：(1)左旋多巴反應不良性帕金森綜合征(運動遲緩,伴肌強直、震顫或姿勢不穩(wěn))；(2)小腦功能障礙(步態(tài)共濟失調(diào),伴小腦性構(gòu)

9、音障礙、肢體共濟失調(diào)或小腦性眼動障礙)。2.至少有1項以下自主神經(jīng)功能障礙的表現(xiàn)：(1)尿失禁(不能控制膀胱排尿,男性合并勃起功能障礙)；(2)體位性低血壓(站立3min收縮壓下降30mmHg和(或)舒張壓下降15mmHg)。確診的MSA需經(jīng)腦組織尸檢病理學證實在少突膠質(zhì)細胞胞漿內(nèi)存在以-突觸核蛋白為主要成分的嗜酸性包涵體(GCIs),并伴有橄欖腦橋小腦萎縮或黑質(zhì)紋狀體變性五、鑒別診斷通常臨床診斷為MSA時需要與特發(fā)性晚發(fā)型小腦性共濟失調(diào)(ILOCA)及PD相鑒別：另外,MSA-P亞型應與其他帕金森綜合征如進行性核上性眼肌麻痹(PSP)、皮質(zhì)基底節(jié)變性(CBD)相鑒別：MSA還應與脆性X相關(guān)震顫/共濟失調(diào)綜合征(FXTAS)相鑒別：六、小結(jié)MSA是一組中老年起病的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,病