遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥相關(guān)知識(shí)

1、遺傳性球形細(xì)胞增多癥遺傳性球形細(xì)胞增多癥 相關(guān)知識(shí)相關(guān)知識(shí) 手術(shù)室手術(shù)室 成妙燕成妙燕 脾臟的解剖脾臟的解剖 HS 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 診診 斷斷 治治 療療 預(yù)預(yù) 后后【解剖解剖】 脾臟是人體最脾臟是人體最大的淋巴器官，脾大的淋巴器官，脾位于左季肋區(qū)深部位于左季肋區(qū)深部，呈卵圓形，為腹，呈卵圓形，為腹膜內(nèi)位器官。是血膜內(nèi)位器官。是血循環(huán)中最重要的濾循環(huán)中最重要的濾過(guò)器，作用為過(guò)濾過(guò)器，作用為過(guò)濾和儲(chǔ)存血液。和儲(chǔ)存血液?！窘馄式馄省?兩個(gè)面兩個(gè)面 臟面臟面 膈面膈面【解剖解剖】 韌帶韌帶 脾胃韌帶脾胃韌帶 脾膈韌帶脾膈韌帶 脾腎韌帶脾腎韌帶 脾結(jié)腸韌帶脾結(jié)腸韌帶【解剖解剖】 血管血管 脾動(dòng)、靜脈

2、脾動(dòng)、靜脈【概念概念】 遺傳性球形細(xì)胞增多癥（遺傳性球形細(xì)胞增多癥（HS）是由于先是由于先天性紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性天性紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病。以不同程度的貧血、反復(fù)黃疸、溶血病。以不同程度的貧血、反復(fù)黃疸、脾腫大、球形細(xì)胞增多和紅細(xì)胞滲透脆性脾腫大、球形細(xì)胞增多和紅細(xì)胞滲透脆性增加為特征的一種遺傳性溶血性疾病。增加為特征的一種遺傳性溶血性疾病?！九R床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)】 遺傳性球形細(xì)胞增多癥遺傳性球形細(xì)胞增多癥多見(jiàn)于幼多見(jiàn)于幼兒或兒童期，從無(wú)癥狀到危及生命的兒或兒童期，從無(wú)癥狀到危及生命的貧血。臨床表現(xiàn)可有很大差別，同一貧血。臨床表現(xiàn)可有很大差別，同一家族不同患者病情輕重

3、常較為一致。家族不同患者病情輕重常較為一致。【臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)】 脾腫大肋下脾腫大肋下26cm 嬰幼兒達(dá)嬰幼兒達(dá)50%，年長(zhǎng)兒，年長(zhǎng)兒7595%溶血危象時(shí)溶血危象時(shí)腫大明顯。腫大明顯。 發(fā)病年齡發(fā)病年齡5小時(shí)小時(shí)80歲，以嬰幼兒及兒童歲，以嬰幼兒及兒童期多見(jiàn)期多見(jiàn) 輕度黃疸輕度黃疸 ，反復(fù)發(fā)作（，反復(fù)發(fā)作（95%）。）。 貧血，大多呈輕致中度貧血，少數(shù)可嚴(yán)貧血，大多呈輕致中度貧血，少數(shù)可嚴(yán)重貧血。重貧血。 膽石癥膽石癥 可并發(fā)色素性膽石癥，可并發(fā)色素性膽石癥，10歲歲發(fā)生率為發(fā)生率為5%，年長(zhǎng)者，年長(zhǎng)者75%。【臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)】【實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查】1.血象血象 貧血輕致中度，發(fā)生危象時(shí)可

4、呈重貧血輕致中度，發(fā)生危象時(shí)可呈重度。網(wǎng)織紅細(xì)胞升高度。網(wǎng)織紅細(xì)胞升高8%，可達(dá)，可達(dá)2070%。2.球形紅細(xì)胞增多球形紅細(xì)胞增多 球形紅細(xì)胞為球形紅細(xì)胞為25%42%。3.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn) 75%病例鹽水滲透病例鹽水滲透脆性增加脆性增加4.骨髓象骨髓象 紅細(xì)胞極度增生，尤以晚幼紅明紅細(xì)胞極度增生，尤以晚幼紅明顯。偶見(jiàn)巨幼樣變。顯。偶見(jiàn)巨幼樣變。【診斷診斷】 典型病例可根據(jù)黃疸、貧血、脾腫大、典型病例可根據(jù)黃疸、貧血、脾腫大、球形紅細(xì)胞增多、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、紅球形紅細(xì)胞增多、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、紅細(xì)胞脆性增加及陽(yáng)性家族史做出診斷。細(xì)胞脆性增加及陽(yáng)性家族史做出診斷。 極少數(shù)需依賴(lài)

5、紅細(xì)胞膜蛋白分析作出診極少數(shù)需依賴(lài)紅細(xì)胞膜蛋白分析作出診斷。斷?！捐b別診斷鑒別診斷】獲得性球形紅細(xì)胞增多性疾病獲得性球形紅細(xì)胞增多性疾病新生兒新生兒ABO溶血溶血自身免疫性溶血性貧血自身免疫性溶血性貧血輸血溶血反應(yīng)輸血溶血反應(yīng)嚴(yán)重?zé)齻麌?yán)重?zé)齻麌?yán)重低磷血癥伴溶血嚴(yán)重低磷血癥伴溶血蛇毒蛇毒脾亢脾亢【鑒別診斷鑒別診斷】 新生兒新生兒ABO溶血?。嚎谷苎。嚎笰或抗或抗B抗體陽(yáng)性；抗體陽(yáng)性；血涂片球形紅細(xì)胞隨抗體降低而消失；雙血涂片球形紅細(xì)胞隨抗體降低而消失；雙親中血象無(wú)球形紅細(xì)胞增加。親中血象無(wú)球形紅細(xì)胞增加。 新生兒敗血癥：感染中毒癥狀；血培養(yǎng)陽(yáng)新生兒敗血癥：感染中毒癥狀；血培養(yǎng)陽(yáng)性；敗血癥控制后，外周血球形紅細(xì)胞消性；敗血癥控制后，外周血球形紅細(xì)胞消失；家族中無(wú)球形紅細(xì)胞增多等失；家族中無(wú)球形紅細(xì)胞增多等 脾切除是治療該病的根本辦法，凡脾切除是治療該病的根本辦法，凡確診后均應(yīng)行手術(shù)治療。小兒手術(shù)年齡確診后均應(yīng)行手術(shù)治療。小兒手術(shù)年齡以以5歲以上為宜。如為重癥患者，頻繁發(fā)歲以上為宜。如為重癥患者，頻繁發(fā)作溶血或再障危象，手術(shù)年齡可適當(dāng)提作溶血或再障危象，手術(shù)年齡可