神經(jīng)纖維瘤?。ú±S訪）

1、2021-10-291Imaging Diagnosis病例隨訪32021-10-2922021-10-2932021-10-2941. 頭顱頭顱MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物；顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物；2. 多發(fā)神經(jīng)纖維瘤多發(fā)神經(jīng)纖維瘤 3. 腦膜瘤腦膜瘤 綜合診斷：神經(jīng)纖維瘤病綜合診斷：神經(jīng)纖維瘤病II型型2021-10-295神經(jīng)纖維瘤病（NF） 神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是由于起源于神經(jīng)嵴細胞異常所導致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。 可分為兩種類型： NF-1型主要病理特征為：分布在脊神經(jīng)、皮膚或皮下組織的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，以及表皮基底細胞內(nèi)黑色素沉積而致皮膚色素斑（牛奶咖啡斑）。 NF-2型主要病

2、理特征為：前庭神經(jīng)鞘瘤，常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁后根神經(jīng)鞘瘤，皮膚腫瘤以神經(jīng)鞘瘤為主。知識點回顧外周神經(jīng)干組成：最外層為神經(jīng)外膜，把神經(jīng)分成束者為神經(jīng)束膜，而在神經(jīng)束內(nèi)充滿于每根神經(jīng)纖維周圍者叫神經(jīng)內(nèi)膜，有髓神經(jīng)軸突與神經(jīng)內(nèi)膜之間為髓鞘（施萬細胞）。由外至內(nèi)：神經(jīng)外膜神經(jīng)束膜神經(jīng)內(nèi)膜髓鞘(施萬細胞)軸突神經(jīng)纖維瘤Vs神經(jīng)鞘瘤 神經(jīng)纖維瘤：神經(jīng)纖維瘤：起源于神經(jīng)束膜細胞,有增生的神經(jīng)膜細胞和成纖維細胞構(gòu)成，交織排列，伴大量網(wǎng)狀纖維和膠質(zhì)纖維及疏松的粘液樣基質(zhì)，腫瘤沿神經(jīng)干呈浸潤生長，無包膜結(jié)構(gòu)，與受累神經(jīng)無明顯界限。 神經(jīng)鞘瘤（施萬細胞瘤）神經(jīng)鞘瘤（施萬細胞瘤）：起源于神經(jīng)鞘的

3、施萬細胞，主要由束狀型和網(wǎng)狀型兩種細胞構(gòu)成，常混合存在，血管豐富，有包膜，不侵犯神經(jīng)纖維。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將NF分為神經(jīng)纖維瘤病型（NF）和型（NF）。 NF型主要特征為皮膚牛奶咖啡色斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷?/10萬。 NF又稱中樞神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，基因位于染色體22q。 神經(jīng)纖維瘤病I型（NF1） 一般情況：此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多數(shù)，約有90%。 常為染色體顯性遺傳病。 發(fā)病率約為1/2500-1/3000。 患者分布年齡較廣泛，新生兒到老年均可發(fā)病，約1/3病例發(fā)生在13歲以前。已報道的病例男性較女性多見，母系遺

4、傳高于父系遺傳。 整體發(fā)病在種族間、性別間無明顯差異。臨床表現(xiàn)患者主要表現(xiàn)為 咖啡色斑 虹膜Lisch結(jié)節(jié) 不同類型的神經(jīng)纖維瘤 多種復雜的并發(fā)疾病臨床表現(xiàn) 咖啡色斑：常為最早出現(xiàn)的征象，為本病的一個重要特征。 主要見于體表非暴露部位，但定位于腋窩的最具診斷價值。斑塊多呈卵圓形或不規(guī)則形，邊界清楚，不突出皮面，大小從0.1-2cm不等。 病理上表現(xiàn)為表皮基底層黑色素增加。臨床表現(xiàn) Lisch結(jié)節(jié)：是起源于神經(jīng)脊組織的色素細胞虹膜錯構(gòu)瘤樣病變。 NF1患者出生時即可出現(xiàn)，至20隨以后幾乎所有的NF1患者都可見到此結(jié)節(jié)，因此對確定神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷很有價值。臨床表現(xiàn) 神經(jīng)纖維瘤 NF1患者的神

5、經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于身體任何部位，多表現(xiàn)為多發(fā)淺在的腫塊或結(jié)節(jié)，也有位于內(nèi)臟及大神經(jīng)干分布者，少數(shù)可表現(xiàn)為皮下沿神經(jīng)的致密腫塊。臨床表現(xiàn) 神經(jīng)纖維瘤：多個融合的從狀神經(jīng)纖維瘤可出現(xiàn)神經(jīng)纖維性象皮病。位于內(nèi)臟的神經(jīng)纖維瘤增大到一定程度會在不同部位出現(xiàn)不同程度的壓迫癥狀。 神經(jīng)纖維瘤通常以緩慢速度生長，但青春期發(fā)育、妊娠或絕經(jīng)期、傳染病、嚴重外傷、精神刺激等均可使瘤體增大加速 。臨床表現(xiàn) 并發(fā)疾病：NF1患者原發(fā)或繼發(fā)惡性腫瘤的幾率明顯升高，以及部分病人表現(xiàn)為骨骼異常、內(nèi)臟癥狀、神經(jīng)心理癥狀等。NF1三種不同類型局限性神經(jīng)纖維瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤彌漫性神經(jīng)纖維瘤臨床診斷 神經(jīng)纖維瘤病I型診斷必須強調(diào)結(jié)合臨

6、床病理。目前已廣泛采取的NIH診斷標準。 對一些表現(xiàn)不典型或病史、家族史不明確的需借助影像檢查、皮膚活檢甚至基因檢測以明確診斷。 患者存在以下7項中的2項或2項以上者可診斷為神經(jīng)纖維瘤I型 。具有以下兩項或兩項以上可診斷具有以下兩項或兩項以上可診斷有有6處咖啡奶油斑；處咖啡奶油斑；有有l(wèi)處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有有2個虹膜色素錯構(gòu)瘤（個虹膜色素錯構(gòu)瘤（ Lisch結(jié)節(jié)）；結(jié)節(jié)）；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤；與與NF-l病人為一級親屬關(guān)系；病人為一級親屬關(guān)

7、系；有有1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、長骨骨皮質(zhì)處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、長骨骨皮質(zhì)變薄變薄)NF-1型臨床診斷神經(jīng)纖維瘤病-I型NF1異常的髓鞘形成或一些錯構(gòu)瘤改變。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤：視神經(jīng)膠質(zhì)瘤：局限于一側(cè)視神經(jīng)或累及雙側(cè)視神經(jīng)和視交叉。局限于一側(cè)視神經(jīng)或累及雙側(cè)視神經(jīng)和視交叉。MRI表現(xiàn)為TI WI低信號，T2WI高信號，Gd-DTPA增強后部分強化;CT表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗，界清，增強后輕中度強化。2021-10-2923NF1 外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，而且大部分沿神經(jīng)干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現(xiàn)為等或稍低密度，增強后輕中度強化;

8、在MRI Tl WI上病變多與脊髓和肌肉信號相似，T2WI呈明顯高信號，增強病變實質(zhì)明顯強化。蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出虹膜錯構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）治療 手術(shù)治療手術(shù)治療 數(shù)量多，散在分布，發(fā)展慢，加上常累及深部組織，因此不可能靠外科手術(shù)切除來清除神經(jīng)纖維瘤病的全部小病灶。但瘤體較大發(fā)生壓迫癥狀、有導致功能障礙趨勢或有惡變者，一般主張外科切除。 非手術(shù)治療非手術(shù)治療 對于皮膚咖啡牛奶斑影響外觀者，可采用激光選擇性光熱作用治療或化學剝脫治療或采取皮膚削磨，可取得一定療效。 化療、放療、 分子靶向治療（抑制血管增殖）預后 本病雖為良性疾病，但會出現(xiàn)惡性表現(xiàn)。 發(fā)生率2%-29%。

9、多發(fā)生于腫瘤存在多年的患者，多數(shù)患病已10年或更長。 且惡變多發(fā)生在腹腔、胸腔等位置深，難以根治的部位； 頸部或四肢較大的神經(jīng)干的腫瘤亦容易發(fā)生惡變，一般多惡變?yōu)閻盒灾車陨窠?jīng)鞘瘤。 神經(jīng)纖維瘤如突然出現(xiàn)生長迅速或出現(xiàn)明顯疼痛應及時活檢。 于正常人群相比，在40歲以后，NF1患者群的存活率較低。神經(jīng)纖維瘤病II型 也稱為中樞型神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，發(fā)病率遠較神經(jīng)纖維瘤病I型少，1/50000 發(fā)生年齡較大，常見于20 40歲 由于存在雙側(cè)聽神經(jīng)瘤而出現(xiàn)耳鳴和聽力喪失， NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲。 可并發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如多發(fā)腦膜瘤

10、、顱神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤等。診斷標準采用美國NIH診斷標準，患者存在下述2項中之1項可診斷為神經(jīng)纖維瘤病II型。（1）CT掃描或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物（無需組織學依據(jù)）；（2）直系親屬患神經(jīng)纖維瘤病II型，伴有單側(cè)聽神經(jīng)腫物或具有下列5項中之2項：神經(jīng)纖維瘤 、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤 、神經(jīng)鞘瘤 、青少年性晶狀體混濁影像表現(xiàn)（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）其他顱神經(jīng)瘤 如：雙側(cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)副神經(jīng)瘤；（3）腦膜瘤；（4）脊柱及脊髓表現(xiàn)（髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，椎間孔擴大等） 雙側(cè)聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現(xiàn)密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強

11、后實質(zhì)部分明顯強化，骨窗可見內(nèi)聽道擴大或正常;MRI表現(xiàn)為T1 WI低、等信號，T2 WI稍高信號，病灶內(nèi)出現(xiàn)囊變出血信號可不均勻，增強后強化明顯。小聽神經(jīng)瘤僅依靠平掃很容易漏診，應常規(guī)MRI增強掃描，表現(xiàn)為聽神經(jīng)束增粗，明顯強化。NF2NF2神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）多發(fā)腦膜瘤：可發(fā)生于顱內(nèi)任何位置，大多余硬模呈寬基底相連，也可發(fā)生在腦室內(nèi)，T1、T2表現(xiàn)余腦實質(zhì)等信號的信號強度，若不做增強容易漏掉。增強明顯強化，伴腦膜尾征。雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多發(fā)腦膜瘤多發(fā)脊膜瘤治療1.手術(shù)治療：2.放射治療：放療時對該類腫瘤有價值的微侵襲治療方式，對絕大多數(shù)人而言，可以控制腫瘤生長，但需要付出聽力損害的代價不

12、過與疾病自然發(fā)展以及手術(shù)導致耳聾相比仍有較大優(yōu)勢。3.基因治療：NF-lNF-2別名Von Recklinghausen病雙側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤發(fā)病率占NF90%以上占NF10%以下發(fā)病期兒童成人遺傳常染色體顯性，17號染色體異常常染色體顯性，22號染色體異常皮膚改變顯著少見CNS病變的發(fā)生率15%20%100%腦膠質(zhì)增生或錯構(gòu)瘤、星形細胞瘤神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤脊髓是否發(fā)生膠質(zhì)瘤尚未定室管膜瘤，星形細胞瘤脊神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤（體積小，單發(fā)）神經(jīng)鞘瘤（體積大，雙側(cè)，多發(fā)）Lisch結(jié)節(jié)常見無非外胚層病變有（如腹腔和內(nèi)分泌腫瘤）無神經(jīng)纖維瘤病分型2021-10-2945男 45歲 3497442008年“T12L

13、1、L3、L5S1”腫瘤切除術(shù)送檢標本：“T12L1、L3、L5S1”神經(jīng)纖維瘤病，多發(fā)性，多灶性區(qū)域鈣化或骨化，部分區(qū)域細胞豐富；冰對及冰凍剩余組織病變同上；“T12腫瘤上切”（）。免疫組化結(jié)果：S100+、NSE+、EMA、Vim+、CD34-、P53-。2013（頸部包塊）：孤立性纖維性腫瘤，腫塊最大徑0.8cm，腫瘤浸潤周圍纖維脂肪結(jié)締組織，標本切緣見腫瘤組織。免疫組化：S100()、CD34()、bcl2()、EMA()、Des()、Caldesmon()、P53(灶性)、KI67(約3)。Case12021-10-2946 416256 男 63歲 右眼眼球突出，下瞼輕度外翻，內(nèi)眥部暴露少許結(jié)膜，于眼眶下方及內(nèi)眥部可捫及質(zhì)硬腫物，無明顯壓痛，腫物向球后延伸。雙眼角膜透明，角膜后無色素沉著，鞏膜無黃染，前房中深，房水清，虹膜形態(tài)色澤正常，雙眼瞳孔等大等圓，直接、間接對光反射均正常存在，雙眼晶狀體不均勻混濁 南京市鼓樓醫(yī)院CT示右眼眼眶占位，考慮血管瘤可能性大。2021-10-2947Case22021-10-29482021-10-29492021-10-2950眼部MR平掃示：1、右側(cè)淚腺區(qū)、球后脂肪間隙、