第4專題生物的遺傳、變異、進化

1、第4專題生物的遺傳、變異、進化考綱盤點1遺傳的物質基礎：DNA是主要的遺傳物質；DNA的分子結構和復制；基因的概念；基因控制蛋白質的合成；基因對性狀的控制；人類基因組研究。2遺傳的基本規(guī)律：分離定律；自由組合定律。3性別決定與伴性遺傳：性別的決定；伴性遺傳。4生物的變異：基因突變；基因重組；染色體結構和數(shù)目的變異。5人類遺傳病與優(yōu)生：人類遺傳?。贿z傳病對人類的危害；優(yōu)生的概念和措施。6進化：自然選擇學說的主要內容；現(xiàn)代生物進化理論簡介。知識網絡第一講遺傳的物質基礎知識細化回顧1DNA是主要的遺傳物質(1)細胞生物的遺傳物質是DNA，病毒的遺傳物質是DNA或RNA。(2)證明生物體內的遺傳物質是

2、DNA的實驗證據有肺炎雙球菌轉化實驗、噬菌體侵染細菌實驗。(3)比較肺炎雙球菌轉化實驗和噬菌體侵染細菌實驗2DNA分子的特性、結構與復制(1)DNA分子具有穩(wěn)定性、多樣性和特異性。穩(wěn)定性的原因是外側脫氧核糖和磷酸交替連接，構成基本骨架，內側通過氫鍵形成堿基對，其中A與T之間以2個氫鍵相連，G與C之間以3個氫鍵相連，因此G與C含量越高，DNA就越穩(wěn)定。DNA多樣性的原因是構成DNA的堿基對的數(shù)目、比例和排列順序千變萬化。(2)DNA分子的復制過程中所運用的酶有解旋酶，其作用是斷開堿基對之間的氫鍵；DNA聚合酶的作用是形成磷酸二酯鍵。4基因的結構與功能(1)基因是決定生物性狀的基本單位，是具有遺傳

3、效應的DNA片段。(2)基因的結構包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)兩部分，與原核細胞相比，真核細胞基因結構特點是編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的，有內含子和外顯子之分。(3)基因的功能是遺傳信息的傳遞與表達，基因中非編碼序列起調控遺傳信息表達的作用。4遺傳信息及其表達(1)遺傳信息是指DNA分子中脫氧核苷酸的排列順序。(2)遺傳密碼是指mRNA上決定一個氨基酸的3個相鄰的堿基。生物體共有 64個密碼子，幾乎所有生物共用一套密碼子。(3)氨基酸的運載工具是tRNA，其一端的三個堿基能專一性地與mRNA上的密碼子配對，一種tRNA只能識別并轉運一種氨基酸。(4)細胞生物中遺傳信息的流動方向可表示為： (5)基因對性狀

4、的控制途徑之一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，其二是通過控制蛋白質分子的結構來直接影響性狀。要點歸納一、肺炎雙球菌轉化實驗和噬菌體侵染細菌實驗分析1實驗過程與方法 (2)噬菌體侵染細菌的實驗【特別提醒】加熱殺死S型細菌的過程中，其蛋白質變性失活，但是其內部的DNA在加熱結束后隨溫度的恢復又逐漸恢復其活性。R型菌轉化成S型菌的原因是S型菌DNA與R型菌DNA實現(xiàn)重組，表現(xiàn)出S型菌的性狀，此變異屬于基因重組。培養(yǎng)噬菌體只能利用活體培養(yǎng)基，因為病毒是專營寄生生活的。2實驗變量的分析與結論(1)實驗變量分析肺炎雙球菌轉化實驗體內轉化：實驗變量(單一變量)是注射的活R型菌是否與加熱殺死的S型菌混合。體

5、外轉化：實驗變量(單一變量)是R型菌與組成S型菌的各組分混合培養(yǎng)。噬菌體侵染細菌實驗實驗變量(單一變量)是進入細菌體內的不同物質。(2)實驗結論兩實驗都證明了DNA是遺傳物質。肺炎雙球菌轉化實驗同時證明了蛋白質不是遺傳物質；噬菌體侵染細菌實驗還能證明DNA控制蛋白質合成，但不能證明蛋白質不是遺傳物質。二、放射性同位素示蹤法的應用1研究DNA半保留復制方式的特點將含14N的DNA分子放到含放射性同位素15N標記的脫氧核苷酸的培養(yǎng)基中讓其進行復制，數(shù)代后檢測所有DNA分子的放射性強度或比例，證明DNA具有半保留復制的特點。2在基因診斷和環(huán)境監(jiān)測中的應用在基因診斷中可利用放射性同位素15N、32P等

6、制備基因探針，將某一致病基因放到含放射性15N或32P的培養(yǎng)基中進行擴增，加熱得到標記的致病基因單鏈即制備了基因探針，利用DNA分子雜交原理，將待測者的DNA分子加熱處理形成DNA分子單鏈并與基因探針混合，讓其雜交，檢測是否形成雙鏈，若完全形成雙鏈，證明該人患有該基因病，否則不患。應用同樣的原理可檢測飲用水中病毒的含量。三、堿基計算歸類與應用1DNA分子、DNA某條鏈及轉錄生成的mRNA中堿基比例關系2DNA復制過程中的堿基數(shù)量計算某DNA分子中含某堿基a個，(1)復制n次需要含該堿基的脫氧核苷酸為a·(2n1)；(2)第n次復制，需要含該堿基的脫氧核苷酸為a·2n1。3堿

7、基比例的應用由核酸所含堿基種類比例可以分析判斷核酸的種類：(1)若有U無T，則該核酸為RNA。(2)若有T無U，且AT，GC，則該核酸一般為雙鏈DNA。(3)若有T無U，且AT，GC，則該核酸為單鏈DNA。四、基因的結構和功能 1基因的功能(1)傳遞信息：有性生殖過程中，親代復制DNA通過配子將遺傳信息傳遞給后代。(2)表達遺傳信息：在生物個體發(fā)育過程中，通過控制蛋白質合成實現(xiàn)。(3)功能簡圖2基因控制蛋白質合成過程中DNA、mRNA堿基數(shù)與合成的蛋白質中氨基酸的數(shù)量關系(1)基因中堿基數(shù)mRNA中堿基數(shù)氨基酸數(shù)631。(2)上述比例關系是建立在基因中全部堿基都參與指導蛋白質合成基礎之上的，實

8、驗合成出的氨基酸數(shù)要小于基因中堿基數(shù)的六分之一，其原因是：基因中存在不編碼氨基酸的脫氧核苷酸序列；基因中存在與轉錄出的mRNA上的終止密碼子相對應的堿基序列；若考慮整個DNA分子，則還有連接相鄰基因的無遺傳效應的DNA片段。 五、“中心法則”及“基因工程”中有關酶的比較六、核酸分子雜交法(即DNA探針法)該方法是根據堿基互補配對原則，把互補的雙鏈DNA解開，把單鏈的DNA小片段用同位素、熒光分子或化學發(fā)光催化劑等進行標記，之后同被檢測的DNA中的同源互補序列雜交，從而檢測出所要查明的DNA或基因。具體步驟：抽取病人的組織或體液作為化驗樣品；將樣品中的DNA分離出來；用化學法或熱處理法使樣品DN

9、A解旋；將事先制作好的DNA探針引入到化驗樣品中。這些已知的經過標記的探針能夠在化驗樣品中找到互補鏈，并與之結合(雜交)在一起，找不到互補鏈的DNA探針，則可以被洗脫。這樣通過對遺留在樣品中的標記過的DNA探針進行基因分析，就能檢測出病人所得的病。第二講遺傳的基本規(guī)律知識細化回顧1孟德爾成功的原因(1)選材科學：選用豌豆作試驗材料，因為豌豆各品種間具有易于區(qū)分的相對性狀，而且是自花傳粉和閉花授粉植物，可以避免外來花粉的干擾。(2)方法科學：研究性狀遺傳時，由簡到繁，先從一對相對性狀著手，然后再研究兩對以上相對性狀，以減少干擾。數(shù)據處理：應用統(tǒng)計學方法，得到了前人未注意到的子代比例關系?？茖W地設

10、計了試驗程序，他根據試驗得到的結果提出了假設，并對此做了測交試驗以驗證。2孟德爾遺傳定律的實質(1)基因分離定律的實質是生物體在進行減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨著同源染色體的分開而分離，形成數(shù)量相等的兩種配子。(2)基因自由組合定律的實質是生物體在減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體上的等位基因彼此分離，同時非同源染色體上的非等位基因自由組合。(3)分離定律和自由組合定律比較3遺傳實驗的基本方法(1)雜交(×)：兩個基因型不同的個體相交。也指不同品種間的交配。植物可指不同品種間的異花傳粉。(2)自交()：兩個基因型相同的個體相交。植物指自花傳粉。(3)測交：測交是讓F1與隱性純合子雜交，

11、用來測定F1基因型的方法。其原理是：隱性純合子只產生一種帶隱性基因的配子，不會掩蓋F1配子中基因的表現(xiàn)，因此測交后代表現(xiàn)型及其分離比能準確反映出F1產生的配子的基因型及分離比，從而可知F1的基因型。(4)正交和反交：若甲作父本，乙作母本，即甲()×乙()作為正交實驗，則乙作父本，甲作母本，即乙()×甲()為反交實驗。要點歸納一、孟德爾遺傳規(guī)律的適用條件分析1真核生物的性狀遺傳。原核生物和非細胞結構的生物(如病毒)無染色體，不進行減數(shù)分裂，故不適用。2有性生殖過程中的性狀遺傳。只有在有性生殖過程中才發(fā)生等位基因分離，以及非同源染色體上的非等位基因的自由組合。無性生殖過程不產生

12、有性生殖細胞，故不適用。3細胞核遺傳。只有真核生物的細胞核內的基因隨染色體的規(guī)律性變化而呈現(xiàn)規(guī)律性傳遞。而細胞質內的遺傳物質數(shù)目不穩(wěn)定，在細胞分裂過程中不均等地隨機分配，遵循細胞質遺傳規(guī)律。4基因的分離定律適用于一對相對性狀的遺傳，只涉及一對等位基因。基因的自由組合定律適用于兩對或兩對以上相對性狀的遺傳，涉及兩對及兩對以上的等位基因且分別位于兩對或兩對以上的同源染色體上。【特別提醒】位于同一對同源染色體上的非等位基因的傳遞不遵循基因自由組合定律。性染色體上的基因控制著性狀遺傳，若只研究一對相對性狀則遵循基因的分離定律，由于性染色體的特殊性，描述子代性狀表現(xiàn)時要連同性別一起描述。二、遺傳規(guī)律與減

13、數(shù)分裂的關系1核遺傳規(guī)律與減數(shù)分裂的關系從細胞水平看，基因的分離定律和自由組合定律都發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中，發(fā)生時期是減數(shù)第一次分裂后期，這個時期細胞內同源染色體分離，導致等位基因分離，配子中含等位基因中的一個，這是基因分離的本質。同時，非同源染色體自由組合，使得非同源染色體上的非等位基因也自由組合，配子中含不同的基因組合，這是基因自由組合的本質?！咎貏e提醒】基因的分離定律是自由組合定律的基礎，非等位基因自由組合的前提是等位基因的分離。2細胞質遺傳與減數(shù)分裂的關系(1)母系遺傳的細胞學基礎是卵原細胞在減數(shù)第一次分裂后期和減數(shù)第二次分裂后期(次級卵母細胞)細胞質不均等分裂從而形成含大量細

14、胞質的卵細胞。精細胞經變形形成精子后含極少量的細胞質。(2)雜交后代不出現(xiàn)一定分離比的細胞學基礎是線粒體和葉綠體中的質基因是成單存在的，無等位基因，在減數(shù)分裂時，線粒體和葉綠體等細胞器伴隨細胞質隨機地、不均等地分配到子細胞中去。 3生物遺傳效應與個體發(fā)育的關系(1)控制性狀的基因通過配子傳遞給子代。(2)基因控制的性狀通過子代個體發(fā)育得以表現(xiàn)。(3)性狀表現(xiàn)過程中，核基因起主導作用，質基因活動受核基因調控，細胞質內的某些物質調節(jié)和制約核基因的主導作用。(4)環(huán)境條件影響著基因的表達，表現(xiàn)型是基因和環(huán)境共同作用的結果。因此，生物的遺傳規(guī)律是在核、質基因相互協(xié)調及外界環(huán)境條件共同作用下由性狀表現(xiàn)出

15、來的。4植物雜交育種的育種年限分析以培育一對相對性狀的顯性純合子為例，在逐代自交過程中將隱性純合子去掉。由此得出自交n代，雜合子的概率為，顯性純合子為 ，自交n代后顯性性狀中的純合子(AA)所占比例為。當n，此數(shù)值為1，因此自交代數(shù)越多，顯性純合子的概率越大。但在生產中一般連續(xù)自交6代，從公式中算出自交6代顯性純合的概率就可達97%以上，這一概率可認為所得新品種幾乎都是純合子。所以，雜交育種的育種年限至少是6年?！咎貏e提醒】具一對相對性狀的雜合子自交培育顯性純合子，逐代淘汰隱性純合子，表現(xiàn)顯性性狀的不同基因型的概率發(fā)生改變。第三講伴性遺傳及遺傳病與優(yōu)生知識細化回顧1薩頓的假說(1)內容：基因是

16、由染色體攜帶著從親代傳遞給子代的，即基因就在染色體上。(2)依據：基因和染色體行為存在著明顯的平行關系。(3)基因位于染色體上的實驗證據實驗過程及現(xiàn)象現(xiàn)象：白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相聯(lián)系。實驗現(xiàn)象的解釋2性別決定與伴性遺傳特點(1)在XY型性別決定中雌性表示為XX，雄性表示為XY；在ZW型性別決定中雌性表示為ZW，雄性表示為ZZ。(2)伴X隱性遺傳病的遺傳特點是：隔代交叉遺傳：即患者父親的致病基因通過女兒傳給其外孫；女性患者的兒子、父親全是患者，如：紅綠色盲；男性患者多于女性。(3)伴X顯性遺傳病的遺傳特點是：代代遺傳；患病男性的女兒、母親全患病，如：抗維生素D佝僂病；人群中女性患者多于男性。

17、3人類遺傳病與優(yōu)生(1)人類遺傳病主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中符合孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳病主要是單基因遺傳病。(2)單基因遺傳疾病是由一對等位基因控制的遺傳病。常染色體顯性遺傳病：并指，軟骨發(fā)育不全；X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病；常染色體隱性遺傳?。罕奖虬Y、白化病、先天性聾?。籜染色體隱性遺傳?。哼M行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病。(3)多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病。常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素的影響；群體發(fā)病率較高。病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。(4)染色體異常遺傳病是由人的染色體發(fā)生異常引起的遺傳病，也叫染色體

18、病。常染色體?。撼Ｈ旧w變異引起的疾病如：21三體綜合征、貓叫綜合征；性染色體病：性染色體變異引起的疾病如：性腺發(fā)育不良。特點：遺傳物質改變較大、病癥較嚴重，甚至胚胎時就自然流產。要點歸納一、性別決定的類型二、人類紅綠色盲的遺傳六種婚配方式后代的基因型、表現(xiàn)型雙親的基因型子女的基因型、表現(xiàn)型子女患病比例XBXB×XBYXBY(正常)，XBXB(正常)全部正常XBXb×XBYXBY(正常)，XbY(色盲)XBXB(正常)，XBXb(正常)男孩一半患病XbXb×XBYXbY(色盲)，XBXb(正常)男孩全部患病XBXB×XbYXBY(正常)，XBXb(正常)

19、全部正常XBXb×XbYXBY(正常)，XbY(色盲)XBXb(正常)，XbXb(色盲)男女各有一半患病XbXb×XbYXbY(色盲)，XbXb(色盲)全部患病三、人類遺傳病的類型及遺傳特點四、人類遺傳病類型的判斷1確定是否為伴Y遺傳(1)若系譜圖中患者全為男性，而且男性患者的父親和兒子也為患者，則為伴Y遺傳。(2)若系譜圖中患者雖全為男性，但是男性患者的父親或兒子為正常，則不是伴Y遺傳。2確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病(1)“無中生有”或“隔代遺傳”，則為隱性遺傳。(2)“有中生無”或“連續(xù)遺傳”，則為顯性遺傳。3確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳假設致病基因在X染色體上，從

20、后代尋找女性隱性純合子。如果女性隱性純合子的父親表現(xiàn)型與假設的一致，則假設成立，基因位于X染色體；否則基因位于常染色體。(1)隱性遺傳病：如果后代女性患者的父親也為患者，基本確定基因在X染色體上；如果女患者的父親為正常，則為常染色體遺傳。(2)顯性遺傳?。喝绻蟠Ｅ缘母赣H為患者，則基因位于常染色體上；如果正常女性的父親為正常個體，則有可能在X染色體上。五、性染色體同源區(qū)段基因的特殊遺傳方式 右圖為X、Y染色體的結構模式圖，為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設控制某個相對性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的片段，那么這對性狀在后代男女個體中表現(xiàn)型也有差別。例如：母本為XaXa，父本為XaYA，則

21、后代男性個體為XaYA，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代女性個體為XaXa，全部表現(xiàn)為隱性性狀；再如母本為XaXa，父本為XAYa，則后代男性個體為XaYa，全部表現(xiàn)為隱性性狀；后代女性個體為XAXa，全部表現(xiàn)為顯性性狀。六、伴性遺傳的應用1判斷基因的位置(在常染色體還是X染色體上)(1)方法：正交和反交。(2)結果和結論：正交和反交的結果相同基因在常染色體上。正交和反交的結果不同基因在X染色體上。實例P：灰色雌蠅×黃色雄蠅 P：黃色雌蠅×灰色雄蠅 F1：灰色(雄性)黃色(雌性) F1：黃色(雌、雄)結論基因位于X染色體上，黃色是顯性。2根據子代的表現(xiàn)型判斷性別假設X染色體上的A、

22、a這對等位基因控制一對相對性狀，則選用隱性純合母本與顯性父本雜交時，后代中的隱性個體必為雄性，顯性個體必為雌性。 親本：XaXa×XAY 子代：XAXaXaY (顯性)(隱性)雞的性別決定屬于ZW型，公雞含有ZZ染色體，母雞含有ZW染色體。蘆花雞的羽毛有黑白條紋，是由B基因決定，當b基因純合時，表現(xiàn)為非蘆花，這對基因位于Z染色體上。讓ZbZb(非蘆花公雞)與ZBW(蘆花母雞)進行交配，其后代基因型和表現(xiàn)型為：ZBZb(蘆花公雞)、ZbW(非蘆花母雞)，這樣就能在雛雞時根據是否有條紋判斷出雌雄。第四講生物的變異及生物進化知識細化回顧1生物的變異(2)可遺傳變異的來源：基因突變、基因重組

23、、染色體變異。2基因突變(1)實質：DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變。(2)結果：一定會引起基因結構的改變，但不一定引起生物性狀的改變，基因的數(shù)目沒有變化，產生了新基因。(3)意義：由于可產生原基因的等位基因，并且通?？僧a生原性狀的相對性狀，因此，它是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原材料。(4)特點：普遍性、隨機性、低頻性、多害少利性、不定向性。(5)引起基因突變的因素：物理因素、化學因素和生物因素。3基因重組(1)概念：指生物體在進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(2)引起基因重組的生理作用包括減數(shù)第一次分裂前期的同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換、

24、減數(shù)第一次分裂后期的非同源染色體上的非等位基因的自由組合等。(3)結果：產生新的基因型，不能產生新基因。(4)意義：為生物變異提供了極其豐富的來源，是形成生物多樣性的重要原因之一，對于生物進化具有十分重要的意義。4染色體變異(1)染色體結構變異類型包括染色體片段的缺失、重復、倒位和易位四種，其結果是導致排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，從而導致生物性狀的改變。(2)染色體數(shù)目變異可分為兩類：一類是細胞內個別染色體增加或減少，另一類是細胞內的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。(3)染色體組的特點：一個染色體組內不應含有同源染色體，但含有控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部

25、遺傳信息，因此，含一個染色體組的細胞從理論上講也具有全能性。(4)多倍體產生的原因：有絲分裂過程中紡錘體形成受抑制，導致姐妹染色單體分開后不能均分到兩極，而存在于一個細胞內加倍。減數(shù)分裂形成染色體數(shù)目加倍的配子，兩性配子結合形成受精卵發(fā)育而成。人工誘導多倍體，利用一定濃度的秋水仙素處理幼苗可抑制其紡錘體的形成。(5)單倍體產生的原因：自然條件下，直接由精子或卵細胞發(fā)育而來。人工獲取方法常采用花藥離體培養(yǎng)來獲得。5生物進化理論(1)達爾文自然選擇學說認為生物進化的內在因素是遺傳變異，生存斗爭是生物進化的動力，適者生存是自然選擇的結果。(2)現(xiàn)代生物進化理論：種群是生物進化的基本單位，生物進化的實質是種群基因頻率的改變。