人類的染色體

1、人類的染色體人類的染色體一、人類的正常核型一、人類的正常核型二、染色體異常與疾病二、染色體異常與疾病一、人類的正常核型一、人類的正常核型（一）人類染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、類型（一）人類染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、類型（二）（二）Denver體制體制（三）核型（三）核型一、人類的正常核型一、人類的正常核型（一）人類染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、類型（一）人類染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、類型（二）（二）Denver體制體制 （三）核型（三）核型1、非顯帶核型、非顯帶核型2、顯帶核型、顯帶核型3、染色體顯帶核型的識(shí)別、染色體顯帶核型的識(shí)別每條顯帶染色體根據(jù)每條顯帶染色體根據(jù)ISCN規(guī)定的界標(biāo)劃分為若干個(gè)區(qū)和帶。規(guī)定的界標(biāo)劃分為若

2、干個(gè)區(qū)和帶。界標(biāo)界標(biāo)（landmark）：）： 是染色體上劃分區(qū)的標(biāo)志，通常是指是染色體上劃分區(qū)的標(biāo)志，通常是指染色體上具有穩(wěn)定而又顯著的形態(tài)學(xué)特征的結(jié)構(gòu)。染色體上具有穩(wěn)定而又顯著的形態(tài)學(xué)特征的結(jié)構(gòu)。包括：包括：染色體長、短臂的末端；染色體長、短臂的末端；著絲粒；著絲粒；長、短臂上長、短臂上某些顯著的染色體帶（深帶或淺帶）。某些顯著的染色體帶（深帶或淺帶）。區(qū)區(qū)（region）：）： 為位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域。為位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域。帶帶（banding）：）： 每一染色體都應(yīng)看作是由一系列序貫的帶每一染色體都應(yīng)看作是由一系列序貫的帶組成，即沒有非帶區(qū)。它借其較深或較淺的著色強(qiáng)度，可清楚

3、組成，即沒有非帶區(qū)。它借其較深或較淺的著色強(qiáng)度，可清楚的與相鄰帶相區(qū)別。的與相鄰帶相區(qū)別。 記述一特定帶時(shí)，需要寫明記述一特定帶時(shí)，需要寫明4個(gè)內(nèi)容：個(gè)內(nèi)容：染色體號(hào)；染色體號(hào)；臂的符號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的號(hào)序；區(qū)的號(hào)序；帶的號(hào)序。帶的號(hào)序。這些內(nèi)容按順序書寫，不用間隔或加標(biāo)這些內(nèi)容按順序書寫，不用間隔或加標(biāo)點(diǎn)。點(diǎn)。例如：例如：1p31表示第一號(hào)染色體，短臂，表示第一號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，區(qū)，1帶。帶。返回二、染色體異常與疾病二、染色體異常與疾病染色體畸變?nèi)旧w畸變（chromosome aberration）：在某些內(nèi)部或）：在某些內(nèi)部或外界因素的影響下，染色體外界因素的影響下，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)

4、數(shù)目和結(jié)構(gòu)可能發(fā)生改變，這種可能發(fā)生改變，這種改變稱為染色體畸變。改變稱為染色體畸變。染色體病染色體?。╟hromosome disease）：染色體上排列著眾多）：染色體上排列著眾多的基因，染色體畸變必然會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)基因的改變從而引起染的基因，染色體畸變必然會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)基因的改變從而引起染色體病。色體病。（一）染色體數(shù)目異常（一）染色體數(shù)目異常 1、類型、類型 整倍體異常整倍體異常 單倍體（單倍體（n）：見于正常成熟配子）：見于正常成熟配子 （精子和卵子）。（精子和卵子）。 多倍體（多倍體（n3 n）：見于自然流產(chǎn)的胎兒中，）：見于自然流產(chǎn)的胎兒中， 是人類自然流產(chǎn)的重要原因。是人類自然流產(chǎn)的重

5、要原因。 亞二倍體：在亞二倍體：在2n基礎(chǔ)上減少一條或數(shù)條染色體?；A(chǔ)上減少一條或數(shù)條染色體。非整倍體異常非整倍體異常 （如：單體型，（如：單體型，45，XY，-5） 超二倍體：比二倍體（超二倍體：比二倍體（2n）多一條或數(shù)條染色體。）多一條或數(shù)條染色體。 （三體型或多體型，（三體型或多體型，47，XY，+21） 嵌合體嵌合體（mosaic）：含有兩種或兩種以上不同）：含有兩種或兩種以上不同 核型細(xì)胞系的個(gè)體，例：核型細(xì)胞系的個(gè)體，例：46,XX/47,XXY 2、染色體數(shù)目異常的機(jī)理、染色體數(shù)目異常的機(jī)理（1）整倍體異常）整倍體異常 雙雄受精雙雄受精三倍體形成的原因三倍體形成的原因 雙雌受精

6、雙雌受精 核內(nèi)復(fù)制核內(nèi)復(fù)制四倍體形成的原因四倍體形成的原因 核內(nèi)有絲分裂核內(nèi)有絲分裂 46/47/45 嵌合體個(gè)體嵌合體個(gè)體47/45 嵌合體個(gè)體嵌合體個(gè)體2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N2N1 12N2N1 12N2N2N2N1 12N2N1 1 有 絲 分 裂 不 分 離有 絲 分 裂 不 分 離( m i t o t i c n o n -( m i t o t i c n o n -disjunction)disjunction)是指發(fā)生在受精卵或體細(xì)胞有絲是指發(fā)生在受精卵或體細(xì)胞有絲分裂過程中的姐妹染色單體不分離，即可形分裂過程中的姐妹染色單體不分離，即可形成成嵌合體嵌合

7、體(mosaic)(mosaic)。減數(shù)分裂不分離減數(shù)分裂不分離2N2NN NN N1 1N N1 12N2N1 12N2N1 12N2N1 12N2N1 1N N1 1N N1 1N N1 1N N1 12N2N2N2N2N2N1 12N2N1 12N2NN NN NN NN NN N1 1N N1 1（二）染色體結(jié)構(gòu)畸變（二）染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變原因：染色體斷裂及斷裂后的重染色體結(jié)構(gòu)畸變原因：染色體斷裂及斷裂后的重排排.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型（1）缺失（）缺失（deletion）（2）重復(fù)（）重復(fù)（duplication）（3）倒位（）倒位（inversion）（

8、4）易位（）易位（translocation）缺失缺失(deletion(deletion，del)del)末端缺失末端缺失(terminal deletion)4q2746,XX(XY),del(4)(pterq27)缺失缺失(deletion(deletion，del)del)4q134q25中間缺失中間缺失(interstitial deletion)46,XX(XY),del(4)(pterq13:q25qter)重復(fù)重復(fù)(duplication(duplication，dup)dup) 一條染色體上某一條染色體上某一相同節(jié)段具有兩份一相同節(jié)段具有兩份或兩份以上稱為重復(fù)?；騼煞菀陨戏Q為

9、重復(fù)。它往往是兩同源染色它往往是兩同源染色體之間的染色體片斷體之間的染色體片斷不等交換的結(jié)果。不等交換的結(jié)果。4q2520q12平衡易位：平衡易位：相互易位僅涉及位置的改變而不造成相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減。染色體片段的增減。（三）染色體?。ㄈ┤旧w?。╟hromosome disease）染色體病染色體?。菏侵赣捎谌旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)是指由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)致的疾病。致的疾病。 由于染色體病多表現(xiàn)為多種臨床癥狀的綜合征，由于染色體病多表現(xiàn)為多種臨床癥狀的綜合征，故又稱為染色體異常綜合征故又稱為染色體異常綜合征. 1、常染色體異常綜合征、常染色體異常

10、綜合征 2、性染色體異常綜合征、性染色體異常綜合征 返回返回1、常染色體異常綜合征、常染色體異常綜合征是指第是指第122號(hào)常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。號(hào)常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。（1）先天愚型）先天愚型（2）5p綜合征綜合征 返回返回（1）先天愚型）先天愚型先天愚型又稱作先天愚型又稱作21三體綜合征、三體綜合征、Down綜合征，是綜合征，是人類中最常見的一種染色體病。人類中最常見的一種染色體病。21三體型（約占三體型（約占92.5%） 易位型（約占易位型（約占5%） 嵌合型（約占嵌合型（約占2.5%） 原因：主要是由于母親卵子形原因：主要是由于母親卵子形成過程中發(fā)生了成過程中

11、發(fā)生了21號(hào)染色體減號(hào)染色體減數(shù)分裂不分離。數(shù)分裂不分離。另外：父親精子形成過程中也另外：父親精子形成過程中也可發(fā)生可發(fā)生21號(hào)染色體的不分離而號(hào)染色體的不分離而導(dǎo)致該?。s占導(dǎo)致該病（約占30%）。）。21三體型（約占三體型（約占92.5%）核型：核型：47，XX（XY），），+21易位型（約占易位型（約占5%） 核型：常見類型：核型：常見類型：46，XX（XY），），-14，+t（14；21）（）（p11；q11）原因：原因：由于新的突變形成，即父親或母親在形成配子由于新的突變形成，即父親或母親在形成配子時(shí)發(fā)生了羅伯遜易位，產(chǎn)生出帶有時(shí)發(fā)生了羅伯遜易位，產(chǎn)生出帶有14/21易位的易位的精子

12、或卵子，當(dāng)其與正常的卵子或精子受精后便形精子或卵子，當(dāng)其與正常的卵子或精子受精后便形成該類異常。成該類異常。親代遺傳而來，即患者的雙親之一是平衡易位親代遺傳而來，即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。攜帶者。 平衡易位攜帶者的核型為平衡易位攜帶者的核型為 45，XX（XY），）， -14， -21, +t(14；21)（p11；q11）嵌合型（約占嵌合型（約占2.5%）核型：核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），），+21原因：正常的受精卵在胚胎發(fā)育早期的卵裂過程中，原因：正常的受精卵在胚胎發(fā)育早期的卵裂過程中，發(fā)生發(fā)生21號(hào)染色體的不分離，形成號(hào)染色體的不分離，形成46/47/45細(xì)胞系

13、細(xì)胞系的嵌合體。的嵌合體。 返回返回核型：核型：46，XX（XY），），del（5）（）（p15）返回返回（2）5p綜合征綜合征2、性染色體異常綜合征、性染色體異常綜合征（1）先天性睪丸發(fā)育不全癥（）先天性睪丸發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合征）綜合征）（2）先天性性腺發(fā)育不全癥（）先天性性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合征）綜合征）返回返回（1）Klinefelter綜合征綜合征典型核型：典型核型：47，XXY 有典型臨床表現(xiàn)。有典型臨床表現(xiàn)。常見原因：母親卵細(xì)胞發(fā)生的常見原因：母親卵細(xì)胞發(fā)生的減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)XX染色染色體不分離，形成體不分離，形成24，XX的卵的卵子。其與子。其與23，Y精子結(jié)合后形精子結(jié)合后形成核型為成核型為47，XY的個(gè)體。的個(gè)體。嵌合體：嵌合體：46，XY/47，XXY 臨床癥狀較輕。臨床癥狀較輕。（2）Turne