腦先天畸形影像系NXPPT課件

1、先天畸形概 述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細胞或分子水平功能異常第1頁/共233頁第2頁/共233頁頭顱先天性畸形 狹顱癥 顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等第3頁/共233頁矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長受限，前后徑生長顯著 舟狀頭變形第4頁/共233頁一側(cè)顱縫提早閉合 偏頭變形第5頁/共233頁冠狀縫和矢狀縫提早閉合 尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）第6頁/共233頁尖頭并指（趾）畸形第7頁/共233頁頭顱先天性畸形顱底陷入 枕骨大孔周圍骨質(zhì)，

2、枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底 前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系第8頁/共233頁 測量 Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mm McGregor：硬腭后緣與枕骨最低點連線，齒狀突高于此線6mm Klaus指數(shù)：鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm 基底角：鼻點至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148為扁平顱底 第9頁/共233頁顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形第10頁/共233頁第11頁/共233頁神經(jīng)管閉合障礙 神經(jīng)管閉合不全 顱裂 腦膜（腦）彭出 皮毛竇 胼胝體發(fā)育異常 顱內(nèi)脂肪瘤 Dandy-

3、walker綜合癥 阿-齊氏畸形第12頁/共233頁腦膜膨出和腦膜腦膨出 顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外 病理顯性顱裂畸形型 腦膜膨出型 腦膜腦膨出 型 腦室膨出 型 囊性腦膜腦膨出 臨床顱蓋組 膨出軟組織腫塊 顱底組 眶、鼻、咽腫塊第13頁/共233頁腦膜膨出和腦膜腦膨出影像表現(xiàn)CT： 顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴張第14頁/共233頁顱裂皮毛竇第15頁/共233頁腦膜膨出第16頁/共233頁腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男 60歲）第17頁/共233頁腦膜腦膨出第18頁/共233頁

4、枕部腦膜腦膨出（男 2月）第19頁/共233頁病因先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷病理胚胎早期：損傷嚴重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如臨床無癥狀；輕者：視、交叉覺障礙重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常（ dysgenesis of the corpus callosum ）第20頁/共233頁影像表現(xiàn)部分缺如：壓部常見，嘴、體、膝部；C/B正常0.45，異常0.3壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小、遠離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，側(cè)腦室擴大，分離，顳角擴大；三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池胼胝體發(fā)育異常第21頁/共2

5、33頁胼胝體完全性缺如(女 43歲)第22頁/共233頁胼胝體發(fā)育不良第23頁/共233頁胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女 55歲)第24頁/共233頁胼胝體部分性缺如(男 54歲)第25頁/共233頁屬先天畸形，好發(fā)中線區(qū)，3050%為胼胝體脂肪瘤病因不清，屬神經(jīng)管閉合畸形，中胚層脂肪卷入病理成熟脂肪細胞，可見包膜臨床無癥狀或癥狀缺乏特異性顱內(nèi)脂肪瘤（ intracranial lipoma ）第26頁/共233頁影像表現(xiàn)胼胝體脂肪瘤曲線型管結(jié)節(jié)型其它部位脂肪瘤MRI顯示信號、大小、形態(tài)、位置及部分腦畸形優(yōu)于CT；CT顯示鈣化好顱內(nèi)脂肪瘤第27頁/共233頁胼胝體脂肪瘤病例一病例二第28頁/共23

6、3頁胼胝體及側(cè)腦室脂肪瘤第29頁/共233頁胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤(男 27歲)第30頁/共233頁顱內(nèi)外多發(fā)脂肪瘤胼胝體缺如(男 2月)第31頁/共233頁四疊體池脂肪瘤(女 40歲)第32頁/共233頁灰結(jié)節(jié)脂肪瘤(女 38歲)第33頁/共233頁四疊體池脂肪瘤第34頁/共233頁 小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）第35頁/共233頁病理小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導水管受壓，腦積水臨床顱

7、壓高；小腦共濟失調(diào)；痙攣性癱丹-瓦氏畸形第36頁/共233頁影像表現(xiàn)后顱凹擴大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池丹-瓦氏畸形第37頁/共233頁Dandy-Walker畸形(男 3歲)第38頁/共233頁Dandy-Walker畸形第39頁/共233頁阿-齊氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ） 小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝第40頁/共233頁病理型 小腦扁桃體下疝型 小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋 腦、四腦室下疝并橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔

8、擴大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性腦積水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞癥型 型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出型 小腦發(fā)育不良阿-齊氏畸形第41頁/共233頁臨床、 型常見，運動感覺障礙、共濟失調(diào)阿-齊氏畸形第42頁/共233頁影像表現(xiàn)型CT：CTM示頸髓后新月形或長方形低密度影MR：扁桃體下端變尖為管狀或釘狀，枕大孔下5mm以上阿-齊氏畸形第43頁/共233頁Arnold-Chiari畸形-I第44頁/共233頁Arnold-Chiari畸形-I(女43歲)第45頁/共233頁Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18歲)第46頁/共233頁Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合(男

9、 38歲)第47頁/共233頁影像表現(xiàn)型CT、MR：后腦下疝；巖骨后界變平或扇形；大腦鐮發(fā)育不良與穿孔；后顱凹狹??；幕孔增寬，幕切跡延長；中腦延伸至小腦半球間；“三峰”影；幕上腦室擴大，四腦室小或不見、無枕大池MR顯示軟組織變優(yōu)于CT，骨改變CT最佳阿-齊氏畸形第48頁/共233頁Arnold-Chiari畸形-(男 2.5歲)第49頁/共233頁概述無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、 腦裂畸形神經(jīng)元移行胚胎26月病因不清。血管性；感染性；化學性神經(jīng)元移行異常第50頁/共233頁病理臨床分子層；癲癇外細胞層；肌張力異常細胞稀疏層；精神運動發(fā)育障礙內(nèi)細胞層無腦回（agyria）巨腦回（liss

10、encephaly）第51頁/共233頁無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（10mm），白質(zhì)少，腦室擴大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號無腦回和巨腦回 影像表現(xiàn)第52頁/共233頁無腦回、巨腦回畸形第53頁/共233頁無腦回畸形巨腦回畸形第54頁/共233頁腦回迂曲增多并灰質(zhì)增厚病理 胚胎56月神經(jīng)元移行達皮質(zhì)，病變引起細胞排列紊亂臨床 癲癇，智力障礙影像表現(xiàn) 皮質(zhì)正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質(zhì)交界清楚，下方膠質(zhì)增生多小腦回畸形（polymicrogyria）第55頁/共233頁單側(cè)性巨腦癥 (男 4歲)第56頁/共233頁神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移

11、行受阻在異常部位聚集病理 結(jié)節(jié)型：單發(fā)、多發(fā)室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對稱分布皮質(zhì)下區(qū)臨床 無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質(zhì)異位（gray matter heterotopia）第57頁/共233頁影像表現(xiàn)異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強化程度同皮質(zhì)、無占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì)灰質(zhì)異位第58頁/共233頁結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位第59頁/共233頁結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(男 9歲)第60頁/共233頁灰質(zhì)異位(男 13歲)第61頁/共233頁帶型灰質(zhì)異位（女 18歲）第62頁/共233頁病理節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙 神經(jīng)母細胞未移行軟

12、腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入單、雙側(cè)，對稱、不對稱 融合型、開放型臨床難治性癲癇，運動障礙，智力低下，發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）第63頁/共233頁腦裂癥的裂缺形成在局部胚芽基質(zhì)缺損部位，其后隨著大腦皮質(zhì)發(fā)育和皮質(zhì)被包埋的結(jié)果而形成裂缺第64頁/共233頁中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚側(cè)腦室峰狀突起P-E縫：、度腦裂畸形 影像表現(xiàn)第65頁/共233頁透明隔缺如融合型腦裂畸形(男 23歲)第66頁/共233頁開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(男 23歲)第67頁/共233頁腦裂畸形第68頁/共233頁先天畸形 憩室形成畸形 前腦無裂畸形 視-隔發(fā)育不良

13、第69頁/共233頁 胚胎48周不同因素使腦憩室化過程障礙病因 不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)病理無腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無中線結(jié)構(gòu)，后顱凹正常半腦葉：單一側(cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）第70頁/共233頁影像表現(xiàn)無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；靜脈竇，靜脈，動脈缺如或發(fā)育不良常并發(fā)顱面畸形半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺前腦無裂畸形第71頁/共233頁前腦無裂畸形（男 2天）第72頁/共233頁半葉型前腦無裂畸形第7

14、3頁/共233頁前腦無裂畸形第74頁/共233頁先天畸形 破壞性病變 積水性無腦畸形 腦穿通畸形囊腫第75頁/共233頁病因 胚胎頸內(nèi)動脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)病理 腦實質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，余正常影像表現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在積水性無腦畸形（hydranencephaly）第76頁/共233頁積水性無腦畸形第77頁/共233頁蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)病因 先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性：蛛網(wǎng)膜粘連病理 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫蛛網(wǎng)膜下囊腫臨床 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征蛛網(wǎng)膜囊

15、腫（ arachnoid cyst ）第78頁/共233頁影像表現(xiàn)邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強化；占位輕；顱骨變薄，外凸外側(cè)裂池大腦凸面枕大池鑒別：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫第79頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫(男 13歲)第80頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫第81頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫第82頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫第83頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫(女 50歲)第84頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫第85頁/共233頁右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫第86頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫并出血第87頁/共233頁蛛網(wǎng)膜囊腫并出血第88頁/共233頁神經(jīng)皮膚綜合征（neurocutaneous syndromes）

16、 神經(jīng)纖維瘤病 結(jié)節(jié)性硬化 Sturge-Weber綜合征第89頁/共233頁一組遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤病分兩型：NF-1NF-2神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis）第90頁/共233頁NF-lNF-2別名Von Recklinghausen 病雙側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤發(fā)病率占 NF90%以上占 NF10%以下發(fā)病期兒童成人遺傳常染色體顯性，17 號染色體異常常染色體顯性，22 號染色體異常皮膚改變顯著少見CNS 病變的發(fā)生率15%20%100%腦膠質(zhì)增生或錯構(gòu)瘤、星形細胞瘤神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤脊髓是否發(fā)生膠質(zhì)瘤尚未定室管膜瘤，星形細胞瘤脊神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤（體積小，單發(fā)）神經(jīng)鞘瘤（體積大，雙側(cè)，多發(fā)

17、）Lisch 結(jié)節(jié)常見無非外胚層病變有（如腹腔和內(nèi)分泌腫瘤）無神經(jīng)纖維瘤病第91頁/共233頁臨床 NF-1型：具有以下兩項可診斷有6處咖啡奶油斑；有l(wèi)處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有2個虹膜色素錯構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級親屬關(guān)系；有1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié))神經(jīng)纖維瘤病第92頁/共233頁臨床 NF-2型：具有以下一項可診斷雙側(cè)第顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項神經(jīng)纖維瘤病第93頁/共233頁影像表現(xiàn)NF-1型NF-2型CN

18、S病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細胞瘤脊柱異常神經(jīng)纖維瘤病第94頁/共233頁神經(jīng)纖維瘤病- I 型第95頁/共233頁神經(jīng)纖維瘤病-I (女 7歲)第96頁/共233頁神經(jīng)纖維瘤病-II第97頁/共233頁神經(jīng)纖維瘤病-II(女 24歲)第98頁/共233頁神經(jīng)纖維瘤病-II (女 51歲)第99頁/共233頁病因 常染色體顯性遺傳，外顯率高；第9對染色體短臂的3234區(qū)突變率高：第11對染色體病理 可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯構(gòu)瘤，心臟腫瘤等臨床 皮脂腺瘤、癲癇、智力低下結(jié)節(jié)性硬化（tuberou

19、s sclerosis）第100頁/共233頁影像表現(xiàn)灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號、密度區(qū)、可鈣化室間孔室管膜下巨細胞星形細胞瘤 結(jié)節(jié)硬化第101頁/共233頁結(jié)節(jié)性硬化第102頁/共233頁結(jié)節(jié)性硬化病例一病例二第103頁/共233頁結(jié)節(jié)性硬化（男11歲）第104頁/共233頁結(jié)節(jié)性硬化室管膜下巨細胞型星形細胞瘤(女 21歲)第105頁/共233頁結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤第106頁/共233頁病理軟腦膜毛細血管-靜脈畸形顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤眼脈絡(luò)膜血管畸形臨床面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、癲癇、 智力低下斯-威氏綜合征（Sturge-Weber syndrome）第107頁/共233頁影

20、像表現(xiàn)頂枕葉腦回樣、軌道狀鈣化；腦萎縮；脈絡(luò)叢、引流靜脈明顯且強化斯-威氏綜合征第108頁/共233頁Sturge-Weber綜合征第109頁/共233頁Sturge-Weber綜合征(女 52歲)第110頁/共233頁嬰兒性腦積水第111頁/共233頁腦先天發(fā)育不良性病變的腦先天發(fā)育不良性病變的影像學診斷影像學診斷第112頁/共233頁Common Congenital Malformation of the Brain:Classification by Location.Disorders of Neural Tube Closure .Disorders of Histogenesis

21、 Cephaloceles （Phacomatoses）.Disorders of Oganogenesis A.Neruofibromatosis A.Supratentorial B.Tuberous sclerosis 1.Migrational Disorders C.Sturge-Webers syndrome a.Lissencephaly（agyria/pachygyria） b.Pachygyria c.Polymicrogyria d.Heterotopia e.Schizencephaly 2.Holoprocencephaly 3.Septo-optic dysplasi

22、a 4.Disgenesis of the corpus callosum B.Infratentorial 1.Dandy-Walker cyst （and variants） 2.Cerebellar aphasia/hypoplasia 3.Chiari Malformations第113頁/共233頁.神經(jīng)管閉合不全神經(jīng)管閉合不全腦膨出 腦膜膨出（Cranial meningocele） 腦膨出（Encephalocele） 腦室腦膜腦膨出第114頁/共233頁腦膨出腦膨出 病理：顱骨缺損疝出的顱內(nèi)成分 腦膜CSF=腦膜膨出 腦膜CSF腦=腦膜腦膨出 腦膜CSF腦腦室=腦膜腦室腦膨出第

23、115頁/共233頁腦膨出腦膨出 部位枕部 歐美：80-90% 女性男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari 第116頁/共233頁第117頁/共233頁腦膨出腦膨出 部位頂部 歐美：10-15% 男性女性 伴中線腦發(fā)育異常 CCD ； Holoprocencephaly第118頁/共233頁第119頁/共233頁腦膨出腦膨出 部位額篩部 東南亞多見 男性女性 伴神經(jīng)管缺陷少第120頁/共233頁AB第121頁/共233頁第122頁/共233頁腦膨出腦膨出 部位蝶骨 少見 伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常 CCD；唇裂；鼻裂第123頁/共233頁第124頁/共233頁腦膨出腦膨出 部位經(jīng)鼻 雞冠缺如；盲孔擴大

24、 含各種成分的硬膜膨出憩室第125頁/共233頁第126頁/共233頁第127頁/共233頁.器官源性畸形器官源性畸形A.幕上1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多數(shù)微小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形第128頁/共233頁神經(jīng)元移行神經(jīng)元移行 原始神經(jīng)管（四帶） 腦室?guī)?室下帶 中間帶 邊緣帶 過程 生發(fā)基底層中間帶邊緣層 兩個移行高潮 a.711周皮層板雛形 b.11妊娠后期皮層（6層結(jié)構(gòu)）第129頁/共233頁第130頁/共233頁神經(jīng)元移行異常神經(jīng)元移行異常移行干擾期移行干擾期 腦裂畸形: 2月 無腦回畸形: 36月 巨腦回畸形: 36月 多數(shù)微小腦回畸形: 5

25、6月 灰質(zhì)異位: 移行的任何時期第131頁/共233頁無腦回畸形無腦回畸形 病機 第二個移行高潮期,神經(jīng)母細胞不能 穿越皮質(zhì)達淺層 病理 皮層增厚,表面光滑 無/淺腦溝 腦裂淺,腦島暴露 灰白質(zhì)界面光滑 合并其他畸形第132頁/共233頁無腦回畸形無腦回畸形 型型 特征性的面部表現(xiàn) Miller-Diekers syndrome Norman-Roberts syndrome New-Laxosas syndrome第133頁/共233頁Miller-DiekersNorman-RobertsNew-Laxosas第134頁/共233頁無腦回畸形無腦回畸形 型型 無特征性的面部表情 腦積水 伴

26、發(fā) 多數(shù)微小腦回畸形 視網(wǎng)膜發(fā)育不良 肌營養(yǎng)不良 后顱窩異常 DWC; Cephalocele第135頁/共233頁無腦回畸形無腦回畸形 型型 無特征性面部表情 無其他伴發(fā)畸形第136頁/共233頁第137頁/共233頁巨腦回畸形巨腦回畸形 第二個移行高潮障礙 皮層增厚,4層結(jié)構(gòu) 寬大 扁平腦回 灰白質(zhì)界面光滑 伴其他神經(jīng)元移行異常第138頁/共233頁第139頁/共233頁第140頁/共233頁Hemimegalencephaly第141頁/共233頁Cytomegalovirus第142頁/共233頁第143頁/共233頁多數(shù)微小腦回畸形多數(shù)微小腦回畸形 病機 第二個移行高潮障礙 神經(jīng)元不

27、能到達應居部位 外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡 病理 腦回細小，分子層融合 多數(shù)細小腦溝，不達腦表面 大體：似巨腦回第144頁/共233頁多數(shù)微小腦回畸形多數(shù)微小腦回畸形 CT：巨腦回改變 MRI：多數(shù)微小腦回和腦溝第145頁/共233頁Polymicrogyria 第146頁/共233頁腦裂畸形腦裂畸形 病理 灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球 pe縫 伴其他神經(jīng)元移行異常病變第147頁/共233頁腦裂畸形腦裂畸形 類型 型：融合型 型：開放型第148頁/共233頁ABC型腦裂畸形型腦裂畸形第149頁/共233頁型腦裂畸形型腦裂畸形第150頁/共233頁型腦裂畸形型腦裂畸形第151頁/共233頁腦裂畸形腦裂畸形

28、 鑒別 型：孤立性灰質(zhì)異位 型：腦穿通畸形 蛛網(wǎng)膜囊腫 腦梗塞第152頁/共233頁第153頁/共233頁第154頁/共233頁灰質(zhì)異位灰質(zhì)異位 見于室管膜皮層的任何部位 大?。?2 無血腦屏障異常 伴其他畸形第155頁/共233頁T1WIT2WIAB第156頁/共233頁第157頁/共233頁2.前腦無裂畸形前腦無裂畸形 病機與病理 胚胎48周端腦分裂障礙 大腦分裂不全或不分裂 不同程度顏面部畸形第158頁/共233頁前腦無裂畸形前腦無裂畸形 類型 無腦葉型 半腦葉型 腦葉型第159頁/共233頁無腦葉型無腦葉型 顏面部畸形：獨眼；猴頭；頜裂 腦完全未分裂 未分裂的大腦 單一的腦室 丘腦、基

29、底節(jié)融合 大腦鐮、半球間裂缺如第160頁/共233頁第161頁/共233頁第162頁/共233頁半腦葉型半腦葉型 面部畸形較輕 大腦部分分裂 H-形單一腦室 原始大腦鐮，部分半球間裂 丘腦、基底節(jié)融合/部分分裂第163頁/共233頁Semilobar holoprosencephaly第164頁/共233頁第165頁/共233頁腦葉型腦葉型 面部表現(xiàn)正常 大腦近乎完全分裂 完整的大腦鐮、半球間裂 分化良好的腦室 丘腦、基底節(jié)分裂 額葉前下分融合 單支大腦前動脈第166頁/共233頁Lobar holoprosencephaly第167頁/共233頁病例16 全前腦發(fā)育畸形第168頁/共233頁

30、第169頁/共233頁第170頁/共233頁第171頁/共233頁第172頁/共233頁3.視隔發(fā)育不良視隔發(fā)育不良 視神經(jīng)發(fā)育不全 透明隔缺如 垂體-下丘機能不全 可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常第173頁/共233頁視隔發(fā)育不良視隔發(fā)育不良 病機與病理 妊娠57周病理干擾 視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細胞分化障礙 間腦前壁、前連合發(fā)育異常 CT/MRI 透明隔缺如 視神經(jīng)、視交叉細小 胼胝體發(fā)育不良第174頁/共233頁T1WIT2WIAB第175頁/共233頁4.胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良 機制 1012周：完全不發(fā)育 1220周：部分不發(fā)育 20周后：萎縮第176頁/共233頁胼胝體的發(fā)育胼胝體的

31、發(fā)育 時間：妊娠1020周 生發(fā)結(jié)構(gòu)：連合板/終板 發(fā)育順序 嘴部 膝部 體部 壓部 （10-12周） （17-20周）第177頁/共233頁胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良 病理 側(cè)室分離，三室升高 Probst束 放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合 血管異常：單支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球間裂囊腫 Chiari 第178頁/共233頁第179頁/共233頁第180頁/共233頁第181頁/共233頁第182頁/共233頁第183頁/共233頁第184頁/共233頁5.積水性無腦畸形積水性無腦畸形 病機 胚胎期頸內(nèi)動脈不發(fā)育或閉塞, 致大腦半球不發(fā)育。 病理 頸內(nèi)動脈供血區(qū)腦組織為含CS

32、F囊腔取代 椎-基底動脈供血區(qū)腦組織保留第185頁/共233頁第186頁/共233頁第187頁/共233頁B.B.幕下幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiaris畸形第188頁/共233頁后顱窩的畸形和囊腫后顱窩的畸形和囊腫 Dandy-Walkers 畸形 Dandy-Walkers malformation Dandy-Walkers variant 其他 蛛網(wǎng)膜囊腫 大枕大池第189頁/共233頁1.Dandy-Walkers 畸形畸形 小腦蚓部和半球發(fā)育不良 四室中側(cè)孔閉鎖四室囊狀擴大 后顱窩擴大 天幕、橫竇、竇匯升高 腦積水：/ 伴中線其他異常 CCD H

33、oloprosencephaly第190頁/共233頁第191頁/共233頁第192頁/共233頁第193頁/共233頁Dandy-WalkerDandy-Walker 變異變異 小腦蚓部部分發(fā)育不全 四腦室輕度擴大，形態(tài)較好 小腦后囊腫小 四腦室與小腦后囊腫相同第194頁/共233頁Dandy-Walker variant第195頁/共233頁后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫 多見于中線和CPA區(qū) CSF密度 不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通 小腦受推移 四腦室形態(tài)基本正常第196頁/共233頁鑒別鑒別 DWC PCAC 菱腦異常 硬膜異常 第197頁/共233頁大枕大池大枕大池 枕大池擴大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通 后窩擴大：占15% 小腦蚓部和半球完整 腦干、四室正常第198頁/共233頁Giant cisterna magnaDandy-Walker malformation第199頁/共233頁2.小腦發(fā)育不全（小腦發(fā)育不全（Chiari ） 蚓部部分缺如 單/雙側(cè)小腦半球部分缺如 小腦腳缺如/或萎縮 腦干萎縮 后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬第200頁/共233頁第201頁/共233頁第202頁/共233頁Absence of vermis 第203頁/共233頁Fusion of c