心肌致密化不全

1、心肌致密化不全心室致密化不全診療進(jìn)展心室致密化不全診療進(jìn)展楊萍楊萍 內(nèi)科內(nèi)科 心肌致密化不全概述概述v心肌致密化不全心肌致密化不全(noncompaction ventricular myocardium,NVM)又稱海綿狀心肌又稱海綿狀心肌(spongy myocardium)，臨床上較為少見。近年來國(guó)內(nèi)外對(duì)該病逐漸認(rèn)識(shí)，臨床上較為少見。近年來國(guó)內(nèi)外對(duì)該病逐漸認(rèn)識(shí)，2006年年心肌病分類為遺傳性心肌病心肌病分類為遺傳性心肌病 心肌致密化不全心肌致密化不全是一種罕見的先天性心肌病，本病是由于是一種罕見的先天性心肌病，本病是由于胚胎時(shí)期疏松的心肌組織致密化過程障礙導(dǎo)致小梁化的心肌胚胎時(shí)期疏松的心

2、肌組織致密化過程障礙導(dǎo)致小梁化的心肌持續(xù)存在所致的一種先天畸形持續(xù)存在所致的一種先天畸形v解剖學(xué)上表現(xiàn)為無數(shù)突出的肌小梁和深陷的小梁間隱窩。解剖學(xué)上表現(xiàn)為無數(shù)突出的肌小梁和深陷的小梁間隱窩。v臨床表現(xiàn)缺乏特異性，常見的表現(xiàn)為心功能不全、心律失常臨床表現(xiàn)缺乏特異性，常見的表現(xiàn)為心功能不全、心律失常和栓塞。和栓塞。v多見于左心室，也可見于右心室及雙心室，可單發(fā)或呈家族多見于左心室，也可見于右心室及雙心室，可單發(fā)或呈家族聚集性。孤立性心肌致密化不全或與其它先天性心臟畸形并聚集性。孤立性心肌致密化不全或與其它先天性心臟畸形并存存v超聲心動(dòng)圖是首選的診斷方法。超聲心動(dòng)圖是首選的診斷方法。心肌致密化不全病

3、理病理&病理生理病理生理v心臟擴(kuò)大，心肌重量增加，冠狀動(dòng)脈通暢。主要病心臟擴(kuò)大，心肌重量增加，冠狀動(dòng)脈通暢。主要病變?yōu)槭芾鄣男氖仪粌?nèi)多發(fā)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)變?yōu)槭芾鄣男氖仪粌?nèi)多發(fā)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)深陷的隱窩，可不同程度地累及心室壁的內(nèi)深陷的隱窩，可不同程度地累及心室壁的內(nèi)2/3v非致密心肌肌束明顯腫大，細(xì)胞核異形，纖維組織非致密心肌肌束明顯腫大，細(xì)胞核異形，纖維組織主要出現(xiàn)在心內(nèi)膜下，其間可見炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)；外主要出現(xiàn)在心內(nèi)膜下，其間可見炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)；外層致密心肌厚度變薄，肌束走行及形態(tài)基本正常，層致密心肌厚度變薄，肌束走行及形態(tài)基本正常，細(xì)胞核大小均勻細(xì)胞核大小均勻心肌致密化不全

4、病理病理&病理生理病理生理v進(jìn)行性心力衰竭系收縮功能及舒張功能受損引起進(jìn)行性心力衰竭系收縮功能及舒張功能受損引起v慢性缺血可能是收縮功能受損的主要原因，多個(gè)異慢性缺血可能是收縮功能受損的主要原因，多個(gè)異常隆起的肌小梁對(duì)血液的需求和心臟血供不匹配造常隆起的肌小梁對(duì)血液的需求和心臟血供不匹配造成了慢性缺血，及微循環(huán)的障礙。成了慢性缺血，及微循環(huán)的障礙。v致密化不全心肌的范圍和慢性缺血程度以及伴發(fā)的致密化不全心肌的范圍和慢性缺血程度以及伴發(fā)的疾病決定了病程的進(jìn)展疾病決定了病程的進(jìn)展v舒張功能減低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主動(dòng)舒張功能減低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主動(dòng)弛張障礙和室壁僵硬度增

5、加，順應(yīng)性下降弛張障礙和室壁僵硬度增加，順應(yīng)性下降心肌致密化不全病理病理&病理生理病理生理v心肌致密化不全大部分孤立存在，有時(shí)也合并有其他的先天心肌致密化不全大部分孤立存在，有時(shí)也合并有其他的先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損，其他復(fù)雜的紫紺性性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損，其他復(fù)雜的紫紺性先天性心臟病，或冠狀動(dòng)脈畸形、心臟瓣膜畸形等先天性心臟病，或冠狀動(dòng)脈畸形、心臟瓣膜畸形等v心肌致密化不全可以合并各種心律失常，包括預(yù)激綜合征、心肌致密化不全可以合并各種心律失常，包括預(yù)激綜合征、陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速、室性二聯(lián)律、完全性左束支傳導(dǎo)阻陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速、室性二聯(lián)律、完全性左束支

6、傳導(dǎo)阻滯、完全性房室傳導(dǎo)阻滯滯、完全性房室傳導(dǎo)阻滯,機(jī)制可能與心肌肌束不規(guī)則的相機(jī)制可能與心肌肌束不規(guī)則的相互聯(lián)結(jié)及局部冠脈微循環(huán)障礙引起的電生理紊亂相關(guān)?；ヂ?lián)結(jié)及局部冠脈微循環(huán)障礙引起的電生理紊亂相關(guān)。v在某些兒童患者中，可以觀察到一些面部畸形，如前額突出、在某些兒童患者中，可以觀察到一些面部畸形，如前額突出、斜視、小面臉、低耳垂等斜視、小面臉、低耳垂等心肌致密化不全病理病理&病理生理病理生理vA section has been taken from the interventricular septum vB Low-power view of histologic sectio

7、n showing a deep myocardial recess in close proximity to the epicardial adipose tissue (hematoxylin and eosin stain; Original magnification, 40) vC Low-power view of histologic section showing multiple trabeculations and myocardial projections, with extensive fibrosis (Klatskin trichrome stain; orig

8、inal magnification, 10) vD Low-power view of histologic section showing a thickened endocardium overlying the myocardial recesses, with areas of patchy fibrosis (Klatskin stain; original magnification, 40)心肌致密化不全病理病理&病理生理病理生理Microphotograph of a transverse section at the level of both ventricles

9、 of a heart that shows extensively developed trabeculae that fill the ventricular lumen. Note the form of the more compacted ventricular septum心肌致密化不全心肌致密化不全心肌致密化不全臨床特點(diǎn)臨床特點(diǎn)v兒童多見，本病在成人發(fā)病率高于預(yù)期，有兒童多見，本病在成人發(fā)病率高于預(yù)期，有家族傾向家族傾向v雖然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心雖然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心臟病癥狀的出現(xiàn)常在成年臟病癥狀的出現(xiàn)常在成年v臨床表現(xiàn)無特異性：臨床表現(xiàn)無特異性：v

10、1、心功能不全、心功能不全 患者可表現(xiàn)為胸悶、心悸、患者可表現(xiàn)為胸悶、心悸、氣急、咳嗽、水腫等。氣急、咳嗽、水腫等。心肌致密化不全v2、心律失常、心律失常 NVM 病人絕大部分作心電圖病人絕大部分作心電圖檢查均顯示有異常，表現(xiàn)為檢查均顯示有異常，表現(xiàn)為 ST- T 的改變、的改變、電軸偏移、傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房性室電軸偏移、傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房性室性心律失常等，其中以室性心律失常和傳導(dǎo)性心律失常等，其中以室性心律失常和傳導(dǎo)阻滯較多見，部分心律失常可以是致命性的阻滯較多見，部分心律失?？梢允侵旅缘?3、 栓塞栓塞 包括腦血管意外、短暫腦缺血發(fā)包括腦血管意外、短暫腦缺血發(fā)作、肺栓塞、腸系

11、膜梗死等作、肺栓塞、腸系膜梗死等心肌致密化不全臨床特點(diǎn)臨床特點(diǎn)心肌致密化不全診斷診斷v臨床表現(xiàn)及心電圖無特異性表現(xiàn)，心室造影、臨床表現(xiàn)及心電圖無特異性表現(xiàn)，心室造影、超高速超高速CT、磁共振成像對(duì)心肌致密化不全的、磁共振成像對(duì)心肌致密化不全的診斷有一定幫助診斷有一定幫助v超聲心動(dòng)圖目前仍然是診斷心肌致密化不全超聲心動(dòng)圖目前仍然是診斷心肌致密化不全的可靠方法的可靠方法心肌致密化不全診斷診斷-CT&MRI心肌致密化不全診斷診斷-超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)v左室或右室腔內(nèi)可探及無數(shù)突出增大的肌小梁，錯(cuò)綜排列，左室或右室腔內(nèi)可探及無數(shù)突出增大的肌小梁，錯(cuò)綜排列，小梁間見大小不等的深陷間隙小梁間見

12、大小不等的深陷間隙v彩色多普勒可探及間隔內(nèi)有血流與心腔相通彩色多普勒可探及間隔內(nèi)有血流與心腔相通v病變以近心尖部病變以近心尖部1/3節(jié)段最為明顯，可波及室壁中段，一般節(jié)段最為明顯，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁，從室間隔中部到心尖部肌小梁逐漸增多，不累及基底段室壁，從室間隔中部到心尖部肌小梁逐漸增多，占據(jù)大部分心尖區(qū)心腔，小梁外側(cè)近心外膜有薄層接近于正占據(jù)大部分心尖區(qū)心腔，小梁外側(cè)近心外膜有薄層接近于正常心肌厚度的致密心肌回聲，而室間隔及左室后壁基底部心常心肌厚度的致密心肌回聲，而室間隔及左室后壁基底部心肌結(jié)構(gòu)基本正常肌結(jié)構(gòu)基本正常v受累心腔增大，運(yùn)動(dòng)明顯減弱，收縮和舒張功能均減低，并受

13、累心腔增大，運(yùn)動(dòng)明顯減弱，收縮和舒張功能均減低，并可合并多種其他畸形可合并多種其他畸形心肌致密化不全超聲診斷超聲診斷vA, Apical four chamber vB, parasternal short axis views demonstrating the prominent trabeculations and deep intertrabecular recesses localized to the regions of hypertrophy in the mid and apical anterior and anterolateral segments vC, Short

14、axis view further depicting the trabeculations and intertrabecular recesses in the anterior and anterolateral segments 心肌致密化不全超聲診斷超聲診斷心肌致密化不全超聲診斷超聲診斷-三維超聲三維超聲心肌致密化不全超聲診斷Two-dimensional apical 4 chamber and parasternal short axis images at the level of the ventricles show dilatation of both ventricle

15、s, multiple trabeculae and intertrabecular recesses in inferior, lateral, anterior walls, middle and apical portions of the septum and apex of the left ventricle. A mild pericardial effusion can be observed心肌致密化不全超聲診斷超聲診斷Transthoracic two-dimensional study with color and continuous wave Doppler show

16、s left ventricular noncompaction associated with patent ductus arteriosus (PDA). Trabeculae and deep recesses with penetration of color can be observed in the left ventricle. Continuous wave Doppler from a suprasternal approach at the level of the great vessels registers systolic-diastolic flow thro

17、ugh the ductus arteriosus.心肌致密化不全超聲診斷超聲診斷Transthoracic 2-D echocardiogram in apical4 chamber and parasternal short axis at the level of both ventricles demonstrate dilatation, deep trabeculae and intertrabecular recesses in the inferior, lateral, anterior walls, middle and apical portions of the sep

18、tum and apex of the left ventricle. The right ventricle also shows evidence of noncompaction心肌致密化不全超聲診斷超聲診斷Two-dimensional parasternal and color Doppler images at the level of both ventricles that show the noncompacted:compactedwall ratio and how the color enters the intertrabecular recessesNilda Es

19、pinola-Zavaleta etal Non-compacted cardiomyopathy: clinical-echocardiographic study，Cardiovascular Ultrasound 2006, 4:35心肌致密化不全超聲發(fā)現(xiàn)超聲發(fā)現(xiàn)-IN 53 CASESvLVEDD 58 11.38 (normal: 50 mm)vLVESD 45 13.35 (normal: 1000)vDiastolic function Impaired relaxation 14 (26.4%) (E/A 1.0) Restrictive pattern 26 (49.1%)

20、(E/A 1.5) Normal 13 (24.5%) (E/A = 1.01.49)vThrombus 3 (5.7%) Left ventricle 2 Left atrium 1vPericardial effusion 3 (5.7%)vValvular regurgitation Mild mitral 15 (28%) Moderate-Severe mitral 23 (43%) Moderate aortic 1 (1.9%) Mild tricuspid 17 (32%) Moderate-Severe tricuspid 17 (32%)vIsolated ventricular noncompaction 39 (74%)vVentricular noncompaction associated with other congenital anomalies 14 (26%)vLocalization of ventricular noncompaction Left ventricle 33 (62%) Both ventricles 20 (38%)vRatio of Noncompacted to Compacted Wall 3.4 0.87心肌致密化不全超聲發(fā)現(xiàn)超聲發(fā)現(xiàn)-IN 53 CASESNilda Espinola-