基因的作用及其與環(huán)境關(guān)系

1、基因間相互作用及其與環(huán)境關(guān)系基因間相互作用及其與環(huán)境關(guān)系1. 等位基因間相互作用l不完全顯性(incomplete dominance)l共顯性(codominance)l復(fù)等位基因(multiple alleles)2. 非等位基因間相互作用l 新表型l 上位性(epistasis)3. 基因與環(huán)境相互作用 l 不完全顯性 (incomplete dominance)l 部分顯性 (partial dominance)l 半顯性 (semi-dominance) f1表現(xiàn)雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。金魚草()水稻穗形基因- 不完全顯性其它例子 人的卷發(fā) 馬的毛色 茉莉花色等位基因顯性

2、程度l 共顯性 (codominance) 一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象叫共顯性遺傳(也叫并顯性遺傳)。即雜合子表現(xiàn)出兩種純合子的表現(xiàn)型稱為共顯性。例如，人類的mn血型。mn血型-共顯性(共顯性)abcul15(t)突變體最明顯的兩個表型特征是植株表現(xiàn)矮化和葉片高度卷曲，植株變矮，各節(jié)間明顯縮短；莖葉之間的夾角增大，葉片表現(xiàn)散開狀；葉片窄細(xì)，劍葉寬平均僅0.6cm，葉片從葉緣向內(nèi)卷曲，成半圓柱形；突變體育性差，結(jié)實(shí)率低，種子變得瘦小細(xì)長。 一因多效(pleitropy)水稻穗形基因鐮形細(xì)胞貧血癥鐮形細(xì)胞貧血癥(sickle cell amemia)正常正常： hba鐮形：鐮

3、形：hbs一因多效(pleitropy)：hbs 可影響多個性狀可影響多個性狀l 血細(xì)胞形狀血細(xì)胞形狀( (鐮刀型鐮刀型) )l 抗病性抗病性l 隱性致死隱性致死顯隱性關(guān)系是相對的-依標(biāo)準(zhǔn)不同致死基因致死基因(lethal genes)l 有些等位基因影響生物個體的生存能力有些等位基因影響生物個體的生存能力l 可根據(jù)后代個體的比例推斷，是否符合可根據(jù)后代個體的比例推斷，是否符合3：1或或1：2：1比例比例l 第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國年，法國cuenot在研究小鼠品種皮毛在研究小鼠品種皮毛黃鼠黑鼠黃2378：黑2398黃鼠黃鼠黃2396：黑1235每窩黃鼠黃鼠

4、的子代數(shù)比黃鼠黑鼠的子代數(shù)少14左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡huntington 舞蹈病舞蹈病-顯性致死顯性致死l 顯性致死疾病顯性致死疾病l 中樞神經(jīng)退化，肢體活動失調(diào)中樞神經(jīng)退化，肢體活動失調(diào)l 在青年期死亡，在青年期死亡，20歲之前正常，歲之前正常，20歲之后發(fā)病歲之后發(fā)病l 常在幼年發(fā)病l 腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤-顯性致死復(fù)等位基因復(fù)等位基因(multiple alelles)l 一個基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，但就每一個體來講，最多只能有兩個，并且都是按孟德爾定律進(jìn)行分離和自由組合的。像這樣，一個基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象復(fù)等位

5、現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因復(fù)等位基因。它們可以存在于不同的品種或群體中的不同的個體中。l 遺傳學(xué)上，復(fù)等位基因復(fù)等位基因是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一性狀的基因群。在一個復(fù)等位基因系列中，可能有的基因型的數(shù)目取決于復(fù)等位基因的數(shù)目。一般而言，n個復(fù)等位基因就有n(n+1)/2種基因型，其中純合體為n個，雜合體為n(n1)/2 。 abo血型遺傳-復(fù)等位基因例子l abo血型由3個復(fù)等位基因決定，它們分別是ia，ib和i，ia和ib是共顯性，ia和ib對i是顯性l a型：iaia、 iai l b型：ibib、 ibi l o型：ii不同血型人的婚配雙親血型雙親血

6、型 雙親基因型雙親基因型子女可能血型子女可能血型子女不可子女不可能血型能血型a aiaia 或或iaia、ob、aba oiaia 或或iaiiia、ob、aba biaia 或或iai ibib或或ibia、b、ab、oa abiaia 或或iai iaiba、b、abob bibib或或ibib、oab、ab oibib或或ibiiib、oab、ab abibib或或ibia、b、aboaboiaibiia、bab、oababiaiba、b、aboo oiioa、b、abiaibabo血型分子機(jī)理h抗原煙草自交不親和l 煙草有15個復(fù)等位基因s1，s2，s15s1s2s1s2敗育s1s2s

7、2s3s1s2s3s4s1s3s1s2s3s4s1s4s2s3s2s4s1s2s3s1s3s2s3 基因互作 互補(bǔ)效應(yīng) 積加作用 重疊作用 顯性上位作用 隱性上位作用 抑制作用非等位基因間相互作用雞冠形狀的遺傳雞冠形狀的遺傳基因互補(bǔ)基因互補(bǔ)互補(bǔ)效應(yīng)互補(bǔ)效應(yīng)(complement effect)l 互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用是指兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀的發(fā)育，當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀。l發(fā)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因互補(bǔ)基因。互補(bǔ)效應(yīng)互補(bǔ)效應(yīng)(complement effect)l 有些性狀是由不同基因突變造成的，有些性狀是由不同

8、基因突變造成的，這些基因具有互補(bǔ)作用，如果這些基因能這些基因具有互補(bǔ)作用，如果這些基因能互補(bǔ)說明是不同基因的突變，若不能互補(bǔ)互補(bǔ)說明是不同基因的突變，若不能互補(bǔ)說明是同一個基因的突變，在人類遺傳病說明是同一個基因的突變，在人類遺傳病中常用系譜法檢測，例如人的耳聾及皮膚中常用系譜法檢測，例如人的耳聾及皮膚白化疾病等白化疾病等累加作用（累加作用（additive effect)l累加作用累加作用是指幾個非等位基因共同作用決定某一性狀的表現(xiàn)，每個基因只有一部分作用。兩對基因都是隱性時，形成長圓形，只有顯性基因a或b存在時，形成圓球形，a和b同時存在時，則形成扁盤形。重疊作用重疊作用(overlap

9、effect)l重疊作用重疊作用是指不同對基因互作時，對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，f2 產(chǎn)生151的比例。這類表現(xiàn)相同作用的基因，稱為重疊基因重疊基因。l 例如將薺菜三角形蒴果與卵圓形蒴果植株雜交，f1全是三角形蒴果。 f2分離為 15/16三角形蒴果1/16卵形蒴果。由于每一對顯性基因都具有使蒴果表現(xiàn)為三角形的相同作用。如果只有隱性基因，即表現(xiàn)為卵型蒴果，所以f2出現(xiàn)151的比例。顯性上位作用顯性上位作用(dominant epistasis)l 上位作用上位作用是指：兩對獨(dú)立遺傳基因共同作用于一對性狀，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用，這種情況稱為上位性上位性，起遮蓋作用的基因如果

10、是顯性基因，稱為上位顯性基因上位顯性基因。l 例如西葫蘆的顯性白皮基因(w)對顯性黃皮基因(y)有上位性作用， 當(dāng)w基因存在時能阻礙y基因的作用，表現(xiàn)為白色。缺少w時y基因表現(xiàn)其黃色作用。如果w和y都不存在，則表現(xiàn)y基因的綠色。白皮基因(w)對顯性黃皮基因(y)有上位性作用， 當(dāng)w基因存在時能抑制y基因的作用，表現(xiàn)為白色。缺少w時y基因表現(xiàn)其黃色作用。如果w和y都不存在，則表現(xiàn)y基因的綠色。用白皮和綠皮雜交，f1產(chǎn)生白皮西葫蘆，f2代 白皮:黃皮:綠皮=12:3:1人眼睛的顏色人眼睛的顏色-顯性上位作用顯性上位作用l 由兩對基因控制由兩對基因控制b和和g,b對對g具有顯性上位具有顯性上位l b

11、rown eye: b/- , -/-l blue eye: b/b, g/gl green eye: b/b, g/-隱性上位作用隱性上位作用(recessive epistasis)l隱性上位作用隱性上位作用是指：在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?。隱性基因aa能夠阻止任何色素的形成。因此只要aa基因存在，即使其他基因存在也不能呈現(xiàn)出顏色，而表現(xiàn)出白化，ii2是是o型，親代是型，親代是a型型和和ab型，孩子是型，孩子是a、b、ab型，型， o型和型和a型為什么會生出型為什么會生出b型型和和ab型的子女？型的子女？孟買血型(bombay blood type)孟買血

12、型(bombay blood type)該血型由兩對基因控制，h基因控制h抗原的產(chǎn)生，ia、ib，i控制abo血型，hh掩蓋了abo血型等位基因的表型，具有隱性上位作用iaibhh-iaibhh抑制作用抑制作用(inhibited effect)抑制作用抑制作用是指在兩對獨(dú)立基因中，其中一對顯性基因本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱為抑制基因抑制基因?；騝控制有色羽毛，i基因?yàn)橐种苹?，?dāng)i存在時，c不能起作用；i_c_基因型是白羽毛。i_cc和iicc也都是白羽毛，只有i基因不存在時c基因才決定有色羽毛。f2代白羽毛與有色羽毛的比例為13:3。基因與環(huán)境相互作用基因

13、與環(huán)境相互作用l 生物性狀的表現(xiàn)，不只受基因的控制，也受環(huán)境的影響，也就是說，任何性狀的表現(xiàn)都是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的結(jié)果。l在同一環(huán)境條件下，基因型不同可產(chǎn)生不同的表型；另一方面，同一基因型個體在不同條件下也可發(fā)育成不同的表型。l 例如植物白化苗的mwta光周期(photoperiod)及溫度(temperature)影響水稻的抽穗開花時間，長日照條件抑制水稻的抽穗，短日照條件促進(jìn)水稻的抽穗，高溫促進(jìn)抽穗，低溫抑制抽穗內(nèi)在基因與外部環(huán)境共同調(diào)控水稻的開花l 外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率，它是外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式基因表

14、達(dá)的另一變異方式。 l 例如玉米形成葉綠素的基因型aa或aa，在有光的條件下，應(yīng)該100%形成葉綠體，基因a的外顯率是100%；而在無光的條件下，則不能形成葉綠體，我們就可以說在無光的條件下，基因a的外顯率為0。l如在黑腹果蠅中，隱性的間斷翅脈基因i的外顯率只有90，也就是說90的ii基因型個體有間斷翅脈，而其余10的個體是野生型，但它們的遺傳組成仍然都是ii。外顯率外顯率(penetrance) l基因的表達(dá)在程度上存在一定的差異，即基因的表型效應(yīng)會有各種變化，我們將個體間這種基因表達(dá)的變化程度叫表表現(xiàn)度現(xiàn)度。 l外顯率是指一個基因效應(yīng)的表達(dá)或不表達(dá)，而不管表達(dá)的程度如何；而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達(dá)的程度。l如人類中的短食指(第二指)是以簡單的顯性遺傳方式遺傳的，然而具相同基因型aa的人第二指的短小程度有很大差異，有些人指骨很短，而另一些人則只稍許短些。 表現(xiàn)度表現(xiàn)度(expressivity)纖維神經(jīng)瘤(neurofib