貝比安TM無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測實用教案

1、12/6/2021什么(shn me)是染色體 染色體是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體，決定我們性別、長相、身高、健康狀況等等眾多因素的遺傳物質(zhì)“基因”，便位于染色體上。 染色體可從父母雙親傳遞給子女(zn)。正常人體細胞內(nèi)含有23對（46條）染色體，其中23條來自父親，23條來自母親。23對染色體包含22對常染色體和1對決定性別的性染色體。第1頁/共21頁第一頁，共22頁。12/6/2021第2頁/共21頁第二頁，共22頁。12/6/2021什么(shn me)是染色體疾病 染色體疾病是染色體遺傳病的簡稱。主要(zhyo)是指由于染色體數(shù)目改變（多于或少于46條）、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。第3頁/共21頁

2、第三頁，共22頁。12/6/2021什么(shn me)是染色體三體綜合征 染色體三體綜合征是染色體疾病中發(fā)病率最高的一類。當(dāng)細胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的兩條而是三條(sn tio)，也即染色體總數(shù)目為47條時就會導(dǎo)致三體綜合征。最常見的染色體三體綜合征有：21三體綜合征（T21）、18三體綜合征（T18）和13三體綜合征（T13）。第4頁/共21頁第四頁，共22頁。12/6/2021三大染色體非整倍體疾病(jbng)的臨床概況疾病名稱21三體綜合征（T21） 18三體綜合征（T18） 13三體綜合征（T13） 臨床特征先天性智力障礙、生長發(fā)育遲緩、并伴發(fā)多系統(tǒng)畸形先天性智力低下、宮內(nèi)發(fā)育遲

3、緩、頭小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握狀等先天性智力低下、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、小眼、兔唇、腭裂、前腦畸形、短頸、多指（趾）、頭小畸形發(fā)病率1:600-1:8001:3500-1:70001:5000-1:6000發(fā)病原因21號染色體三體18號染色體三體13號染色體三體第5頁/共21頁第五頁，共22頁。12/6/2021染色體疾病(jbng)的可遺傳性和隨機性 染色體疾病是可遺傳的，父母雙親任何一方存在染色體缺陷，都可能通過遺傳將相應(yīng)缺陷傳遞給子女，子女患有相應(yīng)染色體疾病的風(fēng)險便會增大(zn d)。 同時，染色體疾病的發(fā)生也具有隨機性，沒有家族病史的父母雙親也可能生育存在染色體缺

4、陷的患兒。研究發(fā)現(xiàn)，染色體疾病的發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高，詳見下圖。第6頁/共21頁第六頁，共22頁。12/6/2021 生育年齡(ninlng)與21三體綜合征（T21）及染色體非整倍體發(fā)病率的關(guān)系第7頁/共21頁第七頁，共22頁。12/6/2021 因此，女性最佳生育年齡在30歲以下，超過35歲，生育染色體疾病患兒的風(fēng)險會相應(yīng)升高。由于目前沒有治療染色體疾病的有效手段，降低(jingd)生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法就是通過產(chǎn)前遺傳咨詢及產(chǎn)前檢測、診斷，盡早發(fā)現(xiàn)并解決問題。 第8頁/共21頁第八頁，共22頁。12/6/2021產(chǎn)前篩查技術(shù)(jsh) 超聲檢查(jinch)： 超聲檢查

5、(jinch)是孕期監(jiān)測胎兒發(fā)育、評估胎兒主要臟器異常與否的常規(guī)和重要手段，孕婦在整個懷孕期間至少應(yīng)進行三次超聲檢查(jinch)。 第一次超聲檢查(jinch)：孕11-13+6周，確定胎兒個數(shù)、胎兒孕周，排除較大的胎兒畸形（如無腦兒等），胎兒頸項透明帶（NT）檢測也在此階段進行。 第二次超聲檢查(jinch)：孕18-24周，排除胎兒大多數(shù)畸形，俗稱“大排畸”，如四肢畸形、心臟畸形、腦畸形等。 第9頁/共21頁第九頁，共22頁。12/6/2021 第三次超聲檢查：孕32-36周，測定胎兒的各種徑線，評估胎兒的體重及發(fā)育狀況。 超聲檢查在檢測染色體疾病患兒方面，可發(fā)現(xiàn)小部分結(jié)構(gòu)畸形嚴重(yn

6、zhng)的患兒，對于大部分的染色體疾病患兒仍需與其他技術(shù)共同運用才能發(fā)現(xiàn)。第10頁/共21頁第十頁，共22頁。12/6/2021產(chǎn)前篩查技術(shù)(jsh) 血清學(xué)篩查：血清學(xué)篩查通過抽取孕婦的靜脈血，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、非結(jié)合雌素三醇（uE3）以及絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、抽血時的孕周和體重計算胎兒罹患染色體疾病的“風(fēng)險系數(shù)”。根據(jù)“風(fēng)險系數(shù)”的高低，分為“高風(fēng)險”孕婦和“低風(fēng)險”孕婦。 早孕期(ynq)血清學(xué)篩查：孕9-13+6周，檢測母血清中的PAPP-A、free、HCG水平；第11頁/共21頁第十一頁，共22頁。12/6/2021 中孕期

7、血清學(xué)篩查： 孕15-21+6周，根據(jù)篩查指標(biāo)的不同，分為二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查。三、四聯(lián)篩查為主要的篩查項目: 中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查：篩查母血清中的AFP、free、HCG、uE3水平； 中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查：篩查母血清中的AFP、free、HCG、uE3、Inhibin-A水平； 目前(mqin)血清學(xué)篩查的項目主要涉及21三體綜合征和18三體綜合征，對其他染色體疾病無法檢測。第12頁/共21頁第十二頁，共22頁。12/6/2021產(chǎn)前診斷技術(shù)(jsh) 超聲檢查異?；蜓鍖W(xué)篩查高風(fēng)險的孕婦需要進行后續(xù)的產(chǎn)前診斷確診?，F(xiàn)有(xin yu)產(chǎn)前診斷方法有三種：三種侵入(qnr)性產(chǎn)前診

8、斷方式第13頁/共21頁第十三頁，共22頁。12/6/2021產(chǎn)前診斷技術(shù)(jsh)絨毛膜取樣：孕10-13+6周，B超引導(dǎo)下經(jīng)子宮頸或經(jīng)腹部采集(cij)胎盤的絨毛組織，后續(xù)進行遺傳檢測；羊水穿刺：孕16-20+6周，B超引導(dǎo)下經(jīng)腹部(f b)采集胎兒羊水，后續(xù)進行遺傳檢測；臍靜脈血穿刺：孕21-28周，B超引導(dǎo)下采集胎兒臍帶血，后續(xù)進行遺傳檢測。第14頁/共21頁第十四頁，共22頁。12/6/2021什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前(chn qin)檢測 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是一項新型的、針對胎兒染色體非整倍體疾病的產(chǎn)前檢測新技術(shù)。該技術(shù)僅需抽取孕婦靜脈血，即可判斷胎兒是否患有唐氏綜合征（T21）、

9、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體疾病。業(yè)內(nèi)專家在2012年召開的專家座談會上，明確將該技術(shù)定位為“近似于產(chǎn)前診斷水平的”、“目標(biāo)疾病指向精確”的產(chǎn)前篩查技術(shù)。 具有簡單( jindn)、安全、快速、準(zhǔn)確的優(yōu)勢，目前在國內(nèi)臨床上已有超過400,000例的應(yīng)用。第15頁/共21頁第十五頁，共22頁。12/6/2021哪些準(zhǔn)媽媽可以選擇(xunz)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 懷孕12-26孕周的單胎準(zhǔn)媽媽，尤其適合： 有以下情況，但不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)媽媽們 高齡（年齡35歲）、唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變、孕期B超寶寶(bo bo)NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常、羊水穿

10、刺細胞培養(yǎng)失敗 不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)媽媽們 病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)、珍貴兒、錯過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷時間 希望排除寶寶(bo bo)21-三體、18-三體、13-三體綜合征，自愿選擇進行貝比安TM無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的準(zhǔn)媽媽們第16頁/共21頁第十六頁，共22頁。12/6/2021無創(chuàng)dna檢測(jin c)的優(yōu)勢簡單：僅需采集孕婦靜脈血10ml（無需空腹）安全(nqun)：靜脈血取樣，胎兒安全(nqun)、無創(chuàng)傷；緩解孕婦及家屬的心理負擔(dān)準(zhǔn)確(zhnqu)：21-三體綜合征（T21）、18-三體綜合征（T18）、 13-三體綜合征（T13）的準(zhǔn)確(zhnqu)率可達99%以上快速：采血后，10個工作日出檢測報告第17頁/共21頁第十七頁，共22頁。12/6/2021 無創(chuàng)檢測和常規(guī)產(chǎn)前檢測方法(fngf)比較：第18頁/共21頁第十八頁，共22頁。12/6/2021Content請在此添加段落(dunlu)內(nèi)容請在此添加段落(dunlu)內(nèi)容請在此添加段落(dunlu)內(nèi)容請在此添加段落(dunlu)內(nèi)容第19頁/共21頁第十九頁，共22頁。12/6/2021第20頁/共21頁第二十頁，共22頁。感謝您的觀看(gunkn)！第21頁/共21頁第二十一頁，共22頁。NoImage