兒童巴特綜合征

1、兒童巴特綜合征一概述巴特綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、 煩渴、便秘、厭食和嘔吐，50%發(fā)病于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。臨床分6個(gè)亞型：I型（新生兒/胎兒型）、n型（新生兒/胎兒型）、田型（經(jīng)典型）、IV型（伴感覺(jué)神經(jīng)性耳聾）、V型（伴低鈣血癥） 和Gitelman綜合征。二病因本病原發(fā)病因尚無(wú)定論。I、n、田、IV型巴特綜合征和 Gitelman綜合征是常染色體隱性遺傳性疾病，V型巴特綜合 征是常染色體顯性遺傳性疾病。三臨床表現(xiàn)巴特綜合征可呈散發(fā)或家族性，本病臨床表現(xiàn)以低血鉀癥 狀為主，復(fù)雜多樣

2、不同類型臨床表現(xiàn)。I型和n型巴特綜合 征臨床以胎兒或新生兒發(fā)病，胎兒多尿可導(dǎo)致羊水過(guò)多，早 產(chǎn)，新生兒早期明顯多尿，并且持續(xù)46周，可伴有導(dǎo)致危及生命的脫水，并且可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及生長(zhǎng)低下，部分 患者可有瘦小、三角臉、大額頭、大眼睛、扇風(fēng)耳及嘴下垂。 田型巴特綜合征癥狀開(kāi)始于 2歲，部分病例可在新生兒期由 現(xiàn)癥狀，多尿、煩渴、嘔吐及脫水，生長(zhǎng)低下、便秘以及嗜 鹽，可有新生兒型巴特綜合征外貌。IV型巴特綜合征除與I 型和n型巴特綜合征相似的臨床表現(xiàn)還可有感音性耳聾、精 神運(yùn)動(dòng)性阻滯和肌張力低下。v型巴特綜合征除其他巴特綜 合征臨床表現(xiàn)外，還可有生生不久發(fā)生低鈣血癥及由低鈣血 癥導(dǎo)致的手足抽搐和驚

3、厥。Gitelman綜合征其他類型臨床表 現(xiàn)稍輕，通常新生兒期無(wú)癥狀，部分患兒可表現(xiàn)為肌無(wú)力、 痙攣、手足抽搐和關(guān)節(jié)痛等。四檢查1 .實(shí)驗(yàn)室檢查大多數(shù)病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至 1.5mmol/L。2 .其他輔助檢查常規(guī)做影像學(xué)檢查，如 X線檢查，B超和心電圖等檢查， 必要時(shí)做腦電圖和腦 CT等檢查。五診斷臨床表現(xiàn)為低氯低鉀性堿中毒、高腎素高醛固酮血癥、血 壓正常，腎臟病理檢查可見(jiàn)腎小球旁器增生。六鑒別診斷1 .原發(fā)性醛固酮增多癥可由現(xiàn)低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血 癥，對(duì)血管緊張素反應(yīng)敏感。2 .假性醛固酮增多癥（Liddle綜合征）也呈低血鉀性代

4、謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。3 .假性Bartter綜合征由于濫用利尿劑、瀉劑或長(zhǎng)期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物， 由現(xiàn)低鉀血癥，高腎素血癥和高醛固酮血癥，但停用上述藥 物，癥狀好轉(zhuǎn)。七并發(fā)癥可并發(fā)低血鉀、直立性低血壓、智力障礙、驚厥、痛風(fēng)、 佝僂病、腎鈣化及進(jìn)行性腎衰竭等。八治療1 .糾正低血鉀(1)補(bǔ)鉀 長(zhǎng)期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹)瀉。(2)保鉀利尿劑 螺內(nèi)酯或氨苯蝶呢o2 .前列腺素合成酶抑制劑回噪美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀，糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。回噪美辛最為有效，宜小劑量開(kāi)始。對(duì)阻噪美辛耐藥的病例，可應(yīng)用布洛芬代替。3 .抑制腎素-血管緊張素系統(tǒng)(1)血管緊張素轉(zhuǎn)移酶抑制劑卡托普利，有一定療效。(2)普蔡洛爾-腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性但有效性尚未肯定。4.糾正低鎂血癥氯化鎂用于糾正低鎂血癥。目前認(rèn)為，以上藥物聯(lián)合應(yīng)用，如補(bǔ)鉀和保鉀利尿及小劑 量口引噪美辛合用，較單獨(dú)應(yīng)用一種藥物療效更佳。九預(yù)后嬰兒期發(fā)病者癥狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、 電解質(zhì)紊亂及感染而死亡。5歲以后發(fā)病者，幾乎全部都有生