易位的類型及其細胞學和遺傳學效應

1、精選ppt1 1 重復、缺失、倒位、易位的類型及其細重復、缺失、倒位、易位的類型及其細胞學和遺傳學效應；胞學和遺傳學效應；2 2 單倍體、二倍體、多倍體、非整倍體的單倍體、二倍體、多倍體、非整倍體的概念、特點及其在育種上的應用；概念、特點及其在育種上的應用；3 3 染色體畸變與人類疾病的關系；染色體畸變與人類疾病的關系；4 4 染色體變異在進化中的作用。染色體變異在進化中的作用。12 染色體畸變的遺傳分析精選ppt12.1 12.1 染色體結構變異及其遺傳學效應染色體結構變異及其遺傳學效應12.1.1果蠅唾腺染色體的特性果蠅唾腺染色體的特性唾液腺染色體唾液腺染色體(Polytene chrom

2、osome(Polytene chromosome) ) ：存在：存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細胞的有絲分裂間期于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細胞的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。核內(nèi)一種巨大的染色體。 唾液腺染色體的特征：唾液腺染色體的特征： (1)(1)巨大性、伸展性巨大性、伸展性: 2: 21010-2-21515染色質(zhì)線平行染色質(zhì)線平行排列排列；比中期染色體長；比中期染色體長100-200100-200倍。倍。精選ppt(2)(2)體細胞聯(lián)會體細胞聯(lián)會(Somatic synapsis)(Somatic synapsis)：體細胞中同：體細胞中同源染色體配對。源染色體配對。(3)(3)具橫紋結

3、構具橫紋結構: : 區(qū)區(qū)(102(102，X-2L-2R-3L-3R-4); X-2L-2R-3L-3R-4); 段段(6(6，A-F);A-F);橫紋。橫紋。eg.eg.小眼不齊基因小眼不齊基因3C73C7；(4)(4)出現(xiàn)泡狀出現(xiàn)泡狀(puff)(puff)結構結構: : 核蛋白解離，環(huán)散開，核蛋白解離，環(huán)散開，DNADNA活躍轉錄區(qū)，活躍轉錄區(qū)，eg. eg. 搖蚊幼蟲分泌絲狀蛋白。搖蚊幼蟲分泌絲狀蛋白。精選ppt精選ppt12.1.2 12.1.2 染色體結構變異的類型及機制染色體結構變異的類型及機制1.1.缺失缺失(deletion, deficiency)(deletion, de

4、ficiency)：染色體丟失一：染色體丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。 2.2.重復重復(duplication, repeat)(duplication, repeat)： ChrChr上某一片上某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象( (同向或反向同向或反向) ) 。3.3.倒位倒位(inversion)(inversion)： ChrChr上某一片段顛倒上某一片段顛倒180180o o，其上的的基因順序重排其上的的基因順序重排 ( (臂間或臂內(nèi)臂間或臂內(nèi)) )。4.4.易位易位(translocation)(translocat

5、ion)：一個染色體上的一段：一個染色體上的一段連接到另一條染色體上連接到另一條染色體上( (非同源染色體間非同源染色體間) )。染色體結構變異的四種類型染色體結構變異的四種類型: :精選ppt染色體結構變異的機制染色體結構變異的機制-斷裂愈合假說斷裂愈合假說1 1 重建愈合：按原來的順序重新接合起來重建愈合：按原來的順序重新接合起來, ,不改變不改變?nèi)旧w的結構。染色體的結構。2 2 不再愈合：無著絲粒的染色體部分最終丟失，不再愈合：無著絲粒的染色體部分最終丟失，有著絲粒的染色體部分的斷裂末端自身愈合。有著絲粒的染色體部分的斷裂末端自身愈合。3 3 非重建愈合：一個染色體末端與同一染色體上非

6、重建愈合：一個染色體末端與同一染色體上另一個斷裂末端愈合，或斷裂片段改變方向以后另一個斷裂末端愈合，或斷裂片段改變方向以后重新愈合；或者染色體上的斷裂末端與另一染色重新愈合；或者染色體上的斷裂末端與另一染色體上斷裂末端愈合，結果改變了基因的排列順序。體上斷裂末端愈合，結果改變了基因的排列順序。精選ppt12.1.3 12.1.3 缺失缺失 1. 1. 缺失的類型：缺失的類型： (1) (1) 端部缺失：缺失的區(qū)段在染色體的一端。端部缺失：缺失的區(qū)段在染色體的一端。 a a 同一染色體的兩斷裂端形成著絲粒環(huán)。同一染色體的兩斷裂端形成著絲粒環(huán)。 b b 兩條姊妹染色單體形成兩條姊妹染色單體形成“斷

7、裂愈合橋斷裂愈合橋”的循環(huán)。的循環(huán)。 (2) (2) 中部缺失：缺失發(fā)生在染色體兩臂的內(nèi)部。中部缺失：缺失發(fā)生在染色體兩臂的內(nèi)部。a a 一條染色體發(fā)生二次斷裂，丟失了中間斷片一條染色體發(fā)生二次斷裂，丟失了中間斷片而形成而形成 。b b 同源染色體之間的不等交換產(chǎn)生。同源染色體之間的不等交換產(chǎn)生。 精選ppt精選ppt C c斷裂端斷裂端 c雙著絲粒雙著絲粒新斷裂點新斷裂點CcCc 3 C CCcCc4精選ppt1) 1) 對于二倍體生物來說，缺失純合體一般很難存活對于二倍體生物來說，缺失純合體一般很難存活; ;雜合體一般能活雜合體一般能活, ,但生活力很差。大片段的缺失雜合但生活力很差。大片

8、段的缺失雜合體也引起顯性致死效應。體也引起顯性致死效應。2) 2) 假顯性（假顯性（pseudodominancepseudodominance）：由于一個顯性基）：由于一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現(xiàn)出來的一個隱性等位因的缺失，致使原來不應顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應顯現(xiàn)出來?；虻男@現(xiàn)出來。2 2 遺傳學效應遺傳學效應eg. eg. 缺刻翅遺傳缺刻翅遺傳(Notched)(Notched)：缺失發(fā)生在：缺失發(fā)生在X-chrX-chr的的白眼白眼/ /紅眼基因所在區(qū)域。紅眼基因所在區(qū)域。精選ppt假顯性假顯性12-6精選ppt12.1.4 4 重復重復 1) 重復的類型重復的類型

9、1 1 順接重復（順接重復（tandem duplicationtandem duplication、串聯(lián)重復）：、串聯(lián)重復）：重復片段緊接在固有的區(qū)段之后，而且兩者的基重復片段緊接在固有的區(qū)段之后，而且兩者的基因順序一致。因順序一致。2 2 反接重復（反接重復（reverse duplicationreverse duplication，反向串聯(lián)，反向串聯(lián)重復）：重復片段接在固有區(qū)段之后，但基因順重復）：重復片段接在固有區(qū)段之后，但基因順序正好相反。序正好相反。3 3 移位重復（移位重復（displaced duplicationdisplaced duplication）：重復）：重復片斷

10、插在與固有區(qū)段不相連的其它位置上。片斷插在與固有區(qū)段不相連的其它位置上。精選ppt精選ppt精選ppt2)2)重復的遺傳學效應重復的遺傳學效應1 1 重復部分過大會影響個體的生活和發(fā)育，擾亂重復部分過大會影響個體的生活和發(fā)育，擾亂遺傳物質(zhì)的平衡關系，但不象缺失的影響嚴重。遺傳物質(zhì)的平衡關系，但不象缺失的影響嚴重。2 2 劑量效應（累加效應）劑量效應（累加效應）eg:eg:果蠅的棒眼（果蠅的棒眼（Bar eyeBar eye）是）是X X染色體上染色體上16A116A16 6重復的個體，呈不完全顯性（重復的個體，呈不完全顯性（B B）。棒眼有二個）。棒眼有二個16A16A區(qū)，重棒眼有三個區(qū)，重棒

11、眼有三個16A16A區(qū)，重復越多，小眼數(shù)區(qū)，重復越多，小眼數(shù)愈少，復眼愈小。愈少，復眼愈小。精選ppt6845/BB/+800精選ppt12.5 倒位倒位1 1 倒位的類型：倒位的類型： (1) (1) 臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包括著絲粒。臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包括著絲粒。 (2) (2) 臂間倒位：顛倒的片段包括著絲粒在內(nèi)。臂間倒位：顛倒的片段包括著絲粒在內(nèi)。2 2 倒位的遺傳學效應：倒位的遺傳學效應：(1) (1) 位置效應位置效應: : 基因在染色體上的位置變異，造基因在染色體上的位置變異，造成在表型上產(chǎn)生變異。成在表型上產(chǎn)生變異。精選ppt倒位純合體的減數(shù)分裂完全正常。而倒位倒位純合體的

12、減數(shù)分裂完全正常。而倒位雜合體在減數(shù)分裂聯(lián)會時，因倒位區(qū)段的大小雜合體在減數(shù)分裂聯(lián)會時，因倒位區(qū)段的大小不同而形成不同的配對圖象。不同而形成不同的配對圖象。 倒位片段小，倒位部分不配對，其余配對倒位片段小，倒位部分不配對，其余配對; ;倒位片段大，倒位部分反向與正常配對，其余倒位片段大，倒位部分反向與正常配對，其余不配對不配對; ;倒位片段適中倒位片段適中, ,配對形成配對形成倒位環(huán)倒位環(huán) 。(2)(2)交換抑制交換抑制 精選ppta a 無論是臂內(nèi)還是臂間倒位雜合體，倒位圈內(nèi)發(fā)生無論是臂內(nèi)還是臂間倒位雜合體，倒位圈內(nèi)發(fā)生單交換單交換，形成的配子中，一個含正常的染色體，一，形成的配子中，一個含

13、正常的染色體，一個含倒位染色體，二個含有重復個含倒位染色體，二個含有重復缺失的染色體缺失的染色體（不育）（不育）, ,好象沒有發(fā)生交換一樣，這種現(xiàn)象即好象沒有發(fā)生交換一樣，這種現(xiàn)象即交換交換抑制抑制(crossover repressor)(crossover repressor)。b b 降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率。降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率。c c 倒位環(huán)內(nèi)若發(fā)生倒位環(huán)內(nèi)若發(fā)生雙交換雙交換，可產(chǎn)生正常配子，可產(chǎn)生正常配子 ( (可可育育) ) 。精選ppt精選ppt精選ppt精選ppt d d 交換抑制效應的應用交換抑制效應的應用 隱性基因以純合狀態(tài)保存，但

14、隱性致死基因隱性基因以純合狀態(tài)保存，但隱性致死基因不能以純合體保存。不能以純合體保存。解決辦法：利用另一個致死基因（兩基因距離很解決辦法：利用另一個致死基因（兩基因距離很近，或染色體的倒位）在雜合狀態(tài)下來保存。近，或染色體的倒位）在雜合狀態(tài)下來保存。 eg.eg.果蠅第染色體分別具有兩個致死基因果蠅第染色體分別具有兩個致死基因: :一條：一條： 有顯性翹翅基因有顯性翹翅基因CyCy，純合致死，左右臂，純合致死，左右臂LL、RR上都有兩個大的倒位。上都有兩個大的倒位。另一條：另一條： 有星狀眼基因有星狀眼基因S S（starstar），純合致死），純合致死 。精選ppt平衡致死系統(tǒng)，必須滿足的條

15、件：平衡致死系統(tǒng)，必須滿足的條件： 一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因。不同的隱性致死基因。平衡致死品系（平衡致死品系（balanced lethal systembalanced lethal system）: :永遠永遠以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系。以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系。 精選ppt12.1.6 12.1.6 易位易位1. 1. 易位的類型易位的類型 相互易位相互易位 單向易位單向易位( (轉座轉座) ) 同一染色體內(nèi)易位同一染色體內(nèi)易位( (轉座轉座) ) 整臂易位：非同源染色體之間整個臂的轉移整臂易位：非同源染色體

16、之間整個臂的轉移或交換?；蚪粨Q。 RobertsonRobertson式易位；近端部著絲點染色體在式易位；近端部著絲點染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位。著絲粒處斷裂的整臂易位。精選ppt精選ppt2 2 易位的遺傳學效應：易位的遺傳學效應：(1)(1)易位純合體沒有什么特殊表現(xiàn)。易位純合體沒有什么特殊表現(xiàn)。 正常聯(lián)會正常聯(lián)會 表表現(xiàn)正?！，F(xiàn)正常。(2)(2)單向易位雜合體：單向易位雜合體： 聯(lián)會成聯(lián)會成“T”T”形。形。 (3)(3)相互易位雜合體：粗線期兩對非同源染色體同相互易位雜合體：粗線期兩對非同源染色體同源區(qū)段聯(lián)會成源區(qū)段聯(lián)會成“+”+”字形字形, ,后期分離。后期分離。相鄰分離：相鄰分

17、離：“0”0”型結構，配子全部致死；型結構，配子全部致死；相間分離：相間分離：“8”8”型結構，配子全部可育。型結構，配子全部可育。1 1）相互易位導致半不孕性）相互易位導致半不孕性半不半不孕性孕性精選ppt精選ppt全部致死全部致死可育可育精選ppt2 2）假連鎖）假連鎖(Pseudolinkage)(Pseudolinkage)：易位使非同源染色：易位使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴重限制體上的基因間的自由組合受到嚴重限制 ，表現(xiàn)，表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效應。實質(zhì)為易位出類似于基因之間連鎖的表型效應。實質(zhì)為易位后形成的不平衡配子致死造成的。后形成的不平衡配子致死造成的。3)

18、 3) 花斑位置效應花斑位置效應 eg:eg:果蠅班駁色眼的位置效應。果蠅班駁色眼的位置效應。W-wW-w位于位于X-X-chrchr上，上，X XW W與與4-chr4-chr。精選ppt精選pptX-chr4-chr相互易位相互易位精選ppt12.2 染色體數(shù)目變異12.2.1 12.2.1 染色體倍性染色體倍性1 1 染色體組（染色體組（genomegenome）：二倍體生物中一個正）：二倍體生物中一個正常配子中所包含的全部染色體。常配子中所包含的全部染色體。2 2 染色體基數(shù)（染色體基數(shù)（X X）：）： 一個染色體組中所包含一個染色體組中所包含的染色體數(shù)目。的染色體數(shù)目。3 3 染色體

19、倍性（染色體倍性（PloidyPloidy）: :細胞中染色體組的細胞中染色體組的數(shù)目。數(shù)目。 一般，配子中的染色體數(shù)目用一般，配子中的染色體數(shù)目用n n表示，體表示，體細胞中染色體數(shù)目用細胞中染色體數(shù)目用2n2n表示。表示。精選ppt4 4 一倍體（一倍體（monoploodmonoplood）：）： 只含有一個染色體組只含有一個染色體組的個體或細胞。如蜜蜂的雄蜂的個體或細胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16x = 16。5 5 二倍體（二倍體（diploiddiploid）：）： 含有二個染色體組的個含有二個染色體組的個體或細胞。體或細胞。2n=2X2n=2X6 6 多倍體（多倍體（polypl

20、oidpolyploid）：細胞或個體中的染色）：細胞或個體中的染色體組數(shù)多于二個。體組數(shù)多于二個。 eg,eg,三倍體（三倍體（ triploidtriploid）:2n=3X,:2n=3X,四倍體四倍體（ tetraploidtetraploid）:2n=4X:2n=4X。7 7 單倍體：含有配子染色體數(shù)目的細胞或個體。單倍體：含有配子染色體數(shù)目的細胞或個體。對對diploiddiploid：n=Xn=X， tetraploidtetraploid：n=2x.n=2x.精選ppt8 8 整倍性（整倍性（EuploidyEuploidy）：染色體的變化以染色體）：染色體的變化以染色體組為單位

21、的增減，稱為整倍性變化。因此，整倍組為單位的增減，稱為整倍性變化。因此，整倍體，如一倍體、二倍體、多倍體。體，如一倍體、二倍體、多倍體。 9 9 非整倍性非整倍性 （UneuploidyUneuploidy）：在二倍體的基礎）：在二倍體的基礎上，增加或減少個別染色體，為非整倍性變異。上，增加或減少個別染色體，為非整倍性變異。因此，非整倍體（因此，非整倍體（uneuploiduneuploid） 如：如：2n-1, 2n-2, 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。精選ppt12.2.2 12.2.2 整倍體及其遺傳特征整倍體及其遺

22、傳特征1)1)單倍體的產(chǎn)生單倍體的產(chǎn)生 無融合生殖；無融合生殖； 花粉培養(yǎng)、子房培養(yǎng)等。花粉培養(yǎng)、子房培養(yǎng)等。2 2）單倍體的遺傳表現(xiàn)）單倍體的遺傳表現(xiàn) 一般不能正常發(fā)育：體型小、生活力弱。一般不能正常發(fā)育：體型小、生活力弱。 高度不育：沒有聯(lián)會，無規(guī)律分離。高度不育：沒有聯(lián)會，無規(guī)律分離。3 3）單倍體的單倍體的應用應用 獲得純合二倍體獲得純合二倍體( (雙單倍體，雙單倍體，amphihaploid)amphihaploid)。 研究基因突變。研究基因突變。精選ppt2 2）多倍體）多倍體 同源多倍體同源多倍體概念：概念：具有具有3 3個以上相同染色體組的細胞或個體。個以上相同染色體組的細胞

23、或個體。如曼陀羅如曼陀羅4x=48 4x=48 香焦香焦3x=33 3x=33 黃花菜黃花菜3x=333x=33 。產(chǎn)生：產(chǎn)生： a a 體細胞有絲分裂：染色體復制而細胞不分體細胞有絲分裂：染色體復制而細胞不分裂。裂。 b b 異常減數(shù)分裂：異常減數(shù)分裂：2n+2n4n,2n+n3n2n+2n4n,2n+n3n等。等。 c c 機械損傷：如摘心、反復斷頂?shù)?。機械損傷：如摘心、反復斷頂?shù)取?d d 人工誘導：秋水仙素處理種子或幼苗等。人工誘導：秋水仙素處理種子或幼苗等。精選ppt遺傳表現(xiàn)：遺傳表現(xiàn)：表型特征表型特征巨大性（細胞核、莖、葉、花、種子等）。巨大性（細胞核、莖、葉、花、種子等）。b.

24、b. 代謝活性增強（大麥蛋白質(zhì)代謝活性增強（大麥蛋白質(zhì)101012%12%，玉米，玉米的類胡蘿卜素的類胡蘿卜素40%40%，番茄，番茄VcVc倍）倍）劑量效應。劑量效應。 c.c.三倍體植物具有很強的生活力，但發(fā)育延遲，三倍體植物具有很強的生活力，但發(fā)育延遲，結實率低，如香蕉、無籽西瓜等。結實率低，如香蕉、無籽西瓜等。 減數(shù)分裂減數(shù)分裂a.a. 任何區(qū)段內(nèi)只有兩條之間配對。任何區(qū)段內(nèi)只有兩條之間配對。精選ppta a同染四倍體聯(lián)會和分離同染四倍體聯(lián)會和分離： . . 一個四價體（一個四價體（）：）：2/22/2（可育，如曼陀羅（可育，如曼陀羅4x=484x=48）或）或3/13/1。 . .

25、兩個二價體（兩個二價體（+）：）：2/22/2（可育）。（可育）。 . . 三價體加一（三價體加一（+）：）：2/22/2（可育），（可育），3/13/1。 b b 同源三倍體的聯(lián)會與分離：同源三倍體的聯(lián)會與分離： . .三價體三價體，2/1; 2/1; . .二價加一，二價加一，2/12/1，1/11/1。 同源多倍體（特別是三倍體）高度不育的原同源多倍體（特別是三倍體）高度不育的原因：三價體和單價體的頻率較高，產(chǎn)生因：三價體和單價體的頻率較高，產(chǎn)生n n，2n2n配子配子的機會很?。ǖ臋C會很小（1/21/2）n n，交配更難。，交配更難。 精選ppt 同源四倍體的聯(lián)會同源四倍體的聯(lián)會 精選

26、ppt 三倍體結實率低的原因三倍體結實率低的原因精選ppt異源多倍體異源多倍體(allopolyploid)(allopolyploid)概念概念：加倍的染色體來源于不同的物種：加倍的染色體來源于不同的物種 。產(chǎn)生產(chǎn)生：先雜交再加倍。：先雜交再加倍。 egeg：普通小麥普通小麥2n=6X=422n=6X=42。AABBDD AABBDD eg eg：蘿卜甘藍：蘿卜甘藍2n= 4X =362n= 4X =36（異源四倍體（雙異源四倍體（雙二倍體）二倍體） 部分異源多倍體部分異源多倍體：不同染色體組間存在部分同源，：不同染色體組間存在部分同源，發(fā)生異源聯(lián)會發(fā)生異源聯(lián)會(allosydesis)(a

27、llosydesis) 。 精選ppthexaploid wheat 2n=6X = 42異源六倍體小麥異源六倍體小麥的可能起源途徑的可能起源途徑精選ppt蘿卜甘藍蘿卜甘藍（Raphanobrassica）：其中蘿卜和甘藍）：其中蘿卜和甘藍的染色體各有兩套，的染色體各有兩套，2n=362n=36，染色體能正常配對，染色體能正常配對，因而是因而是可育可育的。的。 精選ppt12.2.3 12.2.3 非整倍體非整倍體產(chǎn)生產(chǎn)生：減數(shù)分裂時某一對同源染色體不分離或提前：減數(shù)分裂時某一對同源染色體不分離或提前分離形成分離形成n-1n-1或或n+1n+1的配子。的配子。雙體雙體(disomy) (dis

28、omy) ：正常的：正常的2n2n個體個體單體單體(monosomy )(monosomy )：2n-12n-1缺體缺體(nullisomy)(nullisomy)： 2n-22n-2雙單體雙單體(dimonosomy)(dimonosomy)：2n-1-12n-1-1三體三體(trisomy)(trisomy)： 2n+12n+1雙三體雙三體(ditrisomy)(ditrisomy)：(2n+1+1)(2n+1+1)四體四體(tetrasomy)(tetrasomy)： 2n+22n+2精選ppt12.3 12.3 染色體畸變在基因定位中的應用染色體畸變在基因定位中的應用12.3.1 12.3.1 利用假顯性原理進行基因定位利用假顯性原理進行基因定位 eg. eg. 黑腹果蠅黑腹果蠅X X染色體上染色體上fafa基因基因( (小眼不齊小眼不齊) )定位在定位在3C73C7位置位置 待測定的待測定的X X染色體某隱性基因的突變體與已染色體某隱性基因的突變體與已知的缺失類型雜交知的缺失類型雜交, , 在后代雌蠅雜合體中在后代雌蠅雜合體中, ,觀察觀察是否出現(xiàn)