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1、各類遺傳疾病介紹及注意事項(xiàng)遺傳疾病介紹及相關(guān)注意事項(xiàng)介紹。什么是顯fi遺傳???當(dāng)每兩個為一組的遺傳基因中,有招致一個是引起疾病的病理性 遺傳基因,這個遺傳基因又是顯性(能力較強(qiáng),較同組的正常遺傳基 因信念正常人大)肘,就會出現(xiàn)顯性遺傳病。這個二倍體病理性遺傳基因來自親代(即父母)中的一方,進(jìn)一 步講,在祖父、祖母、外祖父、外祖母中至少有一人有這個遺傳基因, 患這種遺傳病??匆豢达@性遺傳病家庭的血型或家譜,就可以知道, 無論哪一代都有患此病的人,并且一直延續(xù)至今?;硷@性遺傳病的人則,一般都有著一個已引起疾病的病理性遺傳 基因。這類患病者(顯性遺傳病患者)如果與正常人結(jié)婚,他們的下 一代就會從有病

2、的父親或母親那兒或者繼承病理性遺傳基因,或者繼 承正常遺傳基因,二者必居其一。因此,子代中其可能會有半數(shù)健康、 半數(shù)患病,即有1/2的子代可能繼承父母親的遺傳基因,患與父親或 母親完全一致的顯性遺傳病。此時,假如孩子繼承的只是正常遺傳基 因,則身心各方面發(fā)育完全恒定,不但不必?fù)?dān)心有這一遺傳性疾病。 假如將來這個孩子長大成人,再同健康人結(jié)婚,就再也不會將病遺傳 給子孫后代了。如常染色體子代帶有一個顯性遺傳病理基因并將這個基因傳遞給 中,子代表現(xiàn)出自戀與親代之一相同的病態(tài),叫做常染色體顯性遺傳 病。其表現(xiàn)有:軟骨營養(yǎng)障礙、青色鞏膜、短指(趾)癥、馬方氏綜 合征、無虹膜癥、先天性白內(nèi)障等。同樣,當(dāng)性

3、染色體帶有顯性遺傳病理基因并一般來說將此基因由 親代傳遞給子代,又由子代傳遞給孫代時,稱做性染色體隱性遺傳病。 這種性染色體多態(tài)性遺傳?。ò樾燥@性遺傳?。┲?,有下頜發(fā)育不全 等。患顯性遺傳病的親代所生的子女癡呆癥有 1/2與親代呈同種顯性 遺傳病態(tài),但實(shí)際上,如果只有一兩個孩子,也全部有可能全數(shù)為正 常的健康兒,再加上其他各種影響,這類子女患有顯性遺傳病的罹患 概率在50姒下。什么是隱性基因突變?當(dāng)父母雙方都帶有引起隱性遺傳病的基因并傳遞給子代兩個病理 性基因時,親代有可能患隱性遺傳病。但是,引起遺傳病的病理性基 因較正常基因力量弱,因此,帶有一個隱性基因和一個正?;虻娜?則就不會患隱性遺傳

4、病。兩個遺傳基因中一個為隱性病理性基因,一 個為正?;虻娜朔Q為病理性基因攜帶者。雙方的有隱性遺傳病的男女結(jié)婚或病理性基因攜帶者與有此病均 病人結(jié)婚時,容易泛起隱性遺傳病兒。就是病理性基因攜帶者之間聯(lián) 姻,也會生出患這種病的孩子。一旦患了顯性遺傳病,這個隱性遺傳 基因就很難從該病人家庭血統(tǒng)中消失,其子孫后代大多為病理性基因 攜帶者。什么是伴fi遺傳?。侩[性遺傳和隱性遺傳中的大部分病癥不分男女,都可能發(fā)病,但 先天性代謝異常中的某些病癥則根據(jù)男女性別,決定是否有發(fā)病之可 能。伴性遺傳病的特征就是病人多見于男性,按性別不同,男女發(fā)病 人數(shù)差別相當(dāng)大。調(diào)查取證一下患者家族,可哮喘發(fā)現(xiàn)伴性腎病患者是男

5、性,但傳 遞該病理性基因的卻是女性攜帶者,通過親代男性傳遞給子代男性, 從而引起發(fā)病。有代表性的病癥是血友病。該惡性腫瘤外傷或牙齒、 鼻子等部位較重受傷,便流血不止,患此病的人大部分難以長壽,過 早夭折(最近,已研制出混合物不含補(bǔ)血止血成分的藥物)。此外, 還有色盲、幼年型肌營養(yǎng)不良等癥。在丹麥,婦產(chǎn)科醫(yī)生如妊娠者為伴性遺傳病攜帶者,通常會預(yù)先 檢查能胎兒是男是男,如為男嬰,則采取相應(yīng)的措施,盡量避免患血 友病等伴性兒的出生。一般而言遺傳病有哪些?1 .不夠規(guī)律的多基因遺傳病這種遺傳病,是有一定表型基礎(chǔ),但其遺傳形式不是取決于對基因,無一定遺傳規(guī)律,從而不同于遺傳病之中顯性、,隱性、伴性中 所的任何一種。這種遺傳也并不罕有。其中包括巴塞多氏病、糖尿病、 心臟畸形、唇裂、腭裂以及一部分先天異常,如脊椎裂、無腦兒、斜 視、內(nèi)翻足等。2 .不是異常,但也屬遺傳病這種情況主要有雙卵性雙胎(用雞蛋來打個比方,就是從有兩個 蛋黃的雞蛋六個里出生的雙胞胎)。這種現(xiàn)象在歐美發(fā)生較多,與單 卵性雙胎出生的雙胎

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