兒童常見色素性皮膚病的診斷與鑒別

1、寫在課前的話正常皮膚的表面脂膜、 角質(zhì)層、 黑素均對光線有一定的防御作用， 特別是黑 素的保護(hù)作用更大， 是決定皮膚顏色的主要色素。 一般將色素性皮膚病分為色素 增加如黃褐斑、 雀斑和色素減退如白癜風(fēng)兩大類。 大多數(shù)色素障礙性疾病對于嬰 幼兒和兒童僅影響美觀，但某些皮損可以為多系統(tǒng)疾病的診斷提供線索。一、概述正常皮膚可以呈現(xiàn)出紅、黃、棕及黑色。影響膚色的因素包括血紅蛋白（氧 和狀態(tài)或還原狀態(tài)）、黑素（起決定性作用）、類胡蘿卜素。黑素在黑素細(xì)胞中 特殊的細(xì)胞器 - 黑素小體中合成，然后轉(zhuǎn)運(yùn)至周圍角質(zhì)形成細(xì)胞中。膚色有種族 和部位差異，此與黑素小體的數(shù)目、大小、形態(tài)、分布和降解方式的不同有關(guān)。 表

2、皮黑素細(xì)胞來源于神經(jīng)嵴， 在胚胎早期由神經(jīng)嵴向表皮移行并分化。 主要分布 于表皮基底層、毛囊、真皮、黏膜上皮、內(nèi)耳、軟腦膜和視網(wǎng)膜。多數(shù)黑素向上 隨著表皮生長移行到角質(zhì)層脫落， 排除體外。 少數(shù)黑素轉(zhuǎn)移到真皮， 被嗜色素細(xì) 胞吞噬，運(yùn)送到血循，經(jīng)腎臟排除。色素性皮膚病的發(fā)病機(jī)制主要包括黑素母細(xì)胞移行和分化異常、 黑素細(xì)胞數(shù) 目增多或減少以及黑素合成或轉(zhuǎn)運(yùn)異常。 色素障礙性疾病在臨床上可根據(jù)其色素 是增加或減少和其分布是局限或泛發(fā)來進(jìn)行鑒別。色素減退性皮膚病包括局限性和彌漫性白斑，每種白斑又有較多 的分類，作為臨床醫(yī)務(wù)工作者一定要掌握每種疾病的病變特點(diǎn)，熟知 相關(guān)的鑒別診斷要點(diǎn)，從而做出正確的診

3、治。、色素減退性皮膚病（ Hypopigementation ） 一)局限性白斑( Localizedhypopigmentation )1. 先天性局限性白斑包括無色素性痣、 Ito 色素減退癥、結(jié)節(jié)性硬化癥（葉狀白斑）、貧血痣、 斑駁病等。以下不屬于先天性局限性白斑的為（）A. 無色素性痣B. Ito 色素減退癥C. 貧血痣D. 白癜風(fēng)正確答案： D解析：先天性局限性白斑包括無色素性痣、 Ito 色素減退癥、結(jié)節(jié)性硬化癥 （葉狀白斑）、貧血痣、斑駁病等。白癜風(fēng)為一種常見的后天性局部色素脫失性 疾病。（1）無色素性痣（ NevusDepigmentosus，或 AchromicNevus）無

4、色素性痣是一種先天性非進(jìn)行性色素減退斑， 臨床特征為白斑生后或生后 不久出現(xiàn)，其分布及相對大小終身不變。 本病在 1884 年由 Lesser 首先報(bào)道，1967 年 Coupe 制定了無色素性痣的診斷標(biāo)準(zhǔn)，并被大多數(shù)學(xué)者采納1967 年 Coupe制定診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：單側(cè)性分布；白斑出生既有，或早年發(fā)?。话装叩姆植冀K身不變；受累 區(qū)域的組織無改變，局部感覺無 異常；白斑邊緣無色素沉著。無色素性痣分為三型：局限 型是指局限于體表任一部位；節(jié) 段型是沿神經(jīng)節(jié)段性分布；渦漩 型或泛發(fā)型的白斑表現(xiàn)為奇特的線狀或渦漩狀， 分布廣， 不伴有神經(jīng)系統(tǒng)、 骨骼 等其他系統(tǒng)畸形。無色素性痣在臨床上易與其它局限性

5、白斑相混淆，如早期無色素性痣與結(jié) 節(jié)性硬化的葉狀白斑不易區(qū)別， 晚發(fā)無色素性痣易誤診為白癜風(fēng)， 從而給患者造 成不必要的心理負(fù)擔(dān)及財(cái)產(chǎn)損失， 因此，早期識(shí)別無色素性痣具有重要的臨床意 義。（2）結(jié)節(jié)性硬化癥（ TuberousSclenosis ） 結(jié)節(jié)性硬化癥是一種幾乎可以累及所有器官的常染色體顯性遺傳病， 其中以 腦、眼、皮膚、腎、心和肺受累最為常見。本病的典型三聯(lián)征為皮脂腺瘤、精神 發(fā)育不全和癲癇發(fā)作。 由于結(jié)節(jié)性硬化的葉狀白斑也可生后或生后不久出現(xiàn)， 臨 床上易與無色素性痣相混淆， 尤其是在結(jié)節(jié)性硬化的早期， 只有葉狀白斑而無驚 厥或皮膚其它改變時(shí)，兩者鑒別困難，有時(shí)需定期隨訪。（3）

6、Ito 色素減退癥（ HypomelanosisofIto ）Ito 色素減退癥，又稱為脫色素性色素失禁癥，出生既有或早年發(fā)病，表現(xiàn) 為線狀或斑狀色素減退，單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生，大多數(shù)沿 Blaschko 線分布。 Ito 色 素減退癥它往往伴有至少一個(gè)系統(tǒng)以上的畸形，而且可以累及多個(gè)器官或系統(tǒng)， 如神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、 EEG異常；肌肉骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為顱面 畸形、三節(jié)指骨拇指；出現(xiàn)眼距過寬、斜視、內(nèi)眥贅皮等眼畸形；還可以出現(xiàn)彌 漫性禿發(fā)、甲和齒畸形等。1992年 Ruiz-Malchonado 等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)有： 必備條件 - 先天性或早期 獲得性非遺傳性線狀或斑狀色素減退， 累計(jì)

7、二個(gè)體節(jié)以上； 主要標(biāo)準(zhǔn)為一種或多 種神經(jīng)系統(tǒng)畸形，一種或多種肌肉或骨骼畸形；次要標(biāo)準(zhǔn)指二種以上的非神經(jīng)、 肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形，染色體畸形（嵌合現(xiàn)象）；必備條件 +1 條主要標(biāo)準(zhǔn) 或 2 條次要標(biāo)準(zhǔn)，即可診斷：必備條件或伴有 1 條次要標(biāo)準(zhǔn)，懷疑本病。Ito 色素減退癥與泛發(fā)型無色素性痣的鑒別要點(diǎn)： Ito 色素減退癥有家族史， 受累區(qū)的神經(jīng)、肌肉或骨骼組織常合并有畸形。無色素性痣為單側(cè)發(fā)生， Ito 色 素減退癥大多數(shù)為雙側(cè)， 但也可單側(cè)發(fā)生。 有學(xué)者認(rèn)為 Ito 色素減退癥的白斑具 有波動(dòng)性，即早期進(jìn)行性加重，晚期有自行恢復(fù)傾向而無色素性痣的白斑穩(wěn)定、無進(jìn)展、終身不退。 Ito 色素減

8、退癥是一種獨(dú)立的疾病，而有些學(xué) 者則認(rèn)為是無色素性痣的一個(gè)特殊類型。(4) 貧血痣( NevusAnemicus)貧血痣往往先天或生后不久出現(xiàn)， 臨床上易與局限型無色素性痣混淆， 但貧 血痣為受累區(qū)血管組織發(fā)育缺陷，玻片壓診后，白斑與周圍正常組織不易區(qū)分； 用手摩擦局部，周圍正常皮膚發(fā)紅而白斑不紅。(5) 斑駁病( Piebaldism )斑駁病常染色體顯性遺傳， 80-90%有白色額發(fā)， 白斑生后既有， 白斑中可見 正常色素島。2. 后天性局限性白斑 包括白癜風(fēng)、硬化萎縮性苔癬、白色糠疹、花斑癬、特發(fā)性點(diǎn)狀色素減退、 炎癥后色素減退等。(1)白癜風(fēng)( Vitiligo )白癜風(fēng)為一種常見的后

9、天性局部色素脫失性疾病，病因不清，進(jìn)行性發(fā)展。白斑初始好發(fā)于眼、嘴、生殖器等腔口周圍，及肘、膝、手和足等骨隆突部位。根 據(jù)皮膚脫色的范圍及分布，分為尋常型(局限型、肢端型、散發(fā)型)、泛發(fā)型和 節(jié)段型。組織學(xué)顯示白斑區(qū)黑素細(xì)胞明顯減少或完全缺失。(2) 暈痣( Halonevus ) 暈痣主要是指色素痣周圍出現(xiàn)暈環(huán)狀色素脫失現(xiàn)象。 國外學(xué)者認(rèn)為它只是離 心性后天性白斑的一種最常見的表現(xiàn)， 暈痣的病理學(xué)特征是痣周圍及真皮內(nèi)濃密 而擁擠的單一核細(xì)胞浸潤，有的患者單一核細(xì)胞與痣細(xì)胞混雜，兩者很難分清， 而被稱為炎性暈痣。從病理學(xué)看，傾向認(rèn)為暈痣是由免疫反應(yīng)引起的。(3) 白色糠疹( Pityriasi

10、salba )又名單純糠疹( pityriasissimplex )，為多見于兒童顏面的表淺性干燥鱗 屑性減色斑，炎癥輕微。白色糠疹在學(xué)齡前以及少年期是一種相當(dāng)常見的現(xiàn)象，尤其是好發(fā)于干燥或是膚色較深者小朋友，基本上白色糠疹屬于一種輕微皮膚 炎，屬體質(zhì)性的濕疹性皮膚炎在臨床上有過敏體質(zhì)者發(fā)生率較高， 但不僅限于過 敏體質(zhì)者才會(huì)發(fā)生， 至于引起原因， 一般推測可能還是與皮膚干燥、 日曬等外在 因素有關(guān)，最常發(fā)生的年紀(jì)是學(xué)齡前的三歲至青春期這段期間，男女比例相當(dāng)。 多春天起病，秋季消退。病因不明，皮膚干燥者經(jīng)強(qiáng)烈的陽光照射可患此病，好 發(fā)于面部，亦多見于頸、 肩、上臂處。色素減退性圓形或橢圓性斑片

11、， 大小不等， 直徑 1cm至數(shù) cm，淡白色或淡紅色，邊界清楚，上覆少量的鱗屑。一般無自覺 癥狀，部分病人有輕度瘙癢。經(jīng)數(shù)月或更長的時(shí)間可自行消退。(4) 花斑癬( TineaVersicolor )俗稱汗斑， 是由糠批馬拉色菌感染表皮角質(zhì)層引起的一種淺表真菌病。 本病 遍布世界各地， 常見于相對濕度較高的熱帶和溫帶地區(qū)。 初起損害為圍繞毛孔的 圓形點(diǎn)狀斑疹， 以后逐漸增至甲蓋大小， 邊緣清楚， 鄰近部位可相互融合成不規(guī) 則大片形， 而周圍又有新的斑疹出現(xiàn)。 表面附有少量極易剝離的糠秕樣鱗屑， 灰 色、褐色至黃棕色不等，有時(shí)多種顏色共存，狀如花斑。時(shí)間較久的呈淺色斑。 皮疹無炎性反應(yīng)， 偶有

12、輕度瘙癢感， 皮損好發(fā)生于胸背部， 也可累及頸、 面、腋、 腹、肩及上臂等處，一般以青壯年男性多見。病程慢性，冬季皮疹減少或消失， 但夏天又可復(fù)發(fā)。(5) 特發(fā)性滴狀色素減少癥( IdiopathicGuttateHypomelanosis ) 病因不明， 20歲以后發(fā)病，于曝光部位，邊界清楚的瓷白色 2至 6mm斑點(diǎn)。(6) 炎癥后色素減退( Postinflammatoryhypopigmentation ) 炎癥后色素減退可出現(xiàn)在任何炎癥后皮膚。 色素區(qū)域的改變通常與原發(fā)病的 皮損相關(guān)。(二)彌漫性白斑1. 白化病( Albinism )白化病表現(xiàn)為皮膚、眼睛和毛發(fā)泛發(fā)的色素減退或色素脫

13、失斑病因包括由常染色體隱性遺傳引起的眼皮膚型白化?。?OCA）和 X- 性 連鎖遺傳引起的眼白化?。?OA）。根據(jù)患兒皮膚及毛發(fā)中黑素和酪氨酸酶的活性是否存在，將眼皮膚型白化病分為二種類型，酪氨酸酶陰性型和陽性型。隨著分子生物學(xué)的進(jìn)展，目前對本病進(jìn)行了更為精細(xì)的分類。 眼皮膚型白化病病人必須進(jìn)行防曬以避免光化學(xué)損傷， 防止基底細(xì)胞癌及鱗 癌的發(fā)生。斜視和黃斑變形可使視力迅速減退。因此，定期的眼科檢查非常重要。2. 營養(yǎng)代謝病 先天性氨基酸代謝異常（如苯丙酮尿癥，組氨酸血癥，高胱氨酸尿）的患兒 經(jīng)常表現(xiàn)為廣泛的色素減退。 Menke綜合征的皮膚和毛發(fā)的色素減退的原因是銅 代謝的缺陷干擾了銅 -

14、依賴的酪氨酸酶的正?；钚?。 少汗性外胚葉發(fā)育不良和 18 號(hào)染色體短臂的缺失都與彌漫性色素減退和毛發(fā)顏色變淺有關(guān)。營養(yǎng)不良的兒 童，特別是 kwashiorkor （惡性營養(yǎng)不良）的兒童，可以出現(xiàn)色素減退，補(bǔ)充適 量的能量和蛋白質(zhì)后會(huì)得到緩解。色素性皮膚病的發(fā)病機(jī)制主要包括黑素母細(xì)胞移行和分化異常、黑素細(xì)胞數(shù)目增多或減少以及黑素合成或轉(zhuǎn)運(yùn)異常。無論是表皮還是真皮，當(dāng)色素細(xì)胞增加或者噬黑素細(xì)胞增多時(shí)就可以導(dǎo)致包括雀斑、 著色性干皮病、蒙古斑及黑素細(xì)胞痣等在內(nèi)的多種色素增加性皮膚病。、色素增加性皮膚病 （Hyperpigmentation）表皮黑變病是指基底細(xì)胞層黑素細(xì)胞增多造成的， 角質(zhì)形成細(xì)胞

15、中的黑素?cái)?shù) 量增多。真皮黑變病是指真皮的黑素細(xì)胞或噬黑素細(xì)胞增加所致的（一）表皮黑變病（ Epidermalmelanosis ）1. 咖啡牛奶斑 (Caf é-au-laitspots)常見于生后或兒童期， 10-20%為正常人，褐色斑片，表皮基底層色素增加。2. 神經(jīng)纖維瘤病 (Neurofibromatosis) 是一組累計(jì)多器官系統(tǒng)的常染色體顯形遺傳病， 50%的病例有自發(fā)性突變。 臨床表現(xiàn)分為 8 種類型，其中 85%以上為 vonRecklinghausenNF( 型 NF)。NF診斷標(biāo)準(zhǔn)(一項(xiàng)可疑，兩項(xiàng)診斷)： 1. 咖啡牛奶斑 6 個(gè)，最大直徑 5mm青( 春期前個(gè)體

16、 )或最大直徑 1.5cm(青春期后個(gè)體 )；2. 腋窩或腹股溝雀斑；3. 任何類型神經(jīng)纖維瘤 2 個(gè)或 1 個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤； 4.Lisch 小結(jié)2 個(gè)；5. 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； 6. 獨(dú)特的骨損害： 如蝶骨翼發(fā)育不良或長骨皮質(zhì)變薄， 伴或不伴 有假關(guān)節(jié)； 7.為 NF的一級親屬。3. 雀斑( Freckles )是常染色體顯性遺傳病，發(fā)生于曝光部位，表現(xiàn)為直徑 2-3 毫米的紅褐色、 褐色斑點(diǎn)，與日光照射有明顯關(guān)系。組織學(xué)上表現(xiàn)為表皮基底層的色素增多。4. 著色性干皮病( XerodermaPigmentosum)為常染色體隱性遺傳病， 因核酸內(nèi)切酶異常導(dǎo)致 DNA修復(fù)障礙所致。 常常在 6

17、m-3y開始發(fā)病，神經(jīng)病變是本病重要并發(fā)癥，僅 5%的患者存活至 45 歲以上， 癌癥、感染、和其他并發(fā)癥是死亡的原因，以癌癥最常見。5. 斑痣( Nevusspilus )表現(xiàn)為斑點(diǎn)狀雀斑樣痣( SpeckledLentiginousNevus )，出生既有，黃褐色 或褐色斑片，兒童期面部逐漸遍布點(diǎn)狀的顏色更深的色素沉著。6. 口周色素沉著腸道息肉病綜合征( Peutz-Jegherssyndrome ) 本病具有三大特征，典型的色素沉著、胃腸道多發(fā)性息肉及遺傳因素。7. Becker 痣( Becker'sNevus )為色素性毛表皮痣， 發(fā)生在較大兒童或青少年， 常表現(xiàn)為單側(cè)分布

18、的色素沉 著斑。多發(fā)于男孩的肩，胸或背部，皮損內(nèi)一般有粗大的黑色毛發(fā)。8. 黑棘皮病 (acanthosisnigricans)黑棘皮病是以皮膚角化過度、 色素沉著及乳頭瘤樣增生為特征的一種少見的 皮膚病。發(fā)病可能與遺傳、 內(nèi)分泌、藥物、及腫瘤等因素有關(guān)。 皮損好發(fā)于頸部、 腋部、外生殖器、腹股溝、肛周、臍窩、乳暈及面部等處。主要損害為患處皮膚 灰褐色或黑色，增厚、粗糙呈疣狀和小乳頭狀，觸之似天鵝絨狀。臨床因病因不 同病情各異。組織病理示表皮角化亢進(jìn)，乳頭瘤樣增生，基層色素增加。(二)真皮黑變病( Dermalmelanosis )1. 蒙古斑( MongolianSpots )生后即有，好發(fā)

19、于軀干及四肢近端， 75%位于腰骶部。 3-5 歲時(shí)通常會(huì)變淡 或被正常的皮膚色素所掩蓋。2. 太田痣( NevusofOta) 發(fā)生于面部單側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)，大多數(shù)單側(cè)分布，約半數(shù)病例累及眼部， 大約 50的皮損出生時(shí)出現(xiàn)，余者大多數(shù)在青春期出現(xiàn)。3. 伊藤痣( NevusofIto)又稱為肩峰三角肌青褐色痣， 和太田痣的病理表現(xiàn)相似， 是位于單側(cè)鎖骨上 區(qū)、三角肌和肩胛的色素沉著。皮損通常單發(fā)，但也可能與太田痣并發(fā)。伊藤痣 和太田痣在兒童期內(nèi)可有輕微褪色，但一般在青春期后色素沉著更為明顯。蒙古斑的特點(diǎn)是()A. 生后即有B. 約半數(shù)病例累及眼部C. 位于單側(cè)鎖骨上區(qū)、 三角肌和肩胛的色素沉

20、著D. 在青春期后色素沉著更為明顯解析：蒙古斑生后即有，好發(fā)于軀干及四肢近端， 75%位于腰骶部。 3-5 歲 時(shí)通常會(huì)變淡或被正常的皮膚色素所掩蓋。4. 黑素細(xì)胞痣( Melanocyticnevi ) 根據(jù)病變大小將先天性黑素細(xì)胞痣分為三種類型，即：最大徑 1.5cm，先 天性小痣( Smallcongenitalnevus )； 1.5cm，小于 20cm，先天性大痣 ( Largecongenitalnevus )；20cm，先天性巨痣( Giantcongenitalnevus )又 稱為獸皮痣。黑素細(xì)胞痣出生時(shí)即見皮損， 表現(xiàn)為邊界清楚的深褐色或黑色斑片， 色澤均 勻，先天性小痣惡變幾率極小， 18 歲以前罕見惡變報(bào)道，故 18 歲以前可以不予 處理；巨痣少數(shù)可合并顱內(nèi)黑素細(xì)胞增多癥。黑素細(xì)胞痣惡變率 5%，尤其是軀干部皮損。 60%惡變出現(xiàn)在 10 歲以前，大 多數(shù) 5 歲內(nèi)發(fā)病，所以手術(shù)應(yīng)在 6-9m