兒童常見色素性皮膚病的診斷與鑒別

1、寫在課前的話正常皮膚的表面脂膜、 角質層、 黑素均對光線有一定的防御作用， 特別是黑 素的保護作用更大， 是決定皮膚顏色的主要色素。 一般將色素性皮膚病分為色素 增加如黃褐斑、 雀斑和色素減退如白癜風兩大類。 大多數(shù)色素障礙性疾病對于嬰 幼兒和兒童僅影響美觀，但某些皮損可以為多系統(tǒng)疾病的診斷提供線索。一、概述正常皮膚可以呈現(xiàn)出紅、黃、棕及黑色。影響膚色的因素包括血紅蛋白（氧 和狀態(tài)或還原狀態(tài)）、黑素（起決定性作用）、類胡蘿卜素。黑素在黑素細胞中 特殊的細胞器 - 黑素小體中合成，然后轉運至周圍角質形成細胞中。膚色有種族 和部位差異，此與黑素小體的數(shù)目、大小、形態(tài)、分布和降解方式的不同有關。 表

2、皮黑素細胞來源于神經(jīng)嵴， 在胚胎早期由神經(jīng)嵴向表皮移行并分化。 主要分布 于表皮基底層、毛囊、真皮、黏膜上皮、內耳、軟腦膜和視網(wǎng)膜。多數(shù)黑素向上 隨著表皮生長移行到角質層脫落， 排除體外。 少數(shù)黑素轉移到真皮， 被嗜色素細 胞吞噬，運送到血循，經(jīng)腎臟排除。色素性皮膚病的發(fā)病機制主要包括黑素母細胞移行和分化異常、 黑素細胞數(shù) 目增多或減少以及黑素合成或轉運異常。 色素障礙性疾病在臨床上可根據(jù)其色素 是增加或減少和其分布是局限或泛發(fā)來進行鑒別。色素減退性皮膚病包括局限性和彌漫性白斑，每種白斑又有較多 的分類，作為臨床醫(yī)務工作者一定要掌握每種疾病的病變特點，熟知 相關的鑒別診斷要點，從而做出正確的診

3、治。、色素減退性皮膚?。?Hypopigementation ） 一)局限性白斑( Localizedhypopigmentation )1. 先天性局限性白斑包括無色素性痣、 Ito 色素減退癥、結節(jié)性硬化癥（葉狀白斑）、貧血痣、 斑駁病等。以下不屬于先天性局限性白斑的為（）A. 無色素性痣B. Ito 色素減退癥C. 貧血痣D. 白癜風正確答案： D解析：先天性局限性白斑包括無色素性痣、 Ito 色素減退癥、結節(jié)性硬化癥 （葉狀白斑）、貧血痣、斑駁病等。白癜風為一種常見的后天性局部色素脫失性 疾病。（1）無色素性痣（ NevusDepigmentosus，或 AchromicNevus）無

4、色素性痣是一種先天性非進行性色素減退斑， 臨床特征為白斑生后或生后 不久出現(xiàn)，其分布及相對大小終身不變。 本病在 1884 年由 Lesser 首先報道，1967 年 Coupe 制定了無色素性痣的診斷標準，并被大多數(shù)學者采納1967 年 Coupe制定診斷標準包括：單側性分布；白斑出生既有，或早年發(fā)病；白斑的分布終身不變；受累 區(qū)域的組織無改變，局部感覺無 異常；白斑邊緣無色素沉著。無色素性痣分為三型：局限 型是指局限于體表任一部位；節(jié) 段型是沿神經(jīng)節(jié)段性分布；渦漩 型或泛發(fā)型的白斑表現(xiàn)為奇特的線狀或渦漩狀， 分布廣， 不伴有神經(jīng)系統(tǒng)、 骨骼 等其他系統(tǒng)畸形。無色素性痣在臨床上易與其它局限性

5、白斑相混淆，如早期無色素性痣與結 節(jié)性硬化的葉狀白斑不易區(qū)別， 晚發(fā)無色素性痣易誤診為白癜風， 從而給患者造 成不必要的心理負擔及財產(chǎn)損失， 因此，早期識別無色素性痣具有重要的臨床意 義。（2）結節(jié)性硬化癥（ TuberousSclenosis ） 結節(jié)性硬化癥是一種幾乎可以累及所有器官的常染色體顯性遺傳病， 其中以 腦、眼、皮膚、腎、心和肺受累最為常見。本病的典型三聯(lián)征為皮脂腺瘤、精神 發(fā)育不全和癲癇發(fā)作。 由于結節(jié)性硬化的葉狀白斑也可生后或生后不久出現(xiàn)， 臨 床上易與無色素性痣相混淆， 尤其是在結節(jié)性硬化的早期， 只有葉狀白斑而無驚 厥或皮膚其它改變時，兩者鑒別困難，有時需定期隨訪。（3）

6、Ito 色素減退癥（ HypomelanosisofIto ）Ito 色素減退癥，又稱為脫色素性色素失禁癥，出生既有或早年發(fā)病，表現(xiàn) 為線狀或斑狀色素減退，單側或雙側發(fā)生，大多數(shù)沿 Blaschko 線分布。 Ito 色 素減退癥它往往伴有至少一個系統(tǒng)以上的畸形，而且可以累及多個器官或系統(tǒng)， 如神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、 EEG異常；肌肉骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為顱面 畸形、三節(jié)指骨拇指；出現(xiàn)眼距過寬、斜視、內眥贅皮等眼畸形；還可以出現(xiàn)彌 漫性禿發(fā)、甲和齒畸形等。1992年 Ruiz-Malchonado 等提出的診斷標準有： 必備條件 - 先天性或早期 獲得性非遺傳性線狀或斑狀色素減退， 累計

7、二個體節(jié)以上； 主要標準為一種或多 種神經(jīng)系統(tǒng)畸形，一種或多種肌肉或骨骼畸形；次要標準指二種以上的非神經(jīng)、 肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形，染色體畸形（嵌合現(xiàn)象）；必備條件 +1 條主要標準 或 2 條次要標準，即可診斷：必備條件或伴有 1 條次要標準，懷疑本病。Ito 色素減退癥與泛發(fā)型無色素性痣的鑒別要點： Ito 色素減退癥有家族史， 受累區(qū)的神經(jīng)、肌肉或骨骼組織常合并有畸形。無色素性痣為單側發(fā)生， Ito 色 素減退癥大多數(shù)為雙側， 但也可單側發(fā)生。 有學者認為 Ito 色素減退癥的白斑具 有波動性，即早期進行性加重，晚期有自行恢復傾向而無色素性痣的白斑穩(wěn)定、無進展、終身不退。 Ito 色素減

8、退癥是一種獨立的疾病，而有些學 者則認為是無色素性痣的一個特殊類型。(4) 貧血痣( NevusAnemicus)貧血痣往往先天或生后不久出現(xiàn)， 臨床上易與局限型無色素性痣混淆， 但貧 血痣為受累區(qū)血管組織發(fā)育缺陷，玻片壓診后，白斑與周圍正常組織不易區(qū)分； 用手摩擦局部，周圍正常皮膚發(fā)紅而白斑不紅。(5) 斑駁病( Piebaldism )斑駁病常染色體顯性遺傳， 80-90%有白色額發(fā)， 白斑生后既有， 白斑中可見 正常色素島。2. 后天性局限性白斑 包括白癜風、硬化萎縮性苔癬、白色糠疹、花斑癬、特發(fā)性點狀色素減退、 炎癥后色素減退等。(1)白癜風( Vitiligo )白癜風為一種常見的后

9、天性局部色素脫失性疾病，病因不清，進行性發(fā)展。白斑初始好發(fā)于眼、嘴、生殖器等腔口周圍，及肘、膝、手和足等骨隆突部位。根 據(jù)皮膚脫色的范圍及分布，分為尋常型(局限型、肢端型、散發(fā)型)、泛發(fā)型和 節(jié)段型。組織學顯示白斑區(qū)黑素細胞明顯減少或完全缺失。(2) 暈痣( Halonevus ) 暈痣主要是指色素痣周圍出現(xiàn)暈環(huán)狀色素脫失現(xiàn)象。 國外學者認為它只是離 心性后天性白斑的一種最常見的表現(xiàn)， 暈痣的病理學特征是痣周圍及真皮內濃密 而擁擠的單一核細胞浸潤，有的患者單一核細胞與痣細胞混雜，兩者很難分清， 而被稱為炎性暈痣。從病理學看，傾向認為暈痣是由免疫反應引起的。(3) 白色糠疹( Pityriasi

10、salba )又名單純糠疹( pityriasissimplex )，為多見于兒童顏面的表淺性干燥鱗 屑性減色斑，炎癥輕微。白色糠疹在學齡前以及少年期是一種相當常見的現(xiàn)象，尤其是好發(fā)于干燥或是膚色較深者小朋友，基本上白色糠疹屬于一種輕微皮膚 炎，屬體質性的濕疹性皮膚炎在臨床上有過敏體質者發(fā)生率較高， 但不僅限于過 敏體質者才會發(fā)生， 至于引起原因， 一般推測可能還是與皮膚干燥、 日曬等外在 因素有關，最常發(fā)生的年紀是學齡前的三歲至青春期這段期間，男女比例相當。 多春天起病，秋季消退。病因不明，皮膚干燥者經(jīng)強烈的陽光照射可患此病，好 發(fā)于面部，亦多見于頸、 肩、上臂處。色素減退性圓形或橢圓性斑片

11、， 大小不等， 直徑 1cm至數(shù) cm，淡白色或淡紅色，邊界清楚，上覆少量的鱗屑。一般無自覺 癥狀，部分病人有輕度瘙癢。經(jīng)數(shù)月或更長的時間可自行消退。(4) 花斑癬( TineaVersicolor )俗稱汗斑， 是由糠批馬拉色菌感染表皮角質層引起的一種淺表真菌病。 本病 遍布世界各地， 常見于相對濕度較高的熱帶和溫帶地區(qū)。 初起損害為圍繞毛孔的 圓形點狀斑疹， 以后逐漸增至甲蓋大小， 邊緣清楚， 鄰近部位可相互融合成不規(guī) 則大片形， 而周圍又有新的斑疹出現(xiàn)。 表面附有少量極易剝離的糠秕樣鱗屑， 灰 色、褐色至黃棕色不等，有時多種顏色共存，狀如花斑。時間較久的呈淺色斑。 皮疹無炎性反應， 偶有

12、輕度瘙癢感， 皮損好發(fā)生于胸背部， 也可累及頸、 面、腋、 腹、肩及上臂等處，一般以青壯年男性多見。病程慢性，冬季皮疹減少或消失， 但夏天又可復發(fā)。(5) 特發(fā)性滴狀色素減少癥( IdiopathicGuttateHypomelanosis ) 病因不明， 20歲以后發(fā)病，于曝光部位，邊界清楚的瓷白色 2至 6mm斑點。(6) 炎癥后色素減退( Postinflammatoryhypopigmentation ) 炎癥后色素減退可出現(xiàn)在任何炎癥后皮膚。 色素區(qū)域的改變通常與原發(fā)病的 皮損相關。(二)彌漫性白斑1. 白化病( Albinism )白化病表現(xiàn)為皮膚、眼睛和毛發(fā)泛發(fā)的色素減退或色素脫

13、失斑病因包括由常染色體隱性遺傳引起的眼皮膚型白化?。?OCA）和 X- 性 連鎖遺傳引起的眼白化?。?OA）。根據(jù)患兒皮膚及毛發(fā)中黑素和酪氨酸酶的活性是否存在，將眼皮膚型白化病分為二種類型，酪氨酸酶陰性型和陽性型。隨著分子生物學的進展，目前對本病進行了更為精細的分類。 眼皮膚型白化病病人必須進行防曬以避免光化學損傷， 防止基底細胞癌及鱗 癌的發(fā)生。斜視和黃斑變形可使視力迅速減退。因此，定期的眼科檢查非常重要。2. 營養(yǎng)代謝病 先天性氨基酸代謝異常（如苯丙酮尿癥，組氨酸血癥，高胱氨酸尿）的患兒 經(jīng)常表現(xiàn)為廣泛的色素減退。 Menke綜合征的皮膚和毛發(fā)的色素減退的原因是銅 代謝的缺陷干擾了銅 -

14、依賴的酪氨酸酶的正?；钚?。 少汗性外胚葉發(fā)育不良和 18 號染色體短臂的缺失都與彌漫性色素減退和毛發(fā)顏色變淺有關。營養(yǎng)不良的兒 童，特別是 kwashiorkor （惡性營養(yǎng)不良）的兒童，可以出現(xiàn)色素減退，補充適 量的能量和蛋白質后會得到緩解。色素性皮膚病的發(fā)病機制主要包括黑素母細胞移行和分化異常、黑素細胞數(shù)目增多或減少以及黑素合成或轉運異常。無論是表皮還是真皮，當色素細胞增加或者噬黑素細胞增多時就可以導致包括雀斑、 著色性干皮病、蒙古斑及黑素細胞痣等在內的多種色素增加性皮膚病。、色素增加性皮膚病 （Hyperpigmentation）表皮黑變病是指基底細胞層黑素細胞增多造成的， 角質形成細胞

15、中的黑素數(shù) 量增多。真皮黑變病是指真皮的黑素細胞或噬黑素細胞增加所致的（一）表皮黑變?。?Epidermalmelanosis ）1. 咖啡牛奶斑 (Caf é-au-laitspots)常見于生后或兒童期， 10-20%為正常人，褐色斑片，表皮基底層色素增加。2. 神經(jīng)纖維瘤病 (Neurofibromatosis) 是一組累計多器官系統(tǒng)的常染色體顯形遺傳病， 50%的病例有自發(fā)性突變。 臨床表現(xiàn)分為 8 種類型，其中 85%以上為 vonRecklinghausenNF( 型 NF)。NF診斷標準(一項可疑，兩項診斷)： 1. 咖啡牛奶斑 6 個，最大直徑 5mm青( 春期前個體

16、 )或最大直徑 1.5cm(青春期后個體 )；2. 腋窩或腹股溝雀斑；3. 任何類型神經(jīng)纖維瘤 2 個或 1 個叢狀神經(jīng)纖維瘤； 4.Lisch 小結2 個；5. 視神經(jīng)膠質瘤； 6. 獨特的骨損害： 如蝶骨翼發(fā)育不良或長骨皮質變薄， 伴或不伴 有假關節(jié)； 7.為 NF的一級親屬。3. 雀斑( Freckles )是常染色體顯性遺傳病，發(fā)生于曝光部位，表現(xiàn)為直徑 2-3 毫米的紅褐色、 褐色斑點，與日光照射有明顯關系。組織學上表現(xiàn)為表皮基底層的色素增多。4. 著色性干皮病( XerodermaPigmentosum)為常染色體隱性遺傳病， 因核酸內切酶異常導致 DNA修復障礙所致。 常常在 6

17、m-3y開始發(fā)病，神經(jīng)病變是本病重要并發(fā)癥，僅 5%的患者存活至 45 歲以上， 癌癥、感染、和其他并發(fā)癥是死亡的原因，以癌癥最常見。5. 斑痣( Nevusspilus )表現(xiàn)為斑點狀雀斑樣痣( SpeckledLentiginousNevus )，出生既有，黃褐色 或褐色斑片，兒童期面部逐漸遍布點狀的顏色更深的色素沉著。6. 口周色素沉著腸道息肉病綜合征( Peutz-Jegherssyndrome ) 本病具有三大特征，典型的色素沉著、胃腸道多發(fā)性息肉及遺傳因素。7. Becker 痣( Becker'sNevus )為色素性毛表皮痣， 發(fā)生在較大兒童或青少年， 常表現(xiàn)為單側分布

18、的色素沉 著斑。多發(fā)于男孩的肩，胸或背部，皮損內一般有粗大的黑色毛發(fā)。8. 黑棘皮病 (acanthosisnigricans)黑棘皮病是以皮膚角化過度、 色素沉著及乳頭瘤樣增生為特征的一種少見的 皮膚病。發(fā)病可能與遺傳、 內分泌、藥物、及腫瘤等因素有關。 皮損好發(fā)于頸部、 腋部、外生殖器、腹股溝、肛周、臍窩、乳暈及面部等處。主要損害為患處皮膚 灰褐色或黑色，增厚、粗糙呈疣狀和小乳頭狀，觸之似天鵝絨狀。臨床因病因不 同病情各異。組織病理示表皮角化亢進，乳頭瘤樣增生，基層色素增加。(二)真皮黑變病( Dermalmelanosis )1. 蒙古斑( MongolianSpots )生后即有，好發(fā)

19、于軀干及四肢近端， 75%位于腰骶部。 3-5 歲時通常會變淡 或被正常的皮膚色素所掩蓋。2. 太田痣( NevusofOta) 發(fā)生于面部單側三叉神經(jīng)分布區(qū)，大多數(shù)單側分布，約半數(shù)病例累及眼部， 大約 50的皮損出生時出現(xiàn)，余者大多數(shù)在青春期出現(xiàn)。3. 伊藤痣( NevusofIto)又稱為肩峰三角肌青褐色痣， 和太田痣的病理表現(xiàn)相似， 是位于單側鎖骨上 區(qū)、三角肌和肩胛的色素沉著。皮損通常單發(fā)，但也可能與太田痣并發(fā)。伊藤痣 和太田痣在兒童期內可有輕微褪色，但一般在青春期后色素沉著更為明顯。蒙古斑的特點是()A. 生后即有B. 約半數(shù)病例累及眼部C. 位于單側鎖骨上區(qū)、 三角肌和肩胛的色素沉

20、著D. 在青春期后色素沉著更為明顯解析：蒙古斑生后即有，好發(fā)于軀干及四肢近端， 75%位于腰骶部。 3-5 歲 時通常會變淡或被正常的皮膚色素所掩蓋。4. 黑素細胞痣( Melanocyticnevi ) 根據(jù)病變大小將先天性黑素細胞痣分為三種類型，即：最大徑 1.5cm，先 天性小痣( Smallcongenitalnevus )； 1.5cm，小于 20cm，先天性大痣 ( Largecongenitalnevus )；20cm，先天性巨痣( Giantcongenitalnevus )又 稱為獸皮痣。黑素細胞痣出生時即見皮損， 表現(xiàn)為邊界清楚的深褐色或黑色斑片， 色澤均 勻，先天性小痣惡變幾率極小， 18 歲以前罕見惡變報道，故 18 歲以前可以不予 處理；巨痣少數(shù)可合并顱內黑素細胞增多癥。黑素細胞痣惡變率 5%，尤其是軀干部皮損。 60%惡變出現(xiàn)在 10 歲以前，大 多數(shù) 5 歲內發(fā)病，所以手術應在 6-9m