地中海貧血!一種可以影響你一生、禍延后代的遺傳病!關(guān)注地

1、地中海貧血! 一種可以影響你一生、禍延后代的遺傳病! 關(guān)注地中海貧血，從新生兒篩查做起！地中海貧血的遺傳與防治地 中 海 貧 血 簡(jiǎn) 介 地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）是我國(guó)南方各省最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主,梅州市的發(fā)生率為13.6%，是廣東省的高發(fā)區(qū)。地貧主要分和地貧兩種，以地貧較常見(jiàn)。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。在梅州，常見(jiàn)輕型地貧患者之間結(jié)婚育兒，這是我市重型地貧兒高發(fā)的主要原因；通過(guò)大群體篩查（包括婚前、孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查），進(jìn)行遺傳咨詢，采取產(chǎn)前診斷等干預(yù)措施，

2、是防止重型地貧高發(fā)的手段，也是從根本上降低我市地貧高發(fā)遺傳的方法。地 中 海 貧 血 的 臨 床 表 現(xiàn)地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無(wú)自覺(jué)癥狀而不易察覺(jué)，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷，輕型地貧的新生兒比較容易發(fā)生溶血性黃疸，故在新生兒篩查進(jìn)行地貧篩查可以做到早診斷早預(yù)防，并且通過(guò)建立地貧檔案，起到防止重型地貧發(fā)生的屏障作用。重型地貧胎兒，又稱Barts水腫胎，因4個(gè)基因全部缺失，珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤(pán)巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)

3、分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤(pán)早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無(wú)特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾乎無(wú)分別，多于生后6個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至20-40g/l，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無(wú)力。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命，多于青少年期死亡，在國(guó)內(nèi)平均壽命在15歲左右，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。重型地中海貧血的遺傳和預(yù)防一般來(lái)說(shuō)，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型地貧患者

4、。在梅州最常見(jiàn)的便是同屬輕型型或同屬輕型型地貧的父母生下或型重型地貧病童 。若 夫 婦 兩 人 都 不 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 ,他 們 的 下 一 代 將 不 會(huì) 有 這 種 基 因 .要知道自己是否有輕型地中海貧血，只需抽取少量血液樣本化驗(yàn)，新生兒只需留臍帶血,過(guò)程簡(jiǎn)單。經(jīng)檢驗(yàn)如果夫妻雙方均為型輕型地貧患者，則下一代將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型地貧患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型地貧患者。由于型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬或輕型地貧者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì) 。若 夫 婦 只 有 一 方 是 地

5、 貧 基 因 攜 帶 者 ,每 次 懷 孕 ,他 們 的 子 女 有50% 機(jī) 會(huì) 因 遺 傳 而 成 為 地 貧 基 因 遺 傳 攜 帶 者若本身及配偶同屬或輕型地貧患者，則胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，以證實(shí)胎兒是否重型地貧患者，從而決定是否終止妊娠。由于化驗(yàn)結(jié)果需要一些時(shí)間，產(chǎn)前檢查必須于懷孕初期進(jìn)行 。 若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次 懷孕他們的孩子 會(huì)有25%的機(jī)會(huì)是"正常",50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者,而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧.至于患有型重型地貧的胎兒，由于他們絕大部分出生后不能生存，即使到了懷孕后期，在父母的意愿下，仍可人工終止懷孕。雖然如此，終止懷孕的手

6、術(shù)亦應(yīng)盡量在懷孕早期進(jìn)行，以免不正常的胎兒對(duì)孕婦產(chǎn)生不良影響。地中海貧血病人日常生活需知不 少 藥 物 ， 包 括 中 藥 、 西 藥 及 中 成 藥 都 會(huì) 對(duì) 中 、 重 型 貧 血 患 者 溶 血 情 況 加 劇 ， 出 現(xiàn) 更 嚴(yán) 重 的 貧 血 和 黃 疸 現(xiàn) 象 。 因 此 當(dāng) 感 到 不 適 時(shí) ， 應(yīng) 找 正 規(guī) 醫(yī) 院 的 醫(yī) 生 ， 說(shuō) 明 本 身 是 中 、 重 型 貧 血 患 者 ， 索 取 適 當(dāng) 的 藥 物 ， 切 忌 亂 吃 中 藥 或 西 藥 。 此 外 ， 由 于 不 少 所 謂 多 種 維 生 素 或 補(bǔ) 血 藥 都 可 能 含 有 鐵 質(zhì) ， 地 中 海

7、貧 血 病 人 亦 不 宜 進(jìn) 食 此 類 藥 物 以 避 免 過(guò) 量 吸 收 鐵 質(zhì) 。一 般 來(lái) 說(shuō) ， 地 中 海 貧 血 病 人 只 需 有 均 衡 飲 食 ， 不 需 特 別 進(jìn) 食 所 謂 補(bǔ) 血 食 物 。 反 之 ， 一 些 含 鐵 成 分 高 的 食 物 如 肝 臟 、 牛 扒 、 菠 菜 、 蘋(píng) 果 等 ， 應(yīng) 適 量 而 不 宜 過(guò) 量 進(jìn) 食 。適 量 的 運(yùn) 動(dòng) 是 保 持 健 康 所 必 須 的 ， 家 長(zhǎng) 們 不 應(yīng) 擔(dān) 心 貧 血 會(huì) 令 病 人 體 弱 而 限 制 他 們 的 運(yùn) 動(dòng) 量 。 其 實(shí) ， 運(yùn) 動(dòng) 量 的 多 少 ， 病 人 會(huì) 因 應(yīng) 本 身 的 體 能 而 自 我 調(diào) 節(jié) ， 當(dāng) 感 到 疲 倦 時(shí) 便 會(huì) 自 動(dòng) 休 息 。 再 者 ， 在 定 期 輸 血 的 治 療 下 ， 重 型 貧 血 病 者 的 體 能 不 應(yīng) 特 別 虛 弱 。 然 而 當(dāng) 并 發(fā) 癥 如 心 臟 衰 竭 形 成 的 時(shí) 候 ， 病 人 便 應(yīng) 避 免 劇 烈 的 運(yùn) 動(dòng) 。切 除 了 脾 臟 的 患 者 ， 由 于 對(duì) 細(xì) 菌 的 抵 抗 力 減 弱 ， 遇 上 發(fā) 熱 不 適 時(shí) ， 應(yīng) 盡 快 看 醫(yī) 生 ， 以 免 病 情 惡 化 。輕 型 地 貧 患 者 如 有 輕 度 貧 血 癥 狀 時(shí) 也 應(yīng) 盡 快 到