53人類遺傳病課件

1、一、復(fù)習(xí)提問：一、復(fù)習(xí)提問：1、可遺傳變異的三個來源是什么？、可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變基因突變、基因重組、染色體變異異2、什么叫基因突變？、什么叫基因突變？dna分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。突變。問題：問題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基疾病，甚至普通感冒和肥胖都

2、可能與人類的遺傳基因有關(guān)。因有關(guān)。討論：討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認(rèn)為、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病人類所有的病都是基因病”，你，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？第第3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病廣東省崇雅高中廣東省崇雅高中 楊太林楊太林近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！成為威脅人類健康

3、的一個重要因素！什么是遺傳病什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病變而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類異常遺傳病三大類、單基因遺傳病、單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。等位基因控制的遺傳病。目前目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有多種。大約有多種。類型及常見病例：類型及常見病例：常染色體隱性：常染色體隱性：先天性聾啞、先天性聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮

4、尿癥、鐮刀、鐮刀 型細(xì)胞貧血癥、白化病。型細(xì)胞貧血癥、白化病。 常染色體顯性常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴隱性遺傳：伴隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、伴顯性遺傳：伴顯性遺傳：抗抗佝僂病佝僂病伴遺傳伴遺傳：外耳廓多毛癥。外耳廓多毛癥。常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸苯丙酮酸在體苯丙酮酸

5、苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。損害。常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病抗維生素抗維生素d佝僂病佝僂病x染色體上顯性染色體上顯性遺傳遺傳,因為對因為對ca和和p的吸收不良的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形畸形x染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病血友病是一種遺傳性出血性疾病。血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。 x染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病外耳廓多毛癥外耳廓多毛癥、

6、多基因遺傳病、多基因遺傳病如：無腦兒、如：無腦兒、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原發(fā)性高血壓、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。多基因遺傳病多基因遺傳病無腦兒無腦兒多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂唇裂3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。目體異常

7、遺傳病（簡稱染色體?。Ｄ壳耙寻l(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有多種，這些病幾乎涉及到人有多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。類的每一對染色體。21三體綜合征三體綜合征癥狀：患者智力低下，癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為群中的發(fā)病率為1/600到到1/800。常見染色體病常見染色體病病因：病因：多了一條多了一條21號染色體號染色體1313三體綜合癥三體綜合癥出生

8、體重低，生長出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。先眼球小或無，唇裂。先天性心臟病。天性心臟病。 1818三體綜合癥三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓裂狹小，耳低位，耳廓畸形?；?。90%90%有先天性心有先天性心臟病臟病, ,肌張力亢進(jìn)肌張力亢進(jìn) “貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的是人的5 5號染色體部分缺失引起的號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形

9、，哭聲奇特等, ,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。我國大約有的人患有各種遺傳我國大約有的人患有各種遺傳病，僅三體綜合征患者總數(shù)，估計就不少病，僅三體綜合征患者總數(shù)，估計就不少于萬人。遺傳病不僅給患者個人帶來痛于萬人。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。通過遺傳咨苦，而且給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程式度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的防，在一定程式度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。產(chǎn)生和發(fā)展。討論：討論：1、人類遺傳病都是先天性疾

10、病嗎？舉例說明。、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是不都是 如精神分裂癥往往是人出生后在生活中如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。 小結(jié)小結(jié):人類遺傳病人類遺傳病人類遺傳病人類遺傳病的概念的概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。引起的人類疾病。人類遺傳病人類遺傳病的類型：的類型：

11、單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病人類遺傳病人類遺傳病的危害：的危害：我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率為為1/5-1/4危害：給本人、家庭、社危害：給本人、家庭、社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟、精神會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟、精神負(fù)擔(dān)負(fù)擔(dān) 1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 a.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 b.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素d佝僂病佝僂病 c.x顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 d.x隱隱（5）紅綠色盲）紅綠色盲

12、e.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?f.常染色體病常染色體病（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 g.性染色體病性染色體病練習(xí)：練習(xí)：d調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病提示：提示：、以小組為單位開展調(diào)查工作；、以小組為單位開展調(diào)查工作；、每個小組可調(diào)查周圍熟悉的個家、每個小組可調(diào)查周圍熟悉的個家庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視高度近視（度以上）等。（度以上）等。課外作業(yè)課

13、外作業(yè)、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級中進(jìn)行匯總。查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級中進(jìn)行匯總。、根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面、根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、優(yōu)生二、優(yōu)生優(yōu)生的概念：就是讓每一個優(yōu)生的概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷例

14、一例一 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（大科學(xué)家查理達(dá)爾文（charles darwin），），不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了理不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（性，跟他舅父的女兒?，敚╝lma）結(jié)了）結(jié)了婚，婚后，他們共生育婚，婚后，他們共生育6子子4女。數(shù)量不少，女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有品種齊全。但他們的子女，有3個早死，個早死，3個一直患病，個一直患病，3個則終生不育。其所有活個則終生不育。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。都屬低能。1、近

15、親結(jié)婚的危害：、近親結(jié)婚的危害：例二、例二、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂畜w弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三建國三十多年十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。全村中找不到一位能寫帳

16、目的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，倍。近親婚配的后代，在在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。倍多。近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個隱性個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很帶不同的致病基因

17、，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機率增大倍；生白化病患兒的機率增大13.513.5倍。倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險。和社會帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險。歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。歸納

18、結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。近親：近親：（1 1）、直系血親：從自己算起，向上）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2 2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。2 2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：、醫(yī)生對咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，、醫(yī)生對咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。對是否患有某種遺傳病作出診斷。、分析遺傳病的傳遞方式、分析遺傳病的傳遞方式、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。向咨詢者提出防治對策和建議，向咨詢者提

19、出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。一個患抗維生素一個患抗維生素d佝僂?。ㄘE?。▁上顯性遺傳）的男上顯性遺傳）的男子子(xhy)與正常女子與正常女子xhxh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） a 不要生育不要生育 b 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 c 只生男孩只生男孩 d 只生女孩只生女孩c生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為2525到到2929歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女

20、發(fā)病率高所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計表明，統(tǒng)計表明，2020歲以下女歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出出50%50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大資料表資料表明明4040歲以上女子生育的子女中，患?xì)q以上女子生育的子女中，患2121三體綜合三體綜合癥的機率比癥的機率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。3、提倡適齡生育、提倡適齡生育4、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷方法：方法：（1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、b b超檢

21、查；超檢查； （2 2）、孕婦血細(xì)胞檢查；）、孕婦血細(xì)胞檢查； （3 3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。兒，是優(yōu)生的重要措施之一。三、人類基因組計劃三、人類基因組計劃當(dāng)旅行者來到一個新城市，往往會根據(jù)地圖尋當(dāng)旅行者來到一個新城市，往往會根據(jù)地圖尋找要去的地方，設(shè)計最佳的出行路線。人類基找要去的地方，設(shè)計最佳的出行路線。人類基因組計劃（簡稱）就好比繪制人類遺傳因組計劃（簡稱）就好比繪制人類遺傳信息的地圖。根據(jù)這個地圖，人類可以清晰地信息的地圖。根據(jù)這個地圖，人類可以

22、清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系。我們知道，人類的許多疾病與基之間的關(guān)系。我們知道，人類的許多疾病與基因有關(guān)。人類基因組計劃的實施，對于人類疾因有關(guān)。人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。病的診治和預(yù)防具有重要意義。人類基因組計劃正式啟動于年，目人類基因組計劃正式啟動于年，目的是測定人類基因組的全部序列，解的是測定人類基因組的全部序列，解讀其中包含的遺傳信息。美國、英國、德國、讀其中包含的遺傳信息。美國、英國、德國、日本、法國和中國參加了這項工作。中國是日本、法國和中國參加了這項工作。中國是參與這一計劃的惟一

23、發(fā)展中國家，承擔(dān)了其參與這一計劃的惟一發(fā)展中國家，承擔(dān)了其中的測序任務(wù)。年月，人類中的測序任務(wù)。年月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截止年，基因組工作草圖公開發(fā)表。截止年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。測序結(jié)人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。測序結(jié)果表明，人類基因組由大約億個堿果表明，人類基因組由大約億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬個。萬個?？茖W(xué)家們認(rèn)識到，人類基因組研究的理科學(xué)家們認(rèn)識到，人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對于各種疾病，尤論與技術(shù)上的進(jìn)展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的疹斷、治療具有劃時其是各種遺傳病的疹斷、治療具有劃時代的意義；對于進(jìn)一步了解基

24、因表達(dá)的代的意義；對于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機制、細(xì)胞的生長、分化和個體發(fā)調(diào)控機制、細(xì)胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進(jìn)化等也具有重育的機制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。同時，這一計劃的實施，將要的意義。同時，這一計劃的實施，將推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。的經(jīng)濟效益。人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳伴伴x x染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳伴伴x x染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳伴伴y y染色體遺傳染色體遺傳第一步：第一步：確認(rèn)或排除y染色體遺傳。第二步：第二步：判斷致病基因

25、是顯性還是隱性。第三步：第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于x染色體上。首先考慮后者，只有不符合x染色體顯性或隱性遺傳病的特點時，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。 圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點常隱父母無病女兒有病一定是常隱隔代遺傳男女發(fā)病率相等常顯父母有病女兒有正常的一定是常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常隱或x隱父母無病兒子有病一定是隱性隔代遺傳常顯或x顯父母有病兒子有正常者一定是顯性連續(xù)遺傳最可能x顯父母有病女兒全有病最可能x顯連續(xù)遺傳患者女性多于男性非x隱母親有病兒子都正常非x隱隔代遺傳最可能y上父親有病兒子全有病最可能y上連續(xù)遺傳只有男性患者遺傳方式遺傳特點y遺傳父病子病女不病x

26、顯性遺傳父病女必病，子病母必病常染色體顯性遺傳子女正常雙親病 父病女不病或子病母不病x隱性遺傳母病子必病，女病父必病常染色體隱性遺傳雙親正常子女病 母病子不病或女病父不病遺傳方式遺傳方式 表現(xiàn)特征表現(xiàn)特征 備注備注、y染色體遺傳染色體遺傳 代代相傳代代相傳、顯顯性性遺遺傳傳 代代相傳代代相傳1、x顯性遺傳顯性遺傳 女性患者多于男性女性患者多于男性2、常顯性遺傳常顯性遺傳 男、女患病幾率相等男、女患病幾率相等、隱隱性性遺遺傳傳 多隔代遺傳多隔代遺傳1、 x隱性遺傳隱性遺傳 男性患者多于女性男性患者多于女性2、常隱性遺傳常隱性遺傳 男、女患病幾率相等男、女患病幾率相等只有男性患者只有男性患者 ；父

27、病子必?。蛔硬「副夭「覆∽颖夭?；子病父必病 雙親有病可生無病子女；雙親有病可生無病子女；患者雙親至少有一方為患者患者雙親至少有一方為患者父病女必??；子病母必??；父病女必病；子病母必病；可出現(xiàn)父病女不病，子病母不可出現(xiàn)父病女不病，子病母不病病雙親正?？缮胁∽优p親正?？缮胁∽优?；母病子必??；女病父必病母病子必??；女病父必??；可出現(xiàn)母病子不病，女病父不病可出現(xiàn)母病子不病，女病父不病推斷遺傳類型一般步驟推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系確定顯、隱性關(guān)系無中生有無中生有為隱性基因決定；為隱性基因決定；有中生無有中生無為顯性基因決定。為顯性基因決定。2.確定基因位置確定基因位置假設(shè)假設(shè) 推論推論 結(jié)論結(jié)論有時系譜中出現(xiàn)了伴x顯性或伴x隱性遺傳的特點，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時可優(yōu)先考慮是伴x顯性遺傳或伴x隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如： 最可能是；最可能是。x顯性x隱性下圖是一色盲的遺傳系譜：下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號成員是色盲患者，致病基因是由哪個個體傳號成員是色盲患者，致病基因是由哪個個體傳遞來的？用成員編號和遞來的？用成員編號和“”寫出色盲寫出色盲 基因的傳遞基因的傳遞途徑：途徑： 。（2）若成員）若成員7和和8再生一個孩子，是色盲男孩的概率再生一個孩子，是色盲男孩的概率為為 ，是色盲女孩的概率為，是色盲女孩的概率為 。123456