醫(yī)學(xué)生物學(xué)的名詞解釋

1、醫(yī)學(xué)生物學(xué)的名詞解釋1.生物學(xué)(biology:是研究生命的科學(xué),是研究有機(jī)自然界的各種生命現(xiàn)象及其規(guī)律,并運(yùn)用這些規(guī)律去能動(dòng)地改造有機(jī)自然界,為人類服務(wù)的一門學(xué)科。2.生物大分子(biological macromolecule:像蛋白質(zhì)和核酸這樣相對(duì)分子質(zhì)量巨大,結(jié)構(gòu)復(fù)雜,功能多樣的物質(zhì)稱為生物大分子。3.機(jī)體(organism:生命物質(zhì)中各種無機(jī)分子、有機(jī)分子和生物大分子等物質(zhì),按照特定的結(jié)合方式,形成一個(gè)極其復(fù)雜,有序而協(xié)調(diào)一致的生命物質(zhì)體系即生物體,簡(jiǎn)稱機(jī)體4.寡肽(oligopeptide:10個(gè)以下氨基酸分子形成的化合物。多肽(polypeptide:相對(duì)分子質(zhì)量低于6000,組

2、成的氨基酸分子數(shù)目少于50100個(gè)的化合物。二肽(dipeptide:有2個(gè)氨基酸分子脫水縮合形成的化合物稱為二肽5.一級(jí)結(jié)構(gòu)(primary structure:以肽鍵為主鍵、二硫鍵為副鍵的多肽鏈中,氨基酸的排列順序即蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)6.二級(jí)結(jié)構(gòu)(secondary :是肽鍵上相鄰氨基酸殘基間主要靠氫鍵維系的有規(guī)律、重復(fù)有序的空間結(jié)構(gòu)。7.三級(jí)結(jié)構(gòu)(tertiary:蛋白質(zhì)分子在二維結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤曲折疊形成的接近球形的空間結(jié)構(gòu)8.四級(jí)結(jié)構(gòu)(quaternary :是亞基集結(jié)的結(jié)構(gòu),亞基(subunit是蛋白質(zhì)分子質(zhì)量超過50000且由幾條多肽鏈組成時(shí),每條多肽鏈都有其獨(dú)立的三級(jí)結(jié)構(gòu)的物

3、質(zhì)。9.變構(gòu)(變構(gòu)調(diào)節(jié)(allosteric effect:通過蛋白質(zhì)構(gòu)象變化而實(shí)現(xiàn)調(diào)節(jié)功能的現(xiàn)象10.變性(denaturation:蛋白質(zhì)分子受某些物理因素(如高溫、高壓或化學(xué)因素(如強(qiáng)酸、強(qiáng)堿的影響時(shí),空間結(jié)構(gòu)被破壞,導(dǎo)致理化性質(zhì)改變生物活性喪失,這一過程稱為蛋白質(zhì)的變性11.DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型:B-DNA由兩條反向平行的多核苷酸鏈,圍繞同一中心軸,以右手螺旋的方式盤繞成雙螺旋。磷酸和脫氧核糖位于雙螺旋的外側(cè),形成DNA的骨架,堿基位于雙螺旋的內(nèi)側(cè)。兩條鏈的每一對(duì)堿基互補(bǔ)的原則以氫鍵相連。12.核酶(ribozyme:具有酶活性的RNA13.膜相結(jié)構(gòu):指真核細(xì)胞中以生物膜為基礎(chǔ)形成的

4、所有結(jié)構(gòu),包括細(xì)胞膜(質(zhì)膜和細(xì)胞內(nèi)的所有膜性細(xì)胞器。如線粒體、高爾基復(fù)合體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、溶酶體、核膜、細(xì)胞膜、過氧化物酶體及各種小泡。14.非膜相結(jié)構(gòu):指纖維狀、顆粒狀或管狀的細(xì)胞器,如染色質(zhì)(染色體、核仁、核糖體、核骨架、核基質(zhì)、細(xì)胞基質(zhì)、微管、微絲、中間纖維和中心體等。15.單位膜(unit membrane:由內(nèi)外兩層致密的深色帶和中間一層疏松的淺色帶構(gòu)成的三層膜相結(jié)構(gòu)(22+3.5=7.5nm16.生物膜(biomembrane:真核細(xì)胞內(nèi)的膜系統(tǒng)與細(xì)胞膜統(tǒng)稱生物膜。17.間體(mesosome:質(zhì)膜(細(xì)胞膜內(nèi)陷折疊形成的與能量代謝有關(guān)的特化結(jié)構(gòu)18.膜脂(membrane lipid:是

5、組成生物膜的基本成分。包括磷脂、膽固醇及糖脂19.膜質(zhì)體(liposome:膜脂分子在水中其游離端能自動(dòng)封閉形成一種穩(wěn)定的中間結(jié)構(gòu)20.膜蛋白(membrane protein:能間接地與生物膜的脂雙層結(jié)合的蛋白質(zhì)統(tǒng)稱為膜蛋白21.原核細(xì)胞(prokaryotic cell:結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單,其核物質(zhì)缺乏雙層的核膜包裹即沒有真正的細(xì)胞核(有擬核,缺乏膜相結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器,細(xì)胞體積較小,沒有完整的細(xì)胞膜。但質(zhì)膜外有一層由蛋白質(zhì)和多糖組成的堅(jiān)固的細(xì)胞壁。22.真核細(xì)胞(eukaryotic cell:具有完整的細(xì)胞核,即核物質(zhì)被雙層膜包圍,將細(xì)胞分為核與質(zhì)兩部分,在細(xì)胞質(zhì)中,形成了復(fù)雜的內(nèi)膜系統(tǒng),構(gòu)建成各種相

6、對(duì)穩(wěn)定的、具有獨(dú)立生理功能的細(xì)胞器。23.單位膜結(jié)構(gòu)模型(unit membrane structure model:生物膜均呈現(xiàn)清晰的兩暗夾一明的三層結(jié)構(gòu),內(nèi)外為電子密度深的暗層,中間為電子密度淺的明層24.液態(tài)鑲嵌膜模型(fluid mosaic model:保留了磷脂雙分子層的概念,強(qiáng)調(diào)了膜的流動(dòng)性&膜結(jié)構(gòu)的不對(duì)稱性,但未合理解釋流動(dòng)的質(zhì)膜如何保持膜結(jié)構(gòu)的相對(duì)完整和穩(wěn)定性&蛋白質(zhì)對(duì)脂質(zhì)分子流動(dòng)性的控制&膜各部分流動(dòng)的不均勻性。25.脂筏模型(lipid raft model:認(rèn)為生物膜上的膽固醇形成有序脂如同脂筏一樣載著執(zhí)行某些特定功能的膜蛋白。26.整合蛋白(內(nèi)在蛋白、跨膜蛋白、鑲嵌蛋

7、白:其通過非極性氨基酸直接與膜脂雙層的疏水區(qū)相互作用而嵌入膜內(nèi),其多肽鏈可橫穿膜一次或多次。27.外周蛋白(附著蛋白、周邊蛋白:常通過靜電作用、離子鍵、氫鍵與膜脂的極性頭部或通過與膜內(nèi)在蛋白親水部分相互作用間接作用與膜接合,分布在膜的內(nèi)表面,為水溶性蛋白質(zhì)。28.脂錨定蛋白(脂連接蛋白:通過共價(jià)鍵與脂分子結(jié)合,位于脂雙層的內(nèi)外兩側(cè)。29.糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白:位于質(zhì)膜外表面的蛋白質(zhì),通過寡糖鏈間接與脂雙層外層上的磷脂酰肌醇分子結(jié)合而被錨定在質(zhì)膜上。這樣的蛋白質(zhì)被稱為糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白30.細(xì)胞外被(cell coat(糖萼:糖類以各種形式連接在膜蛋白或膜脂分子上,以糖蛋白或糖脂的形式存在

8、,分布在質(zhì)膜外表面形成細(xì)胞外被或糖萼31.脂筏:是質(zhì)膜上富含膽固醇和鞘磷脂的微結(jié)構(gòu),其中聚集一些特定種類的膜蛋白,大約70nm,是一種動(dòng)態(tài)結(jié)構(gòu),位于質(zhì)膜外側(cè)。32.相變;當(dāng)溫度降到某一點(diǎn)時(shí),細(xì)胞膜可以從流動(dòng)的液晶態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)榫B(tài);當(dāng)溫度上升到某一點(diǎn)時(shí),晶態(tài)可以轉(zhuǎn)變?yōu)橐壕B(tài)。這種膜脂狀態(tài)的改變稱為相變。引起相變的溫度稱為相變溫度。33.胞質(zhì)溶膠(cytosol:一層含有高濃度蛋白質(zhì)的黏稠液體物質(zhì),含有較多的微絲和微管,具有相當(dāng)強(qiáng)的抗張強(qiáng)度,對(duì)于維持細(xì)胞形態(tài)、極性及調(diào)節(jié)膜蛋白分布和運(yùn)動(dòng)具有十分重要的作用。34.細(xì)胞連接(cell junction:細(xì)胞表面的特化稱為細(xì)胞連接。主要功能在于細(xì)胞間的機(jī)械連

9、接,對(duì)細(xì)胞間的物質(zhì)交換起重要作用。分為緊密連接、黏合連接(帶狀橋粒、點(diǎn)狀橋粒及半橋粒、通訊連接。35.緊密連接(tight :是兩個(gè)相鄰細(xì)胞的質(zhì)膜緊靠在一起,中間沒有空隙,黏著牢固,細(xì)胞不易分開,起封閉作用。可防止大分子物質(zhì)在細(xì)胞間隙中自由穿行,有利于細(xì)胞對(duì)物質(zhì)的選擇性吸收,多見于上皮細(xì)胞之間。36.錨定連接(anchoring :相鄰細(xì)胞形成紐扣狀結(jié)構(gòu),將兩個(gè)細(xì)胞鉚接在一起,連接處約有25nm的間隙。主要存在那些需要承受機(jī)械壓力的組織,如皮膚、口腔、食管等處的復(fù)層扁平上皮細(xì)胞間37.黏著連接(adhering:與肌動(dòng)蛋白纖維相連的錨定連接;橋粒連接:與中間纖維相連的錨定連接38.橋粒(des

10、mosome:存在于細(xì)胞與細(xì)胞之間的橋粒連接;半橋粒(hemidesmosome:存在于上皮細(xì)胞和基底膜之間的橋粒連接39.細(xì)胞外基質(zhì)(extracellular matrix:分布于細(xì)胞外空間,由細(xì)胞分泌的蛋白質(zhì)和多糖所構(gòu)成的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。40.被動(dòng)運(yùn)輸:物質(zhì)從高濃度向低濃度方向的跨膜運(yùn)轉(zhuǎn),不耗能。包括:41.簡(jiǎn)單擴(kuò)散:脂溶性物質(zhì),非極性的小分子物質(zhì)和一些不帶電荷的極性小分子物質(zhì)從濃度較高的一側(cè)直接穿過膜的脂質(zhì)雙分子向濃度較低的一側(cè)運(yùn)轉(zhuǎn)。42.離子通道擴(kuò)散:指極性很強(qiáng)的水化離子,通過細(xì)胞膜上的特異離子通道蛋白從高濃度向低濃度方向的轉(zhuǎn)運(yùn)。43.易化擴(kuò)散:非脂溶性物質(zhì)或親水性物質(zhì)(如葡萄糖,氨基酸等

11、順濃度梯度方向的跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)。44.胞吞作用(endocytosis:質(zhì)膜內(nèi)陷將外來的大分子和顆粒物質(zhì)包圍,形成小泡轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi)的過程。包括:45.吞噬作用(phagocytosis:細(xì)胞攝取較大的固體顆粒或大分子復(fù)合體的過程。吞噬體(phagosome/吞噬泡(phagocytic vesicle:當(dāng)細(xì)胞攝取大分子或顆粒時(shí),被攝入物質(zhì)首先附著于細(xì)胞表面,被一小部分質(zhì)膜包圍并逐漸向內(nèi)凹陷,然后脫離細(xì)胞膜形成吞噬體或吞噬泡46.胞飲作用(pinocytosis:細(xì)胞攝取液體和溶質(zhì)的過程。形成的囊泡稱為胞飲體(pinosome或胞飲小泡(pinocytic vesicle47.受體介導(dǎo)的胞吞作用(re

12、ceptor mediated endocytosis:通過受體與配體結(jié)合而引發(fā)的胞吞作用,是一種特異、高效的攝取細(xì)胞外大分子的方式。48.膜受體:細(xì)胞膜上一類特殊的膜內(nèi)在蛋白質(zhì),能有選擇性的識(shí)別外來信號(hào)分子,并與之結(jié)合,啟動(dòng)細(xì)胞內(nèi)一系列生化反應(yīng)而產(chǎn)生特定的生物學(xué)效應(yīng)的物質(zhì)。由識(shí)別、轉(zhuǎn)換、效應(yīng)部位組成。49.受體:是能與細(xì)胞外專一信號(hào)分子(配體結(jié)合引起細(xì)胞反應(yīng)的蛋白質(zhì);配體:、能與受體結(jié)合的物質(zhì)稱為信號(hào)分子或配體50.細(xì)胞識(shí)別:細(xì)胞間通過表面黏附分子專一性地相互辨認(rèn)和鑒別51.膜抗原:細(xì)胞表面抗原多為鑲嵌在質(zhì)膜中糖蛋白或糖脂,具有特定的抗原性。52.細(xì)胞質(zhì)基質(zhì):細(xì)胞質(zhì)中除去可以分辨的細(xì)胞器以外

13、的膠狀物質(zhì)53.細(xì)胞器(organelle:細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)一步分化出許多具有一定形態(tài)結(jié)構(gòu)和能行使特定生理功能的物質(zhì)54.內(nèi)膜系統(tǒng)(endomembrane system:位于細(xì)胞膜內(nèi),在結(jié)構(gòu)和功能以及發(fā)生上有一定聯(lián)系的膜相結(jié)構(gòu)的總稱。是真核細(xì)胞特有的結(jié)構(gòu),包括內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復(fù)合體、溶酶體、核膜以及細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的膜性運(yùn)轉(zhuǎn)小泡。55.微粒體(microsome:利用離心法從細(xì)胞勻漿中分離出來的ER碎片56.糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(RER/顆粒內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(GER:在膜表面有核糖體附著的ER,與核膜相連57.光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(SER/無面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(AER:在膜表面無核糖體附著的ER58.分子伴侶:能夠幫助多肽正確折疊與裝配的蛋白質(zhì)5

14、9.肌質(zhì)網(wǎng)(sarcoplasmic reticulum:肌細(xì)胞中的特化的SER60.溶酶體:一層單位膜圍成的圓形或卵圓形的囊泡小體61.前溶酶體/內(nèi)體性溶酶體:運(yùn)輸小泡與細(xì)胞胞吞作用形成的胞內(nèi)融合62.初級(jí)溶酶體:是剛由反面高爾基體網(wǎng)出芽形成的其內(nèi)含有酸性水解酶但無作用底物的溶酶體63.次級(jí)溶酶體:初級(jí)溶酶體與作用底物結(jié)合后形成的溶酶體64.自噬體(autophagosome:內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜將衰老、破損的細(xì)胞器包裹起來形成自噬體65.終末溶酶體/殘余體:自噬溶酶體與異噬溶酶體達(dá)到末期階段,由于酸性水解酶的活力下降,致使一些底物不能徹底消化分解而留在溶酶體內(nèi),這樣含有殘余底物的溶酶體叫終末溶酶體或殘

15、余體66.自噬作用(autophagy:溶酶體對(duì)細(xì)胞內(nèi)衰老、病變的細(xì)胞器及破損的細(xì)胞器碎片進(jìn)行消化分解。67.異噬作用(heterophagy:異噬性溶酶體內(nèi)的水解酶將吞噬體或胞飲小泡內(nèi)所含的外源性有機(jī)大分子物質(zhì)消化分解成可溶性小分子,被溶酶體膜上的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白泵入細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中,作為營(yíng)養(yǎng)成分重新參與細(xì)胞的物質(zhì)代謝。68.嵴:線粒體內(nèi)膜向內(nèi)折疊形成嵴。嵴內(nèi)間隙叫嵴內(nèi)腔(內(nèi)室69.基粒:ATP酶復(fù)合體,由頭、柄、基片組成70.細(xì)胞氧化(cellular oxidation(細(xì)胞呼吸c(diǎn)ellular respiration:細(xì)胞內(nèi)的供能物質(zhì)在酶的催化下徹底氧化分解成CO2和H2O,同時(shí)釋放能量的過程。7

16、1.糖酵解(glycolysis:葡萄糖分解生成乳酸的過程72.遞電子體:傳遞電子的酶或輔酶;遞氫體:傳遞H的酶或輔酶73.附著核糖體:附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜和外層核膜表面的核糖體;游離核糖體:游離在細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中的核糖體74.多核糖體(polyribosome:幾個(gè)甚至幾十個(gè)核糖體由mRNA串聯(lián)在一起,形成具有合成蛋白質(zhì)特殊功能的聚合體75.細(xì)胞骨架:真核細(xì)胞中的細(xì)胞質(zhì)中存在由蛋白纖維構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu),由微絲、微管、中間纖維組成。76.核周隙/核周池:核膜由兩層單位膜構(gòu)成,兩層膜之間的腔隙77.核纖層:內(nèi)層核膜下的電子密度較大的纖維網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)78.核孔復(fù)合體:核孔周圍被一些環(huán)狀物質(zhì)包圍,成為相對(duì)獨(dú)立的復(fù)雜

17、結(jié)構(gòu)79.核小體(nucleosome:染色體的一級(jí)結(jié)構(gòu),包括組蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子組成的八聚體核心與外面纏繞約200bp的DNA分子。兩個(gè)核小體間由組蛋白H1和連接DNA 結(jié)合,鎖住核小體DNA進(jìn)出端,穩(wěn)定核小體。80.常染色質(zhì):間期細(xì)胞核內(nèi)處于伸展?fàn)顟B(tài)的染色質(zhì)纖維,著色淺,多位于細(xì)胞核中央。81.異染色質(zhì):間期核中呈高度螺旋化的,盤曲較緊密的染色質(zhì),著色深,多分布于核的外周。82.核仁組織區(qū)(NOR:是專門為合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色質(zhì)區(qū)域。83.組蛋白:富含正電荷的賴氨酸和精氨酸的堿性蛋白質(zhì),可以與DNA緊密結(jié)合84.非組蛋白:富含負(fù)電荷的天冬氨酸和谷氨酸

18、的酸性蛋白質(zhì),可與特異性DNA序列結(jié)合85.著絲粒(centromere:主要由異染色質(zhì)組成,并呈凹陷的狹窄區(qū)域,稱為主縊痕或初級(jí)縊痕。著絲粒位于主縊痕的中心部位,主縊痕兩側(cè)結(jié)構(gòu)是動(dòng)粒(kinetochore/著絲點(diǎn)(兩條染色單體外表面在主縊痕除的特殊附加結(jié)構(gòu),是拉動(dòng)染色體的運(yùn)動(dòng)中心和微管的組織中心之一86.隨體(satellite:染色體末端有球形或棒形節(jié)段通過次縊痕的染色體細(xì)絲與染色體短臂相連,稱為隨體 13、14、15、21、2287.端粒(telomere:染色體兩端的特化結(jié)構(gòu),維持染色體末端的穩(wěn)定性與獨(dú)立性88.核仁周期(nuclear cycle:有絲分裂過程中核仁表現(xiàn)出周期性的解

19、體與重建,這種周期性變化稱為核仁周期89.致密纖維組分:是核仁亞顯微結(jié)構(gòu)中電子密度最高的部分,呈環(huán)形或半月形包圍纖維中心。90.纖維中心:呈淺染的低密度的圓形結(jié)構(gòu)小島,主要由數(shù)條染色體上伸出的DNA襻環(huán)組成91.核仁組織區(qū)(NOR:每一個(gè)襻環(huán)上成串排列的rRNA基因就叫核仁組織區(qū),位于隨體上92.核基質(zhì):核內(nèi)存在的一個(gè)以纖維蛋白成分為主并含少量RNA的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)93.半保留復(fù)制:復(fù)制后產(chǎn)生的子代DNA雙鏈中,一條鏈?zhǔn)悄０錎NA雙鏈中的一條,另一條則為其互補(bǔ)新鏈,這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制。94.復(fù)制叉:松解開的兩股鏈和未松開的雙螺旋形狀像一把叉子,故稱復(fù)制叉95.岡崎片段:以53模板方向合成的一

20、些100-200bp不連續(xù)的DNA小片段。96.細(xì)胞周期(cell cycle:細(xì)胞從一次分裂結(jié)束開始生長(zhǎng),經(jīng)過物質(zhì)積累直到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的過程。97.限制點(diǎn)R:決定了細(xì)胞在周期運(yùn)行過程中是繼續(xù)沿周期運(yùn)行走向分裂,還是停止于某一階段。是細(xì)胞周期進(jìn)程中的關(guān)鍵點(diǎn),也是藥物等因素作用于細(xì)胞的一個(gè)敏感點(diǎn)。98.G0期細(xì)胞(暫時(shí)不分裂細(xì)胞,休眠細(xì)胞:暫時(shí)從G1期離開細(xì)胞周期,停止細(xì)胞分裂,但在給予適當(dāng)刺激后可以進(jìn)入周期進(jìn)行分裂的細(xì)胞。99.同源染色體(homologous chromosome:一條來自父方,一條來自母方。大小相似,形狀相似的兩條染色體100.聯(lián)會(huì)(synapsis:同源染色

21、體彼此靠攏的過程101.聯(lián)會(huì)復(fù)合體SC:聯(lián)會(huì)時(shí),沿縱軸方向形成的結(jié)構(gòu)。中央成分,正中電子密度高的縱帶,由蛋白質(zhì)纖維組成。側(cè)生成分,同源染色體的染色單體102.交叉端化:交叉點(diǎn)逐漸向染色體臂的端部移動(dòng)103.二價(jià)體(bivalent:配對(duì)后同源染色體緊靠在一起104.四分體(tetrad:染色體繼續(xù)凝聚變粗,每個(gè)二價(jià)體由四條染色體單體組成105.檢驗(yàn)點(diǎn):細(xì)胞周期調(diào)控的一種機(jī)制,為保證細(xì)胞染色體數(shù)目的完整性和細(xì)胞周期的正常進(jìn)行,只有當(dāng)細(xì)胞周期中重要事件完成、故障修復(fù)后,才允許細(xì)胞周期繼續(xù)運(yùn)行106.細(xì)胞分化(cell differentiation:細(xì)胞之間產(chǎn)生穩(wěn)定性差異的過程。107.干細(xì)胞(s

22、tem cell:細(xì)胞分化過程中出現(xiàn)的具有分裂增殖能力、能分化產(chǎn)生一種以上“專業(yè)”細(xì)胞的原始細(xì)胞。108.凋亡(apoptosis:在生理或病理?xiàng)l件下由基因控制的自主有序的死亡稱為凋亡。109.壞死(necrosis:由病理刺激引起的細(xì)胞死亡。110.細(xì)胞的全能型:一個(gè)體細(xì)胞或性細(xì)胞在一定條件下,能重新形成完整個(gè)體的能力111.奢侈基因:指與各種分化細(xì)胞的特殊性狀有直接關(guān)系的基因。喪失這類基因?qū)?xì)胞的生存并無直接關(guān)系。112.管家基因:維持細(xì)胞最低限度的功能所不可缺少的基因。但對(duì)細(xì)胞分化只起協(xié)助作用。113.基因連鎖(gene linkage:多個(gè)基因存在于一條染色體上的現(xiàn)象114.連鎖與交換

23、定律:一對(duì)同源染色體上不同座位的兩對(duì)以上的等位基因的遺傳規(guī)律115.連鎖群(linkage group:位于同一染色體上的基因之間傳遞時(shí)彼此連鎖,構(gòu)成連鎖群116.完全連鎖(complete linkage:位于一對(duì)同源染色體的兩對(duì)或兩對(duì)以上不同基因連在一起向子代遺傳的現(xiàn)象117.不完全連鎖(incomplete :基因向子代傳遞過程中出現(xiàn)交換118.遺傳病(inherited disease:細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變所引起的疾病119.先天性疾病:一般指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病120.家族性疾病(familial disease:某一種疾病表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,在一個(gè)

24、家族中不止一個(gè)成員患病121.乘法定律:獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率是各個(gè)概率的乘積122.加法定律:相互排斥事件的總概率的各個(gè)概率的和123.單基因遺傳病:由一對(duì)等位基因異常導(dǎo)致的疾病124.等位基因:位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。等位基因所控制的性狀稱為相對(duì)性狀。等位基因起源于基因突變。125.復(fù)等位基因(multiple alleles:在群體中,一對(duì)特定等位基因的位點(diǎn)上有兩個(gè)以上等位基因存在,而每個(gè)個(gè)體只能擁有其中兩個(gè)。126.表現(xiàn)型：生物個(gè)體所表現(xiàn)的一性狀，包括形態(tài)特征和生理特征等。可以直接觀察到或借 助于其他手段加以辨認(rèn)的。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂中同源染色體的分離。 127.基

25、因型：決定表現(xiàn)型的遺傳基礎(chǔ)。 128.多基因遺傳?。河卸鄠€(gè)基因異常引起的疾病 129.完全顯性（completa dominance） ：在常染色體顯性遺傳中，雜合子的表型與顯性純合 子表型一致 130.不完全顯性（incomplete dominant inheritance） （半顯性） ：雜合子的表型介于顯性 純合子和隱形純合子之間 131.共顯性（codominant inheritance） ：一對(duì)等位基因處于雜合狀態(tài)時(shí)彼此之間沒有顯性 和隱性的區(qū)別，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來。 132.不規(guī)則顯性（irregular dominance） ：由于不同內(nèi)外環(huán)境因素的影響使顯性基因的

26、作用 未能表達(dá)出來，或不同個(gè)體其表達(dá)程度有差異 133.外顯率(penetrance：是指一定基因型個(gè)體形成一定表型的百分率 134.表現(xiàn)度(expressivity：致病基因在不同個(gè)體中表達(dá)的程度 135.常染色體顯性遺傳?。ˋD） ：位于常染色體上的顯性基因所控制的性狀的遺傳 136.常染色體隱性遺傳病（AR） ：位于常染色體上的隱性基因所控制的性狀的遺傳 137.延遲顯性(delayed dominance：在一些 AD（常染色體顯性遺傳病） ，雜合子在生命早 期，其攜帶的顯性致病基因并不表達(dá)，要達(dá)到一定的年齡才會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀。 138.從性顯性（sexinflurenced inhe

27、ritance） ：一些常染色體顯性遺傳的疾病或性狀，雜 合子的表達(dá)受性別的影響，在男女兩性之間出現(xiàn)表達(dá)范圍和程度的差異。 139.近親（close relative：3 代或 3 代以內(nèi)有共同祖先的個(gè)體，近親之間的婚配叫近親 婚配 140.親緣系數(shù)(coefficient of relationship） ：近親個(gè)體在某一基因位點(diǎn)上具有相同的等 位基因的概率 141.一級(jí)親屬（first degree relatives） ：親緣系數(shù)為 1/2 的親屬 142.二級(jí)親屬（Second degree relatives） ：親緣系數(shù)為 1/4 的親屬 143.三級(jí)親屬(third degree

28、 relatives：親緣系數(shù)為 1/8 的親屬 144.X 連鎖顯性遺傳 XD：位于 X 染色體上的顯性基因所控制的性狀遺傳 145.X 連鎖隱性遺傳 XR：位于 X 染色體上的隱性基因所控制的性狀遺傳 146.基因多效性(gene pleiotropy：一個(gè)或一對(duì)基因可以產(chǎn)生多種表型效應(yīng) 147.遺傳異質(zhì)性（genetic heterogeneity） ：表型相同或相似的個(gè)體具有不同基因型的現(xiàn)象 148.等位基因異質(zhì)性：同一基因座位發(fā)生不同的突變導(dǎo)致同一疾病患者具有不同的基因型， 患者表型可能相似，也可能差異較大 149.位點(diǎn)異質(zhì)性： 多個(gè)不同位點(diǎn)的基因作用于同一器官的發(fā)育， 產(chǎn)生相同或相

29、似的表型效應(yīng)， 而這些表型相似的遺傳病可表現(xiàn)出相同或不同的遺傳方式 150.質(zhì)量性狀（qualitative character） ：同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間呈現(xiàn)不連續(xù)的變 化 151.數(shù)量性狀（qualitative character） ：性狀差異呈連續(xù)分布狀態(tài)，只有量的差異而無 質(zhì)的差異 152.累加效應(yīng)：有效基因越多，表現(xiàn)的性狀強(qiáng)度越大。 153.閾值（threshold） ：由易患性決定的多基因病發(fā)病的最低限度。 154.多基因病的閾值學(xué)說： 在一定條件下， 閾值代表發(fā)病所必需的、 最低的易患基因的數(shù)量。 155.易患性（liability） ：由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一

30、個(gè)個(gè)體患病的可能性。 156.遺傳率（heritability） （遺傳度） ：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決 定個(gè)體是否患病，其中遺傳因素所起的作用的百分比稱為遺傳率。 157.核型（Karyotype） ：一個(gè)個(gè)體或細(xì)胞具有的獨(dú)特的染色體形態(tài)和數(shù)目。核型代表生物的 種屬特性，是物種的最穩(wěn)定標(biāo)志。 158.核型分析（karyotype analysis ）將待測(cè) 細(xì)胞的全部染色體按照 細(xì)胞的全部染色體 按照 Denver Denver 體制配對(duì)、 體制配對(duì)、 排列后，分析與正常核型是否一致叫做核 排列后，分析與正常核型是否一致叫做核 型分析 159.性染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中,性染

31、色體的異染色質(zhì)部分所顯示出來的特殊結(jié)構(gòu)。 160.Lyon 假說： 女性體細(xì)胞中的兩條 X 染色體只有一條有活性， 另一條在遺傳上是失活的。 這條失活的 X 染色體在間期細(xì)胞核中高度螺旋化成濃縮狀態(tài)，稱之為“異固縮” 。失活 發(fā)生胚胎早期， 大約在妊娠期第 16 天， 此前所有體系保重的兩條 X 染色體都具有活性。 X 染色體的失活是隨機(jī)的，也是恒定的。 161.X 染色體的劑量補(bǔ)償效應(yīng)：男女細(xì)胞中都只有一條 X 染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使 X 連鎖基 因產(chǎn)物的數(shù)量在兩性之間保持基本相同。 162.染色體畸變(chromosome aberration:是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。 163.整倍

32、體改變： 體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上， 以染色體組為單位成倍的增加或減 少。 164.非整倍體改變：體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上增加或減少一條至數(shù)條。 165.嵌合體（mosaic） ：由兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系所形成的個(gè)體，稱為嵌合體。 166.缺失 deletion：染色體發(fā)生斷裂，斷片丟失，稱為缺失。 167.重復(fù) duolication：染色體個(gè)別區(qū)帶或片段的重復(fù)，通常是同源染色體不對(duì)等交換形成 的。 168.倒位 inversion： 一條染色體發(fā)生兩次斷裂， 兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn) 180后重接， 稱為倒位。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位（包括著絲粒） 。 169.易位 tr

33、anslocation： 發(fā)生在兩條或兩條以上非同源染色體之間的斷裂片段的轉(zhuǎn)移或交 換。分為相互易位和羅伯遜（DG 組）易位。 170.平衡改變 balance translocation：未造成遺傳物質(zhì)的缺失或重復(fù)的改變。 171.環(huán)狀染色體（ring chromosome,r） ：一條染色體的兩臂各有一次斷裂，有著絲粒的兩個(gè) 斷段彼此連接起來，即形成環(huán)狀染色體 172.等臂染色體（isochromosome,I） ：細(xì)胞分裂后期著絲粒發(fā)生橫裂，則會(huì)形成一條均為短 臂和一條均為長(zhǎng)臂的染色體，這樣的染色體稱為等臂染色體 173.雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic：兩

34、條染色體斷裂后，具有著絲粒的兩個(gè) 片段相連接，形成一條雙著絲粒染色體 174.染色體?。合忍煨匀旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的疾病 175.常染色體?。撼Ｈ旧w數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的疾病 176.性染色體?。篨 和 Y 染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的疾病 177.母系遺傳（maternal inheritance）是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象。 178.遺傳平衡定律：在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有突變發(fā)生，沒有自然選擇影響， 也有個(gè)體大規(guī)模的遷移， 則群體中的基因頻率和基因型頻率將一代代保持不變， 處于遺 傳平衡狀態(tài)。 179.基因頻率 （gene frequency） ： 群體中某一等

35、位基因占該基因座上全部等位基因的比率， 反映了該基因在這一群體中的相對(duì)數(shù)量。 180.基因型頻率（genotype frequency） ：群體中某基因型的個(gè)體數(shù)與該群體固體總數(shù)的比 率，反映了該基因型個(gè)體在這一群體中的相對(duì)數(shù)量。 181.基因(gene：是含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小單位 182.染色體組（chromosome：二倍體生物一個(gè)正常配子中的全部染色體（23 條） ，稱為一 個(gè)染色體組。 183.基因組（genome：一種生物體中的整套遺傳信息，對(duì)真核生物而言，通常包括細(xì)胞核 所包含的全部遺傳信息和細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線粒體基因組。 184.調(diào)節(jié)基因：通過其表達(dá)產(chǎn)物參與調(diào)控

36、其他結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)的 DNA 序列 185.結(jié)構(gòu)基因：具有編碼功能的核苷酸片段，能編碼蛋白質(zhì)的 DNA 序列 186.重疊基因： 兩個(gè)基因共有一段重疊的核苷酸序列， 或一個(gè)基因有一段核苷酸序列是另一 個(gè)基因的序列 187.假基因：核苷酸序列和功能基因非常相似，但沒有功能 188.跳躍基因：在染色體上是位置不固定，在特定條件下會(huì)轉(zhuǎn)移位置 189.回文：反向重復(fù)的兩個(gè)互補(bǔ)拷貝間可以有一個(gè)到幾個(gè)核苷酸的間隔，也可以沒有間隔， 沒有間隔的叫回文 190.基因簇：同一多基因家族中，結(jié)構(gòu)功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串聯(lián)重復(fù) 基因。 191.多基因家族：來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的一組基因，是進(jìn)

37、化過程中某一個(gè)祖先基 因經(jīng)過多次重復(fù)和變異形成的一組基因。 192.超基因家族：由中等重復(fù)序列構(gòu)成大的基因群，包含有幾百個(gè)功能相關(guān)的基因，緊密成 簇狀排列。 193.假基因：多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的基因。 194.斷裂基因（split gene） （割裂基因） ：真核生物由于包含了編碼序列和非編碼序列，編 碼序列被非編碼序列隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式。內(nèi)含子，外顯子。 195.兩個(gè)特點(diǎn)：1） “GT-AG”法則：每個(gè)外顯子和內(nèi)含子接頭區(qū)存在高度保守的一致序列。 稱為外顯子內(nèi)含子接頭，內(nèi)含子 5端開始的兩個(gè)核苷酸為 GT，3端末尾是。 196.） 斷裂基因中的內(nèi)含子和外

38、顯子的關(guān)系并不是固定不變的， 故同一段 DNA 序列可以轉(zhuǎn) 錄出兩條或兩條以上不同的。 197.側(cè)翼序列： 每個(gè)斷裂基因中第一個(gè)和最后一個(gè)外顯子的外側(cè)都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼 區(qū)。側(cè)翼序列的結(jié)構(gòu)包括啟動(dòng)子、終止子、增強(qiáng)子和沉默子等。 198.轉(zhuǎn)座子(transposon： 能自發(fā)的在基因組內(nèi)移動(dòng)， 從染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移到另一區(qū)段， 或從一條染色體轉(zhuǎn)入另一條染色體， 從而改變新座位基因的的結(jié)構(gòu)和功能， 這種基因即 為轉(zhuǎn)座因子。 199.基因表達(dá)：DNA 分子中蘊(yùn)藏的遺傳信息，通過轉(zhuǎn)錄翻譯形成蛋白質(zhì)或轉(zhuǎn)錄形成 RNA 發(fā)揮 功能的過程。由遺傳因素和環(huán)境因素協(xié)調(diào)控制，有序進(jìn)行。其意義是：1）通過基因的 表達(dá)控制，使生物體適應(yīng)環(huán)境，維持生長(zhǎng)和增殖；2）維持個(gè)體發(fā)育與分化。 200.操縱子（operon） ：功能上相關(guān)的一組基因，在染色體上串聯(lián)在一起組成的一個(gè)轉(zhuǎn)錄單 位。 201.啟動(dòng)子： 通常位于基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游 100bp 的范