染色體病習題

1、第七章染色體病習題(一)A型選擇題1 .最常見的染色體畸變綜合征是A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征2 .貓叫樣綜合征患者的核型為A.46,XYr(p14)B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XYdel(5)(p14)D.46,XY,ins(5)(p14)E.46,XYdup(5)(p14)3 .核型為45,X者可診斷為A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征4 .Klinefelter綜合征患者的典型核型是A.45,XB.47,

2、XXYC.47,XYYD.47,XY(XX),+21E,47,XY(XX),+145 .雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于A.常染色體數(shù)目畸變B.性染色體病數(shù)目畸變C.染色體微小斷裂D.常染色體上的基因突變E.性染色體上的基因突變6 .Down綜合征為染色體數(shù)目畸變。A.單體型B,三體型C.單倍體D.三倍體E,多倍體7 .夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子(超綱題)A.8B.12C.16D.18E.208 .Edward綜合征的核型為A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+13D.47,XY(XX),+21E,47,XY(XX

3、),+189 .46,XX男性病例可能是因為其帶含有A.RasB.SRYC.p53D.MycE.a珠蛋白基因10 .大部分Down綜合征都屬于A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型11 .下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病12 .體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為A.Smith-Lemili-Opitz綜合征B.Down合征C.Turner綜合征D.超雌E.Edward綜合征13 .超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于(21q22)A.1號染色體B.18號染色體C.21號染色體

4、D.X染色體E.Y染色體14 .D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A.單方易位B.復雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位15 .經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del（6）p11-ter,說明其為患者。A.染色體倒位B.染色體丟失C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌合體16 .若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為A.男性B,兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全17 .某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為患者。A.重組染色體B.衍生染色體C.脆性X染色體D.染色體缺失E.染色體易位18 .14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常

5、人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/419 .染色體制備過程中須加下列哪種物質(zhì)人以獲得大量分裂相細胞。A.BrdUB.秋水仙素C.口丫咤橙D.吉姆薩E.堿20 .倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成A.環(huán)狀染色體B.倒位環(huán)C.染色體不分離D.染色體丟失E.等臂染色體（二）名詞解釋1. chromosomaldisorder（染色體病）2. Downsyndrome（唐氏綜合征）3. Klinefeltersyndrome4. Turnersyndrome5 .假二倍體6 .嵌合體7 .ISCN8 .丹佛體制（四）問答題1

6、.試述Down合征一般特點。2 .為何21/21染色體平衡易位攜帶者不應生育？（超綱題）三、參考答案（一）A型選擇題1. B 2 , C 3.C 4.B 5 , E 6.B 7 . D 8 . E 9 . B 10. B11. D 12 . D 13 . C 14 . D 15 , D 16.B 17 . C 18 . C 19 . B 20 . B（二）名詞解釋略。（四）問答題1 .明確的綜合征，癥狀上有所不同，但不影響診斷；大多為新發(fā)生的、散在的病例；同卵雙生具有一致性；男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育；隨母親年齡增加該病的發(fā)病率也升高，尤其當母親大于35歲時發(fā)病率明顯升高；病人的預期壽o命短，易患先天性心臟病；表型特征的表現(xiàn)度不同；易患急性白血病。2 .如果父母之一是21/21平衡易位攜帶者時：1/2胎兒將因核型為21單體而流產(chǎn)