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1、1 匯龍中學(xué) 2013 屆高三生物一輪復(fù)習(xí) 第 23 課時(shí) 人類遺傳病 主備人:陳賽 審核人:范海紅 高考要求: 人類遺傳病的類型 A (了解所列知識(shí)點(diǎn),并能在相對(duì)簡單的情境中識(shí)別和使用它們) 實(shí)驗(yàn)考查:調(diào)查常見的人類遺傳病 A (了解相關(guān)實(shí)驗(yàn)的目的、原理、方法和操作步驟) 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 A 人類基因組計(jì)劃及其意義 A 、與人體健康相聯(lián)系一一常見遺傳病的類型 1、概念:通常是指由于 _ 引起的人類疾病 例題1、連線題 紅綠色盲 白化病 青少年型糖尿病 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 21三體綜合征(先天性愚型) 先天性聾啞 冠心病 外耳道多毛癥 *艾滋病 2、遺傳病、先天性疾病、后天性疾病、家族性
2、疾病的辨析 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾 病 在后天發(fā)育過程中形成 的疾病 指一個(gè)家族中多個(gè)成員 都表現(xiàn)出來的同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致 病基因?yàn)檫z傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環(huán)境因素引起的為非 遺傳病 聯(lián)系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。缓筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病 單基因遺傳病 貓叫綜合征 苯丙酮尿癥_ 多指、并指一 軟骨發(fā)育不全 原發(fā)性高血壓 哮喘病 抗維生素D佝僂病 *線粒體病 受 控制的遺傳病 受 控制的遺傳病 席染色怵病性染色休病 2 例題2、判斷 1. 一個(gè)家族僅一代人
3、中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 2. 個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 3. 先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病 4. 家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病 5. 遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素的存在 6. 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 7. 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 &多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響;在群體中發(fā)病率較高; 常表現(xiàn)為家族聚集(即:一個(gè) 家庭中不止一個(gè)成員患?。?9.抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律 三、實(shí)驗(yàn)技能提升- 調(diào)查人群中的遺傳病 1. 目的 a、 初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)
4、人類遺傳病的方法 b、 通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查,了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。 c、 通過實(shí)際調(diào)查,培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。 2. 注意事項(xiàng): a. _ 調(diào)查時(shí),最好選取群體中 _ ,如紅綠色盲、白化 病、高度近視(600度以上)等 b. 調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時(shí),保證 隨機(jī)調(diào)查及調(diào)查的群體足夠大。比如小組調(diào)查 的數(shù)據(jù),應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。 c. 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在 患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖 例題3、一對(duì)正常的夫婦, 生了一個(gè)色盲男孩和一個(gè)正常女孩。 請(qǐng)畫出遺傳系譜圖,并標(biāo)上基因型。 例題4、某研究學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式” 為子課
5、題,調(diào)查人群中的遺傳病。 下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 _ A. 白化病,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B .紅綠色盲, 在患者家系中調(diào)查 C.軟骨發(fā)育不全,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 D .青少年型糖尿病,在患者家系中隨機(jī)調(diào)查 例題5、某校高二年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼性狀遺傳情況,他們以年級(jí)為單位, 對(duì)班級(jí)的統(tǒng)計(jì)進(jìn)行匯總和整理,見表: 、 、 親代類型 子第一組 第二組 第三組 某遺傳病的 發(fā)病率 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) x 100% 3 代類型 雙親全為雙 眼皮 雙親中只有一個(gè) 雙眼皮 雙親中全為單眼皮 雙眼皮數(shù) 120 120 無 單眼皮數(shù) 74 112 全部子
6、代均為單眼皮 4 請(qǐng)分析表中情況,并回答下列問題: (1) 根據(jù)表中第 _ 組婚配調(diào)查,可判斷眼瞼性狀中屬于隱性性狀的是 _ 。 (2) 設(shè)控制顯性性狀的基因?yàn)?A,控制隱性性狀的基因?yàn)?a,請(qǐng)寫出在實(shí)際調(diào)查中,上述 各組雙親中可能的婚配組合的基因型: 第一組: _ 第二組: _ 第三組: _ (3) 后來,該研究性學(xué)習(xí)小組又對(duì)紅綠色盲的遺傳情況進(jìn)行了調(diào)查,請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色 盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記錄調(diào)查結(jié)果。 四、生物學(xué)知識(shí)與人體健康一一遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段有: _ ,目的是 _ 遺傳咨詢步驟:對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳病 分
7、析和判斷遺傳的傳遞方式及類型推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 提出防治對(duì)策和建議。 產(chǎn)前診斷方法:羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 胚盤絨毛細(xì)胞檢查 基因診斷等 禁止近親結(jié)婚:近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚 配,由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制,故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。 基因診斷是指利用 DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交, 依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。 例題6、21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖 所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ( )。 適齡生育 基因診斷 染色體分析 B超檢查 A . B . C . D . 例題7、基因檢測可以確定胎兒
8、的基因型。有一對(duì)夫婦,其中一人 為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)型正常,妻子懷孕后,想知道所懷 的胎兒是否攜帶致病基因,請(qǐng)回答問題。 (1) 丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí),需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測嗎?為什么? (2) 當(dāng)妻子為患者時(shí),表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么? 五、人類基因組計(jì)劃與人體健康 人類基因組計(jì)劃(HGP)正式啟動(dòng)于1990年,目的是測定人類基因組( _ 條染色體) 20 r 好很球臨 5 的全部DNA序列。6 人類基因組計(jì)劃的正面效應(yīng)和負(fù)面效應(yīng) 例題8填表:常見生物基因組和染色體組中的染色體數(shù) 人(44 + XY) 果蠅(6 + XY) 家蠶(54 +
9、 ZW) 玉米(20 , 早父同株) 小麥六倍體(42 , 早父同株) 基因組 22 + X + Y = 24條 染色體 組 22 + X(或 Y) =23條 當(dāng)堂檢測 a 1調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí),要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率 (N)。若以公式 100% b 進(jìn)行計(jì)算,則公式中 a和b依次表示( ) A. 某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B. 有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C. 某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D. 有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 2、下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男
10、性患兒 (A表示常染色體)? 23A+ X 22A+ X 21A+ Y 22A+ Y 3、某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí),發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百 個(gè)家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為 1 : 2。請(qǐng)回答下列問題。 (1) _ 要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在 _ 中進(jìn)行調(diào)查,而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng) 選擇在 _ 中進(jìn)行調(diào)查。 (2) _ 先天性腎炎”最可能的遺傳方式是 ;被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母 親中雜合子占 _ 。 (3) _ 基因檢測技術(shù)是利用 原理。 有先天性腎炎家系中的女性懷孕后,可以 以2 II 1( II X Y 撫果蠅的染證體組應(yīng) /IV “ X Y 腓果蠅的曲牛卑色體組 八八 D ID I
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