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文檔簡介

1、第3節(jié)人類遺傳病、單項選擇題1.(2009年江蘇昆山中學(xué)模擬 )調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中有的夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患 兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。判斷下列有關(guān)白化病遺傳的敘述,錯誤的是()A.致病基因是隱性基因B.如果夫婦雙方都是攜帶者,他們生出白化病患兒的概率是1/4C.如果夫婦一方是白化病患者,他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D.白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚,所生子女表現(xiàn)正常的概率是12. (2009年廣州一模)下列說法正確的是()A.染色體中缺失一個基因不屬于基因突變B.產(chǎn)前診斷能確定胎兒性別進而有效預(yù)防白化病C.染色體變異和基因突變均可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察D.秋水仙素誘導(dǎo)

2、多倍體形成的原因是促進染色單體分離使染色體增倍3. (2009年山西臨汾一中模擬)抗維生素D佝僂病是由位于 X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病,這種疾病的遺傳特點之一是()A.男患者與女患者結(jié)婚,其女兒正常B.男患者與正常女子結(jié)婚,其子女均正常C.女患者與正常男子結(jié)婚,必然兒子正常女兒患病D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因4. (2009年江蘇昆山中學(xué)模擬)人的血友病屬于伴性遺傳,苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生下一個既患血友病又患聚丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩,表現(xiàn)型正常的概率是()A.9/16B.3/4C.3/16D.1/45. (2010年廣東六

3、校聯(lián)考)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究XX病的遺傳方式”為子課題,下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中進行調(diào)查D.研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機抽樣調(diào)查6. (2009年江蘇昆山中學(xué)模擬)下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中發(fā)病的情況。據(jù)表推斷最符合遺傳規(guī)律的是()家庭成員甲乙丙丁父親患病正?;疾≌U;疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌;疾≌.甲家庭的情況說明,此病一定屬于X染色體上的顯性

4、遺傳病B.乙家庭的情況說明,此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C.丙家庭的情況說明,此病一定屬于顯性遺傳病D. 丁家庭的情況說明,此病一定屬于隱性遺傳病二、雙項選擇題7 .下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A.先天性疾病屬于人類遺傳病8 .人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C. 21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病8 .下圖為甲、乙、丙、丁 4種遺傳性疾病的調(diào)查結(jié)果。根據(jù)系譜圖分析、推測這 4種疾病最可能的遺傳方式以及一些個體最可能的基因型是()A.系譜甲為常染色體顯性遺傳,系譜乙為X染色體顯性遺傳,系譜丙為 X染色體隱性

5、遺傳,系譜丁為常染色體隱性遺傳B .系譜甲為常染色體顯性遺傳,系譜乙為X染色體顯性遺傳,系譜丙為常染色體隱性遺傳,系譜丁為X染色體隱性遺傳C.系譜甲-2基因型Aa,系譜乙-2基因型XBXb,系譜丙-8基因型Cc,系譜丁 -9基因型XDXD.系譜甲-5基因型Aa ,系譜乙-9基因型XBXb,系譜丙-6基因型cc,系譜丁 -6基因型XDXd 三、非選擇題9 . (2009年北師大附中模擬)下圖示人類形成雙胞胎的兩種途徑:現(xiàn)有一對夫妻,其中妻子是血友病患者,丈夫表現(xiàn)型正常。妻子懷孕后經(jīng)B超檢測是雙胞胎?;卮鹣铝袉栴}:(1)如果此雙胞胎與方式一相符,胎兒甲是男性,則胎兒乙的表現(xiàn)型與性別為(2)如果此雙

6、胞胎是通過方式二形成的。經(jīng) B超檢測發(fā)現(xiàn)胎兒丙為女性,則丙患血友病的 可能性是 ;若丁患血友病,則其性別是 。若檢測發(fā)現(xiàn)胎兒丙是一個白化病患 者,則丁是白化病同時又是血友病患者的概率是 。10 .下面是六個家族的遺傳圖譜,請據(jù)圖回答:(1)最可能為X染色體顯性遺傳的是圖 。(2)最可能為X染色體隱性遺傳的是圖 。(3)最可能為Y染色體遺傳的是圖 。(4)最可能為常染色體遺傳的是圖 。11. (2009年成都十七中模擬)下圖是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答:(1)甲病致病基因位于 染色體上,為 性基因。從系譜圖上可以看出,甲病

7、 的遺傳特點是子代患病,則親代之一必 。(2)假設(shè)n 1不是乙病基因的攜帶者, 則乙病的致病基因位于 染色體上。出2的基因 型為 。假設(shè)出1和m5結(jié)婚生了一個男孩, 則該男孩患一種病的幾率為 ,所以 我國婚姻法禁止近親結(jié)婚。12. (2009年惠州二模)單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bbo有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和 結(jié)果示意圖。(1)從圖中可見,該基因突變

8、是由于 引起的。巧的是,這個位點的突變使 得原來正常基因的限制酶切割位點丟失。正?;虻脑搮^(qū)域上有 3個酶切位點,突變基因上只有2個酶切位點,經(jīng)限制酶切割后,凝膠電泳分離酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同 的帶譜,正?;蝻@示 條,突變基因顯示 條。(2)DNA或RNA分子探針要用 等標記。利用核酸分子雜交原理,根據(jù)圖中突變 基因的核甘酸序列(一ACGTGTT ),寫出作為探針的核糖核甘酸序 列:。(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒H -1n-4中基因型 BB的個體是, Bb的個體是, bb的個體 是。參考答案1 .解析:考查白化病的遺傳情

9、況。白化病是常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)正常的夫婦,后代中 生出白化病患者,說明雙親的基因型都是Aa,都是白化病基因的攜帶者。由分離定律可推知他們的后代的患病情況。答案:D2 .解析:DNA上堿基對的增添、缺失或改變而引起基因結(jié)構(gòu)的改變叫基因突變。染色體變 異中的結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序的改變。染色體中缺少一個基因是數(shù)目的變化,所以是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失,而不是基因突變,故 A項正確。白化病屬 于常染色體遺傳病,與性別無關(guān)。基因突變不能用光學(xué)顯微鏡直接觀察。秋水仙素誘導(dǎo)多倍體形成的原因是前期抑制紡錘絲的形成。答案:A3 .解析:伴X顯性遺傳病的遺傳特點是:患者女性多于男性,連

10、續(xù)、交叉遺傳,表現(xiàn)為父病 女必病,子病母必病。女患者若為雜合體(XAxa),與正常男子結(jié)婚,兒子和女兒均有一半的患病機會。正常個體不可能攜帶顯性致病基因。答案:D4 .解析:考查了遺傳病的有關(guān)知識,能力要求屬于Do由題意知這對夫婦的基因型為 AaXBXb和AaXBY,因血友病屬于 X染色體隱性遺傳病,而父親正常,所以后代的女孩表現(xiàn)型一定 正常;又因苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳且兩人的基因型分別為Aa,所以后代出現(xiàn)(AA+Aa ) : aa=3 : 1,即此女孩表現(xiàn)型正常的概率為3/4。答案:B5.B6 .解析:甲家庭母親正常,而兒子患病,不可能屬于X染色體顯性遺傳病;乙家庭的病還可能是常染色體

11、顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病;丙家庭都患病,不能判斷;丁家庭是雙親正常,而子女中有一人患病,“無中生有”應(yīng)該為隱性遺傳病。答案:D7 .解析:先天性疾病可以是遺傳病,也可不是,如妊娠期病毒感染引起的嬰兒先天性心臟病 等;單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病。答案:BC8 .解析:此題要求學(xué)生對這幾種單基因遺傳病的特點有較深刻的理解。根據(jù)基因分離定律和 簡譜圖分析如下:(1)系譜甲為常染色體顯性遺傳病的理由:8和10是正常,其雙親 5、6都是患者,則可為顯性遺傳?。欢?8是正常女孩其父5是患病。故不可能是 X染色體上顯性遺傳病,則甲 2基因型為aa,不是Aa,故C錯。(2)系譜乙是X染色體顯

12、性遺傳病的理由:圖譜顯示世代遺傳且7患病,其女兒9、10都患病,是X染色體上顯性遺傳病的特點(即父病女必病),乙一2、乙一9的基因型為XBXbo(3)丙是常染色體隱性遺傳病的理由:6患病其雙親3和4是正常,且8是女孩,其父3是正常,故不可能是 X染色體隱性遺傳病,丙 6基因型為cc,丙8的基因型為Cc。(4) 丁是X染色體隱性遺傳病的理由:7、10患病,其雙親5、6都正常,可確定為隱性遺傳病。由于患病都是男孩,故最可能是X染色體隱性遺傳病(特點:男性患者多于女性),丁-5基因型為XDY, 丁-6的基因型為XDXd, 丁-9的基因型為XDXD或XDXd。故答案選B、Do答案:BD9 .解析:方式

13、一為同卵雙胞胎,甲、乙遺傳物質(zhì)幾乎相同,性別一定相同,而方式二為異卵雙胞胎,丙、丁的遺傳物質(zhì)差異較大,這對夫妻的基因型分別為XHY, XhXh,后代中女孩全正常(為攜帶者),男孩全為患者。丙的基因型為aa,父母的基因型均為 Aa,后代出現(xiàn)白化病幾率為1/4,出現(xiàn)血友病的幾率為 1/2,兩病兼患的幾率為 1/8。答案:(1)血友病男性 (2) 0男性1/810 .解析:本題是一道考查判斷遺傳系譜圖能力的綜合題,滲透綜合常染色體遺傳和伴性遺傳的區(qū)別、判斷的多個相關(guān)知識點。此類題型可根據(jù)各種遺傳情況的特點,按Y染色體遺傳-X染色體顯性遺性-X染色體隱性遺傳-常染色體顯性遺傳-常染色體隱性遺傳的順 序

14、進行假設(shè)求證。根據(jù)圖示,可以看出:D圖屬于Y染色體遺傳。因為其病癥是父傳子,子傳孫,只要男性有病,所有的兒子都患 病。B圖為X染色體顯性遺傳。因為只要父親有病,所有的女兒都是患者。C和E圖是X染色體隱性遺傳。因為 C圖中,母親患病,所有的兒子患??;父親正常,所 有的女兒均正常;E圖中,男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。A和F圖中是常染色體遺傳。 首先通過父母無病而子女有患者判斷出是隱性遺傳;再根據(jù)父母無病,而兩個家系中都有女兒患病而判斷出是常染色體遺傳。答案:(1) B (2) C 和 E(3) D (4) A 和 F11 .解析:115、116患病,m 3正常,則甲病為常染色體上顯性遺傳病,一

15、般表現(xiàn)為連續(xù)遺傳, m、112均正常,n 1無乙病基因,而出2患乙病,則其基因來自n 2號,所以乙病為 X隱性 遺傳,n 2號的基因型為 AaXBXb, n1為AaXBY,m1的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb, 出5基因型是aaXBY,后代一定不患甲病,其中男孩患乙病的概率為1/4。答案:(1)常顯患病 (2) X AaX bY 1/412 .解析:(1)對比突變和正常血紅蛋白基因中的堿基序列可知,該基因突變是由于堿基A變成T而引起的;由圖示可知,正常血紅蛋白基因顯示出2條帶譜(位于下側(cè)的兩條),突變基因顯示出1條帶譜(位于上側(cè)的一條)。(2)基因診斷利用放射性同位素或熒光分子等標記的DNA分子做探針,利用核酸分子雜交原理,鑒定被檢測標本上的遺傳信息,達到檢測疾病 的目

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