醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

1、一、名詞解釋(每題3分，共18分)1 .核型：2 .斷裂基因：3 .遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。4 .遺傳率：5 .嵌合體；6 .外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)1 .人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與 形成有關(guān)，稱為 02 .近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。3 .血紅蛋白病分為 和 兩類。4 . Xq27代表。核型為46, XX, deL(2)(q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的 染色體發(fā)生了 05 .基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生 或 變化。6 .細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為 07 .染色體數(shù)日畸變

2、包括 和 的變化。8 .分子病是指由于 造成的 結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起 的疾病。9 .地中海貧血，是因 異?；蛉笔В?的合成受到抑制而 引起的溶血性貧血。10 .在基因的置換突變中同類堿基（喀噬與喀噬、喋吟與喋吟）的替換 稱。不同類型堿基（喀呢與喋吟）間的替換稱為。11 .如果一條X染色體XQ2L Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng) 臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。12 .多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者 以及 呈正相關(guān)。三、選擇題（單選題，每題1分，共25分）13 人類l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A . O區(qū) B. 1區(qū)C . 2區(qū) D . 3區(qū)E . 4

3、區(qū)14 . DN的于中堿基配對(duì)原則是指（）A . A 配丁， G配 C B . A 配 G G配 TC . A 配 U, G配 C D . A 配 C, G配 TE . A配 T, C配 U15 .人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）。A.單價(jià)體 B .二價(jià)體C.單分體 D.二分體16 . 46, XY t（2 ; 5）（Q21 ; q31）表示（）。A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B . 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體D . 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE . 一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w17 . MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o. 38,指的是（）A基因庫(kù)B.基因頻

4、率C基因型頻率 D親緣系數(shù)E .近婚系數(shù)18 .真核細(xì)胞中的RNAfE源于（）。A . DNAS 制 B . DNAH 解C . DNA?；疍. DNA專錄E .DNA 翻譯19 .脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D .智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E .智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊20 .基因型為p '邙的個(gè)體表現(xiàn)為（）。A 重型9地中海貧血 B .中間型地中海貧血C輕型地中海貧血 D 靜止型。地中海貧血E .正常21

5、 慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%, 一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。A . 50% B. 45%C . 75% D . 25%E . 100%22 .嵌合體形成的原因可能是（）。A 卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B 卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失D .生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失23 .人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是 HbA其分子組成是（）A . nzp2 B . 02nC . azz D 0282E . t22224 .生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)

6、生在 （）。A .增殖期 B .生長(zhǎng)期c第一次成熟分裂期 D .第二次成熟分裂期E .變形期25 .關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說(shuō)法是（）。A .系譜中往往只有男性患者B .女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病D .有交叉遺傳現(xiàn)象E .母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者26 .引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A .移碼突變 B ,錯(cuò)義突變C .無(wú)義突變 D .整碼突變E .終止密碼突變27 .如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成 （）。A單倍體 B .三倍體C單體型 D.三體型E .部分三體型28 .基因表達(dá)時(shí)，遺傳

7、信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是()。A RNA+DNA+蛋白質(zhì)B . hnRNA+mRNA®白質(zhì)C DNAtRNA 一蛋白質(zhì) D. DNA-mRNAg白質(zhì)E . DNA-RNA-蛋白質(zhì)29 . 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A . 46, XX, del(15)(q14q21)B . 46, XY t(4 ; 6)(q21q14).C . 46, XX inv(2)(p14q21)D . 45, XX, 14, 一 12, +t(14 , 21)(pllq11)E . 46, XY 14, q-t(14 , 一 21)(pll ; q11)30 .人類Hb Lepore的

8、類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是 ()A堿基置換 B .堿基插入C密碼子插入D .染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換E .基因剪接31 .性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()丸Turner綜合征 B . 21三體綜合征C . 18三體綜合征 D .苯丙酮尿癥E .地中海貧血32 .染色體不分離（）A只是指姊妹染色單體不分離B .只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D .只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E .可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離33 .斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過(guò)程是（）A .基因-mRNAB .基因一 hnRNA-*剪接一 mRNAC 基因一 hnRNA戴帽和加尾一 mRNAD 基

9、因一前 mRNA-hnRNAmRNAE .基因+前mRNA?剪接、戴帽和加尾一 mRNA34 .應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）A先天愚型 B .苯丙酮尿癥C 白化病 D .地中海貧血E .先天性聾啞35 .基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（）A變化點(diǎn)所在密碼子改變B變化點(diǎn)以前的密碼子改變C變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變D .變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變E 基因的全部密碼子改變36 .用人工合成的寡核甘酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（）A .已知正?；蚝屯蛔兓蚝烁仕犴樞駼 .需要一對(duì)寡核甘酸探針C 一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D .不知道待測(cè)基因的核甘酸順序E .一對(duì)探針雜交條件相同3

10、7 .輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）A . 0 B . 1C 2 D. 3E . 4四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）L 一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為o. 4和o. 6,則該群體 中基因型的頻率是多少？2 .簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。五、問(wèn)答題（共25分）1 .遺傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個(gè)定律為例來(lái)分析其細(xì)胞學(xué)基 礎(chǔ)。（10分）2 .簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。（8分）3 .根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型？在何種類型中會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？（7分）試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)20032004學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼?/p>

11、末考試護(hù)理學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）2004 年1月一、名詞解釋（每題3分，共18分）1 .核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排 列所構(gòu)成的圖象。（通?？赏ㄟ^(guò)顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大， 并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對(duì)。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。）2 .斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因3 .指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。4 .在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影 響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示。5 . 一個(gè)個(gè)體體

12、內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌 合體。6 .外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成 相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達(dá)的程度， 是 個(gè)體概念。二、填空題（每空1分，共22分）1 .核仁 核仁形成區(qū)（NOR）2 .親緣系數(shù) 近婚系數(shù)3 .異常血紅蛋白病地中海貧血4 . X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶末端缺失5 .結(jié)構(gòu) 數(shù)量6 .高分辨帶7 .整倍性非整倍性8 .基因突變 蛋白質(zhì)分子9 .。珠蛋白基因 。珠蛋白鏈10 .轉(zhuǎn)換 顛換11 .脆性X染色體12 .人數(shù) 病情三、選擇題（單選題，每題1分，共30分）1. B 2. A 3.D4.B5.B

13、6. D 7.D 8.C9.B10. E11.A12.C13.CB15.D16.D17.D18.D19.A20,E21.E22.A23.C24.D25,C四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）1 . AA Aaiaa三種基因型頻率分別為：（AA）p2 =0. 16（2 分）（Aa）2Pq =2X0. 40. 6= 0. 48（2 分）（aa）q2 ' 0. 36（1 分）2 .人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成 嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。 編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列（3分）o側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括

14、調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。（2分）在調(diào)控區(qū)有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和 終止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5,端和3,端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。五、問(wèn)答題（共25分）1 .遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律 的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)的遺傳因子（等位基因）彼此分離，分別進(jìn) 入不同的配子中去（2分）。減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的 生殖細(xì)胞是分離律的遺傳學(xué)基礎(chǔ)（3分）。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì) 胞時(shí)，不同對(duì)遺傳因子（非等位基因）獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，以均等的機(jī)會(huì)組合到 一個(gè)配子中去（2分）。（減數(shù)分裂中，非同源染色體隨機(jī)組合于生殖細(xì)胞是自

15、由 組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。）連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，位于同 一染色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞稱連鎖； 同源染色體上的等位基因之間可發(fā) 生交換稱互換（3分）。（減數(shù)分裂中，同一條染色體上的基因作為一個(gè)單位聯(lián)合 傳遞是連鎖律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，而同源染色體聯(lián)會(huì)和交換是互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。）2 .典型的苯丙酮尿癥（PKU）患者，幼年便可以出現(xiàn)尿（汗）臭、弱智、白 化等主要臨床特征（2分）。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因 （12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致（2分）。該病呈常染色體隱 性遺傳。PKU患者，由于PAH®因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙 氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。 積累過(guò)量的苯丙氨酸進(jìn)入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn) 氨酶催化生成苯丙酮酸，再經(jīng)氧化、脫竣產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物（1分），這些物質(zhì)通過(guò)不同途徑引起下列表型反應(yīng)：尿（汗）臭：旁路代謝副產(chǎn)物苯丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味，并可隨尿（汗）液排出，使尿（汗）液有 腐臭味（1分）。