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文檔簡介
1、多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述多巴反應(yīng)性肌張力多巴反應(yīng)性肌張力(zhngl)障礙障礙大頭大頭(dtu)(dtu)醫(yī)生醫(yī)生編輯整理第一頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述英文名稱英文名稱dopa-reactive dystonia第二頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述別名別名(bimng)Segawa病第三頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述類別類別(libi)神經(jīng)內(nèi)科/運(yùn)動(dòng)障礙疾病(jbng)第四頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述ICD號號G24.8第五頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述概述概述(i sh) 多巴反應(yīng)性肌張力障礙(dope-reactive dystonia
2、 ,DRD),又稱Segawa病,是一種好發(fā)于兒童或青少年,以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病。其臨床特點(diǎn)為癥狀的晝間波動(dòng)性,以及小劑量多巴制劑對其有快速(kui s)、明顯的療效。1976年Segawa等首次描述該病,國外已有不少報(bào)道,近幾年已引起國內(nèi)臨床工作者的高度重視。第六頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述流行病學(xué)流行病學(xué)(li xn bn xu) 1988年美國明尼蘇達(dá)地區(qū)調(diào)查顯示,廣泛性肌張力障礙和局限性(身體某部位(bwi)肌張力障礙年發(fā)病率分別為0.2/10萬和2.4/10萬,患病率分別為3.4/10萬和30/10萬。東歐地區(qū)年發(fā)病率和患病率均為明尼蘇達(dá)的2
3、倍。我國尚無肌張力障礙流行病學(xué)資料。第七頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述病因病因(bngyn) 該病半數(shù)呈散發(fā)性,半數(shù)呈常染色體顯性遺傳。目前認(rèn)為,GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCH缺乏導(dǎo)致多巴胺合成(hchng)減少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。第八頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述發(fā)病發(fā)病(f bng)機(jī)制機(jī)制 國外學(xué)者發(fā)現(xiàn),60%70%的DRD患者出現(xiàn)GCH編碼區(qū)的基因突變,位置在14q32.1。由于GCH是合成四氫生物喋呤的重要限速酶,而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子,因此,黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)多巴能神經(jīng)元GCH的缺乏,必然導(dǎo)致酪氨酸羥化酶合成減少,最終致多
4、巴胺水平降低。 有學(xué)者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,發(fā)現(xiàn)兩者水平均低于正常。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)檢查發(fā)現(xiàn)紋狀體18F-dopa攝取量正常(zhngchng),提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常(zhngchng)的,故持續(xù)給予少量外源性多巴制劑,可彌補(bǔ)多巴胺不足,緩解癥狀。第九頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 1.DRD發(fā)病年齡多在112歲,占兒童肌張力障礙的10%,少數(shù)患者(hunzh)可晚至5060歲(陳嶸等,1999)。發(fā)病率女男,男 女1 4。 2.兒童起病者,多以一側(cè)下肢肌張力異常為首發(fā)癥狀,患兒出現(xiàn)怪異步態(tài)、下肢僵硬、步態(tài)不
5、穩(wěn)、馬蹄內(nèi)翻足等。有時(shí)僅表現(xiàn)學(xué)走路較遲,易摔倒,隨病情發(fā)展,肌張力異常影響到其他肢體,甚至頭頸部及身體中軸,出現(xiàn)痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣?;純嚎捎兄w震顫、肌強(qiáng)直及自動(dòng)Babinske征陽性,語言及智能一般不受累。第十頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 3.成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現(xiàn)多見。患者行動(dòng)遲緩,易疲勞,肢體肌張力增高,腱反射亢進(jìn),病理征陽性。75%患者癥狀有晝夜波動(dòng)性,晨起或休息后明顯減輕甚而消失,下午或勞累后癥狀加重。 4.多數(shù)病程呈進(jìn)展性,未經(jīng)治療者,最終(zu zhn)生活不能自理。第十一頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述并
6、發(fā)癥并發(fā)癥 肌張力的變化常不引人注意,而異常的體位姿勢和不自主的變換(binhun)動(dòng)作更為引人注意。第十二頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch) 1.血尿便常規(guī) 一般均正常(zhngchng)。 2.腦脊液檢查 可正常,也有報(bào)道腦脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。 3.肝功能檢查正常,有鑒別診斷意義。第十三頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述其他輔助其他輔助(fzh)檢查檢查 腦電圖、誘發(fā)電位、顱腦(l no)CT、MRI及PET檢查等,均正常。第十四頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述診斷診斷(zhndun) 診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及對小劑量多巴制劑
7、的反應(yīng)性。兒童或成人(chng rn)起病,以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀,晨輕暮重為主要臨床特點(diǎn),尤其有家族遺傳史者,應(yīng)高度懷疑本病。 可疑患者給予口服小劑量多巴制劑,多數(shù)在13天癥狀緩解,若無效,可適當(dāng)增加劑量,國外報(bào)道(Torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴劑量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg),3次/d,仍無效,即可排除DRD的診斷。第十五頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述鑒別鑒別(jinbi)診斷診斷 本病應(yīng)與腦性癱瘓、少年型帕金森病、扭轉(zhuǎn)痙攣、肝豆?fàn)詈俗冃?、痙攣性截癱等鑒別。 1.腦性癱瘓 常以肌張力異常增高及痙攣
8、為主要特征,但常伴智力低下、驚厥及情緒障礙,癥狀無波動(dòng)性,對多巴制劑無反應(yīng)。 2.少年型帕金森病 極少發(fā)生在8歲以下兒童,PET檢查(jinch)示18F-dopa攝取量下降,長期應(yīng)用多巴制劑需逐漸增加劑量,且易出現(xiàn)異動(dòng)、劑末惡化等副作用。 3.肝豆?fàn)詈俗冃?常伴肝臟損害及智力、精神異常,角膜可見K-F環(huán)。第十六頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述鑒別鑒別(jinbi)診斷診斷 4.極少數(shù)患者初始癥狀、體征酷似痙攣性截癱,小劑量多巴的戲劇性反應(yīng)(fnyng)性可能是最重要的鑒別要點(diǎn)。第十七頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述治療治療(zhlio) 小劑量多巴制劑對本病有戲劇性治療效果。
9、約半數(shù)患者服藥當(dāng)天即見效,起效時(shí)間一般不超過7天,因此,一旦懷疑此病,立即給藥,作為診斷性治療。 國外推薦劑量為左旋多巴/芐絲/芐絲肼(美多巴)0.1250.25g/d,分23次服用。國內(nèi)左旋多巴/芐絲/芐絲肼(美多巴)用量一般為62.5187.5mg/d。有報(bào)道持續(xù)用藥15年,未出現(xiàn)任何副作用(Harwood, 1994),但若停藥,癥狀(zhngzhung)即重新出現(xiàn)。第十八頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述預(yù)后預(yù)后(yhu) 本病的根本病因,在于GCH基因突變所致(su zh)多巴胺合成減少。因此,需長期用藥補(bǔ)充其不足,治療中無需增大劑量,亦不會出現(xiàn)開關(guān)現(xiàn)象、藥效減低等副作用(Nygaard,1988)。第十九頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述預(yù)防預(yù)防(yfng) 有遺傳背景者,預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括(boku)避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理,對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。第二十頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述第二十一頁,共二十二頁。多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述內(nèi)容(nirng)總結(jié)多巴反應(yīng)性肌張力障礙。該病半數(shù)呈散發(fā)性,半數(shù)呈常染色體顯性遺傳。1.DRD發(fā)病年齡多在11
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