2020最新高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病學(xué)案新人教版必備2

1、第3節(jié)人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.概述人類遺傳病的主要類型。2.解釋遺傳病的致病機(jī)理。3.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。新知導(dǎo)學(xué)后他思維探究規(guī)律一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型1 .概念人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2 .單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例由回生致病基因控制的疾?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。由生致病基因控制的疾?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、聚丙酮尿癥等。3 .多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn)易受環(huán)境因素的影響;在群體中發(fā)病率較高;常表現(xiàn)為家庭聚集。一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳

2、定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4 .染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)類型：染色體結(jié)構(gòu)異常,如貓叫綜合征等。染色體數(shù)目異常,如 21三體綜合征等。1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響答案 D解析 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如

3、鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。2下列屬于遺傳病的是（）A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素 A,父親和兒子均得了夜盲癥C. 一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)D. 一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病答案 C解析 孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素 A,導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病， 與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通

4、過(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無(wú)關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素（如 體內(nèi)生理況改變）引起的，屬于遺傳病。、調(diào)查人群中的遺傳病1 .調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視 （600度以上）等。2 .調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) * 100%3 .調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。4 .調(diào)查過(guò)程1例31某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究xx病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可

5、行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案 D艾滋病屬解析 貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,于傳染病，色盲是單基因遺傳病， 比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的遺傳規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。例4地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的 68000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如

6、下表。下列說(shuō)法正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例/%0男2568027910.9女4232048711.5合計(jì)6800076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果年齡/歲例數(shù)患者人數(shù)患者比例/ %o0101857021611.611 302804032311.531 612139022710.6合計(jì)6800076611.3A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接的關(guān)系D.患者經(jīng)基因治療，不會(huì)將致病基因遺傳給后代答案 C解析 根據(jù)表中信息無(wú)法得到該遺傳病的遺傳方式，A錯(cuò)

7、誤；分析表中數(shù)據(jù)可知，地中海貧血的發(fā)病情況與性別、年齡無(wú)關(guān)，所以產(chǎn)前診斷篩選性別，不會(huì)減少地中海貧血的發(fā)生，B錯(cuò)誤，C正確；基因治療是指利用正常基因置換和彌補(bǔ)缺陷基因的治療方法，若是體細(xì)胞基因治療，患者仍能將致病基因通過(guò)生殖細(xì)胞遺傳給子代，D錯(cuò)誤。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1 .遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟內(nèi)咨順mt出訪,對(duì) 策和建議.如終止u掘, 且打廣而逸的等醫(yī)生對(duì)褥詢對(duì)領(lǐng)進(jìn)行身 體椅香.解家庵病史. 對(duì)是否廛有某種遺傳1甫 作出追廝(2)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前沙嘶2 .人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。(2)目的：測(cè)定人類基因組的全部DN附列,解讀其中包含的遺傳信息。(

8、3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)近具有重要意義。的5 下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()A.患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結(jié)婚后生育后代時(shí)，適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式答案 C解析 苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)；產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段；產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾??；遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史。6】下列有關(guān)遺

9、傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是()醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A.B.C.D.答案 D解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、 判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。學(xué)習(xí)小結(jié)達(dá)標(biāo)檢測(cè)棱辿評(píng)伯達(dá)標(biāo)過(guò)關(guān)1 .判斷正誤(1)先天性疾病都是遺傳病()(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高()(3)21三體綜合征屬于性染色體病 ()(4)只要攜帶致病基因，就一定會(huì)表現(xiàn)遺傳病癥狀()

10、(5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和治療()(6)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷()答案(1) X (2) V (3) X (4) X (5) X (6) X2 . 21三體綜合征、唇裂、苯丙酮尿癥依次屬于()單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病A.B.C.D.答案 C解析 題中三種疾病依次屬于染色體異常遺傳病、多基因遺傳病、單基因隱性遺傳病。3 . 一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)()選項(xiàng)患后胎兒性別A女性B男，性或女性C男性D男，性或女性答案 D解析 根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(

11、相關(guān)基因用B、b表示)分別為乂乂、XBY,后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需進(jìn)行基因檢測(cè)；當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。4 .近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于()A.近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C.部分遺傳病由顯性致病基因所控制D.近親結(jié)婚的雙方攜帶相同的隱性致病基因機(jī)會(huì)較其他人多答案 D解析 部分遺傳病是由隱性基因控制的，近親結(jié)婚的雙方含有相同隱性致病基因的概率較大。5.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖

12、父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：(1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是 %(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該病？ 。為什么？ 答案(1)如圖所示 B-rO(2)常染色體顯性(3)100(4)有可能手術(shù)治療不會(huì)改變其基因組成解析(1)根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。(2)由該女孩叔叔和她祖父、祖

13、母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴 X顯性遺傳病的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個(gè)雜合子。（4）由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常 男性婚配，其后代仍可能患病。課時(shí)對(duì)點(diǎn)練注重雙靠強(qiáng)粘落實(shí)對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練題組一人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.下列關(guān)于人類遺傳病的說(shuō)法，正確的是（）A.單基因遺彳病是受 1個(gè)基因控制的遺傳病B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人與正常人相比，基因中有1個(gè)堿基發(fā)生了改變C.貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號(hào)染色體發(fā)生部

14、分缺失D. 21三體綜合征的人與正常人相比，多了 1對(duì)21號(hào)染色體答案 C解析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病， 可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病 和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳??； 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是 基因中有1對(duì)堿基發(fā)生了改變；21三體綜合征患者體內(nèi)多了 1條21號(hào)染色體；貓叫綜合征 患者體內(nèi)第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失。2 .通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.紅綠色盲B. 21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥答案 A解析 21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患

15、者的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變?cè)斐傻?，所以通過(guò)觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。3 .下列各遺傳病中屬于染色體異常遺傳病的是（）A.多指B.先天性聾啞C.冠心病D.貓叫綜合征答案 D解析多指、先天性聾啞都屬于單基因遺傳??；冠心病屬于多基因遺傳??；貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。4 .如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，可能患的遺傳病是（）A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥C. 21三體綜合征答案 C解析 通過(guò)圖示可知，這對(duì)同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期沒(méi)有分

16、開(kāi)。 類別A的卵細(xì)胞中 比正常配子多了一條染色體， 若這條染色體是21號(hào)染色體，后代個(gè)體就是一個(gè) 21三體綜合 征患者。5.關(guān)于人類“ 21三體綜合征” “鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是 （）A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有這些遺傳病C.可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病答案 B解析 21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，與基因突變無(wú)關(guān)，A錯(cuò)誤；如果父母正常，產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，遺傳物質(zhì)改變，則后代也可能患遺傳??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型 細(xì)胞貧血癥；三種疾病中只有21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)

17、是否患病。6 . （2018 曲阜高一月考）一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦， 生了一個(gè)既是紅綠色盲又是 XYY的患兒， 從根本上說(shuō)，前者的病因與父母中的哪一方有關(guān)，后者的病因發(fā)生的時(shí)期是（）A.與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂 B.與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂 C.與父母親都有關(guān)，受精作用 D.與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂 答案 A解析 依題意，紅綠色盲（用B、b表示）孩子的基因型為 黃丫丫，表現(xiàn)正常的夫婦的基因型是 XBXb和XBY,由此可推出該患兒是由母親產(chǎn)生的Xb的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的 YY的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的，所以該患兒的致病基因來(lái)自于母親，兩條Y染色體來(lái)自于父親；正常情況下，父親的精原細(xì)胞

18、中只含有一條 丫染色體，經(jīng)減數(shù)分裂所形成的精子中也只含有 一條Y染色體，若出現(xiàn)兩條Y染色體，說(shuō)明精原細(xì)胞在形成精子的減數(shù)第二次分裂過(guò)程中出 現(xiàn)異常，著絲點(diǎn)分裂后所形成的兩條Y染色體沒(méi)有正常分離。綜上所述，A正確，B C、D 均錯(cuò)誤。題組二調(diào)查人群中的遺傳病及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防7 .某生物興趣小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說(shuō)法正確的是（）A.要選擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查8 .在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本越多，誤差越小C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查答案 B解析 在調(diào)查人類遺傳病時(shí)， 最好選取群體中發(fā)病率較高的單

19、基因遺傳??；在調(diào)查皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本應(yīng)盡可能多， 這樣可以減小實(shí)驗(yàn)誤差；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查。8 . （2017 山東武城二中高一期中 ）在開(kāi)展高中生物研究性學(xué)習(xí)時(shí)，某校部分學(xué)生對(duì)高度近 視的家系進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請(qǐng)據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是（）雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總?cè)藬?shù)子女高度近視人數(shù)男女雙親均正常711973632母方高度近視，父方止常51435父方高度近視，母方止常41233雙方高度近視41257總計(jì)842354747A.常染色體隱性遺傳B.伴X染色體顯性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.彳X染色體

20、隱性遺傳答案 A解析 由以上分析可知，高度近視最可能是常染色體隱性遺傳， 故A正確；伴X染色體顯性 遺傳，后代男性患者少于女性患者， 而表中數(shù)據(jù)顯示男女患者比例相同，故 B錯(cuò)誤；常染色 體顯性遺傳，后代患病，則親代至少有一方患病，這與表中數(shù)據(jù)不符，故C錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳，后代男性患者多于女性患者，而表中數(shù)據(jù)顯示男女患者比例相同，故D錯(cuò)誤。9 .如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說(shuō)法不正確的是（）出生 育序期或蟀發(fā)17階段A.在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B.在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會(huì)發(fā)病C.多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)

21、病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D.染色體異常遺傳病多導(dǎo)致流產(chǎn)，所以其發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期答案 B解析 染色體異常遺傳病患者體細(xì)胞中不一定含有致病基因；在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有隱性致病基因，個(gè)體可能不會(huì)發(fā)??；圖中多基因遺傳病在成年人中的發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯 增高，說(shuō)明多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加；染色體異常遺傳病的發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期，原因是染色體異常遺傳病往往造成極其嚴(yán)重的后果，多導(dǎo)致流產(chǎn)。10 .下列優(yōu)生措施中不屬于遺傳咨詢內(nèi)容的是（）A.詳細(xì)了解家庭病史B.分析遺傳病的傳遞方式C.進(jìn)行羊水檢查D.推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率答案 C解析羊水檢查屬于產(chǎn)前診斷的檢測(cè)手段。11 .下列說(shuō)法中

22、，不正確的一項(xiàng)是（）A.多基因遺傳病的遺傳不遵循孟德?tīng)栠z傳定律B.適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法D. 21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病答案 D解析 21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺 傳病。12.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是（）A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中的全部DNA序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影

23、響答案 A解析 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組 （24條染色體）的全部DNA序列，而一個(gè)染 色體組僅含有23條染色體（22條常染色體+ X染色體或22條常染色體+ Y染色體），C錯(cuò)誤;人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B 錯(cuò)誤；該計(jì)劃的實(shí)施雖然對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此A正確，D錯(cuò)誤。 綜合強(qiáng)化13請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1) 人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與 有關(guān)， 所以一般不表現(xiàn)典型的分離比例。(2) 系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)

24、方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、 性狀表現(xiàn)、 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y 染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4 類，原因是致病基因有之分，還有位于上之分。(3) 在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 少和 少。 因此， 為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往 需要得到，并進(jìn)行合并分析。答案 (1) 染色體異常環(huán)境因素孟德?tīng)?2) 親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖解析 多基因遺傳病的特點(diǎn)包括：

25、常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高。因此， 多基因遺傳病一般不表現(xiàn)出一定的分離比例( 孟德?tīng)柗蛛x比例) 。14. (2018 太原高一檢測(cè))已知抗維生素 D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的； 血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男 方是抗維生素 D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常 ) ，請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題：(1) 根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：甲夫婦：男：；女：。乙夫婦：男：；女：。(2) 醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。假如你是

26、醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：甲夫婦：后代患抗維生素D 佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為%。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為%。優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)孩，乙夫婦最好生一個(gè)孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、 和。答案(1)XaY XaXa XBY Xxb 或 XBX(2)50 12.5 男 女(3)羊水檢查B超檢查解析(1)甲夫婦中男方患有抗維生素 D佝僂病，含有致病基因，基因型為XY,女方正常不 含有致病基因，基因型為 XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY,女方的弟弟含有該致病基因，所以女方也有可能攜帶該致病基因，基因型為XBXB或XV。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%乙1b夫婦中女方攜帶致病基因的概率為5,攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子X(jué)bY的概-11 r 一 一人，、一，率為小