第四章遺傳信息的改變

1、第四章遺傳信息的改變第四章遺傳信息的改變遺傳信息遺傳信息的改變的改變?nèi)旧w水平染色體水平DNA水平水平染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異基因突變基因突變遺傳重組遺傳重組染色體畸變第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 在自然和人為條件下，可能使染色體折在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò)斷，之后再接起來，再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過“折折斷斷錯(cuò)接錯(cuò)接 ”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類為四類: :缺失、重復(fù)、倒位、易位缺失、重復(fù)、倒位、易位1.類型 頂端缺失頂端缺失( (terminal d

2、eficiency)terminal deficiency): :缺失的區(qū)段為某臂的外端。缺失的區(qū)段為某臂的外端。缺少端粒，不穩(wěn)定、少見缺少端粒，不穩(wěn)定、少見。某一整臂缺失某一整臂缺失了就成為頂端著絲點(diǎn)染色體了就成為頂端著絲點(diǎn)染色體中間缺失中間缺失( (interstitial interstitial deficiency)deficiency): :缺失的區(qū)段為某臂的缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段。內(nèi)段。穩(wěn)定、較普遍穩(wěn)定、較普遍一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)缺失缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒：缺失的區(qū)段無著絲粒缺失

3、雜合體缺失雜合體( (deficiency deficiency heterozygote)heterozygote)：某個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)雜：某個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)雜合有正常染色體及其缺失染色體合有正常染色體及其缺失染色體缺失純合體缺失純合體( (deficiency homozygote)deficiency homozygote)：某個(gè)體的缺失染色體是成對(duì)的：某個(gè)體的缺失染色體是成對(duì)的2.2.缺失鑒定缺失鑒定 無著絲粒斷片無著絲粒斷片最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片斷片中間缺失中間缺失缺失環(huán)缺失環(huán) 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失

4、注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。頂端缺失頂端缺失 有絲分裂出現(xiàn)有絲分裂出現(xiàn) 斷裂斷裂融合融合橋結(jié)構(gòu)橋結(jié)構(gòu) 減數(shù)分裂減數(shù)分裂 有未配對(duì)的游離區(qū)段有未配對(duì)的游離區(qū)段斷裂斷裂融合融合橋橋n頂端缺失的形成頂端缺失的形成( (斷裂斷裂) )n復(fù)制復(fù)制n姊妹染色單體頂姊妹染色單體頂端斷頭連接端斷頭連接( (融合融合) )n有絲分裂后期橋有絲分裂后期橋( (橋橋) )n新的斷裂新的斷裂缺失雜合體粗線期缺失環(huán)缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈果蠅唾腺染色體的缺失圈3. 遺傳效應(yīng)遺傳效應(yīng)n缺失區(qū)

5、段上基因丟失導(dǎo)致缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致缺失圈內(nèi)及其附近的基因重缺失圈內(nèi)及其附近的基因重組率下降組率下降 基因間相互作用和排列位置基因間相互作用和排列位置關(guān)系改變關(guān)系改變基因所決定、控制的生物功基因所決定、控制的生物功能喪失或異常能喪失或異常n影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素的因素缺失區(qū)段的大??；缺失區(qū)段的大小；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。染色體倍性水平。n缺失純合體缺失純合體致死或半致死致死或半致死n缺失雜合體缺失雜合體缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子差、配子(尤其是花粉尤

6、其是花粉)敗育敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子；或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成造成假顯性現(xiàn)象或其它異常假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象現(xiàn)象(貓叫綜合癥貓叫綜合癥)。缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象顯性基因缺失使同源染色體上的隱性非顯性基因缺失使同源染色體上的隱性非致死基因得以表現(xiàn)致死基因得以表現(xiàn) 在人類中，第5染色體短臂雜合缺失稱為貓叫綜合癥，最明顯的特征是患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲。通常在嬰兒期和幼兒期夭折利用缺失進(jìn)行基因定位利用缺失進(jìn)行基因定位假顯性假顯性部分功能基因定位（部分功能基因定位（Y Y染色體區(qū)段缺失導(dǎo)致性反染色體區(qū)段缺失導(dǎo)致性反轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)發(fā)現(xiàn)控制

7、睪丸分化的發(fā)現(xiàn)控制睪丸分化的SRYSRY基因）；基因）；4.4.應(yīng)用應(yīng)用二、重復(fù)二、重復(fù)( (duplication)duplication) 重復(fù)重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段：染色體多了自己的某一區(qū)段1.類型類型 順接重復(fù)順接重復(fù)(tanden duplication) : :某區(qū)段按照自某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復(fù)己在染色體上的正常直線順序重復(fù) 反接重復(fù)反接重復(fù)(reverse duplication) : :某區(qū)段在重某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序重復(fù)的形成重復(fù)的形成同源染色體非姐妹染色單體間不等交換造成同源染色體非

8、姐妹染色單體間不等交換造成重復(fù)的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖重復(fù)的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖2. 細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)環(huán)重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)突出染色體末端不配對(duì)突出果蠅唾腺染色體的重復(fù)環(huán)果蠅唾腺染色體的重復(fù)環(huán)注意：注意：重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短重復(fù)純合體重復(fù)純合體3.重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)的遺傳效應(yīng)l重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)影響基因間的平衡關(guān)系系會(huì)會(huì)影響個(gè)體的生活力影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān)大小有關(guān))l劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)

9、(dosage effect)l位置效應(yīng)位置效應(yīng)(position effect)v+ v眼色：紅色v+vv眼色：朱紅色若果蠅第若果蠅第 l l染色體染色體(X(X染色體染色體) )的的1616區(qū)區(qū) A A段因不段因不等交換重復(fù)了，則紅色小眼數(shù)量顯著減少等交換重復(fù)了，則紅色小眼數(shù)量顯著減少 劑量效應(yīng)劑量效應(yīng):細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)就越顯著越多，表現(xiàn)型效應(yīng)就越顯著位置效應(yīng)位置效應(yīng):基因所在染色體上的位基因所在染色體上的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同4.4.應(yīng)用應(yīng)用l固定雜種優(yōu)勢(shì)（雜合體固定雜種優(yōu)勢(shì)（雜合體A/aA/a會(huì)發(fā)生分離，如果會(huì)

10、發(fā)生分離，如果獲得順式，就不分離）獲得順式，就不分離）三、倒位三、倒位( (inversion)inversion) 倒位倒位：染色體某一區(qū)段的正常直線：染色體某一區(qū)段的正常直線 順序作順序作180180顛倒顛倒1.1.類型類型 臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位( (一側(cè)倒位一側(cè)倒位) ) ( (paracentric inversion) paracentric inversion) : :倒倒位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi)位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi) 臂間倒位臂間倒位( (兩側(cè)倒位兩側(cè)倒位) ) ( (pericentic inversion)pericentic inversion) : :倒倒位

11、區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂 倒位的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖倒位的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖 2.2.倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定l倒位雜合體減數(shù)分裂前期配對(duì)情況倒位雜合體減數(shù)分裂前期配對(duì)情況倒位區(qū)段過長(zhǎng)倒位區(qū)段過長(zhǎng)倒過來配對(duì)，其余游離倒過來配對(duì)，其余游離倒位區(qū)段較短倒位區(qū)段較短正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中倒位區(qū)段適中形成倒位圈形成倒位圈圖圖 倒位雜合體形成敗育交換配子的過程倒位雜合體形成敗育交換配子的過程 l臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染色

12、單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，出現(xiàn)產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，出現(xiàn)后期后期橋或后期橋或后期橋橋l注意注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征臂內(nèi)倒位形成的臂內(nèi)倒位形成的“后期后期 I 橋橋”3.遺傳效應(yīng) (1)倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的色單體，這類配子是不育的(2)(2)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率降低倒位雜合體的連鎖基因重組率其原因是產(chǎn)生敗育配

13、子其原因是產(chǎn)生敗育配子(3)(3)形成新的連鎖群，促進(jìn)物種進(jìn)化形成新的連鎖群，促進(jìn)物種進(jìn)化果蠅（果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；4.4.應(yīng)用應(yīng)用l倒位能抑制重組，可用于突變的檢測(cè)倒位能抑制重組，可用于突變的檢測(cè)四、易位四、易位( (translocation)translocation) 易位易位：某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在：某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在 非同源的另一個(gè)染色體上非同源的另一個(gè)染色體上1.類型相互易位相互易位( (reciprocal reciprocal translocation)translocation): :兩個(gè)

14、非兩個(gè)非同源染色體都折斷，而同源染色體都折斷，而且這兩個(gè)折斷的染色體且這兩個(gè)折斷的染色體及其斷片交換地重接及其斷片交換地重接簡(jiǎn)單易位簡(jiǎn)單易位( (simple simple translocation)(translocation)(單向單向) )( (轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移):):某染色體的一某染色體的一個(gè)個(gè)臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)色體的一個(gè)臂內(nèi)羅伯遜式易位羅伯遜式易位(Robertsonian translocation)(Robertsonian translocation)：也稱：也稱著絲粒融合或整臂融合。由兩個(gè)非同源的端著絲粒染著絲粒融合或整臂融合。由兩個(gè)非同源的端著

15、絲粒染色體的長(zhǎng)臂相互重接成一條長(zhǎng)的中央著絲粒染色體；色體的長(zhǎng)臂相互重接成一條長(zhǎng)的中央著絲粒染色體；短臂相互連接成交互的產(chǎn)物，常在細(xì)胞分裂中丟失。短臂相互連接成交互的產(chǎn)物，常在細(xì)胞分裂中丟失。2. 細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)鑒定以相互易位雜合體為例以相互易位雜合體為例l粗線期的十字形配對(duì)粗線期的十字形配對(duì)l終變期的四體環(huán)或四體終變期的四體環(huán)或四體鏈鏈?zhǔn)中闻鋵?duì)結(jié)構(gòu)十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)的大環(huán)結(jié)構(gòu)(用用4表示表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)或鏈狀結(jié)構(gòu)(用用C4表示表示)l中期中期I的的8字形或圓環(huán)字形或圓環(huán)形形十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離的交替式和相鄰式分離3

16、.易位的遺傳效應(yīng)易位的遺傳效應(yīng)降低了易位點(diǎn)附近連鎖基因間的重組率降低了易位點(diǎn)附近連鎖基因間的重組率聯(lián)會(huì)的緊聯(lián)會(huì)的緊密程度降低密程度降低改變基因間的連鎖關(guān)系改變基因間的連鎖關(guān)系變成兩個(gè)新的連鎖群變成兩個(gè)新的連鎖群易位雜合體出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象易位雜合體出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象由于相鄰式分離產(chǎn)生由于相鄰式分離產(chǎn)生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色體和非易位的染色體進(jìn)入不同的子只能是易位的染色體和非易位的染色體進(jìn)入不同的配子中去，結(jié)果使非同源染色體上的基因間的自由組配子中去，結(jié)果使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重的抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)

17、象。合受到嚴(yán)重的抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異 4.應(yīng)用應(yīng)用l利用易位控制害蟲利用易位控制害蟲產(chǎn)生半不育配子產(chǎn)生半不育配子l利用易位使家蠶自別雌雄利用易位使家蠶自別雌雄與性染色體連鎖與性染色體連鎖 第二節(jié)第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異一、染色體組及其基本特征一、染色體組及其基本特征二、整倍性變異二、整倍性變異三、非整倍性變異三、非整倍性變異四、嵌合體四、嵌合體 一、一、染色體組染色體組( (genome)genome)及其及其基本特征基本特征v染色體組染色體組（genome）遺傳學(xué)上把二倍體生物配子中

18、遺傳學(xué)上把二倍體生物配子中所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。v染色體基數(shù)染色體基數(shù)每個(gè)染色體組所包含的染色體數(shù)目稱為每個(gè)染色體組所包含的染色體數(shù)目稱為染色體基數(shù)，染色體基數(shù)，用用“x”x”表示表示。v染色體染色體組的組的基本特征基本特征不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)每每個(gè)染色體組個(gè)染色體組中中各個(gè)染色體各個(gè)染色體具有不同的具有不同的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖連鎖基因基因，構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系體系，任何一個(gè)成，任何一個(gè)成員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的(生活力降低、生

19、活力降低、配子不育或性狀變異配子不育或性狀變異) v2n 、n、x 的區(qū)別的區(qū)別二、二、整倍性變異整倍性變異v整倍體（整倍體（euploideuploid）指體細(xì)胞中含有一個(gè)或若干指體細(xì)胞中含有一個(gè)或若干個(gè)染色體組的個(gè)體叫做整倍體個(gè)染色體組的個(gè)體叫做整倍體v整倍體變異整倍體變異指在正常染色體數(shù)（指在正常染色體數(shù)（2n=2x2n=2x）的基礎(chǔ)上，）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中染色體的數(shù)目以染色體組（體細(xì)胞中染色體的數(shù)目以染色體組（x x）為基數(shù)成倍數(shù)性增）為基數(shù)成倍數(shù)性增加或減少的現(xiàn)象。加或減少的現(xiàn)象。一倍體一倍體(2n=x)(2n=x)：指體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的生物個(gè)體：指體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的

20、生物個(gè)體二倍體二倍體(2n=2x)(2n=2x)：指體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體：指體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體三倍體三倍體(2n=3x)(2n=3x)：指體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的生物個(gè)體：指體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的生物個(gè)體多倍體多倍體(2n=mx)(2n=mx)：指體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的生物個(gè)體：指體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的生物個(gè)體 整倍體的變異產(chǎn)生的原因：染色體分裂，細(xì)胞不分裂，染色體成套增加，整倍體的變異產(chǎn)生的原因：染色體分裂，細(xì)胞不分裂，染色體成套增加，產(chǎn)生多倍體。產(chǎn)生多倍體。（一）多倍體（一）多倍體l多倍體又分為同源多倍體和異源多倍體。多倍體又

21、分為同源多倍體和異源多倍體。l同源多倍體：指增加的染色體組來自同一物種同源多倍體：指增加的染色體組來自同一物種，一般是由，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。l異源多倍體：指增加的染色體組來自不同物種異源多倍體：指增加的染色體組來自不同物種，一般是由，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。l如以染色體組成如以染色體組成(ABCD)為一個(gè)染色體組，則：為一個(gè)染色體組，則：多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖1.同源多倍體同源多倍體v(1)(1)同源多倍體的特征同源多倍體的特征v(2)(2)同源多倍體

22、減數(shù)分裂的染色體行為同源多倍體減數(shù)分裂的染色體行為v(3)(3)同源多倍體的基因分離規(guī)律同源多倍體的基因分離規(guī)律(1)(1)同源多倍體的特征同源多倍體的特征形態(tài)特征形態(tài)特征巨大性巨大性細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；組織器官組織器官( (氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等) )巨大化，生物巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯；個(gè)體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。生理生化代謝的改變生理生化代謝的改變由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋

23、白質(zhì)強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加含量比二倍體原種增加10-1210-12；玉米同源四倍體籽粒胡蘿；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加卜素含量比二倍體原種增加4343。生殖特征生殖特征配子育性降低甚至完全不育配子育性降低甚至完全不育特殊表型變異特殊表型變異基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)，如表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)，如西葫蘆的果形變異：二倍體西葫蘆的果形變異：二倍體( (梨形梨形) )四倍體四倍體( (扁圓扁圓) )；菠菜的性別決定：菠菜的性別決定：XYXY型性別決定，四倍體水平只要具型性別決

24、定，四倍體水平只要具有有Y Y染色體就為雄性植株。染色體就為雄性植株。(2)(2)同源多倍體減數(shù)分裂的染色體行為同源多倍體減數(shù)分裂的染色體行為同源三倍體同源三倍體同源組三條染色體的聯(lián)會(huì)同源組三條染色體的聯(lián)會(huì)(1)三價(jià)體：三價(jià)體：(2)二價(jià)體與單價(jià)體：二價(jià)體與單價(jià)體：+后期后期 I 同源組染色體的分離同源組染色體的分離(1)2/1(2)2/1 (單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)二分體細(xì)胞二分體細(xì)胞) 1/1 (單價(jià)體丟失單價(jià)體丟失)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成極不平衡配子的染色體組成極不平衡(2)高度不育高度不育同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)

25、與分離同源四倍體同源四倍體 染色體的聯(lián)會(huì)和分離染色體的聯(lián)會(huì)和分離 染色體聯(lián)會(huì)染色體聯(lián)會(huì) 后期后期I I同源組染色體的分離同源組染色體的分離(1) 2/2, 3/1(1) 2/2, 3/1(2)+ 2/2, 3/1 (2/1)(2)+ 2/2, 3/1 (2/1)(3)+ 2/2(3)+ 2/2(4)+ 2/2, 3/1 (2/1,1/1)(4)+ 2/2, 3/1 (2/1,1/1) 分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)(1)配子的染色體組成不平衡配子的染色體組成不平衡(2)(2)配子育性明顯降低配子育性明顯降低同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離(3)(3)同源多倍

26、體的基因分離規(guī)律同源多倍體的基因分離規(guī)律倍性水平倍性水平基因型基因型二倍體二倍體aaaaAaAaAAAA三倍體三倍體aaaaaaAaaAaaAAaAAaAAAAAA四倍體四倍體aaaaaaaaAaaaAaaaAAaaAAaaAAAa AAAAAAAa AAAA零式零式單式單式復(fù)式復(fù)式三式三式 四式四式多倍體的基因型多倍體的基因型2.2.異源多倍體異源多倍體l異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一被子植物綱中被子植物綱中 30-35禾本科植物禾本科植物 70如許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗如許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗其它農(nóng)作物其它農(nóng)作物 煙草

27、、甘藍(lán)型油菜、棉花等煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等l自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)因?yàn)榧?xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，因?yàn)榧?xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，并分配到配子中去，因而其并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似遺傳表現(xiàn)與二倍體相似。偶倍數(shù)的異源多偶倍數(shù)的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體倍體是二倍體物種的雙二倍體l奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會(huì)配對(duì)時(shí)形成眾多的單價(jià)體，染色體分離紊奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會(huì)配對(duì)時(shí)形成眾多的單價(jià)體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產(chǎn)生正常可

28、育的配子亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產(chǎn)生正常可育的配子3.3.多倍體形成途多倍體形成途徑徑(1)(1)自然誘發(fā)自然誘發(fā)未減數(shù)配子結(jié)合未減數(shù)配子結(jié)合l未減數(shù)配子的形成未減數(shù)配子的形成減數(shù)第一分裂復(fù)原或減減數(shù)第一分裂復(fù)原或減數(shù)第二分裂復(fù)原數(shù)第二分裂復(fù)原l未減數(shù)配子融合未減數(shù)配子融合 未減數(shù)配子未減數(shù)配子未減數(shù)配子未減數(shù)配子四倍體四倍體 未減數(shù)配子未減數(shù)配子正常配子正常配子 三倍體三倍體 種間雜種種間雜種F1F1未減數(shù)配子融合形成異源多倍體未減數(shù)配子融合形成異源多倍體(2)(2)人工誘發(fā)人工誘發(fā)體細(xì)胞染色體數(shù)加倍體細(xì)胞染色體數(shù)加倍q體細(xì)胞染色體加倍的方法體細(xì)胞染色體加倍的方法 最常用的方法：

29、秋水仙素處理分生組織最常用的方法：秋水仙素處理分生組織l阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲( (體體) )的形成的形成l處理濃度：處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)0.01-0.4%(0.2%)l處理時(shí)間：視材料而定處理時(shí)間：視材料而定l間歇處理效果更好間歇處理效果更好q同源多倍體的誘導(dǎo)同源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍同源多倍體同源多倍體( (偶倍數(shù)偶倍數(shù)) )q異源多倍體的誘導(dǎo)異源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)雜種誘導(dǎo)雜種F F1 1染色體加倍染色體加倍雙二倍體雙二倍體誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍同源多倍體同源多倍體雜交雜交雙二倍體雙二倍

30、體（二）一倍體與單倍體（二）一倍體與單倍體1.1.一倍體一倍體 只含有一個(gè)染色體組的生物個(gè)體稱為只含有一個(gè)染色體組的生物個(gè)體稱為 。動(dòng)物中存在少數(shù)一倍體，如膜翅目昆蟲（蜂、蟻）及某些同翅動(dòng)物中存在少數(shù)一倍體，如膜翅目昆蟲（蜂、蟻）及某些同翅目昆蟲（如白蟻）的雄性個(gè)體。它們均是由未受精的卵細(xì)胞進(jìn)目昆蟲（如白蟻）的雄性個(gè)體。它們均是由未受精的卵細(xì)胞進(jìn)行單性孤雌生殖而形成，其雄性個(gè)體在形成配子過程中進(jìn)行假行單性孤雌生殖而形成，其雄性個(gè)體在形成配子過程中進(jìn)行假減數(shù)分裂減數(shù)分裂植物中只有二倍體低等植物的配子體世代是能自營(yíng)生活的一倍植物中只有二倍體低等植物的配子體世代是能自營(yíng)生活的一倍體，能育體，能育高等

31、動(dòng)植物的一倍體大多會(huì)產(chǎn)生不完整的配子，大多嚴(yán)重不育，高等動(dòng)植物的一倍體大多會(huì)產(chǎn)生不完整的配子，大多嚴(yán)重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也極差而且很少有生活力，有生活力的其生活力也極差l2.單倍體單倍體具有配子染色體數(shù)目的生物個(gè)體，用具有配子染色體數(shù)目的生物個(gè)體，用n表示表示（1）單倍體的特點(diǎn)單倍體的特點(diǎn)(與其雙倍體相比與其雙倍體相比)（2）單倍體的形成）單倍體的形成（3）單倍體在遺傳育種研究中的應(yīng)用）單倍體在遺傳育種研究中的應(yīng)用（1）單倍體的特點(diǎn)）單倍體的特點(diǎn)(與其雙倍體相比與其雙倍體相比)雙倍體雙倍體指具有合子染色體數(shù)指具有合子染色體數(shù)(2n)的異源多倍體。的異源多倍體。細(xì)胞、組織

32、、器官和生物個(gè)體較小細(xì)胞、組織、器官和生物個(gè)體較小 基因劑量、部分遺傳物質(zhì)基因劑量、部分遺傳物質(zhì)( (基因基因) )喪失喪失高度不育性高度不育性尤其是來自二倍體、異源多倍體和奇倍數(shù)多倍體尤其是來自二倍體、異源多倍體和奇倍數(shù)多倍體染色體組成單存在，前期染色體組成單存在，前期I I染色體不能正常聯(lián)會(huì)配對(duì)，以單價(jià)體形式存染色體不能正常聯(lián)會(huì)配對(duì)，以單價(jià)體形式存在；后期在；后期I I單價(jià)體隨機(jī)分配或丟失，二分體、四分體染色體組成不完整單價(jià)體隨機(jī)分配或丟失，二分體、四分體染色體組成不完整所有所有( (至少絕大部分至少絕大部分) )染色單體在后期染色單體在后期I I進(jìn)入二分體細(xì)胞之一，形成可育進(jìn)入二分體細(xì)胞

33、之一，形成可育配子的機(jī)率很小配子的機(jī)率很小同源四倍體同源四倍體(2n=4x)(2n=4x)的單倍體的單倍體(n=2x)(n=2x)育性水平要高于其它類型育性水平要高于其它類型（2 2）單倍體的形成）單倍體的形成自然自然產(chǎn)生：由單性生殖產(chǎn)生。產(chǎn)生：由單性生殖產(chǎn)生。未受精的雌、雄配子直接發(fā)育形成單倍體胚未受精的雌、雄配子直接發(fā)育形成單倍體胚植物自然單倍體現(xiàn)象比較廣泛。如：曼陀羅、棉花、植物自然單倍體現(xiàn)象比較廣泛。如：曼陀羅、棉花、玉米等可通過單性生殖產(chǎn)生單倍體胚、種子，并發(fā)育玉米等可通過單性生殖產(chǎn)生單倍體胚、種子，并發(fā)育成單倍體個(gè)體，但其產(chǎn)生的頻率較低成單倍體個(gè)體，但其產(chǎn)生的頻率較低部分動(dòng)物，如膜

34、翅目昆蟲部分動(dòng)物，如膜翅目昆蟲(蜂、蚊蜂、蚊)和某些同翅目昆蟲和某些同翅目昆蟲(白蟻白蟻)的雄性個(gè)體都是孤雌生殖形成的自然單倍體的雄性個(gè)體都是孤雌生殖形成的自然單倍體人工獲得單倍體人工獲得單倍體花藥培養(yǎng)花藥培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng)誘導(dǎo)配子體誘導(dǎo)配子體( (花粉或子房花粉或子房) )發(fā)育形成單發(fā)育形成單倍體植株，這是應(yīng)用最為廣泛、成功的人工方法倍體植株，這是應(yīng)用最為廣泛、成功的人工方法種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交也是獲得單倍體植物的可能種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交也是獲得單倍體植物的可能途徑途徑如：栽培大麥如：栽培大麥(Hordeum vudare, 2n=2x=14)(Hordeum vudare, 2n=2

35、x=14)與野與野生球莖大麥生球莖大麥(H. bulbosus, 2n=2x=14)(H. bulbosus, 2n=2x=14)雜種胚發(fā)育雜種胚發(fā)育過程中，兩物種染色體的行為不協(xié)調(diào)可導(dǎo)致球莖過程中，兩物種染色體的行為不協(xié)調(diào)可導(dǎo)致球莖大麥的染色體逐漸丟失大麥的染色體逐漸丟失( (稱為染色體消減現(xiàn)象稱為染色體消減現(xiàn)象) )，可獲得大麥的單倍體植株可獲得大麥的單倍體植株（3 3）單倍體在遺傳育種研究中的應(yīng)用）單倍體在遺傳育種研究中的應(yīng)用l利用單倍體育種能在極短時(shí)間里獲得純合體利用單倍體育種能在極短時(shí)間里獲得純合體l是研究基因突變和基因作用的良好材料是研究基因突變和基因作用的良好材料l是進(jìn)行染色體工

36、程的最佳材料是進(jìn)行染色體工程的最佳材料l可用來分析染色體組間同源或部分同源的關(guān)系可用來分析染色體組間同源或部分同源的關(guān)系三、非整倍性變異三、非整倍性變異v非整倍體（非整倍體（aneuploidaneuploid）指體細(xì)胞中的染色體數(shù)比正常個(gè)指體細(xì)胞中的染色體數(shù)比正常個(gè)體染色體數(shù)（體染色體數(shù)（2n2n）增加或減少增加或減少1 1條至數(shù)條的個(gè)體。條至數(shù)條的個(gè)體。v非整倍體變異非整倍體變異在正常染色體數(shù)（在正常染色體數(shù)（2n2n）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加或減少的染色體數(shù)目增加或減少1 1條至數(shù)條的現(xiàn)象。條至數(shù)條的現(xiàn)象。v超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳超倍體：多一條或幾條

37、染色體，遺傳組成不平衡組成不平衡三體三體(trisomic): 2n+1(trisomic): 2n+1雙三體雙三體(double trisomic):2n+1+1(double trisomic):2n+1+1四體四體(tetrasomic): (tetrasomic): 2n+2 2n+2v亞倍體：少一條或幾條染色體，遺亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失傳物質(zhì)缺失單體單體(monosomic): 2n-1(monosomic): 2n-1雙單體雙單體(double monosomic):2n-1-1(double monosomic):2n-1-1缺體缺體(nullisomic):

38、(nullisomic): 2n-2 2n-2非整倍體的形成非整倍體的形成非整倍體往往導(dǎo)致遺傳上的不平衡，對(duì)生物體是不利的非整倍體往往導(dǎo)致遺傳上的不平衡，對(duì)生物體是不利的非整倍體的出現(xiàn)是由于前幾代有絲分裂或減數(shù)分裂過程中染色體分非整倍體的出現(xiàn)是由于前幾代有絲分裂或減數(shù)分裂過程中染色體分裂不正常所致裂不正常所致當(dāng)不正常分裂發(fā)生在性細(xì)胞中，若某對(duì)同源染色體都到了一極，而當(dāng)不正常分裂發(fā)生在性細(xì)胞中，若某對(duì)同源染色體都到了一極，而另一極卻沒有該同源染色體的成員，于是就形成另一極卻沒有該同源染色體的成員，于是就形成n+1n+1和和n-1n-1兩種配子兩種配子若若n+1n+1的配子和正常的配子的配子和正常

39、的配子n n結(jié)合，則發(fā)育成結(jié)合，則發(fā)育成2n+12n+1的生物個(gè)體；的生物個(gè)體；若若n-1n-1的配子和正常的配子的配子和正常的配子n n結(jié)合，則發(fā)育成結(jié)合，則發(fā)育成2n-12n-1的生物個(gè)體；的生物個(gè)體；若兩個(gè)相同的若兩個(gè)相同的n+1n+1的配子結(jié)合，則發(fā)育成的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n+22n+2的生物個(gè)體；的生物個(gè)體；若兩個(gè)不同的若兩個(gè)不同的n+1n+1的配子結(jié)合，則發(fā)育成的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n+1+12n+1+1的生物個(gè)體；的生物個(gè)體；若兩個(gè)相同的若兩個(gè)相同的n-1n-1的配子結(jié)合，則發(fā)育成的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n-22n-2的生物個(gè)體；的生物個(gè)體；若兩個(gè)不同的若兩個(gè)不同的n-1n-1的

40、配子結(jié)合，則發(fā)育成的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n-1-12n-1-1的生物個(gè)體；的生物個(gè)體；（一）單體（一）單體v1.1.單體的特點(diǎn)單體的特點(diǎn)動(dòng)物：某些物種的種性特征，動(dòng)物：某些物種的種性特征，XOXO型性別決定型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同，如植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同，如二倍體二倍體的單體：一般的單體：一般生活力極低而且不育生活力極低而且不育異源多倍體異源多倍體的單體：的單體：具有一定的生活力和育性具有一定的生活力和育性 例：例：普通煙草普通煙草(2n=4x=TTSS=48)(2n=4x=TTSS=48)的單體系列的單體系列 普通小麥普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)(

41、2n=6x=AABBDD=42)的單體系列的單體系列普通煙草普通煙草的單體系列的單體系列普通煙草普通煙草(2n=4x=TTSS=48)(2n=4x=TTSS=48)具有具有2424種單體種單體分別用分別用A, B, C, , V, W, ZA, B, C, , V, W, Z字母表示字母表示2424條染色體條染色體2424種單體的表示為：種單體的表示為：2 2n-In-IA A, 2n-I, 2n-IB B, 2n-I, 2n-IC C, , 2n-I, , 2n-IW W, 2n-I, 2n-IZ Z各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：花冠大小、花萼大小、

42、蒴果大小等性狀上花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上普通小麥普通小麥的單體系列的單體系列普通小麥普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)(2n=6x=AABBDD=42)具有具有2121種單體種單體普通小麥的按普通小麥的按ABDABD染色體組及部分同源關(guān)系編號(hào)為：染色體組及部分同源關(guān)系編號(hào)為：lA A組：組：1 1A, 2A, 3A, , 6A, 7AA, 2A, 3A, , 6A, 7AlB B組：組：1 1B, 2B, 3B, , 6B, 7BB, 2B, 3B, , 6B, 7BlD D組：組：1 1D, 2D, 3D, , 6D, 7DD, 2D, 3D, , 6D, 7D2121種

43、單體對(duì)應(yīng)的表示方法為：種單體對(duì)應(yīng)的表示方法為：l2 2n-In-I1A1A, 2n-I, 2n-I2A2A, , l2n-I2n-I1B1B, 2n-I, 2n-I2B2B, , l2n-I2n-I1D1D, 2n-I, 2n-I2D2D, , 硬粒小麥硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)1A單單體體v2.2.單體染色體的傳遞單體染色體的傳遞減數(shù)分裂減數(shù)分裂四分體細(xì)胞種類：四分體細(xì)胞種類：n, n-1n, n-1四分體細(xì)胞比例：四分體細(xì)胞比例：nn-1(nn-1(單價(jià)體丟失而產(chǎn)生更多的單價(jià)體丟失而產(chǎn)生更多的n-1n-1配子配子) )受精結(jié)合受精結(jié)合n-1n-1配子的生活力、競(jìng)爭(zhēng)力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于配子

44、的生活力、競(jìng)爭(zhēng)力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于n n配子配子n-1n-1花粉的競(jìng)爭(zhēng)力尤其低，花粉的競(jìng)爭(zhēng)力尤其低，n-1n-1胚囊生活力相對(duì)較高，所以胚囊生活力相對(duì)較高，所以n-n-1 1主要靠雌配子傳遞主要靠雌配子傳遞合子及自交后代合子及自交后代三種類型：雙體、單體、缺體三種類型：雙體、單體、缺體( (例例) )普通小麥單體染色體的傳遞普通小麥單體染色體的傳遞單體染色體的傳遞單體染色體的傳遞 n 96% n-1 4% n 25% 2n 24% 2n-1 1% n-1 75% 2n-1 72% 2n-2 3%( (二二) )缺體缺體v1.1.缺體一般都缺體一般都通過單體自交產(chǎn)生通過單體自交產(chǎn)生v2.2.僅存在于多倍體

45、生物中僅存在于多倍體生物中，二倍，二倍體生物中的缺體一般不能存活體生物中的缺體一般不能存活由于缺失一對(duì)染色體，對(duì)生物個(gè)體由于缺失一對(duì)染色體，對(duì)生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差v3.3.遺傳效應(yīng)遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異表現(xiàn)廣泛的性狀變異通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因色體上的基因普通小麥缺體系列的穗形普通小麥缺體系列的穗形( (三三) )三體三體v1.1.三體的性狀變異三體的性狀變異, ,如如直果曼陀直果曼陀羅的果形變異羅的果形變異v2.2.三體的染色體聯(lián)會(huì)與分離三體的染色體聯(lián)會(huì)與分離形成三價(jià)體或一個(gè)二

46、價(jià)體和一個(gè)形成三價(jià)體或一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體，產(chǎn)生的配子單價(jià)體，產(chǎn)生的配子n nn+1n+1，如，如三體小麥的后代中雙體占三體小麥的后代中雙體占54.1%54.1%，三體占三體占45%45%，四體占，四體占1%1%v3.3.三體的基因分離三體的基因分離直果曼陀羅的果形變異直果曼陀羅的果形變異復(fù)式三體染色體隨機(jī)分離復(fù)式三體染色體隨機(jī)分離( (四四) )四體四體l與同源四倍體相比與同源四倍體相比只有一個(gè)同源組具有四條染色體只有一個(gè)同源組具有四條染色體后期后期 2/2 2/2式分離的比例更高式分離的比例更高基因的分離與同源四倍體類似基因的分離與同源四倍體類似生活力和配子的育性均較高生活力和配子的育性

47、均較高如四體小麥自交子代中約如四體小麥自交子代中約73.873.8的植株仍然是四體的植株仍然是四體四、四、嵌合體嵌合體(genetic mosaic)(genetic mosaic)l嵌合體指含有兩種以上染色體數(shù)目或類型細(xì)胞的個(gè)體嵌合體指含有兩種以上染色體數(shù)目或類型細(xì)胞的個(gè)體 l原因：在受精或早期卵裂階段發(fā)生了異常受精或染色體不分離、染原因：在受精或早期卵裂階段發(fā)生了異常受精或染色體不分離、染色體丟失及核內(nèi)復(fù)制等可導(dǎo)致嵌合體發(fā)生色體丟失及核內(nèi)復(fù)制等可導(dǎo)致嵌合體發(fā)生l雌雄嵌合體指含有雌雄兩種細(xì)胞類型雌雄嵌合體指含有雌雄兩種細(xì)胞類型l人類的兩性嵌合體既具有男性內(nèi)生形殖腺睪丸，又具有女性的卵巢人類的

48、兩性嵌合體既具有男性內(nèi)生形殖腺睪丸，又具有女性的卵巢xo/xyyxo/xyy：在：在xyxy合子發(fā)育早期合子發(fā)育早期, ,在有絲分裂中兩條在有絲分裂中兩條y y染色體的姐妹染色染色體的姐妹染色體單體沒有分離，同趨于一極，使另一極缺少了體單體沒有分離，同趨于一極，使另一極缺少了y y染色體。這樣，一染色體。這樣，一個(gè)子細(xì)胞的后代為個(gè)子細(xì)胞的后代為xyy,xyy,另一個(gè)子細(xì)胞的后代為另一個(gè)子細(xì)胞的后代為xoxo。若稍晚發(fā)生，就。若稍晚發(fā)生，就可能產(chǎn)生三種類型的嵌合體可能產(chǎn)生三種類型的嵌合體xy/xo/xyyxy/xo/xyy另一種兩性嵌合體為另一種兩性嵌合體為xo/xyxo/xy。此可能是。此可能

49、是xyxy合子在發(fā)育早期的有絲分裂合子在發(fā)育早期的有絲分裂中丟失了一條中丟失了一條y y染色體所致染色體所致果蠅的雌雄嵌合體。此合子果蠅的雌雄嵌合體。此合子是是w w+ +m m+ +/wm/wm，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)一個(gè)細(xì)胞丟失了帶有一個(gè)細(xì)胞丟失了帶有w w+ +m m+ +基基因的因的X X染色體，發(fā)育成兩性染色體，發(fā)育成兩性嵌合體。身體的一半為雄性，嵌合體。身體的一半為雄性，白眼，其基因型為白眼，其基因型為O/wmO/wm；另；另一半為雌性一半為雌性( (紅眼紅眼) )，其基因，其基因型為型為w w+ +m m+ +果蠅中也存在兩性畸形的例子果蠅中也存在兩性畸形的例子人類染色體

50、疾病人類染色體疾病 l常染色體?。撼Ｈ旧w病： 2121三體綜合征：稱先天愚型。是發(fā)病率最高的染色體病，在三體綜合征：稱先天愚型。是發(fā)病率最高的染色體病，在新生兒中的發(fā)病率約為新生兒中的發(fā)病率約為/800/8001/6001/600。男性多于女性。男性多于女性。1818三體綜合征：又稱愛德華綜合征。三體綜合征：又稱愛德華綜合征。5P5P綜合征：又稱為貓叫綜合征。為最常見的染色體缺失綜綜合征：又稱為貓叫綜合征。為最常見的染色體缺失綜合征。核型為合征。核型為5 5號(hào)染色體的短臂缺失，其缺失部位內(nèi)含號(hào)染色體的短臂缺失，其缺失部位內(nèi)含5P145P14或或5P155P15。該綜合征的最大特征是患兒有貓叫

51、樣啼哭聲。該綜合征的最大特征是患兒有貓叫樣啼哭聲。l性染色體病是由性染色體性染色體病是由性染色體X或或Y染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的疾病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的疾病。這類疾病的共同特征是性發(fā)育不全或兩性畸形、智力低下等，也這類疾病的共同特征是性發(fā)育不全或兩性畸形、智力低下等，也可表現(xiàn)為原發(fā)閉經(jīng)、生殖力下降或智力較差可表現(xiàn)為原發(fā)閉經(jīng)、生殖力下降或智力較差 Klinefelter綜合征：也稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸綜合征：也稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。其核型較正常多出一條癥。其核型較正常多出一條X染色體。染色體。80%為為47,XXY；15%患者患者為嵌合型，如為嵌合型，如

52、46,XY47，XXY；46,XY48,XXXY，其它約為，其它約為5%，如，如48,XXXY，49,XXXXY。多數(shù)無精子產(chǎn)生及無生育能力；。多數(shù)無精子產(chǎn)生及無生育能力；其性情體態(tài)表現(xiàn)趨于女性化。其性情體態(tài)表現(xiàn)趨于女性化。 Turner綜合征：又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜全征。其核型有多種綜合征：又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜全征。其核型有多種類型，但以一條類型，但以一條X染色體的缺失或部分缺失或其它改變?yōu)樘卣?。該染色體的缺失或部分缺失或其它改變?yōu)樘卣鳌Ｔ摼C合征在女性新生兒中的發(fā)病率約為綜合征在女性新生兒中的發(fā)病率約為1/2500，在成年女子中約為，在成年女子中約為1/3500，在原發(fā)閉經(jīng)患者中約占，

53、在原發(fā)閉經(jīng)患者中約占1/3。一般無生育能力。一般無生育能力。性染色體病性染色體病第三節(jié)第三節(jié) 基因突變基因突變l基因突變基因突變（gene mutationgene mutation）：指染色體上某一基因座位內(nèi)的遺）：指染色體上某一基因座位內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，也稱為傳物質(zhì)發(fā)生了改變，也稱為點(diǎn)突變點(diǎn)突變（point mutationpoint mutation），其結(jié)果），其結(jié)果是是一個(gè)基因突變?yōu)樗囊粋€(gè)等位基因一個(gè)基因突變?yōu)樗囊粋€(gè)等位基因 p基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)稱為基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)稱為位點(diǎn)位點(diǎn) (locus)p位點(diǎn)內(nèi)每個(gè)核苷酸對(duì)所在位置稱為位點(diǎn)內(nèi)每個(gè)核苷酸對(duì)所在位置稱為座位座

54、位(site)自發(fā)突變自發(fā)突變：在自然情況下產(chǎn)生的基因突變稱為：在自然情況下產(chǎn)生的基因突變稱為 誘發(fā)突變誘發(fā)突變：人們有意識(shí)的利用誘變因素（如電離輻射、化學(xué)藥：人們有意識(shí)的利用誘變因素（如電離輻射、化學(xué)藥劑、高溫等）處理而發(fā)生的突變稱為劑、高溫等）處理而發(fā)生的突變稱為 l一、基因突變與性狀表現(xiàn)一、基因突變與性狀表現(xiàn)l二、基因突變的一般特征二、基因突變的一般特征l三、突變發(fā)生的分子機(jī)制三、突變發(fā)生的分子機(jī)制l四、突變產(chǎn)生的原因四、突變產(chǎn)生的原因l五、誘變?cè)谟N中的應(yīng)用五、誘變?cè)谟N中的應(yīng)用一、基因突變與性狀表現(xiàn)一、基因突變與性狀表現(xiàn)q（一）突變體的表型特性（一）突變體的表型特性q（二）基因突變的

55、頻率及時(shí)期（二）基因突變的頻率及時(shí)期q（三）顯性突變和隱性突變（三）顯性突變和隱性突變q（四）大突變與微突變（四）大突變與微突變（一）突變體的表型特性（一）突變體的表型特性突變體（突變體（mutant） ：由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或：由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體稱為個(gè)體稱為 根據(jù)突變對(duì)表型的影響效應(yīng)，根據(jù)突變對(duì)表型的影響效應(yīng)，基因突變可分為：基因突變可分為：v1.1.形態(tài)突變形態(tài)突變突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、大小、色澤等的改變，這類突變?cè)谕庥^上可以看到，又稱為可大小、色澤等的改變，這類突變?cè)谕庥^上可以看到，又稱為可見突變見突變

56、u例：普通綿羊的四肢有一定的長(zhǎng)度，但安康羊（例：普通綿羊的四肢有一定的長(zhǎng)度，但安康羊（Ancon sheepAncon sheep）的四肢很）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visible mutationsvisible mutations）v2.生化突變生化突變突變主要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個(gè)特突變主要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失定的生化功能的改變或喪失u例：鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長(zhǎng)例：鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長(zhǎng)v3.3.致死突變致死突變突變主要影響其生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡突變

57、主要影響其生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡v4.4.條件致死突變條件致死突變指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下卻能成活的致死突變條件下卻能成活的致死突變l例如：噬菌體例如：噬菌體T4T4的溫度敏感突變型在的溫度敏感突變型在2525時(shí)能在時(shí)能在E.coliE.coli宿主中正常宿主中正常生長(zhǎng)，形成噬菌斑，但在生長(zhǎng)，形成噬菌斑，但在4242時(shí)就不能這樣。時(shí)就不能這樣。v5.5.失去功能的突變失去功能的突變 無效突變無效突變完全喪失功能的突變完全喪失功能的突變滲漏突變滲漏突變功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在雜合狀功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在雜合狀態(tài)

58、下不能產(chǎn)生足夠多的野生型表型，這類突變稱為態(tài)下不能產(chǎn)生足夠多的野生型表型，這類突變稱為 v6.6.獲得功能的突變獲得功能的突變產(chǎn)生了某種新基因產(chǎn)生了某種新基因（二）基因突變的頻率及時(shí)期（二）基因突變的頻率及時(shí)期v1.1.基因突變率（基因突變率（mutation ratemutation rate） 突變體占觀察個(gè)體總數(shù)的比率，或一定數(shù)目的配子突變體占觀察個(gè)體總數(shù)的比率，或一定數(shù)目的配子中突變配子所占的比例，稱為突變率。中突變配子所占的比例，稱為突變率。 在自然條件下，基因突變的頻率非常低，高等生物在自然條件下，基因突變的頻率非常低，高等生物為為1010-5-5-10-10-8-8，細(xì)菌中為，細(xì)

59、菌中為1010-4-4-10-10-1-10 0。在一定條件下，各種。在一定條件下，各種生物、各種基因其自發(fā)突變率是相對(duì)穩(wěn)定的，但不同生生物、各種基因其自發(fā)突變率是相對(duì)穩(wěn)定的，但不同生物、不同基因的突變率有很大差異；誘發(fā)突變率因誘發(fā)物、不同基因的突變率有很大差異；誘發(fā)突變率因誘發(fā)因素和誘發(fā)物種的不同而變化很大。因素和誘發(fā)物種的不同而變化很大。2.2.基因突變的時(shí)期基因突變的時(shí)期生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生： 性細(xì)胞性細(xì)胞( (突變突變) )突變配子突變配子后代個(gè)體；后代個(gè)體； 體細(xì)胞體細(xì)胞( (突變突變) )突變體細(xì)胞突變體細(xì)胞組織器官。組織器官。 體細(xì)胞突變

60、（嵌合體）的保留與芽變選擇體細(xì)胞突變（嵌合體）的保留與芽變選擇性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高性母細(xì)胞與性細(xì)胞對(duì)性母細(xì)胞與性細(xì)胞對(duì)環(huán)境因素更為敏感。環(huán)境因素更為敏感。突變時(shí)期不同，其突變時(shí)期不同，其表現(xiàn)也不相同表現(xiàn)也不相同（三）顯性突變和隱性突變（三）顯性突變和隱性突變v1.1.顯性突變顯性突變（dominant mutationdominant mutation）：）： 指突變當(dāng)代就能表現(xiàn)出來的突變，或由隱性基因突變?yōu)轱@指突變當(dāng)代就能表現(xiàn)出來的突變，或由隱性基因突變?yōu)轱@性基因的突變性基因的突變，如，如a A a A v2.2.隱性突變隱性突變（recessive muta